1001 thắc mắc về bệnh huyết tán ở trẻ

Hỏi: Thưa bác sĩ, con trai tôi bị thiếu men G6pd bẩm sinh với kết quả xét nghiệm sàng lọc sau sinh U/gHb là 0.649. Tôi có đọc rất nhiều tài liệu về bệnh này nhưng thực sự chưa hiểu hết và còn nhiều băn khoăn về căn bệnh này. Tôi muốn hỏi vậy con tôi bị thiếu men loại A hay B, và mức độ nguy hiểm thế nào? Nay cháu được 3 tháng, tôi có cần đưa cháu đi làm xét nghiệm lại không và liệu kết quả có thay đổi gì không? Cháu có thể tiêm chủng bình thường không? Cảm ơn bác sĩ!

Trả lời: Theo tổ chức WHO thì đây là bệnh dị tật phổ biến đứng thứ 5 trong các bệnh bẩm sinh. Bệnh di truyền do:

G6PD bị đột biến.

Di truyền do liên quan tới nhiễm sắc thể X.

Vị trí nhánh dài nhiễm sắc thể.

Mẹ bình thường nhưng mang gen bệnh, bố bình thường đẻ con trai mắc bệnh (khoảng 25%).

Nếu có điều kiện bạn nên cho cháu đến Khoa huyết học, Bệnh viện Nhi Trung ương để xác định lại. Trẻ vẫn tiêm chủng bình thường, biện pháp phòng bệnh là sống chung với bệnh và tránh dùng thuốc, các loại thực phẩm gây ra tan máu.

Trả lời: Bệnh thiếu máu huyết tán do nhiều nguyên nhân. Phương pháp điều trị tại Việt Nam và thế giới là như nhau

Trẻ mới đẻ phát hiện bất đồng nhóm máu mẹ và con nên sử dụng phương pháp điều trị là thay máu.

Bệnh tự miễn: điều trị bằng  corticoid . Nếu bệnh nặng mà tái phát nhiều lần thì cần phải tiến hành cắt lách

Bệnh Thalassemia : do di truyền và điều trị bằng cách truyền hồng cầu, axitfolic, cắt lách khi có cường lách thứ phát. Bệnh hồng cầu nhỏ di truyền: điều trị bằng truyền máu, cắt lách Do thiếu G6PD : điều trị bằng  loại bỏ nguyên nhân thúc đẩy tan máu và phải  truyền máu nếu nặng, cấp. Cháu nhà bạn có thể bị một trong 5 loại trên. Việc điều trị khỏi hoàn toàn là rất khó khăn.

***

Trả lời: Bạn mang kết quả xét nghiệm đến chỗ xét nghiệm để hỏi máy lab mà họ dùng để xét nghiệm cho con bạn là loại máy gì và trị số của máy là bao nhiêu. Vì mỗi máy lab có 1 chỉ số chuẩn bình thường riêng.

***

Hỏi: Con cháu mắc bệnh tan máu cấp, đã mất khi được hơn 1 tháng tuổi. Khi đến Bệnh viện Nhi TƯ không xác định ra nguyên nhân dẫn đến bệnh đó. Cháu sợ con thứ 2 của cháu sẽ mắc bệnh này nên cháu chưa dám mang bầu. Nếu cháu mang bầu có nguy hiểm gì không thưa bác sỹ?

Lê Thị Ngọc Dầu (lengocdau_7185@yahoo.com)

Trả lời: Bạn nên kiểm tra nhóm máu RH , công thức máu của vợ và chồng xem có gì bất thường không