Tags:
Căn bệnh hiếm gặp khiến bé trai sơ sinh nhanh chóng rơi vào hôn mê
Ngày thứ 3 sau sinh, bé trai đột ngột bỏ bú mẹ, co giật từng cơn, không thể tự thở rồi rơi vào hôn mê.
Ngày 21/7, BSCKII Nguyễn Thanh Thiện, Bệnh viện Nhi đồng 2, TP.HCM, cho biết đơn vị này đang điều trị một bệnh nhi mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hiếm gặp.
Gia đình bệnh nhi cho biết sau khi sinh 3 ngày, bé trai đột ngột bỏ bú mẹ, co giật liên tục và không thể tự thở. Sau đó, bé rơi vào hôn mê.
Tại Bệnh viện Nhi đồng 2, các bác sĩ phát hiện chất amoniac (NH3) trong máu bé tăng rất cao. Nhận định tình trạng bé nguy hiểm, các bác sĩ chỉ định lọc máu cấp cứu để lấy NH3 càng nhanh càng tốt.
"Bé được chẩn đoán rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ methymalonic aciduria. Khi một số axit amin thiết yếu không được chuyển hóa, cơ thể sẽ bị ứ đọng NH3. Điều này khiến bệnh nhi rơi vào hôn mê, thậm chí tử vong", bác sĩ Thiện nói.
Bé trai mắc hội chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Ảnh: Thúy Nguyễn.
Sau ba ngày lọc máu liên tục và hồi sức tích cực, bé trai cải thiện tri giác, sức khỏe dần hồi phục. Tuy nhiên, trong thời gian điều trị, bệnh nhi nhiều lần rơi vào tình trạng nhiễm trùng nặng, tổn thương thận đa niệu và dị ứng sữa.
Các bác sĩ Bệnh viện Nhi đồng 2 đã tư vấn ý kiến chuyên gia và xin sữa tài trợ từ Bệnh viện Nhi Trung ương, Hà Nội. Sau gần hai tháng điều trị, từ việc chỉ có thể uống sữa chuyên biệt kết hợp loại dành cho trẻ dị ứng, đến nay, bé có thể bú sữa mẹ, sức khỏe hoàn toàn ổn định.
Bác sĩ Thiện cho biết rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ em là bệnh cảnh hiếm gặp. Khi có khiếm khuyết về gene, không thể chuyển hóa các chất dinh dưỡng bình thường, cơ thể sẽ rơi vào trạng thái rối loạn chuyển hóa. Điều này làm ứ đọng các chất độc trong cơ thể, có thể gây tử vong.
Các trường hợp mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường được chỉ định lọc máu. Đây là một trong những kỹ thuật cao được ứng dụng trong lĩnh vực hồi sức nhằm cứu sống bệnh nhân nặng, tổn thương nhiều cơ quan.
"Những thực phẩm phổ biến hàng ngày như thịt, cá… cũng là chất độc đối với cơ thể bệnh nhi này. Dù được xuất viện, bé trai vẫn phải tuân thủ nghiêm ngặt chế độ ăn uống để không gây hại cho cơ thể", bác sĩ Thiện nói.
Theo Zing
Bình luận
Ý kiến của bạn
Ăn thịt chó bị đánh bả, 8 người phải nhập viện
Y tế - 21 giờ trướcSau khi ăn thịt một con chó bị đánh bả, 8 người dân tại TP Buôn Ma Thuột (Đắk Lắk) có biểu hiện sốt, đau bụng, nôn mửa, tiêu chảy phải nhập viên cấp cứu.
Thanh niên 32 tuổi ở Vĩnh Phúc bị nhồi máu cơ tim vì làm điều này khi tập thể thao
Y tế - 23 giờ trướcGĐXH - Huấn luyện viên thể hình 32 tuổi nhập viện trong tình trạng đau tức ngực dữ dội, khó thở, vã mồ hôi… Ngay khi tiếp nhận người bệnh, các bác sĩ bệnh viện E nhận thấy ở người bệnh có những triệu chứng điển hình của nhồi máu cơ tim cấp.
Tai nạn bất ngờ trong vườn nhà khiến người đàn ông trẻ 'chạy không kịp'
Y tế - 1 ngày trướcNam thanh niên 23 tuổi nhập viện cấp cứu trong tình trạng đau đớn, mất vận động đùi trái, xương đùi vỡ nát thành nhiều mảnh sau khi bị cây đổ đè trúng.
Loại thịt khiến anh tử vong, em gái nguy kịch sau khi ăn
Y tế - 1 ngày trướcTrong lúc bố mẹ vắng nhà, 2 anh em ruột ở Đắk Lắk đã bắt cóc làm thịt. Sau khi ăn xong, cả hai đều bị ngộ độc, người anh tử vong còn em gái đang nguy kịch.
Sốt cao liên tục, người đàn ông 36 tuổi nguy kịch vì căn bệnh nguy hiểm này
Y tế - 1 ngày trướcGĐXH - Bệnh nhân làm việc trong môi trường tiếp xúc trực tiếp với đất và nước ô nhiễm đã tạo điều kiện cho vi khuẩn gây bệnh Whitmore.
Vi phẫu tạo hình cho bé trai 11 tuổi bị pháo nổ làm vỡ hàm, mất môi và những ca tổn thương nặng vùng hàm mặt
Y tế - 1 ngày trướcGĐXH - Đây là ca bệnh đặc biệt và nhỏ tuổi nhất được thăm khám tại chương trình Phẫu thuật vi phẫu quốc tế được tổ chức thực hiện tại Bệnh viện E.
Nam thanh niên 26 tuổi vào viện tâm thần 2 lần vì sở thích nguy hiểm
Y tế - 1 ngày trướcNam thanh niên 26 tuổi phải vào viện tâm thần 2 lần do thường xuyên hút thuốc lá điện tử pha với cần sa.
Người phụ nữ 41 tuổi ở Phú Thọ vỡ tử cung nguy kịch khi mang thai lần 2
Y tế - 2 ngày trướcGĐXH – Tại bệnh viện, bệnh nhân có biểu hiện choáng, sắc mặt tái nhợt, tim thai giảm thấp, huyết áp không đo được.
Cụ ông mất nửa lượng máu trong cơ thể do mắc sốt xuất huyết
Y tế - 3 ngày trướcGĐXH – Ở ngày thứ 6 của sốt xuất huyết, bệnh nhân xuất hiện các triệu chứng nghiêm trọng như sốt cao 39°C, tiểu cầu giảm sâu, xuất huyết tiêu hóa lượng lớn.
Sốt cao không dứt, người đàn ông đi khám phát hiện mắc bệnh Whitmore
Y tế - 4 ngày trướcSốt cao, mua thuốc uống không đỡ, anh T. nhập viện tại Bệnh viện Trung ương Huế cơ sở 2, xác định dương tính với Whitmore.
Người phụ nữ 50 tuổi ở Hà Nội đeo hậu môn nhân tạo suốt 9 năm do thói quen nhiều người hay mắc phải
Y tếGĐXH - Bệnh nhân được đưa vào Bệnh viện Đa khoa Hà Đông trong tình trạng đau bụng cơn vùng hố chậu phải, bí trung đại tiện, khối vùng hậu môn nhân tạo loét sùi, có mùi hôi, chảy dịch.
