Tags:
Căn bệnh hiếm gặp khiến bé trai sơ sinh nhanh chóng rơi vào hôn mê
Ngày thứ 3 sau sinh, bé trai đột ngột bỏ bú mẹ, co giật từng cơn, không thể tự thở rồi rơi vào hôn mê.
Ngày 21/7, BSCKII Nguyễn Thanh Thiện, Bệnh viện Nhi đồng 2, TP.HCM, cho biết đơn vị này đang điều trị một bệnh nhi mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hiếm gặp.
Gia đình bệnh nhi cho biết sau khi sinh 3 ngày, bé trai đột ngột bỏ bú mẹ, co giật liên tục và không thể tự thở. Sau đó, bé rơi vào hôn mê.
Tại Bệnh viện Nhi đồng 2, các bác sĩ phát hiện chất amoniac (NH3) trong máu bé tăng rất cao. Nhận định tình trạng bé nguy hiểm, các bác sĩ chỉ định lọc máu cấp cứu để lấy NH3 càng nhanh càng tốt.
"Bé được chẩn đoán rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ methymalonic aciduria. Khi một số axit amin thiết yếu không được chuyển hóa, cơ thể sẽ bị ứ đọng NH3. Điều này khiến bệnh nhi rơi vào hôn mê, thậm chí tử vong", bác sĩ Thiện nói.
Bé trai mắc hội chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Ảnh: Thúy Nguyễn.
Sau ba ngày lọc máu liên tục và hồi sức tích cực, bé trai cải thiện tri giác, sức khỏe dần hồi phục. Tuy nhiên, trong thời gian điều trị, bệnh nhi nhiều lần rơi vào tình trạng nhiễm trùng nặng, tổn thương thận đa niệu và dị ứng sữa.
Các bác sĩ Bệnh viện Nhi đồng 2 đã tư vấn ý kiến chuyên gia và xin sữa tài trợ từ Bệnh viện Nhi Trung ương, Hà Nội. Sau gần hai tháng điều trị, từ việc chỉ có thể uống sữa chuyên biệt kết hợp loại dành cho trẻ dị ứng, đến nay, bé có thể bú sữa mẹ, sức khỏe hoàn toàn ổn định.
Bác sĩ Thiện cho biết rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ em là bệnh cảnh hiếm gặp. Khi có khiếm khuyết về gene, không thể chuyển hóa các chất dinh dưỡng bình thường, cơ thể sẽ rơi vào trạng thái rối loạn chuyển hóa. Điều này làm ứ đọng các chất độc trong cơ thể, có thể gây tử vong.
Các trường hợp mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường được chỉ định lọc máu. Đây là một trong những kỹ thuật cao được ứng dụng trong lĩnh vực hồi sức nhằm cứu sống bệnh nhân nặng, tổn thương nhiều cơ quan.
"Những thực phẩm phổ biến hàng ngày như thịt, cá… cũng là chất độc đối với cơ thể bệnh nhi này. Dù được xuất viện, bé trai vẫn phải tuân thủ nghiêm ngặt chế độ ăn uống để không gây hại cho cơ thể", bác sĩ Thiện nói.
Theo Zing
Bình luận
Ý kiến của bạn
Người phụ nữ 61 tuổi suy gan nặng, nguy cơ tử vong cao do chủ quan với dấu hiệu này
Y tế - 10 giờ trướcGĐXH - Tại bệnh viện, bệnh nhân được chẩn đoán xơ gan mất bù, viêm gan B mạn tính, suy gan rất nặng, nguy cơ tử vong cao nếu không được ghép gan kịp thời.
Chạy đua với thời gian, hồi sinh 5 cuộc đời từ nghĩa cử hiến tạng
Y tế - 2 ngày trướcGĐXH - Bệnh viện E vừa triển khai thành công lấy đa tạng từ người cho chết não, để hồi sinh sự sống cho 3 người bệnh và đem lại ánh sáng cho 2 người bệnh khác.
Nam thanh niên 30 tuổi ở Phú Thọ có sán dây dài hơn 3 mét do thường xuyên ăn món quen thuộc này
Y tế - 3 ngày trướcGĐXH - Tại bệnh viện, bệnh nhân được chỉ định thụt tháo để chuẩn bị nội soi đại tràng. Sau thụt, các bác sĩ ghi nhận một con sán dây dài hơn 3 mét được thải ra theo phân, còn sống.
Người đàn ông ở Hải Dương nguy kịch do dùng thuốc điều trị viêm gan B theo cách này
Y tế - 4 ngày trướcGĐXH - Tại bệnh viện, bệnh nhân được chẩn đoán xơ gan giai đoạn F4 – giai đoạn nặng. Cùng lúc, ông được chẩn đoán thêm đái tháo đường type 2, làm tăng nguy cơ tổn thương gan.
'Thủ phạm' khiến bé gái 7 tuổi gặp vấn đề ở vùng kín suốt gần 1 năm
Y tế - 5 ngày trướcGĐXH - Sau khi thăm khám, các bác sĩ phát hiện dị vật đã ăn sâu và dính chắc vào niêm mạc âm đạo của bệnh nhi, rất khó lấy ra bằng kỹ thuật thông thường.
Chấn động: Bé gái 3 tháng tuổi bị người thân xâm hại tình dục
Y tế - 5 ngày trướcGĐXH - Tại bệnh viện, các bác sĩ phát hiện bé bị rách màng trinh và tổn thương âm đạo khoảng 1,5 cm.
Giây phút căng thẳng của 2 bác sĩ trên chuyến bay TPHCM - Hà Nội cứu bé gái co giật
Y tế - 6 ngày trướcMáy bay vừa cất cánh, một bé gái bất ngờ co giật, tím tái nhưng đã được các bác sĩ có mặt trên chuyến bay hỗ trợ cấp cứu thành công.
Người mẹ kể lại giây phút con trai 13 tuổi đột quỵ lúc sáng sớm
Y tế - 6 ngày trướcKhi chuẩn bị đến trường, Đ. đột ngột nôn ói, rơi vào hôn mê sâu, nguy kịch tính mạng. Bác sĩ chẩn đoán bệnh nhi bị đột quỵ.
Cúc áo gãy đôi nằm trong đường thở bé gái 5 tuổi
Sống khỏe - 1 tuần trướcBố mẹ đều đi làm, trẻ ở nhà chơi một mình nên không ai biết cháu đã nuốt phải dị vật từ lúc nào.
Nhiều đề xuất được kỳ vọng tăng thêm nguồn tạng quý giá, cứu sống nhiều người bệnh đang chờ ghép
Sống khỏe - 1 tuần trướcSau 19 năm thực hiện, Luật Hiến, lấy, ghép mô, bộ phận cơ thể người và hiến lấy xác, Việt Nam đã thực hiện hơn 9.500 ca ghép tạng, phát triển mạng lưới gồm 27 cơ sở đủ năng lực kỹ thuật, từng bước làm chủ nhiều kỹ thuật ghép phức tạp như ghép tim – gan đồng thời, khí quản, phổi…
Chấn động: Bé gái 3 tháng tuổi bị người thân xâm hại tình dục
Y tếGĐXH - Tại bệnh viện, các bác sĩ phát hiện bé bị rách màng trinh và tổn thương âm đạo khoảng 1,5 cm.
