Công bố hướng dẫn mới liên quan đến xét nghiệm di truyền
GiadinhNet - Cuối tháng 2 vừa qua, Viện Hàn lâm Nhi khoa (AAP) và Cao đẳng Y học Di truyền Mỹ (ACMG) phối hợp công bố những hướng dẫn mới liên quan đến xét nghiệm di truyền ADN ở trẻ sơ sinh còn gọi là sàng lọc sơ sinh.
Trong đó có cả sàng lọc những căn bệnh về di truyền có thể điều trị được, ví dụ như bệnh tế bào hình liềm.
Hướng dẫn này chỉ ra rất nhiều chi tiết cụ thể. Ví dụ, ở các bé gái, người ta khuyến cáo nên sàng lọc các đột biến gen BRCA1 và BRCA2. Đây là “thủ phạm” gây bệnh ung thư vú và ung thư buồng trứng – hai bệnh gây tử vong hàng đầu ở phụ nữ. Thống kê cho thấy, tại Mỹ, cứ 600 phụ nữ lại có 1 trường hợp mang các đột biến liên quan đến 2 gen nói trên. Hướng dẫn nói trên chỉ mang tính khuyến cáo, không bắt buộc.
Q.An (Theo Reuters)