Hà Nội
23°C / 22-25°C

Phát hiện gene gây hội chứng "não dẻo"

Thứ sáu, 15:55 05/06/2009 | Thành tựu y học

Hội chứng "não dẻo" là một trạng thái suy yếu nặng nề một vùng não liên quan đến hàng loạt những chứng bệnh thần kinh khiến người bệnh trở thành tàn phế.

Những nhà khoa học Mỹ đã phát hiện ra thủ phạm gây nên hội chứng này chính là một gene đơn được đặt tên là UBE3A.

Hai trường Đại học Bắc Carolina và Duke đã công bố nghiên cứu mới về hội chứng "não dẻo" mà từ lâu ngành y học còn chưa có một phương án thống nhất trong chẩn đoán bệnh. Không có gì lạ khi rất nhiều bác sỹ, chuyên gia y học thường chẩn đoán nhầm hội chứng này là bệnh liệt não thông thường hay chứng thần kinh nghiêm trọng dẫn đến bệnh tự kỷ. Hội chứng "não dẻo" cũng bao gồm nhiều đặc điểm của bệnh thiểu năng trí tuệ và hạn chế về nhận thức do não không phát triển, chứng tâm thần, chứng thiểu năng ngôn ngữ, chứng tai biến mạch máu não hay chứng rối loạn sự cân bằng hệ thần kinh vận động.
 

Kết quả nghiên cứu cuối cùng đã nhận dạng được một loại gene đặc biệt có tên là UBE3A. Gene này đóng vai trò tích cực trong việc gây ra hội chứng "não dẻo" và cũng là một trong những nguyên nhân của bệnh rối loạn chức năng di truyền học của hệ thần kinh.

Nếu như những tế bào não không thể điều khiển được quá trình kết nối với trung khu thần kinh để nhận những tín hiệu truyền vào thì con người sẽ mất khả năng nhận thức. Giáo sư Michael Ehlers - chuyên gia thần kinh học của trường Đại học Duke cho biết: "Chúng tôi đã tìm ra một dạng đặc biệt của hội chứng não dẻo, đó là chứng suy yếu não tới mức tồi tệ thể hiện trong mẫu não chuột. Chứng này ngăn cản não kết nối liền mạch những thông tin đã mã hoá từ trung khu thần kinh được các giác quan truyền tới". Có thể phát hiện mới này còn nói lên thêm được nhiều điều hơn nữa về các biểu hiện của chứng rối loạn phát triển não, trong đó có cả chứng tâm thần.

Nghiên cứu phát hiện về gene UBE3A đang tiếp tục được tập thể các nhà khoa học đến từ nhiều quốc gia mổ xẻ. Bước đầu người ta hy vọng rằng phát hiện này sẽ mở ra những hướng điều trị mới các chứng bệnh thần kinh và các chứng bệnh liên quan đến não. Tạp chí Khoa học thần kinh đã đăng tải nghiên cứu có tính phát hiện này như một thành tựu của ngành thần kinh học hiện đại.
 
Theo Khoa học và phát triển
thuhuyen
Bình luận
Xem thêm bình luận
Ý kiến của bạn
Cứu sống bé gái 3 tháng tuổi bị tim bẩm sinh mắc COVID-19 nguy kịch

Cứu sống bé gái 3 tháng tuổi bị tim bẩm sinh mắc COVID-19 nguy kịch

Thành tựu y học - 3 năm trước

GiadinhNet - Bệnh nhi bị tim bẩm sinh, chẩn đoán COVID-19 nặng nguy kịch, được ê-kip bác sĩ Bệnh viện Nhi đồng Thành phố điều trị tích cực để giành mạng sống.

Dụ các tế bào ung thư "ăn" độc dược

Dụ các tế bào ung thư "ăn" độc dược

Y tế - 5 năm trước

Sử dụng chất béo làm chú ngựa thành Troy, các nhà khoa học Mỹ đã loại bỏ hoàn toàn ung thư xương, tụy và ruột kết một cách thần kỳ trên các con vật thí nghiệm.

Thêm một thành công điều trị sẹo bỏng bằng kỹ thuật đặt túi giãn da ở Bệnh viện Xanh Pôn

Thêm một thành công điều trị sẹo bỏng bằng kỹ thuật đặt túi giãn da ở Bệnh viện Xanh Pôn

Y tế - 5 năm trước

GiadinhNet - Bệnh nhi bị sẹo bỏng axit khiến mất 3/4 da đầu, sẹo chằng chịt... được đặt túi giãn vùng da đầu để tiếp tục điều trị, sớm có lại diện mạo bình thường để hòa nhập với cộng đồng.

Dùng "công tắc" điều khiển "cậu nhỏ" theo ý muốn

Dùng "công tắc" điều khiển "cậu nhỏ" theo ý muốn

Y tế - 5 năm trước

Bệnh viện Bình Dân TP HCM vừa triển khai kỹ thuật mới điều trị tình trạng rối loạn cương, mở ra cơ hội cho quý ông mắc bệnh "trên bảo dưới không nghe".

Phát hiện lạ cực sốc về thuốc điều trị AIDS

Phát hiện lạ cực sốc về thuốc điều trị AIDS

Y tế - 5 năm trước

Các nhà khoa học đã điều chế một loại thuốc ức chế HIV có thể làm cho AIDS không thể lây truyền ngay cả trong các cặp đồng tính quan hệ tình dục mà không sử dụng bao cao su.

Phát hiện thuốc tiểu đường giá rẻ là "thần dược" giảm cân

Phát hiện thuốc tiểu đường giá rẻ là "thần dược" giảm cân

Y tế - 5 năm trước

Một loại thuốc tiểu đường vừa được Đại học Bang Louisiana (Mỹ) chứng minh có tiềm năng thành lối thoát cho những người béo phì đã nỗ lực giảm cân nhưng không thành.

Phát hiện liên hệ đáng sợ giữa viên uống canxi và ung thư

Phát hiện liên hệ đáng sợ giữa viên uống canxi và ung thư

Y tế - 5 năm trước

Bổ sung canxi quá liều bằng viên uống bổ sung có thể làm nguy cơ tử vong do ung thư tăng gấp đôi, một nghiên cứu lớn của Mỹ khẳng định.

Kỹ thuật thay van tim không phẫu thuật

Kỹ thuật thay van tim không phẫu thuật

Y tế - 5 năm trước

Được phát triển từ một thập kỷ trước, thay van động mạch chủ qua đường ống thông (Transcatheter Aortic Valve Replacement, TAVR) là một thủ thuật ít xâm lấn, đưa van nở đi qua ống thông vào mạch máu đến tim và đặt bên trong van cũ. TAVR thường chỉ áp dụng cho người có nguy cơ tử vong cao sau phẫu thuật.

Bệnh nhân ung thư chỉ cần 6 lần xạ trị thay vì 25-35 lần như trước

Bệnh nhân ung thư chỉ cần 6 lần xạ trị thay vì 25-35 lần như trước

Y tế - 5 năm trước

Trước đây, chỉ định điều trị cho bệnh nhân ung thư có phác đồ xạ trị từ 25-35 lần, mỗi ngày một lần. Với kỹ thuật mới được đưa vào ứng dụng, số lần xạ trị cho bệnh nhân có thể rút ngắn xuống còn 6 lần.

Phát hiện hợp chất trong cà phê ức chế "ung thư đàn ông"

Phát hiện hợp chất trong cà phê ức chế "ung thư đàn ông"

Y tế - 5 năm trước

Các nhà khoa học Nhật Bản vừa xác định được 2 hợp chất trong cà phê có thể ức chế loại ung thư đặc trưng và phổ biến ở đàn ông – ung thư tuyết tiền liệt.

Top