Chống chọi với thiếu máu di truyền

Thứ tư, 08:24 15/12/2010 | Dân số và phát triển

Sự kiện: HỎI ĐÁP VỀ BỆNH THALASSEMIA

GiadinhNet - Trong tất cả các bệnh lý di truyền thì thalassemia (bệnh huyết tán bẩm sinh) có tần suất cao nhất, để lại gánh nặng, nỗi đau tinh thần cho người bệnh và gia đình.

Theo GS Nguyễn Công Khanh, nguyên Viện trưởng Viện Nhi TƯ, người bệnh không chỉ bị thiếu máu mãn tính, nhiễm sắt nặng nề, gây rối loạn tim mạch, suy tim,... mà còn ảnh hưởng đến chất lượng sống và giống nòi.

Gia tăng số người mắc bệnh

TS Dương Bá Trực, Chủ nhiệm Khoa Huyết học lâm sàng, BV Nhi TƯ cho biết, thalassemia là một bệnh về máu có tính di truyền. Người mắc phải căn bệnh này cơ thể bị giảm trầm trọng khả năng sản xuất ra hemoglobin (một thành phần quan trọng của hồng cầu), làm cho cơ thể bị thiếu máu trầm trọng và ứ đọng sắt.

Khảo sát, tuyên truyền, tư vấn bệnh thalassemia tại Hòa Bình. Ảnh: H.T

Hiện Khoa Huyết học lâm sàng quản lý tới hơn 1.000 hồ sơ bệnh nhân thalassemia, mỗi năm có tới hơn 100 bệnh nhi mới, số đến truyền máu mỗi tháng tới 120 - 150 trường hợp. Tại BV Nhi Đồng 1, TP HCM, mỗi năm cũng tiếp nhận từ 800 - 1.000 lượt bệnh nhân thalassemia nhập viện điều trị. Còn tại các BV tỉnh Nghệ An, Thái Nguyên, Lào Cai, Bắc Giang, Hòa Bình, Thái Nguyên... cũng có hàng trăm bệnh nhân đến để được điều trị căn bệnh này. Tuy nhiên, số bệnh nhân đến để khám và điều trị chỉ là phần nổi của tảng băng chìm.

Do bệnh thalassemia ở thể nhẹ không có biểu hiện lâm sàng, khi tiến hành xét nghiệm máu mới biết, nên phần lớn người mang gene lặn không biết mình mắc bệnh. Chỉ những trẻ sinh ra mắc bệnh nặng phải chữa trị thì cha mẹ mới biết. "Ở thể nặng, thai nhi có thể tử vong ngay từ trong bụng mẹ hoặc sinh ra bị thiếu máu nặng suốt cả cuộc đời", TS Trực cho hay.

Gánh nặng bệnh tật

Vào lúc 14h30 đến 16h thứ Hai ngày 15/11, chương trình giao lưu trực tuyến với chủ đề "Phổ biến kiến thức, tư vấn chuyên môn y tế nhằm giảm tỷ lệ mắc bệnh huyết tán bẩm sinh (thalassemia) ở cộng đồng" sẽ được thực hiện trên báo điện tử Giadinh.net.vn. Buổi giao lưu có sự tham gia của TS Dương Bá Trực, Trưởng khoa Huyết học lâm sàng, Bệnh viện Nhi TƯ; Ths Trần Ngọc Sinh, Phó Vụ trưởng Vụ DS-KHHGĐ; các bác sĩ đến từ Bệnh viện Nhi TƯ và một số bệnh nhân/người nhà bệnh nhân mắc bệnh huyết tán bẩm sinh. Độc giả quan tâm có thể đặt câu hỏi và theo dõi trên báo điện tử Giadinh.net.vn.

Theo TS Trực, thalassemia là bệnh phải được truyền máu suốt đời, cứ trung bình một tháng/lần. Sau truyền máu, bệnh nhân cần được thải sắt, vì bản thân bệnh thalassemia làm tăng hấp thụ sắt. Quá trình truyền máu nhiều làm cho hàm lượng sắt trong bệnh nhân rất lớn, nếu không được thải sắt sẽ dẫn đến các biến chứng như xơ gan, suy tim, gãy xương, đái tháo đường..., bệnh nặng dẫn đến tử vong.

Theo phác đồ điều trị, mỗi năm người bệnh cần được truyền từ 140 - 160ml máu/kg, tương đương 350.000 đồng/kg. Việc thải sắt lại càng tốn kém. Theo tiêu chuẩn của Tổ chức Y tế Thế giới: Để đạt được kết quả bình thường của một người bệnh thalassemia thì phải thải sắt 1.500 mg/kg/tháng, tương đương 480.000 đồng/ kg/tháng. Như vậy, với một đứa trẻ nặng khoảng 20kg, ước tính hết khoảng 9 triệu đồng/tháng.

Một biện pháp hiện nay được một số nước phát triển thực hiện để chữa khỏi bệnh là ghép tế bào gốc - ghép tủy. Tuy nhiên, ghép tủy có chi phí quá lớn (30.000 USD/ca) và rất khó tìm người cho tủy phù hợp. Hơn thế, hiện các bệnh nhân thalassemia ở nước ta hầu hết đã biến chứng, không đủ tiêu chuẩn ghép.

Bệnh không chỉ đem lại gánh nặng cho gia đình về chi phí điều trị mà còn đem lại những gánh nặng về mặt tinh thần cho bản thân người bệnh. PGS.TS Bùi Văn Viên - Bộ môn Nhi, ĐH Y Hà Nội cho biết, theo đánh giá kết quả điều trị và chất lượng sống của bệnh nhân thalassemia tại BV Nhi TƯ, có tới 81,9% bệnh nhân cảm thấy buồn chán vì bệnh tật của mình; 65% cảm thấy mình khác biệt với mọi người; 50,5% lo lắng vì khuôn mặt bất thường, 72,7% bệnh nhân trên 17 tuổi lo lắng về tương lai và không tự tin vào bản thân.

Việt Nam đã có những nỗ lực lớn song việc điều trị mới chỉ giúp cải thiện tốt cuộc sống của người bệnh chứ không thể chữa khỏi bệnh. Chất lượng sống của các bệnh nhân thalassemia rất thấp, số tử vong lớn. Qua báo cáo, từ năm 2001 đến nay, có tới 20% bệnh nhân chết ở lứa tuổi từ 6 - 7, nhiều em tử vong ở độ tuổi 16 - 17, hầu hết các bệnh nhân mắc bệnh nặng không có cơ hội xây dựng gia đình.

Phòng ngừa và giảm thiểu

"Chúng ta có nhiều cố gắng nhưng việc phòng ngừa, điều trị bệnh thalassemia ở Việt Nam vẫn được xếp vào dạng... yếu nhất trong khu vực", GS.TS Nguyễn Thanh Liêm, Giám đốc BV Nhi TƯ cho biết. Ông Liêm cũng trăn trở: "Đây là vấn đề lớn đối với sức khỏe cộng đồng, nếu không được giải quyết rốt ráo sẽ ảnh hưởng đáng kể đến chất lượng sống của người bệnh".

Trước thực trạng của bệnh thalassemia tại Việt Nam, TS Dương Quốc Trọng - Tổng cục trưởng Tổng cục DS-KHHGĐ cho hay, năm 2009, Tổng cục DS- KHHGĐ phối hợp với BV Nhi TƯ thực hiện đề án giảm tỉ lệ mắc và nâng cao chất lượng sống của bệnh nhân. Năm 2009 vừa qua, nhờ sự hỗ trợ kinh phí của Tổng cục DS-KHHGĐ, BV Nhi TƯ đã bước đầu triển khai được một số hoạt động mang tính thí điểm, làm cơ sở cho việc triển khai phòng bệnh một cách rộng rãi. "Đây là tiền đề rất quan trọng, đưa vấn đề nhận thức về căn bệnh này nhân rộng ra tầm quốc gia", ông Liêm nói.

Đánh giá cao những cố gắng của BV Nhi TƯ, TS Dương Quốc Trọng cho biết trên cơ sở này, chúng ta sẽ triển khai tiếp đề án để đẩy mạnh công tác phòng bệnh. "Đó chính là hoạt động thiết thực hướng tới đảm bảo sự công bằng trong bảo vệ chăm sóc sức khỏe nhân dân, đặc biệt là vùng sâu, vùng xa; góp phần thực hiện chính sách của Đảng và Nhà nước đối với đồng bào dân tộc", TS Trọng nhấn mạnh.

25% trẻ mắc bệnh nặng từ cả bố và mẹ

Theo BS Dương Bá Trực, đây là bệnh di truyền lặn, nếu cả hai vợ chồng cùng mang gene lặn thì khả năng sinh ra trẻ bị bệnh nặng là 25%.

Hầu hết những bệnh nhân thể nặng có cơ thể không phát triển bình thường. 83,2% số người được khảo sát cho thấy có biến dạng xương sọ, trong đó 68,4% biến dạng nặng, 47% có loãng xương và 1% có gãy xương bệnh lý. Thiếu máu kết hợp với nhiễm sắt làm cho 28,1% bệnh nhân bị tim to và 25% giãn buồng tim. Tình trạng lắng đọng sắt làm cho bệnh nhân bị suy gan, các tuyến nội tiết bị suy giảm.

Hà Thư

thuhuyen

Chia sẻ facebook

Bình luận

Xem thêm bình luận

Ý kiến của bạn

Cùng chuyên mục

Sức khỏe răng miệng thai kỳ: Những điều mẹ bầu không thể bỏ qua

Dân số và phát triển - 15 giờ trước

Khám nha khoa an toàn cho mẹ bầu là rất quan trọng trong thai kỳ. Cùng tìm hiểu cách chăm sóc răng miệng thai kỳ để bảo vệ sức khỏe cho cả mẹ và bé.

Người phụ nữ 35 tuổi 'thoát' ung thư cổ tử cung nhờ thói quen làm một việc quan trọng này

Dân số và phát triển - 1 ngày trước

GĐXH – Theo các bác sĩ, phát hiện sớm ung thư cổ tử cung mang lại ý nghĩa quan trọng giúp tăng đáng kể tỷ lệ chữa khỏi bệnh, giảm nguy cơ tử vong, giảm thiểu biến chứng và gánh nặng điều trị.

Bụng to nhanh bất thường, cụ bà ở Hà Nội phát hiện mắc ung thư buồng trứng

Dân số và phát triển - 1 ngày trước

GĐXH - Tại bệnh viện, kết quả chẩn đoán xác định, bệnh nhân mắc ung thư biểu mô nhầy buồng trứng - một thể hiếm gặp của ung thư buồng trứng.

Người cao tuổi ăn sáng muộn ảnh hưởng tới sức khỏe và tuổi thọ

Dân số và phát triển - 2 ngày trước

Thời điểm ăn uống có thể là một yếu tố ít được chú ý nhưng lại có tác động sâu sắc đến sức khỏe và tuổi thọ của người cao tuổi.

Trí tuệ nhân tạo (AI) giúp phát hiện chính xác ung thư vú

Dân số và phát triển - 3 ngày trước

Trí tuệ nhân tạo (AI) đang đóng vai trò ngày càng quan trọng trong việc phát hiện ung thư vú, đặc biệt là thông qua phân tích hình ảnh y tế. Trong tương lai AI sẽ là một công cụ hỗ trợ giúp nâng cao độ chính xác và tốc độ chẩn đoán bệnh.

4 nhóm phụ nữ có nguy cơ cao mắc ung thư cổ tử cung

Dân số và phát triển - 4 ngày trước

Ung thư cổ tử cung là một trong những bệnh ung thư phổ biến nhất ở phụ nữ. Bệnh có thể phòng ngừa và điều trị hiệu quả nếu được phát hiện sớm. Dưới đây là 4 nhóm phụ nữ có nguy cơ cao mắc ung thư cổ tử cung.

Cuộc chiến giành lại sự sống cho bé 2 ngày tuổi bị nhiễm trùng huyết sơ sinh

Dân số và phát triển - 5 ngày trước

GĐXH - Bé trai bị nhiễm trùng huyết sơ sinh chào đời bằng phương pháp sinh mổ lấy thai thuận lợi. Nhưng chỉ nửa ngày sau, bé xuất hiện co giật, sốt cao, tím môi…

Nhiễm trùng tiết niệu có lây qua quan hệ tình dục không?

Dân số và phát triển - 6 ngày trước

Quan hệ tình dục là một yếu tố nguy cơ nhiễm trùng đường tiết niệu và khi bị nhiễm trùng tiết niệu sẽ gây khó khăn cho quan hệ tình dục và có thể khiến bệnh trầm trọng hơn.

Thận trọng với nhau cài răng lược khi mang thai

Dân số và phát triển - 1 tuần trước

GĐXH - Theo các bác sĩ, nhau cài răng lược là một trong những bệnh lý sản khoa đặc biệt nguy hiểm, đe dọa trực tiếp tính mạng của cả mẹ với thai nhi.

Điều trị hỗ trợ sinh sản làm tăng nguy cơ mắc đái tháo đường thai kỳ lên gấp 1,5 lần

Dân số và phát triển - 1 tuần trước

Điều trị hỗ trợ sinh sản làm tăng nguy cơ mắc đái tháo đường thai kỳ lên 1,5 lần. Tuy nhiên, việc chẩn đoán và điều trị hiện còn chồng chéo giữa chuyên khoa Sản và Nội tiết, khiến thai phụ dễ bị bỏ sót, chẩn đoán muộn, dẫn đến nguy cơ biến chứng nặng cho cả mẹ và con.

Xem nhiều

Giao lưu trực tuyến: Chăm sóc sức khỏe sinh sản vị thành niên, thanh niên và tầm quan trọng của tư vấn khám sức khỏe trước khi kết hôn

Dân số và phát triển

GĐXH - Theo các chuyên gia, sức khỏe sinh sản của vị thành niên, thanh niên được coi là một trong những yếu tố quan trọng có ý nghĩa quyết định đến chất lượng dân số, chất lượng nguồn nhân lực và tương lai của giống nòi.