Sớm biết bào thai bất thường từ trong phôi
Với phương pháp chẩn đoán mới, các phôi bất thường về di truyền có thể được phát hiện và loại bỏ sớm giúp các ông bố, bà mẹ có niềm hạnh phúc trọn vẹn.
Chẩn đoán bệnh từ trong phôi thai
Đầu những năm 1990, các nhà khoa học ở Mỹ bắt đầu nghiên cứu và thành công trong việc chẩn đoán di truyền trên phôi người ở giai đoạn trước khi làm tổ vào tử cung (Preimplantation Genetic Diagnosis - PGD). Qua hơn 10 năm phát triển, kỹ thuật này đã phát triển rộng rãi và đã được áp dụng ở hầu hết các nước trên thế giới. Tại Khu vực Đông Nam Á, kỹ thuật này đã được áp dụng tại Thái Lan, Malaysia và Singapore.
 |
| Chấn đoán phôi sớm giúp các cặp vợ chồng sớm đưa ra quyết định tránh những nỗi buồn không đáng có. |
Các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bất thường về di truyền có thể áp dụng PGD để chọn lọc các phôi trước khi phôi làm tổ vào tử cung. Như vậy, các phôi bất thường về di truyền có thể được phát hiện và loại bỏ sớm hơn.
Theo bác sĩ Vương Thị Ngọc Lan, ĐH Y Duợc TP HCM, trên thế giới hiện nay có khoảng 300 gene liên quan đến bệnh có thể được phát hiện bằng PGD. Trong đó, chỉ định chẩn đoán gene liên quan đến bệnh thalassemia (còn gọi là bệnh thiếu máu Địa Trung Hải) có triển vọng áp dụng rộng ở Việt Nam.
Chuẩn bị thực hiện ở Việt Nam
Nhóm nghiên cứu bao gồm các chuyên gia đầu ngành trong lĩnh vực thụ tinh trong ống nghiệm và chẩn đoán di truyền thuộc các đơn vị tham gia nghiên cứu. Chủ nhiệm đề tài là giáo sư Trương Đình Kiệt, nguyên Phó hiệu trưởng, Đại học Y Dược TP HCM. Nhóm nghiên cứu đã xây dựng thành công qui trình chẩn đoán các bất thường về lệch bội nhiễm sắc thể ở phôi người (ví dụ hội chứng Down). Đây là đề tài khoa học lần đầu tiên nghiên cứu, thực hiện ở Việt Nam về việc chẩn đoán bất thường từ trong phôi.
Nhóm các bác sĩ, tiến sĩ nghiên cứu đề tài này cho biết, nghiên cứu là nền tảng cho việc ứng dụng kỹ thuật này để chẩn đoán bất thường di truyền cho các cặp vợ chồng có nhu cầu trong tương lai. Phôi được dùng trong nghiên cứu là các phôi ngưng phát triển hoặc chất lượng kém và tỉ lệ bất thường cao, không thể sử dụng để cấy vào tử cung. Do đó, nghiên cứu cũng góp phần chẩn đoán nguyên nhân ngưng phát triển và bất thường của các phôi này.
Chi phí thực hiện chấn đoán kiểu này ở nước ngoài hiện nay dao động từ 10.000 đến 20.000 USD, kể cả chi phí thụ tinh trong ống nghiệm. Nếu tính cả chi phí đi lại, ăn ở trong thời gian ở nước ngoài thì tổng chi phí sẽ rất lớn. Trong tương lai gần, khi kỹ thuật này sẽ được triển khai ở Việt Nam, chi phí dự tính thấp hơn nhiều, đáp ứng nhu cầu người dân.
Nghiên cứu trên đang ở giai đoạn hoàn chỉnh các qui trình kỹ thuật, thống kê số liệu để chuẩn bị áp dụng trong thời gian tới.
