Hà Nội
23°C / 22-25°C

Chống chọi với thiếu máu di truyền

GiadinhNet - Trong tất cả các bệnh lý di truyền thì thalassemia (bệnh huyết tán bẩm sinh) có tần suất cao nhất, để lại gánh nặng, nỗi đau tinh thần cho người bệnh và gia đình.

Theo GS Nguyễn Công Khanh, nguyên Viện trưởng Viện Nhi TƯ, người bệnh không chỉ bị thiếu máu mãn tính, nhiễm sắt nặng nề, gây rối loạn tim mạch, suy tim,... mà còn ảnh hưởng đến chất lượng sống và giống nòi.

Gia tăng số người mắc bệnh

TS Dương Bá Trực, Chủ nhiệm Khoa Huyết học lâm sàng, BV Nhi TƯ cho biết, thalassemia là một bệnh về máu có tính di truyền. Người mắc phải căn bệnh này cơ thể bị giảm trầm trọng khả năng sản xuất ra hemoglobin (một thành phần quan trọng của hồng cầu), làm cho cơ thể bị thiếu máu trầm trọng và ứ đọng sắt.
 

Khảo sát, tuyên truyền, tư vấn bệnh thalassemia tại Hòa Bình. Ảnh: H.T

 
Hiện Khoa Huyết học lâm sàng quản lý tới hơn 1.000 hồ sơ bệnh nhân thalassemia, mỗi năm có tới hơn 100 bệnh nhi mới, số đến truyền máu mỗi tháng tới 120 - 150 trường hợp. Tại BV Nhi Đồng 1, TP HCM, mỗi năm cũng tiếp nhận từ 800 - 1.000 lượt bệnh nhân thalassemia nhập viện điều trị. Còn tại các BV tỉnh Nghệ An, Thái Nguyên, Lào Cai, Bắc Giang, Hòa Bình, Thái Nguyên... cũng có hàng trăm bệnh nhân đến để được điều trị căn bệnh này. Tuy nhiên, số bệnh nhân đến để khám và điều trị chỉ là phần nổi của tảng băng chìm.
 
Do bệnh thalassemia ở thể nhẹ không có biểu hiện lâm sàng, khi tiến hành xét nghiệm máu mới biết, nên phần lớn người mang gene lặn không biết mình mắc bệnh. Chỉ những trẻ sinh ra mắc bệnh nặng phải chữa trị thì cha mẹ mới biết. "Ở thể nặng, thai nhi có thể tử vong ngay từ trong bụng mẹ hoặc sinh ra bị thiếu máu nặng suốt cả cuộc đời", TS Trực cho hay.
 
Gánh nặng bệnh tật
 

Vào lúc 14h30 đến 16h thứ Hai ngày 15/11, chương trình giao lưu trực tuyến với chủ đề "Phổ biến kiến thức, tư vấn chuyên môn y tế nhằm giảm tỷ lệ mắc bệnh huyết tán bẩm sinh (thalassemia) ở cộng đồng" sẽ được thực hiện trên báo điện tử Giadinh.net.vn. Buổi giao lưu có sự tham gia của TS Dương Bá Trực, Trưởng khoa Huyết học lâm sàng, Bệnh viện Nhi TƯ; Ths Trần Ngọc Sinh, Phó Vụ trưởng Vụ DS-KHHGĐ; các bác sĩ đến từ Bệnh viện Nhi TƯ và một số bệnh nhân/người nhà bệnh nhân mắc bệnh huyết tán bẩm sinh. Độc giả quan tâm có thể đặt câu hỏi và theo dõi trên báo điện tử Giadinh.net.vn.

Theo TS Trực, thalassemia là bệnh phải được truyền máu suốt đời, cứ trung bình một tháng/lần. Sau truyền máu, bệnh nhân cần được thải sắt, vì bản thân bệnh thalassemia làm tăng hấp thụ sắt. Quá trình truyền máu nhiều làm cho hàm lượng sắt trong bệnh nhân rất lớn, nếu không được thải sắt sẽ dẫn đến các biến chứng như xơ gan, suy tim, gãy xương, đái tháo đường..., bệnh nặng dẫn đến tử vong.
 
Theo phác đồ điều trị, mỗi năm người bệnh cần được truyền từ 140 - 160ml máu/kg, tương đương 350.000 đồng/kg. Việc thải sắt lại càng tốn kém. Theo tiêu chuẩn của Tổ chức Y tế Thế giới: Để đạt được kết quả bình thường của một người bệnh thalassemia thì phải thải sắt 1.500 mg/kg/tháng, tương đương 480.000 đồng/ kg/tháng. Như vậy, với một đứa trẻ nặng khoảng 20kg, ước tính hết khoảng 9 triệu đồng/tháng.
 
Một biện pháp hiện nay được một số nước phát triển thực hiện để chữa khỏi bệnh là ghép tế bào gốc - ghép tủy. Tuy nhiên, ghép tủy có chi phí quá lớn (30.000 USD/ca) và rất khó tìm người cho tủy phù hợp. Hơn thế, hiện các bệnh nhân thalassemia ở nước ta hầu hết đã biến chứng, không đủ tiêu chuẩn ghép.
 
Bệnh không chỉ đem lại gánh nặng cho gia đình về chi phí điều trị mà còn đem lại những gánh nặng về mặt tinh thần cho bản thân người bệnh. PGS.TS Bùi Văn Viên - Bộ môn Nhi, ĐH Y Hà Nội cho biết, theo đánh giá kết quả điều trị và chất lượng sống của bệnh nhân thalassemia tại BV Nhi TƯ, có tới 81,9% bệnh nhân cảm thấy buồn chán vì bệnh tật của mình; 65% cảm thấy mình khác biệt với mọi người; 50,5% lo lắng vì khuôn mặt bất thường, 72,7% bệnh nhân trên 17 tuổi lo lắng về tương lai và không tự tin vào bản thân.
 
Việt Nam đã có những nỗ lực lớn song việc điều trị mới chỉ giúp cải thiện tốt cuộc sống của người bệnh chứ không thể chữa khỏi bệnh. Chất lượng sống của các bệnh nhân thalassemia rất thấp, số tử vong lớn. Qua báo cáo, từ năm 2001 đến nay, có tới 20% bệnh nhân chết ở lứa tuổi từ 6 - 7, nhiều em tử vong ở độ tuổi 16 - 17, hầu hết các bệnh nhân mắc bệnh nặng không có cơ hội xây dựng gia đình.

Phòng ngừa và giảm thiểu

"Chúng ta có nhiều cố gắng nhưng việc phòng ngừa, điều trị bệnh thalassemia ở Việt Nam vẫn được xếp vào dạng... yếu nhất trong khu vực", GS.TS Nguyễn Thanh Liêm, Giám đốc BV Nhi TƯ cho biết. Ông Liêm cũng trăn trở: "Đây là vấn đề lớn đối với sức khỏe cộng đồng, nếu không được giải quyết rốt ráo sẽ ảnh hưởng đáng kể đến chất lượng sống của người bệnh".

Trước thực trạng của bệnh thalassemia tại Việt Nam, TS Dương Quốc Trọng - Tổng cục trưởng Tổng cục DS-KHHGĐ cho hay, năm 2009, Tổng cục DS- KHHGĐ phối hợp với BV Nhi TƯ thực hiện đề án giảm tỉ lệ mắc và nâng cao chất lượng sống của bệnh nhân. Năm 2009 vừa qua, nhờ sự hỗ trợ kinh phí của Tổng cục DS-KHHGĐ, BV Nhi TƯ đã bước đầu triển khai được một số hoạt động mang tính thí điểm, làm cơ sở cho việc triển khai phòng bệnh một cách rộng rãi. "Đây là tiền đề rất quan trọng, đưa vấn đề nhận thức về căn bệnh này nhân rộng ra tầm quốc gia", ông Liêm nói.

Đánh giá cao những cố gắng của BV Nhi TƯ, TS Dương Quốc Trọng cho biết trên cơ sở này, chúng ta sẽ triển khai tiếp đề án để đẩy mạnh công tác phòng bệnh. "Đó chính là hoạt động thiết thực hướng tới đảm bảo sự công bằng trong bảo vệ chăm sóc sức khỏe nhân dân, đặc biệt là vùng sâu, vùng xa; góp phần thực hiện chính sách của Đảng và Nhà nước đối với đồng bào dân tộc", TS Trọng nhấn mạnh.
 

25% trẻ mắc bệnh nặng từ cả bố và mẹ

Theo BS Dương Bá Trực, đây là bệnh di truyền lặn, nếu cả hai vợ chồng cùng mang gene lặn thì khả năng sinh ra trẻ bị bệnh nặng là 25%.

Hầu hết những bệnh nhân thể nặng có cơ thể không phát triển bình thường. 83,2% số người được khảo sát cho thấy có biến dạng xương sọ, trong đó 68,4% biến dạng nặng, 47% có loãng xương và 1% có gãy xương bệnh lý. Thiếu máu kết hợp với nhiễm sắt làm cho 28,1% bệnh nhân bị tim to và 25% giãn buồng tim. Tình trạng lắng đọng sắt làm cho bệnh nhân bị suy gan, các tuyến nội tiết bị suy giảm.
Hà Thư
thuhuyen
Bình luận
Xem thêm bình luận
Ý kiến của bạn
Cuộc thi "Rung chuông vàng" nâng cao kiến thức dân số và sức khỏe sinh sản trong trường học

Cuộc thi "Rung chuông vàng" nâng cao kiến thức dân số và sức khỏe sinh sản trong trường học

Dân số và phát triển - 4 giờ trước

GĐXH - Thông qua cuộc thi, học sinh được trang bị kiến thức về dân số, phát triển và sức khỏe sinh sản vị thành niên; rèn kỹ năng sống, ứng xử, phòng chống xâm hại và bạo lực học đường. Đây cũng là sân chơi lành mạnh để các em thể hiện trí tuệ, sáng tạo, giao lưu và chia sẻ quan điểm về những vấn đề văn hóa - xã hội.

8 bước chủ động phòng tránh và giảm thiểu trầm cảm sau sinh

8 bước chủ động phòng tránh và giảm thiểu trầm cảm sau sinh

Dân số và phát triển - 15 giờ trước

Trầm cảm sau sinh là một rối loạn tâm trạng nghiêm trọng, gây rủi ro cao cho sức khỏe tinh thần của người mẹ và sự an toàn của trẻ sơ sinh. Tìm hiểu 8 bước tiếp cận quan trọng giúp phụ nữ giảm thiểu nguy cơ trầm cảm sau sinh và vững vàng trong hành trình nuôi con.

Thoái vị đĩa đệm cột sống lưng: Cần làm gì để hết đau?

Thoái vị đĩa đệm cột sống lưng: Cần làm gì để hết đau?

Dân số và phát triển - 1 ngày trước

GĐXH - Chỉ một ngày khi đồng ý phẫu thuật thoát vị đĩa đệm cột sống lưng, cô L. đã có thể tự đi lại và được xuất viện sau 1 tuần.

Mất cân bằng giới tính khi sinh ở Hà Nội (3): Giải pháp toàn diện và sức mạnh hệ thống chính trị

Mất cân bằng giới tính khi sinh ở Hà Nội (3): Giải pháp toàn diện và sức mạnh hệ thống chính trị

Dân số và phát triển - 2 ngày trước

GĐXH - Sau khi nhìn nhận rõ thách thức từ con số và gốc rễ từ tư tưởng xã hội, cuộc chiến kiểm soát nhằm giảm thiểu tình trạng mất cân bằng giới tính khi sinh tại Hà Nội bước sang một giai đoạn mới: Giai đoạn hành động sáng tạo và quyết liệt.

Mang thai bị viêm âm đạo ảnh hưởng thế nào đến thai nhi?

Mang thai bị viêm âm đạo ảnh hưởng thế nào đến thai nhi?

Dân số và phát triển - 2 ngày trước

GĐXH - Viêm âm đạo do nấm không gây nguy hiểm trực tiếp đến tính mạng, nhưng nếu không được điều trị kịp thời có thể dẫn đến một số bệnh lý cho thai phụ và thai nhi.

Mất cân bằng giới tính khi sinh ở Hà Nội (2): Nguyên nhân sâu xa và rào cản nhận thức

Mất cân bằng giới tính khi sinh ở Hà Nội (2): Nguyên nhân sâu xa và rào cản nhận thức

Dân số và phát triển - 2 ngày trước

GĐXH - Tình trạng mất cân bằng giới tính khi sinh (MCBGTKS) dai dẳng tại Hà Nội không phải là kết quả của sự ngẫu nhiên. Nó là hệ quả trực tiếp của sự xung đột giữa các giá trị tiến bộ về bình đẳng giới và những tư tưởng truyền thống đã ăn sâu vào tiềm thức xã hội.

Mất cân bằng giới tính khi sinh ở Hà Nội (1): Thách thức  lớn cho an sinh và chất lượng dân số Thủ đô

Mất cân bằng giới tính khi sinh ở Hà Nội (1): Thách thức lớn cho an sinh và chất lượng dân số Thủ đô

Dân số và phát triển - 2 ngày trước

GĐXH - Hà Nội, Thủ đô với gần 8,8 triệu dân đã đạt được mức sinh thay thế lý tưởng (khoảng 2,1 con/phụ nữ) và đang phấn đấu tiếp tục duy trì mức sinh thay thế trong năm 2025 và những năm tiếp theo. Tuy nhiên, đằng sau thành tựu này, thành phố đang phải đối mặt với một thách thức lớn và dai dẳng là tình trạng mất cân bằng tỉ số giới tính khi sinh.

Đi khám xương khớp nghĩ bệnh tuổi trung niên, người phụ nữ 52 tuổi bất ngờ phát hiện tiền ung thư cổ tử cung

Đi khám xương khớp nghĩ bệnh tuổi trung niên, người phụ nữ 52 tuổi bất ngờ phát hiện tiền ung thư cổ tử cung

Dân số và phát triển - 3 ngày trước

GĐXH - Đang ở độ tuổi được khuyến cáo tầm soát ung thư cổ tử cung, người bệnh được bác sĩ khuyến nghị thực hiện xét nghiệm HPV. Kết quả cho thấy dương tính với HPV type 1

5 nhóm phụ nữ nên chú ý khám sàng lọc ung thư cổ tử cung

5 nhóm phụ nữ nên chú ý khám sàng lọc ung thư cổ tử cung

Dân số và phát triển - 5 ngày trước

Sàng lọc ung thư cổ tử cung rất quan trọng để phát hiện sớm và cải thiện đáng kể cơ hội điều trị thành công. Vậy những chị em nào nên đặc biệt chú ý sàng lọc căn bệnh này?

Cô gái 23 tuổi bất ngờ phát hiện nguy cơ ung thư cổ tử cung từ một việc rất nhiều chị em Việt bỏ qua

Cô gái 23 tuổi bất ngờ phát hiện nguy cơ ung thư cổ tử cung từ một việc rất nhiều chị em Việt bỏ qua

Dân số và phát triển - 6 ngày trước

GĐXH - Người phụ nữ phát hiện ung thư cố tử cung hoàn toàn khỏe mạnh, không có biểu hiện bất thường như dịch âm đạo, đau bụng dưới hay rối loạn kinh nguyệt.

Top