Anonychia - Tình trạng hiếm gặp, khiến cho con người không có móng tay và móng chân

Mặc dù có những điểm mạnh, nhưng cơ thể con người cũng khá mỏng manh, dễ mắc bệnh tật và rối loạn, một số trong đó cực kỳ hiếm gặp và bí ẩn. Một tình trạng hiếm gặp như vậy là anonychia, đề cập đến việc không có móng tay, móng chân hoàn toàn hoặc một phần. Những người bị ảnh hưởng với tình trạng này có thể trông giống như họ đang đeo găng tay cao su.

Việc không có móng tay, móng chân hoàn toàn hoặc một phần được gọi là anonychia. Sự bất thường hiếm gặp này có thể do khiếm khuyết ngoại bì bẩm sinh gây ra, nhưng nó cũng có thể mắc phải do các rối loạn và tình trạng khác như bệnh vảy cá, chấn thương tự gây ra, nhiễm trùng nặng, viêm da tiếp xúc dị ứng nghiêm trọng...

Anonychia congenita, hoặc sự vắng mặt bẩm sinh của móng tay và móng chân liên quan đến nhiều ngón là cực kỳ hiếm. Tình trạng này xảy ra khi mới sinh và những người mắc phải tình trạng này thường bị thiếu hầu hết (nếu không phải tất cả) móng chân và móng tay.

Ngay cả khi móng bị mất, các mô xung quanh cũng như các cấu trúc thường hỗ trợ móng và sự phát triển của móng vẫn có xu hướng bình thường. Những người mắc bệnh anonychia congenita thường không gặp bất kỳ triệu chứng hoặc vấn đề sức khỏe nào khác liên quan đến tình trạng này.

Anonychia bẩm sinh xảy ra do đột biến gen RSPO4, gen này cung cấp các hướng dẫn để tạo ra một loại protein cụ thể có tên là R-spondin-4. Protein này đóng một vai trò quan trọng trong con đường truyền tín hiệu Wnt, bao gồm một số bước ảnh hưởng và xác định sự phát triển của các mô và tế bào. Tín hiệu Wnt cũng rất quan trọng trong các hoạt động khác nhau của tế bào như phân chia tế bào hoặc di chuyển tế bào, kết dính tế bào (gắn tế bào này với tế bào khác) và nhiều hoạt động khác.

Trong giai đoạn phát triển ban đầu, tín hiệu Wnt đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển và tăng trưởng của móng tay. R-spondin-4, hoạt động tích cực trong bộ xương, góp phần hình thành các chi, đặc biệt là phần cuối của ngón chân và ngón tay nơi móng tay mọc ra. Đột biến trong gen RSPO4 gây ra việc sản xuất một loại protein hoạt động ít hoặc bất hoạt, đó là lý do tại sao R-spondin-4 không tham gia vào con đường truyền tín hiệu Wnt. Điều đó khiến móng phát triển không đúng cách hoặc không phát triển chút nào.

Anonychia congenita, là kết quả của đột biến gen RSPO4, thường được di truyền theo một kiểu cụ thể được gọi là "kiểu lặn nhiễm sắc thể thường". Kiểu gen lặn trên nhiễm sắc thể thường xảy ra khi hai bản sao của gen trong mỗi tế bào có đột biến. Mỗi cha mẹ của một người có tình trạng lặn nhiễm sắc thể thường mang một bản sao của gen đột biến. Tuy nhiên, cha mẹ thường không biểu hiện bất kỳ triệu chứng hoặc dấu hiệu nào của tình trạng này.

Vì các tình trạng lặn nhiễm sắc thể thường có xu hướng khá hiếm, nên khả năng cả hai đối tác mang cùng một gen lặn thường rất thấp. Hơn nữa, ngay cả khi cả hai vợ chồng đều là người mang mầm bệnh, thì chỉ có 25% khả năng truyền bệnh cho con của họ.

Các bệnh và rối loạn bất thường khác mà bạn có thể chưa từng nghe đến! 

1. Mề đay do nước là một tình trạng hiếm gặp khiến người bệnh cực kỳ dị ứng với nước

Mề đay do nước đề cập đến một tình trạng hiếm gặp trong đó mề đay (một loại phát ban) phát triển nhanh chóng khi da tiếp xúc với nước. Ngay cả tuyết, mưa, nước mắt và mồ hôi cũng có thể gây ra phản ứng dị ứng này. Dạng phát ban vật lý này sẽ gây ra cảm giác nóng rát và ngứa. Mặc dù nghiên cứu về tình trạng này còn hạn chế, nhưng các nhà khoa học biết rằng đây là một dạng dị ứng nước chủ yếu ảnh hưởng đến phụ nữ. Nguyên nhân chính xác của nổi mề đay do nước vẫn chưa được biết.

2. Fibrodysplasia ossificans Progressiva, còn được gọi là "bệnh Stoneman", là một chứng rối loạn cực kỳ hiếm biến mô liên kết xơ thành mô xương

Fibrodysplasia ossificans Progressiva, một bệnh mô liên kết cực kỳ hiếm gặp, khiến mô cơ cũng như mô liên kết như dây chằng và gân dần dần bị hóa cứng (biến thành xương). Rối loạn này khiến xương hình thành bên ngoài khung xương, dẫn đến cử động bị hạn chế.

Chứng rối loạn này thường bắt đầu xuất hiện các triệu chứng từ thời thơ ấu và những người bị ảnh hưởng bởi chứng này sẽ bị mất khả năng vận động. Theo thời gian, họ có thể bị khó thở, suy dinh dưỡng và một loạt các vấn đề sức khỏe khác.

Những người bị ảnh hưởng bởi chứng rối loạn này không thể trải qua bất kỳ thủ thuật y tế xâm lấn nào để loại bỏ sự phát triển của xương vì nó sẽ làm tình trạng trở nên tồi tệ hơn và khiến nhiều xương phát triển hơn.

3. Hội chứng Alice ở xứ sở thần tiên, còn được gọi là "hội chứng của Todd" gây ra sự bóp méo nhận thức

Hội chứng Alice ở xứ sở thần tiên là một chứng rối loạn thần kinh tâm lý hiếm gặp, gây ra các giai đoạn nhận thức méo mó cùng với mất phương hướng. Những người bị tình trạng này có thể cảm thấy bản thân nhỏ hơn hoặc lớn hơn so với thực tế. Họ cũng có thể thấy căn phòng mình đang ở hoặc đồ nội thất xung quanh dịch chuyển hoặc cảm thấy gần hơn hoặc xa hơn so với thực tế.

Những biến dạng này không phải là kết quả của ảo giác hoặc các vấn đề về mắt. Chúng được gây ra bởi vì bộ não của người mắc bệnh không thể nhận thức chính xác môi trường họ đang ở hoặc cơ thể họ trông như thế nào.

4. "Porphyria" dùng để chỉ một nhóm các rối loạn gây nhạy cảm nghiêm trọng với ánh nắng Mặt Trời

"Porphyria" dùng để chỉ một nhóm các rối loạn về gan khiến một chất gọi là "porphyrin" tích tụ trong cơ thể, ảnh hưởng tiêu cực đến hệ thần kinh hoặc da. Có hai loại rối loạn chuyển hóa porphyrin – rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính và rối loạn chuyển hóa porphyrin ở da. Rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính chủ yếu ảnh hưởng đến hệ thần kinh, trong khi rối loạn chuyển hóa porphyrin ở da ảnh hưởng đến da.

Những người bị porphyria cấp tính có thể gặp các triệu chứng như khó thở, khó tiểu, huyết áp cao, đau cơ, lo lắng, ảo giác hoặc hoang tưởng. Các triệu chứng phổ biến của bệnh porphyria ở da là cực kỳ nhạy cảm với ánh sáng Mặt Trời, nổi mụn nước trên vùng da hở, ngứa, da mỏng và đỏ da gây đau.

5. Hội chứng tự sản xuất bia hay còn gọi là "hội chứng lên men đường ruột"

Hội chứng nhà máy bia tự động, đôi khi được gọi là "bệnh say rượu", được đặc trưng bởi quá trình lên men carbohydrate trong đường tiêu hóa. Đây là một tình trạng y tế hiếm gặp khiến người ta "say" ngay cả khi họ chưa uống một ngụm rượu nào. Đó là bởi vì tình trạng này biến thực phẩm giàu tinh bột và đường thành rượu bằng cách sử dụng nấm hoặc vi khuẩn.

Tình trạng này rất khó chẩn đoán và rất dễ nhầm với nhiều tình trạng khác. Chỉ có một vài trường hợp được báo cáo về hội chứng nhà máy bia tự động trong vài thập kỷ qua.