Phát hiện gene gây hội chứng "não dẻo"

| Thành tựu y học

Hội chứng "não dẻo" là một trạng thái suy yếu nặng nề một vùng não liên quan đến hàng loạt những chứng bệnh thần kinh khiến người bệnh trở thành tàn phế.

Những nhà khoa học Mỹ đã phát hiện ra thủ phạm gây nên hội chứng này chính là một gene đơn được đặt tên là UBE3A.

Hai trường Đại học Bắc Carolina và Duke đã công bố nghiên cứu mới về hội chứng "não dẻo" mà từ lâu ngành y học còn chưa có một phương án thống nhất trong chẩn đoán bệnh. Không có gì lạ khi rất nhiều bác sỹ, chuyên gia y học thường chẩn đoán nhầm hội chứng này là bệnh liệt não thông thường hay chứng thần kinh nghiêm trọng dẫn đến bệnh tự kỷ. Hội chứng "não dẻo" cũng bao gồm nhiều đặc điểm của bệnh thiểu năng trí tuệ và hạn chế về nhận thức do não không phát triển, chứng tâm thần, chứng thiểu năng ngôn ngữ, chứng tai biến mạch máu não hay chứng rối loạn sự cân bằng hệ thần kinh vận động.
 

Kết quả nghiên cứu cuối cùng đã nhận dạng được một loại gene đặc biệt có tên là UBE3A. Gene này đóng vai trò tích cực trong việc gây ra hội chứng "não dẻo" và cũng là một trong những nguyên nhân của bệnh rối loạn chức năng di truyền học của hệ thần kinh.

Nếu như những tế bào não không thể điều khiển được quá trình kết nối với trung khu thần kinh để nhận những tín hiệu truyền vào thì con người sẽ mất khả năng nhận thức. Giáo sư Michael Ehlers - chuyên gia thần kinh học của trường Đại học Duke cho biết: "Chúng tôi đã tìm ra một dạng đặc biệt của hội chứng não dẻo, đó là chứng suy yếu não tới mức tồi tệ thể hiện trong mẫu não chuột. Chứng này ngăn cản não kết nối liền mạch những thông tin đã mã hoá từ trung khu thần kinh được các giác quan truyền tới". Có thể phát hiện mới này còn nói lên thêm được nhiều điều hơn nữa về các biểu hiện của chứng rối loạn phát triển não, trong đó có cả chứng tâm thần.

Nghiên cứu phát hiện về gene UBE3A đang tiếp tục được tập thể các nhà khoa học đến từ nhiều quốc gia mổ xẻ. Bước đầu người ta hy vọng rằng phát hiện này sẽ mở ra những hướng điều trị mới các chứng bệnh thần kinh và các chứng bệnh liên quan đến não. Tạp chí Khoa học thần kinh đã đăng tải nghiên cứu có tính phát hiện này như một thành tựu của ngành thần kinh học hiện đại.
 
Theo Khoa học và phát triển
thuhuyen
Ý kiến của bạn
Dụ các tế bào ung thư "ăn" độc dược

Dụ các tế bào ung thư "ăn" độc dược

Y tế -

Sử dụng chất béo làm chú ngựa thành Troy, các nhà khoa học Mỹ đã loại bỏ hoàn toàn ung thư xương, tụy và ruột kết một cách thần kỳ trên các con vật thí nghiệm.

Kỹ thuật thay van tim không phẫu thuật

Kỹ thuật thay van tim không phẫu thuật

Y tế -

Được phát triển từ một thập kỷ trước, thay van động mạch chủ qua đường ống thông (Transcatheter Aortic Valve Replacement, TAVR) là một thủ thuật ít xâm lấn, đưa van nở đi qua ống thông vào mạch máu đến tim và đặt bên trong van cũ. TAVR thường chỉ áp dụng cho người có nguy cơ tử vong cao sau phẫu thuật.

Bạn cần đăng nhập để thực hiện chức năng này!

Bạn không thể gửi bình luận liên tục. Xin hãy đợi
60 giây nữa.