Bé trai khoẻ mạnh bỗng xuất huyết tím đen khắp người, ai ngờ mắc bệnh rất hiếm, thế giới chỉ 300 người bị

Ngày 27/11, Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Phú Thọ cho biết vừa phát hiện và điều trị thành công ca bệnh hiếm, chưa từng được ghi nhận trong báo cáo y văn Việt Nam.

Bệnh nhi là bé trai Đ.N.D (6 tháng tuổi, trú tại Vĩnh Tường, Vĩnh Phúc) được gia đình đưa đến Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Phú Thọ khám trong tình trạng vành tai, má, tay và chân xuất hiện mảng xuất huyết tím đen, đối xứng nhau. Sau khi vào viện, trẻ tiếp tục phát ban trên bàn tay, chân kèm theo sưng nề, đau.

Trước đó, trẻ sốt một ngày, tiền sử khỏe mạnh, gia đình không có người mắc các bệnh rối loạn đông chảy máu.

Bệnh nhi được chỉ định thực hiện các xét nghiệm cận lâm sàng, thăm dò chức năng tìm chính xác nguyên nhân gây bệnh. Kết quả cho thấy số lượng tế bào máu ngoại vi, sinh hóa máu, phân tích nước tiểu và cấy máu đều bình thường, ngoại trừ số lượng bạch cầu (WBC) tăng 19.000/µL. Các tình trạng toàn thân không phù hợp với bất cứ bệnh lý thông thường nào.

Hình ảnh em bé mắc bệnh rất hiếm trước và sau điều trị. Trên thế giới chỉ có khoảng 300-500 trường hợp mắc AHEI được báo cáo.

ThS, BS Cao Việt Hưng, Trưởng khoa Hồi sức tích cực - Chống độc của Bệnh viện Sản Nhi Phú Thọ, cho biết đây là tình trạng bệnh rất hiếm. Ngay lập tức, các bác sĩ đã liên hệ, hội chẩn với chuyên gia đầu ngành của Bệnh viện Da liễu Trung ương và Bệnh viện Nhi Trung ương.

Đồng thời, bác sĩ cũng tìm đọc tài liệu trong nước và nước ngoài liên quan triệu chứng bệnh của trẻ.

"Sau khoảng 10 giờ nỗ lực, chúng tôi thống nhất chẩn đoán trẻ mắc phù nề xuất huyết cấp tính (AHEI - Acute Hemorrhagic Edema of Infancy), căn bệnh rất hiếm, chưa từng được báo cáo y khoa ở Việt Nam. Chúng tôi cũng giải thích rõ tình trạng bệnh của trẻ để gia đình yên tâm điều trị", BS Hưng nói.

Ngay sau đó, trẻ được áp dụng điều trị bằng corticoid. Sau một tuần, các triệu chứng bệnh ở trẻ khỏi hoàn toàn và được xuất viện về nhà.

AHEI là bệnh viêm bạch mạch nhỏ qua trung gian phức hợp miễn dịch. Ban đầu bệnh được coi là biến thể của ban xuất huyết Henoch-Schönlein (HSP) nhưng hiện nay phân loại là thực thể riêng biệt. Đến nay, chỉ có khoảng 300-500 trường hợp mắc AHEI được báo cáo trên toàn thế giới.

Bệnh không được phát hiện và điều trị kịp thời có thể dẫn tới tổn thương thận, để lại các di chứng nặng, ảnh hưởng sức khỏe của trẻ.

AHEI thường được chẩn đoán dựa vào triệu chứng lâm sàng, phân biệt với ban đỏ đa dạng, phản ứng thuốc, bệnh Kawasaki, Meningococcemia và chấn thương không ngẫu nhiên.

V.Thu