Thai nhi bất thường, làm sao để biết?

Trong suốt quá trình thăm khám tiền sản, ngoài những kiểm tra thường quy như cân đo trọng lượng, huyết áp, chiều cao tử cung v.v… và các xét nghiệm căn bản như xét nghiệm máu, nước tiểu, có thể mẹ bầu sẽ bị chỉ định làm thêm 1 số xét nghiệm chuyên sâu khác nếu bác sĩ thấy xuất hiện dấu hiệu cảnh báo rủi ro ở thai nhi như nguy cơ thai dị tật, bị Down, nứt đốt sống, não úng thủy v.v…

Các xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán này rất quan trọng để khẳng định có hay không các bất thường ở thai nhi, làm an lòng, hoặc ngược lại, buộc vợ chồng bạn phải lựa chọn có nên duy trì tiếp tục thai kì. Vì vậy, hiểu biết về các phương pháp giúp phát hiện thai bất thường, một số rủi ro có thể xảy ra ở mỗi phương pháp sẽ giúp mẹ bầu bình tĩnh và chủ động hơn khi đối mặt với những chỉ định xét nghiệm quan trọng trong thai kì.

1. Siêu âm

Ngoài việc kiểm tra số lượng thai, vị trí, tình trạng và sự phát triển của thai nhi, siêu âm còn được dùng để phát hiện các dị tật hình thể, hội chứng Down, tật nứt đốt sống v.v…. Trong đó, siêu âm xuyên gáy được thực hiện trong giai đoạn 11 – 14 tuần tuổi nhằm tầm soát ban đầu xem thai nhi có gặp các bất thường nào về nhiễm sắc thể hay mắc hội chứng Down hay không.

Mọi thai nhi phát triển có một lớp dịch giữa da và mô mềm bên dưới gáy. Những bé có khiếm khuyết nhiễm sắc thể và tim bẩm sinh thường có nhiều nước bình thường hơn trong lớp này. Nếu siêu âm cho thấy kích thước bất thường trong không gian chứa dịch gần phía sau cổ của thai nhi, thể hiện bằng hình ảnh mờ đục trên màn hình siêu âm; căn cứ vào kích thước và hình dạng bóng mờ sẽ có thể chỉ ra được các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down hay tim bẩm sinh. Khi đó, thai phụ sẽ phải thực hiện tiếp các xét nghiệm chẩn đoán để biết kết quả chính xác hơn.

Để xác định thai nhi phát triển chậm hay suy dinh dưỡng, có thể bạn sẽ được bác sĩ cho thực hiện siêu âm màu. Máy siêu âm này dùng 1 loại sóng âm hơi khác siêu âm thường và sẽ phát hiện được tốc độ di chuyển của những tế bào máu trong mạch máu của thai nhi, từ đó giúp chẩn đoán tình trạng có hay không thai nhi nhỏ hơn tuổi thai, hay phát triển không nhanh như bình thường.

Ngoài ra, siêu âm đa chiều như siêu âm 4 chiều – hình thái thai nhi cũng có mục đích kiểm tra, phát hiện dị tật thai nhi sớm. Thông thường, siêu âm 4 chiều - hình thái thai nhi được chỉ định trong khoảng thai nhi được 12 – 14 tuần tuổi, 22 – 24 tuần tuổi và 30 – 32 tuần tuổi. Ở 12 – 14 tuần, siêu âm sẽ xác định xem các cơ quan nội tạng thai nhi có đủ, có lắp đặt đúng vị trí, và những dị tật khác như thai vô sọ, thoát vị não – màng não, thoát vị rốn, khe hở thành bụng, chân, tay vẹo v.v… Siêu âm ở tuần thai 22 – 24 sẽ xác định – loại trừ các dị tật như: dị tật về đầu – mặt - ống thần kinh: sứt môi, hở hàm ếch, não úng thủy, không phân chia não trước, thoát vị màng não tủy,…; dị tật về tim – phổi – lồng ngực: thông liên thất, đảo gốc động mạch, giãn gốc động mạch chủ, hẹp eo động mạch chủ, tim to, tràn dịch màng ngoài tim, phổi biệt lập, bệnh phổi tuyến nang, tràn dịch màng phổi, hẹp lồng ngực v.v…; và bệnh lý các cơ quan ổ bụng như thoát vị cơ hoành, teo thực quản, tắc tá tràng, tắc ruột, thận đa nang, dị dạng số lượng thận, bàng quang to v.v…; bệnh lý về tay chân như chân, tay vẹo, bàn tay 6 ngón, thiểu sản xương quay, lùn tứ chi, v.v… Siêu âm vào tuần 30 -32 sẽ giúp phát hiện các dị tật xuất hiện muộn như thoát vị cơ hoành thứ phát, não úng thủy thứ phát, giãn hố sau thứ phát v.v…

Dù vậy, tỷ lệ phát hiện dị tật chỉ nằm trong khoảng từ 80 - 90%, và siêu âm quá nhiều như siêu âm 4 chiều để lưu hình ảnh thai nhi vào VCD có thể khiến mẹ phải nằm lâu trong quá trình siêu âm, đồng nghĩa tia bức xạ có thể nhiều đến mức gây hại cho cả mẹ và con.

2. Xét nghiệm máu

Đo nồng độ 1 số chất trong máu có thể giúp xác định nguy cơ thai bị dị tật như thai vô sọ, hội chứng Down, nứt đốt sống, bất thường nhiễm sắc thể và 1 số các rối loạn về di truyền. Có 2 xét nghiệm tầm soát phổ biến là Double Test được thực hiện ở quý 1 và Triple Test được làm vào quý 2 của thai kỳ.

Double test được thực hiện bằng cách đo lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ, sau đó kết hợp tính toán cùng với cân nặng, chiều cao của mẹ, tuổi thai, độ mờ da gáy và chiều dài đầu mông đo bằng siêu âm,… để đánh giá nguy cơ các hội chứng Down, Edwards hoặc Patau của thai từ 11 tuần đến 13 tuần tuổi. Các chất hóa sinh nêu trên do thai nhi sản xuất, xuất hiện ở máu mẹ. Nếu thai có sự lệch bôi lẻ nhiễm sắc thể, nồng độ của các chất này sẽ thay đổi trong máu mẹ và việc định lượng chúng cùng với kết quả siêu âm,… có thể giúp đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai.

Tuy nhiên, xét nghiệm này không có khả năng phát hiện tất cả các dị tật nhiễm sắc thể. Nó chỉ cảnh báo thai có nguy cơ tăng đối với một số dị tật nêu trên. Nếu Double Test chỉ ra nguy cơ dị tật bẩm sinh cao, cần phải tiến hành các xét nghiệm chẩn đoán. Nếu thai có nguy cơ dị tật ở mức ranh giới, cần thử tiếp Triple test ở quý 2 thai kỳ để đánh giá rõ ràng hơn.

Được thực hiện từ tuần thứ 14 – 22 của thai kỳ, Triple test sử dụng máu mẹ để đo mức độ của 3 chất trong huyết thanh gồm AFP, hCG và Estriol. Nếu nồng độ AFP tăng gợi ý thai có nguy cơ bị dị tật ống thần kinh như cột sống chẻ đôi và vô sọ. Nồng độ AFP giảm nếu kết hợp với nồng độ hCG và estriol giảm thì thai có tăng nguy cơ bị hội chứng Down, Edwards hoặc bất thường nhiễm sắc thể. Mặc dù vậy, để ước tính chính xác mức độ nguy cơ phải kết hợp kết quả xét nghiệm ba chất trên với nhiều yếu tố khác như tuổi mẹ, chủng tộc, cân nặng, chiều cao, tiền sử người mẹ như tiểu đường, hút thuốc, tình trạng thai như đơn thai hay song thai, tuổi thai vào thời điểm xét nghiệm, và tiền sử sản khoa.

3. Chọc dò ối

Chọc dò ối thường được chỉ định ở thai phụ trên 35 tuổi để ước lượng nguy cơ thai bị Down, hoặc với những trường hợp test sàng lọc huyết thanh dương tính, siêu âm phát hiện tăng khoảng sáng sau gáy, mẹ có tiền sử đẻ thai bất thường v.v… , thực hiện ở tuần thai 16 – 18. Bác sĩ sẽ tiêm thuốc tê vào thành bụng của thai phụ rồi đưa kim vào trong túi ối theo hướng dẫn của siêu âm. Khoảng 14g nước ối được lấy ra để phân tích về di truyền.

Chọc dò ối có thể cho kết quả chẩn đoán các nguy cơ ở thai nhi như thai bị Down, bệnh lý hồng cầu, nhược cơ, xơ hoán nang, Tay – Sachs và các bệnh tương tự. Chọc dò ối còn cho phép bác sĩ đo lường mức độ alpha-fetoprotein trong nước ối để xem xét liệu thai nhi có các vấn đề về não hay khuyết tật cột sống hay không. Kết quả từ chọc dò ối trong trường hợp này đáng tin cậy hơn so với xét nghiệm máu ở mẹ.

Dù độ chính xác ở chọc dò ối khá cao, khoảng 99,4%, nhưng đây là 1 xét nghiệm xâm lấn nên có thể ảnh hưởng đến mẹ và thai nhi. Theo thống kê, nguy cơ sẩy thai từ phương pháp này là khoảng 1/200 và có khoảng 1% bé sẽ bị khó thở sau khi chọc ối. Ngoài ra, một số thai phụ cũng cảm thấy đau nhức trong 1 – 2 giờ sau khi thực hiện thủ thuật này, khoảng 1 – 2 % chị em bị rò rỉ máu hoặc nước ối ở âm đạo …

4. Lấy mẫu màng nhau (CVS)

Gai nhau, giống như ngón tay mọc ra từ bờ màng đệm, giống với thai nhi về mặt gien. Nó phát triển sớm trước khi có nước ối, vì thế xét nghiệm một mẫu nhau sẽ cho nhiều thông tin về bé trước khi chọc dò nước ối. CVS có thể dùng để chẩn đoán thai nhi bị hội chứng Down, có bất thường về huyết sắc tố, bị bệnh hồng cầu liềm, bệnh thiếu máu vùng biển, bệnh do bất thường gien như xơ nang, bệnh ưa chảy máu, chứng co giật Huntington và teo cơ v.v…

Lấy mẫu màng nhau có ưu điểm là thời gian cho kết quả sớm hơn so với chọc dò ối, nhờ đó giảm căng thăng tâm lý cho cả hai vợ chồng. Nếu thai được khẳng định là bất thường thì can thiệp đình chỉ thai kỳ cũng đơn giản hơn do tuổi thai còn nhỏ. Ngoài ra, CVS còn cho phép bác sĩ điều trị sớm cho thai nhi trước khi sinh, ví dụ thai phụ có thể dùng corticosteroid để ngăn chặn các đặc điểm nam tính phát triển trong bào thai nữ do rối loạn di truyền làm tuyến thượng thận mở rộng dẫn đến sản xuất quá nhiều hormone nam.

CVS được tiến hành dưới sự trợ giúp của siêu âm, thường giữa tuần 10 – 12 của thai kỳ trước khi túi ối đầy nước và có thể dùng 2 đường: xuyên qua tử cung hoặc qua thành bụng. Một số thai phụ thực hiện CVS qua tử cung có thể thấy khó chịu, trong khi lấy mẫu màng nhau qua thành bụng làm vài mẹ bầu hơi đau phía trên bụng 1 – 2 giờ sau đó. Rủi ro hàng đầu của lấy mẫu màng nhau là sẩy thai, với tỷ lệ 1/500.

5. Chọc dò cuống rốn (lấy mẫu tĩnh mạch rốn)