Bố mẹ mắc thalasemia, con có nhiễm?

> TƯ VẤN SỨC KHỎE TRỰC TUYẾN

 

Hỏi: Em năm nay 30 tuổi, rất lo lắng và hoang mang. Cả em và chồng đều bị mất đoạn nhiễm sắc thể alpha thalasemia (mất đoạn SEA), em phát hiện khi mang thai. Đến tuần thứ 17 thì em được bác sỹ chỉ định chọc dò ối, kết quả là em không giữ được em bé, em rất buồn và đau đớn vì đây là bé đầu tiên. Em lo lắng không biết trường hợp của em khi mang thai lần sau có xảy ra trường hợp như vậy nữa không? Có biện pháp nào để hạn chế xảy ra trường hợp này không? Mặc dù em có tìm hiểu thì xác suất là 25% em bé bị thể nặng nhưng trường hợp của em là hai vợ chồng đều bị mất đoạn alpha thalasemia nên không biết nguy cơ thế nào? Mong nhận được lời khuyên chân tình. Em chân thành cảm ơn.

Quach T Tuyet Van

Trả lời: Bệnh alpha thalasemia thường gặp nhiều ở khu vực Châu Á. Trường hợp cả 2 vợ chồng cùng bị mất đoạn nhiễm sắc thể alpha thalasemia thì khả năng sinh con bị mắc alpha thalasemia là khá cao. Do là bệnh di truyền nên không có cách khắc phục cho bố mẹ. Vợ chồng bạn chỉ có thể theo dõi và làm các xét nghiệm nhiễm sắc thể của thai nhi trong quá trình mang thai để tầm soát bệnh này.

 

***

Hỏi:

Chào các bác sĩ. Em năm nay 20 tuổi, em có kinh lần đầu năm lớp 6 và khoảng 9 tháng sau có kinh lại và đều đến tận bây giờ. Khoảng năm lớp 8 em bắt đầu bị đau bụng kinh dữ dội đang đạp xe trên đường là phải dừng lại nghỉ mệt và cố gắng đạp 1 chút là phải dừng lại rất đau ạ. Đến khoảng năm lớp 10 thì ngoài đau dữ dội lả người không làm được việc gì em còn bị kèm theo nôn ói rất khổ sở. Em hay bị đau vào ngày đầu tiên khi có kinh ví dụ có lúc 10g sáng thì khoảng 1g - 5g là bị đau nôn ói sau khoảng mấy tiếng đó thì em hết. 12 tháng/năm có kinh thì khoảng 8 tháng là em bị đau dữ dội khiến em rất khó khăn trong sinh hoạt, học hành. Năm lớp 12 em có đi khám bác sĩ nhưng khi siêu âm các bác sĩ nói hoàn toàn bình thường. Bác sĩ còn nói vấn đề của em là hoàn toàn bình thừơng. Cuối năm 12 khi không có kinh mà em bị đau dữ dội nôn ói suốt 2 ngày mẹ em đưa em đến bệnh viện siêu âm nội soi thì em bị viêm dạ dày sau đó em khỏi. Khoảng nửa năm sau đó em hoàn toàn không bị đau bụng kinh nữa và bây giờ lại bị lại. Em đọc trên báo nói nếu qua 3 năm vẫn bị đau là thuộc trường hợp thứ phát do không giữ vệ sinh (em không sạch quá mức nhưng cũng rất giữ vệ sinh) và có thể bị lạc nội mạc tử cung có thể gây vô sinh khiến em rất lo lắng. Bác sĩ có thể tư vấn cho em và chỉ cho em địa chỉ các bác sĩ có thể khám chính xác và tận tình cho em không ạ? Em ở Tân Bình (TP HCM) em có đi khám ở bệnh viện Tân Bình nhưng họ siêu âm xong và bác sĩ nói em chẳng bị gì cả ai cũng bị như em, rồi còn nói có người đau đến mức đã đòi cắt buồng trứng hay có người đau đến mức đặt bàn ủi lên bụng... Em cũng nói thêm em khá gầy cao 1m57 nặng gần 40kg.

Pé Chuột