Gửi mẫu máu bé trai "người cá" tại BV Nhi Trung ương để phân tích gene

Liên quan đến việc Bệnh viện Đa khoa huyện Quang Bình (Hà Giang) tiếp nhận một trẻ trai sơ sinh mắc bệnh da vảy cá hiếm gặp, Bệnh viện Nhi Trung ương cho hay đã nhận được đề xuất hỗ trợ từ Quang Bình. Hôm qua (14/10), buổi hội chẩn trực tuyến đã diễn ra dưới sự chủ trì của PGS.TS Trần Minh Điển – Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương, nhằm đưa ra những phương án điều trị tốt nhất cho trẻ.

Tham gia hội chẩn có các chuyên gia của Bệnh viện Nhi Trung ương trong các lĩnh vực: Sơ sinh, Da liễu, Miễn dịch – Dị ứng, Tai Mũi Họng, Mắt, Nội tiết – Chuyển hóa Di truyền, Di truyền Sinh học phân tử cùng một số Bệnh viện Đa khoa tuyến huyện của tỉnh Hà Giang.

Theo các bác sĩ của Bệnh viện Đa khoa huyện Quang Bình, ngày 13/10, Bệnh viện tiếp nhận sản phụ 31 tuổi (dân tộc Mông, trú tại Lào Cai), sinh ở tuần thứ 37. Trẻ sinh ra có tình trạng da khô, toàn thân nứt nẻ, mảng vảy cứng dày khắp cơ thể tạo thành nhiều khe kẽ, rớm máu tại các vết rạn nứt trên da. Da vùng quanh mắt bị kéo căng khiến mí mắt đảo ngược ra ngoài, không nhìn thấy nhãn cầu và vành tai 2 bên. Trẻ không bú được, phản xạ sơ sinh yếu. Các ngón tay, ngón chân sưng cứng, dính nhau.

Ngay sau khi phát hiện những triệu chứng ban đầu của trẻ, các bác sĩ Bệnh viện Đa khoa huyện Quang Bình đã chuyển cháu sang khoa Nhi nằm lồng ấp, tiến hành thở oxy và bơm sữa qua đường miệng.

Các bác sĩ chẩn đoán bệnh nhi mắc bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis.

Bước đầu, các bác sĩ chẩn đoán trẻ mắc bệnh da vảy cá bẩm sinh (Harterquin ichthyosis) – một chứng bệnh rất hiếm gặp (chỉ gặp ở 1/500.000 trẻ em) do đột biến hên lặn trên nhiễm sắc thể số 2.

PGS.TS Trần Minh Điển – Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, với tình trạng da căng cứng, nứt sâu khiến trẻ mắc bệnh này có tiên lượng rất dè dặt do nguy cơ nhiễm khuẩn cao kèm theo một số nguy cơ khác như suy hô hấp, mất nước, rối loạn thân nhiệt, ăn uống khó khăn.

Để giải quyết những vấn đề trên, sau khi hội chẩn các bác sĩ đã thống nhất chăm sóc và điều trị cho trẻ: theo dõi sát tình trạng hô hấp và toàn trạng, cho trẻ nằm lồng ấp đảm bảo đủ độ ẩm, ăn sữa mẹ truyền qua ống thông dạ dày, đặc biệt chăm sóc da mắt bằng gạc tẩm parafin, gạc có mỡ kháng sinh.

"Đây là bước đầu chẩn đoán trên lâm sàng là trẻ mắc bệnh vảy cá bẩm sinh, tiếp theo chúng tôi sẽ nhận mẫu máu của bệnh nhân và cha mẹ cháu, gửi phân tích gene tại Viện Gene để đưa ra chẩn đoán bệnh chính xác", PGS.TS Trần Minh Điển chia sẻ.

Ngoài việc tư vấn, hỗ trợ tối đa về chuyên môn, Bệnh viện Nhi Trung ương hỗ trợ Bệnh viện Đa khoa huyện Quang Bình một số thuốc và vật tư y tế cần thiết để điều trị cho bệnh nhân.

V.Thu