Hà Nội
23°C / 22-25°C

Chống chọi với thiếu máu di truyền

Thứ tư, 08:24 15/12/2010 | Dân số và phát triển

GiadinhNet - Trong tất cả các bệnh lý di truyền thì thalassemia (bệnh huyết tán bẩm sinh) có tần suất cao nhất, để lại gánh nặng, nỗi đau tinh thần cho người bệnh và gia đình.

Theo GS Nguyễn Công Khanh, nguyên Viện trưởng Viện Nhi TƯ, người bệnh không chỉ bị thiếu máu mãn tính, nhiễm sắt nặng nề, gây rối loạn tim mạch, suy tim,... mà còn ảnh hưởng đến chất lượng sống và giống nòi.

Gia tăng số người mắc bệnh

TS Dương Bá Trực, Chủ nhiệm Khoa Huyết học lâm sàng, BV Nhi TƯ cho biết, thalassemia là một bệnh về máu có tính di truyền. Người mắc phải căn bệnh này cơ thể bị giảm trầm trọng khả năng sản xuất ra hemoglobin (một thành phần quan trọng của hồng cầu), làm cho cơ thể bị thiếu máu trầm trọng và ứ đọng sắt.
 

Khảo sát, tuyên truyền, tư vấn bệnh thalassemia tại Hòa Bình. Ảnh: H.T

 
Hiện Khoa Huyết học lâm sàng quản lý tới hơn 1.000 hồ sơ bệnh nhân thalassemia, mỗi năm có tới hơn 100 bệnh nhi mới, số đến truyền máu mỗi tháng tới 120 - 150 trường hợp. Tại BV Nhi Đồng 1, TP HCM, mỗi năm cũng tiếp nhận từ 800 - 1.000 lượt bệnh nhân thalassemia nhập viện điều trị. Còn tại các BV tỉnh Nghệ An, Thái Nguyên, Lào Cai, Bắc Giang, Hòa Bình, Thái Nguyên... cũng có hàng trăm bệnh nhân đến để được điều trị căn bệnh này. Tuy nhiên, số bệnh nhân đến để khám và điều trị chỉ là phần nổi của tảng băng chìm.
 
Do bệnh thalassemia ở thể nhẹ không có biểu hiện lâm sàng, khi tiến hành xét nghiệm máu mới biết, nên phần lớn người mang gene lặn không biết mình mắc bệnh. Chỉ những trẻ sinh ra mắc bệnh nặng phải chữa trị thì cha mẹ mới biết. "Ở thể nặng, thai nhi có thể tử vong ngay từ trong bụng mẹ hoặc sinh ra bị thiếu máu nặng suốt cả cuộc đời", TS Trực cho hay.
 
Gánh nặng bệnh tật
 

Vào lúc 14h30 đến 16h thứ Hai ngày 15/11, chương trình giao lưu trực tuyến với chủ đề "Phổ biến kiến thức, tư vấn chuyên môn y tế nhằm giảm tỷ lệ mắc bệnh huyết tán bẩm sinh (thalassemia) ở cộng đồng" sẽ được thực hiện trên báo điện tử Giadinh.net.vn. Buổi giao lưu có sự tham gia của TS Dương Bá Trực, Trưởng khoa Huyết học lâm sàng, Bệnh viện Nhi TƯ; Ths Trần Ngọc Sinh, Phó Vụ trưởng Vụ DS-KHHGĐ; các bác sĩ đến từ Bệnh viện Nhi TƯ và một số bệnh nhân/người nhà bệnh nhân mắc bệnh huyết tán bẩm sinh. Độc giả quan tâm có thể đặt câu hỏi và theo dõi trên báo điện tử Giadinh.net.vn.

Theo TS Trực, thalassemia là bệnh phải được truyền máu suốt đời, cứ trung bình một tháng/lần. Sau truyền máu, bệnh nhân cần được thải sắt, vì bản thân bệnh thalassemia làm tăng hấp thụ sắt. Quá trình truyền máu nhiều làm cho hàm lượng sắt trong bệnh nhân rất lớn, nếu không được thải sắt sẽ dẫn đến các biến chứng như xơ gan, suy tim, gãy xương, đái tháo đường..., bệnh nặng dẫn đến tử vong.
 
Theo phác đồ điều trị, mỗi năm người bệnh cần được truyền từ 140 - 160ml máu/kg, tương đương 350.000 đồng/kg. Việc thải sắt lại càng tốn kém. Theo tiêu chuẩn của Tổ chức Y tế Thế giới: Để đạt được kết quả bình thường của một người bệnh thalassemia thì phải thải sắt 1.500 mg/kg/tháng, tương đương 480.000 đồng/ kg/tháng. Như vậy, với một đứa trẻ nặng khoảng 20kg, ước tính hết khoảng 9 triệu đồng/tháng.
 
Một biện pháp hiện nay được một số nước phát triển thực hiện để chữa khỏi bệnh là ghép tế bào gốc - ghép tủy. Tuy nhiên, ghép tủy có chi phí quá lớn (30.000 USD/ca) và rất khó tìm người cho tủy phù hợp. Hơn thế, hiện các bệnh nhân thalassemia ở nước ta hầu hết đã biến chứng, không đủ tiêu chuẩn ghép.
 
Bệnh không chỉ đem lại gánh nặng cho gia đình về chi phí điều trị mà còn đem lại những gánh nặng về mặt tinh thần cho bản thân người bệnh. PGS.TS Bùi Văn Viên - Bộ môn Nhi, ĐH Y Hà Nội cho biết, theo đánh giá kết quả điều trị và chất lượng sống của bệnh nhân thalassemia tại BV Nhi TƯ, có tới 81,9% bệnh nhân cảm thấy buồn chán vì bệnh tật của mình; 65% cảm thấy mình khác biệt với mọi người; 50,5% lo lắng vì khuôn mặt bất thường, 72,7% bệnh nhân trên 17 tuổi lo lắng về tương lai và không tự tin vào bản thân.
 
Việt Nam đã có những nỗ lực lớn song việc điều trị mới chỉ giúp cải thiện tốt cuộc sống của người bệnh chứ không thể chữa khỏi bệnh. Chất lượng sống của các bệnh nhân thalassemia rất thấp, số tử vong lớn. Qua báo cáo, từ năm 2001 đến nay, có tới 20% bệnh nhân chết ở lứa tuổi từ 6 - 7, nhiều em tử vong ở độ tuổi 16 - 17, hầu hết các bệnh nhân mắc bệnh nặng không có cơ hội xây dựng gia đình.

Phòng ngừa và giảm thiểu

"Chúng ta có nhiều cố gắng nhưng việc phòng ngừa, điều trị bệnh thalassemia ở Việt Nam vẫn được xếp vào dạng... yếu nhất trong khu vực", GS.TS Nguyễn Thanh Liêm, Giám đốc BV Nhi TƯ cho biết. Ông Liêm cũng trăn trở: "Đây là vấn đề lớn đối với sức khỏe cộng đồng, nếu không được giải quyết rốt ráo sẽ ảnh hưởng đáng kể đến chất lượng sống của người bệnh".

Trước thực trạng của bệnh thalassemia tại Việt Nam, TS Dương Quốc Trọng - Tổng cục trưởng Tổng cục DS-KHHGĐ cho hay, năm 2009, Tổng cục DS- KHHGĐ phối hợp với BV Nhi TƯ thực hiện đề án giảm tỉ lệ mắc và nâng cao chất lượng sống của bệnh nhân. Năm 2009 vừa qua, nhờ sự hỗ trợ kinh phí của Tổng cục DS-KHHGĐ, BV Nhi TƯ đã bước đầu triển khai được một số hoạt động mang tính thí điểm, làm cơ sở cho việc triển khai phòng bệnh một cách rộng rãi. "Đây là tiền đề rất quan trọng, đưa vấn đề nhận thức về căn bệnh này nhân rộng ra tầm quốc gia", ông Liêm nói.

Đánh giá cao những cố gắng của BV Nhi TƯ, TS Dương Quốc Trọng cho biết trên cơ sở này, chúng ta sẽ triển khai tiếp đề án để đẩy mạnh công tác phòng bệnh. "Đó chính là hoạt động thiết thực hướng tới đảm bảo sự công bằng trong bảo vệ chăm sóc sức khỏe nhân dân, đặc biệt là vùng sâu, vùng xa; góp phần thực hiện chính sách của Đảng và Nhà nước đối với đồng bào dân tộc", TS Trọng nhấn mạnh.
 

25% trẻ mắc bệnh nặng từ cả bố và mẹ

Theo BS Dương Bá Trực, đây là bệnh di truyền lặn, nếu cả hai vợ chồng cùng mang gene lặn thì khả năng sinh ra trẻ bị bệnh nặng là 25%.

Hầu hết những bệnh nhân thể nặng có cơ thể không phát triển bình thường. 83,2% số người được khảo sát cho thấy có biến dạng xương sọ, trong đó 68,4% biến dạng nặng, 47% có loãng xương và 1% có gãy xương bệnh lý. Thiếu máu kết hợp với nhiễm sắt làm cho 28,1% bệnh nhân bị tim to và 25% giãn buồng tim. Tình trạng lắng đọng sắt làm cho bệnh nhân bị suy gan, các tuyến nội tiết bị suy giảm.
Hà Thư
thuhuyen
Bình luận (0)
Xem thêm bình luận
Ý kiến của bạn
Đây là 6 cách mà thức khuya "tàn phá" nhan sắc, "bào mòn" tuổi thọ của chị em phụ nữ

Đây là 6 cách mà thức khuya "tàn phá" nhan sắc, "bào mòn" tuổi thọ của chị em phụ nữ

Dân số và phát triển - 1 ngày trước

Nhiều chị em biết thức khuya rất hại, nhưng hại đến mức nào và hại những thứ gì thì không phải ai cũng hiểu.

Mức sinh tại Cần Thơ xuống thấp: Khi người trẻ 'ngại' sinh con và lời giải chính sách

Mức sinh tại Cần Thơ xuống thấp: Khi người trẻ 'ngại' sinh con và lời giải chính sách

Dân số và phát triển - 1 ngày trước

GĐXH - Mức sinh tại TP. Cần Thơ đang thấp hơn nhiều so với mức sinh thay thế, đặc biệt là khu vực nội thành chỉ đạt 1,45 con/phụ nữ. Đằng sau con số báo động này là những rào cản từ áp lực kinh tế, tư duy giữ tự do cá nhân và cả những "hủ tục" chọn tuổi đẹp để sinh con.

6 sự kiện nổi bật của công tác dân số và trẻ em thành phố Hải Phòng năm 2025

6 sự kiện nổi bật của công tác dân số và trẻ em thành phố Hải Phòng năm 2025

Dân số và phát triển - 1 ngày trước

Năm 2025, thành phố Hải Phòng đã hoàn thành chỉ tiêu về nâng cao chất lượng dân số, đẩy mạnh công tác chăm sóc sức khỏe người cao tuổi và ứng dụng chuyển đổi số trong công tác dân số và trẻ em.

Người đàn ông 43 tuổi, Hà Nội mất ham muốn tình dục thừa nhận một sai lầm nhiều người Việt mắc phải

Người đàn ông 43 tuổi, Hà Nội mất ham muốn tình dục thừa nhận một sai lầm nhiều người Việt mắc phải

Dân số và phát triển - 2 ngày trước

GĐXH - Đi khám vì mất thói quen tình dục, anh H. thường xuyên ăn đêm, khẩu phần giàu tinh bột, sử dụng nhiều nước ngọt có đường và ít khi vận động.

Nam giới nên làm gì khi có dấu hiệu rối loạn cương dương?

Nam giới nên làm gì khi có dấu hiệu rối loạn cương dương?

Dân số và phát triển - 3 ngày trước

Rối loạn cương dương là một tình trạng khá phổ biến và hoàn toàn có thể cải thiện được nếu xử trí đúng cách. Do đó thay vì lo lắng, tự ti hay tự ý điều trị, nam giới nên chủ động tìm gặp bác sĩ sớm khi có dấu hiệu rối loạn cương dương.

Phường Hà Đông: Nhiều hoạt động thiết thực hưởng ứng Tháng hành động quốc gia về dân số và Ngày Dân số Việt Nam 26/12

Phường Hà Đông: Nhiều hoạt động thiết thực hưởng ứng Tháng hành động quốc gia về dân số và Ngày Dân số Việt Nam 26/12

Dân số và phát triển - 3 ngày trước

GĐXH - Hưởng ứng Tháng hành động quốc gia về dân số và kỷ niệm Ngày Dân số Việt Nam 26/12/2025, Trạm Y tế phường Hà Đông (Hà Nội) đã triển khai đồng bộ, sâu rộng nhiều hoạt động truyền thông, tư vấn và chăm sóc sức khỏe cho nhân dân trên địa bàn phường, qua đó góp phần nâng cao nhận thức, thay đổi hành vi và từng bước nâng cao chất lượng dân số trong tình hình mới.

Vì sao nhiều người mới ngoài 40 đã bắt đầu có "mùi người già"? Không phải do ở bẩn như nhiều người vẫn nghĩ

Vì sao nhiều người mới ngoài 40 đã bắt đầu có "mùi người già"? Không phải do ở bẩn như nhiều người vẫn nghĩ

Dân số và phát triển - 4 ngày trước

Và trái với suy nghĩ phổ biến, hiện tượng này không liên quan nhiều đến chuyện vệ sinh cá nhân.

3 bệnh tim mạch dễ mắc nhất ở phụ nữ từng bị u xơ tử cung

3 bệnh tim mạch dễ mắc nhất ở phụ nữ từng bị u xơ tử cung

Dân số và phát triển - 5 ngày trước

Mặc dù u xơ tử cung là khối u lành tính nhưng các nhà khoa học tin rằng chúng có chung các con đường sinh học với bệnh tim mạch. Nghiên cứu cho thấy, phụ nữ bị u xơ tử cung có nguy cơ mắc bệnh tim cao hơn đáng kể so với những người không bị bệnh này.

Không phải loãng xương, đây mới là bệnh nguy hiểm dễ mắc ở phụ nữ khi mãn kinh

Không phải loãng xương, đây mới là bệnh nguy hiểm dễ mắc ở phụ nữ khi mãn kinh

Dân số và phát triển - 6 ngày trước

Nhiều phụ nữ lo sợ loãng xương khi mãn kinh nhưng bệnh tim mạch mới là 'kẻ giết người thầm lặng' nguy hiểm nhất, vì vậy chị em không nên chủ quan.

Cách nhận biết sớm nhất dấu hiệu thai ngoài tử cung để tránh nguy hiểm

Cách nhận biết sớm nhất dấu hiệu thai ngoài tử cung để tránh nguy hiểm

Dân số và phát triển - 1 tuần trước

Nhận biết sớm dấu hiệu thai ngoài tử cung là yếu tố 'sống còn' giúp thai phụ tránh biến chứng. Với sự tham vấn của chuyên gia, bài viết dưới đây sẽ giúp nhận diện chính xác các cơn đau cảnh báo và lộ trình xử trí kịp thời.

Top