Người thừa nhiễm sắc thể thứ 21

Nỗi đau ngay ngày đầu tiên làm mẹ

Khi sinh con, ngoài phải chịu nỗi đau đớn về thể xác không ít phụ nữ còn phải chịu ngay nỗi đau đớn dày vò khi đón nhận đứa con phát triển không bình thường từ tay bác sĩ.

Dù đã hỏi rất khéo léo khi nhìn thấy đứa con thiếu may mắn chưa đầy 5 tuổi của chị Nguyễn Thị B, xã Tân Pheo, huyện Đà Bắc, tỉnh Hoà Bình nhưng chúng tôi vẫn không ngăn nổi những giọt nước mắt lăn dài trên má chị. Chị B tâm sự: “Khi mang thai gần 5 tháng bác sĩ khám thai đã nghi ngờ não con tôi phát triển không bình thường và khuyên nên đến Bệnh viện phụ sản TW để chẩn đoán trước sinh nhưng tôi đã không nghe. Vì chúng tôi lập gia đình đã 5 năm ngược xuôi “vái tứ phương” mãi mới có tin vui nên tôi đã nghĩ chắc cuộc đời sẽ không tồi tệ đến thế. Và con tôi sẽ được sinh ra khoẻ mạnh. Từ khi bác sĩ nói tin đó, tôi luôn phấp phỏng hồi hộp, chờ ngày con chào đời và ôm thêm cả nỗi lo lắng nữa. Mọi chuyện đã không như mong ước của tôi”.

Khi phải mang con đến bệnh viện khám, chị Trần Tuyết M, thôn Hạ, xã Tây Tựu, huyện Từ Liêm, Hà Nội vừa ôm con vừa khóc. Chị khóc không chỉ lo cho con đang phải chịu đựng những ngày gian khó vì sốt cao mà nhìn thấy những đứa trẻ bình thường khác chị lại thương đến số phận thiếu may mắn của con. Chị M gạt nước mắt: “Làm cha mẹ ai cũng tự hào khi nói về con. Ở cơ quan tôi vào giờ nghỉ trưa các đồng nghiệp thường thi nhau kể về con mình nhưng tôi không bao giờ xuất hiện trong những cuộc nói chuyện đó. Cứ nghe thấy họ kể về những biểu hiện đáng yêu của con mình lòng tôi lại quặn đau. Ngày mang thai tôi vẫn đi khám đúng định kỳ nhưng chỉ khám ở huyện với thiết bị lạc hậu. Nên không phát hiện được những bất thường ở con”.

 

Nhiễm sắc thể thừa phá đi sự phát triển bình thường

Theo các bác sĩ chuyên khoa, bệnh Down hay hội chứng Down có khi còn được gọi là bệnh đần hoặc trisomy 21 (thừa nhiễm sắc thể thứ 21). Theo ông Nguyễn Viết Tiến, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản TW thì nguyên nhân căn bản là do sự trục trặc trong sự phân chia tế bào để tạo giao tử, đa số trường hợp xảy ra từ lúc trứng và “tinh binh” chưa gặp nhau, cặp nhiễm sắc thể thứ 21 không tách ra được, dẫn đến toàn bộ tế bào trong cơ thể vốn cùng phát triển từ một tế bào đã thụ tinh sẽ có cùng 3 nhiễm sắc thể thứ 21 (trisomy). Người bình thường có 46 nhiễm sắc thể (23 cặp), một nửa số này thừa hưởng từ cha, nửa kia thừa hưởng từ mẹ. Nhưng ở trẻ bị bệnh Down thì xuất hiện hiện tượng nhiễm sắc thể tam đồng. Nghĩa là có 47 nhiễm sắc thể vì có đến 3 nhiễm sắc thể thứ 21. Chính nhiễm sắc thể thừa này đã phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ.

GS. Trần Quán Anh, Giám đốc Phòng khám tiết niệu và nam học Tâm Anh cho biết: “Đã có nghiên cứu khoa học chỉ ra rằng có mối liên hệ giữa hội chứng Down - một dạng rối loạn di truyền và dị tật bẩm sinh ở não bộ và dây cột sống. Nguy cơ mắc hội chứng Down gia tăng ở các gia đình có nguy cơ cao bị khuyết tật ống thần kinh (NTD), chẳng hạn như tật nứt đốt sống”.

Theo ông Trần Quốc Việt, Phó Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản TW thì, sinh con khi người cha trên tuổi 40 nguy cơ con bị Down là 0,6% và những thai phụ ngoài 35 tuổi có nhiều nguy cơ sinh con bị Down hơn những thai phụ còn trẻ tuổi. Thống kê cho thấy, cứ 350 cuộc sinh của những phụ nữ ở tuổi này thì có một trẻ sinh ra bị hội chứng Down; Còn ở phụ nữ tuổi 40 tỷ lệ này tăng vọt cứ 100 trẻ sinh ra thì có một trẻ bị Down; Ở tuổi 45 tỷ lệ là thì cứ 30 trẻ sinh ra thì có một trẻ bị Down.

Đa số phôi thai trisomy 21 (khoảng 85-90%) bị chết từ giai đoạn phôi thai. Phần lớn các trường hợp là do sự bất thường ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh và không di truyền. Chỉ có khoảng 5% các trường hợp di truyền, đó là trường hợp cả bố và mẹ đều có kiểu hình bình thường, mọi hoạt động bình thường nhưng có mang thêm một nhiễm sắc thể 21. Trong quá trình thụ tinh với một tế bào sinh dục bình thường sẽ tạo nên hợp tử mang nhiễm sắc thể 21 thừa. Trứng đã thụ tinh sẽ phát triển thành phôi thai hoặc thành trẻ sơ sinh mang bệnh Down. Những cặp sinh con đầu lòng bị Down thì đứa con tiếp theo vẫn có nguy cơ bị bệnh này.

Trẻ bị Down dễ nhạy cảm với các tác nhân nhiễm khuẩn và thường nhỏ hơn những trẻ cùng trang lứa nhưng cũng rất dễ thừa cân dù đã theo chế độ được kiểm soát. Trẻ trong tình trạng chậm phát triển tâm thần từ thể nhẹ đến thể vừa; Nhưng nếu được giúp đỡ và can thiệp kịp thời, chỉ có một tỷ lệ nhất định (chưa đến 10%) tiến triển thành thể nặng nhưng với những trẻ được can thiệp kịp thời có tiến triển tốt cũng phải duy trì giáo dục kỹ năng thể chất và tâm thần suốt đời. Phần lớn dừng lại ở những kỹ năng vận động, ngôn ngữ và các kỹ năng cá nhân/xã hội đơn giản.

Để không sinh con bị thiểu năng trí tuệ

Theo các bác sĩ chuyên khoa, để hạn chế việc sinh ra những trẻ bị bệnh Down thì không nên sinh con sau tuổi 40 đối với nam và đối với nữ là 35 tuổi. Nếu mang thai khi đã nhiều tuổi, nên đi chẩn đoán trước sinh để xem trẻ sắp chào đời có bị bệnh Down không?

Với những phụ nữ chuẩn bị mang thai hoặc đang trong quá trình mang thai cần hạn chế tiếp xúc với các chất độc hại trong môi trường. Tránh sử dụng các chất độc hại trong sinh hoạt. Với những cặp vợ chồng, trong đó người mẹ hoặc người bố có mang nhiễm sắc thể 21 thừa, nếu vẫn muốn sinh con thì khi mang thai, nhất thiết người vợ phải được chẩn đoán trước sinh để xác định đứa con tương lai có khỏe mạnh bình thường hay mắc tật rối loạn nhiễm sắc thể, đặc biệt là bệnh Down.

Những cặp vợ chồng đã có con bị bệnh Down, nếu vẫn có nguyện vọng sinh con thì khi mang thai lần sau, người mẹ cần được chẩn đoán trước sinh. Bên cạnh đó, các nghiên cứu cho thấy acid folic dưới dạng chất bổ sung, được tìm thấy trong lá rau xanh, giảm nguy cơ NTD. Phụ nữ uống acid folic dưới dạng chất bổ sung trước khi thụ thai cũng có thể giúp giảm nguy cơ mắc chứng Down ở trẻ. Vì vậy, để con khoẻ mạnh tốt nhất thai phụ nên bổ sung acid folic với liều lượng hợp lý.

 

Những phụ nữ cần chẩn đoán trước sinh Mỗi người phụ nữ đều có thể tiềm ẩn những nguy cơ gây dị dạng thai nhi. Chẩn đoán trước sinh giúp các bác sĩ phát hiện và xử trí kịp thời một số bất thường về mặt hình thái (thai vô sọ, thai thiếu chi, não trước không phân chia, dị dạng tim, khuyết hàm...) và những dị dạng mang tính di truyền (tế bào không trưởng thành, bất thường về nhiễm sắc thể, ...). Vì vậy, việc quản lý thai nghén tốt là một trong những yêu cầu cần thiết của chẩn đoán trước sinh. Nhất là với những phụ nữ bị các bệnh mạn tính và cấp tính như tiểu đường, tim mạch, những người phải thường xuyên tiếp xúc với các chất độc hại như tia X, phóng xạ, nạn nhân chất độc da cam, phụ nữ mang thai sau tuổi 35. Những phụ nữ có tiền sử gia đình hoặc bản thân đã từng có thai dị dạng.

Những dấu hiệu bất thường Bệnh Down thường có nhiều biểu hiện bất thường về hình thái và chức năng, như: Trương lực cơ thấp; Mũi nhỏ, sống mũi thấp; Đôi tai nhỏ, dị thường, kém mềm mại; Nếp gấp ở trung tâm lòng bàn tay sâu và đơn độc; Tăng động khớp; Khớp trên và dưới đốt giữa của ngón thứ 5 (ngón út) cứng; Nếp quạt (một xếp da gấp thẳng đứng từ mi trên bao phủ góc mắt phía trong giống như mắt người Mông Cổ (điều này là bình thường với tộc người Mông Cổ nhưng là bất thường ở người bệnh Down); Khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng; Lưỡi quá to so với miệng.

Kỳ Anh