Bệnh thiếu men G6PD ở trẻ em
GiadinhNet - Thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh không phải là bệnh truyền nhiễm, mà là một bệnh di truyền, do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được men G6PD.
 Trẻ thiếu men được nhân viên TrạmY Tế tư vấn tại gia đình. |
Trẻ thiếu men G6PD có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 - 8 sau khi sinh; nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da, dẩn đến bệnh lý về não, có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động…
Nếu như trẻ không bị biến chứng vàng da nặng, qua giai đoạn sơ sinh, cơ thể trẻ sẽ không biểu hiện gì ra bên ngoài mà trẻ vẩn sống bình thường như những trẻ khác, cho đến khi gặp cơ địa, môi trường thuận lợi mới bùng phát.
Chẳng hạn khi trẻ uống một số loại thuốc có tính oxy hóa như: Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, thuốc giảm đau Acetaminophene, thuốc kháng sốt rét Primaqiune và kháng viêm Nonsteroides… cũng như khi ăn một số họ đậu có chứa phức hợp glycoside hoặc mắc các bệnh nhiễm trùng như viêm gan siêu vi, thương hàn viêm phổi…
Bệnh bùng phát bởi các gốc oxy tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên, mà bản thân người thiếu men G6PD kém khả năng đào thải, chuyển hóa các gốc oxy tự do này, từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẩn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu.
Vì thế việc xét nghiệm cho trẻ sơ sinh ngày từ lúc mới sinh để phát hiện thiếu men sớm là một việc làm hết sức cần thiết.. Những trẻ bị bệnh sẽ được điều trị để phòng ngừa biến chứng vàng da nặng dẩn đến tử vong, bắng cách cho trẻ chiếu đèn, hoặc điều trị bằng thuốc hay phải thay máu, đồng thời sẽ được cung cấp những thông tin liên quan đến bệnh để Cha Me các bé biết mà ngăn ngừa không cho bệnh bùng phát.
Làm thế nào để phát hiện sớm trẻ sơ sinh thiếu men G6PD?
Tất cả trẻ sơ sinh sau khi sinh từ 48 - 72 giờ nên lấy máu gót chân để tầm soát các bệnh lý ở giai đoạn sơ sinh, mà qua thăm khám lâm sàng không thể nào phát hiện được có thể nói “Chỉ bỏ ra một nhưng nhận được bốn năm”.
Hai giọt máu… là lượng máu rất nhỏ được lấy ở gót chân trẻ sơ sinh để làm xét nghiệm nhằm phát hiện 3 loại bệnh: Thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh và tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh trong đó thiếu men G6PD là một bệnh thường gặp nhất ở trẻ sơ sinh, tỷ lệ bé trai mắc bệnh cao hơn bé gái.
Hiện nay tất cả các Khoa Sản của Bệnh viện đa khoa các huyện, thành phố của tỉnh Vĩnh Long đều được triển khai lấy máu gót chân trẻ sơ sinh hoàn toàn miễn phí, nhưng do còn thiếu kiến thức nên nhiều sản phụ chưa hợp tác với nhân viên y tế trong việc lấy máu xét nghiệm cho trẻ vì vậy vẫn còn một tỷ lệ khá cao một số trẻ sơ sinh chưa được lấy máu gót chân để tầm soát phát hiện các bệnh lý ở giai đoạn sơ sinh.
Qua 2 năm 2010 – 2011 Trung tâm Dân số - KHHGĐ phối hợp với Bệnh viện Đa khoa huyện Vũng Liêm đã lấy được 153 mẫu máu trẻ sơ sinh, phát hiện 51 cháu bị thiếu men G6PD chiếm tỷ lệ 33,3% các trẻ sơ sinh được lấy mẫu máu đây là một tỉ lệ khá cao vì còn một số trẻ sơ sinh chưa được lấy mẫu máu.
Tất cả các mẫu Máu được bảo quản và chuyển về phòng xét nghiệm di truyền của Bệnh viện Từ Dũ Thành phố Hồ Chí Minh. Kết quả sẽ được thông báo 24 giờ sau khi xét nghiệm. Gia đình các bé thiếu men G6PD sẽ được cán bộ phụ trách chương trình và các nhân viên y tế tư vấn về bệnh và cách phòng ngừa xuất hiện các đợt tán huyết cấp do sử dụng thuốc trên trẻ. Đối với trẻ sơ sinh thiếu men khi sử dụng thuốc cần tham khảo ý kiến bác sĩ, tránh ăn một loại đậu có tên là “Đậu tằm” và các thành phẩm từ loại đậu này.
Thái Sơn
Trung tâm Dân số - KHHGĐ huyện Vũng Liêm (Vĩnh Long)
Bình luận (0)
Quan tâm nhất
Mới nhất
Ý kiến của bạn
