Hoảng hốt vì bộ phận sinh dục nam hóa nữ

Tiến sĩ Trần Ngọc Bích, khoa phẫu thuật nhi BV Việt Đức, cho biết, trong loại dị tật trên, bệnh nhân thuộc giới tính nam vì tuyến sinh dục chỉ là tinh hoàn và nhiễm sắc thể giới tính là 46 XY.

Cả hai tinh hoàn chế tiết testosteron một cách bình thường; nhưng do các cơ quan cảm thụ với androgen không nhạy cảm nên cơ quan sinh dục không nam hóa được. Tùy theo mức độ, nguyên nhân mà tạo thành hai thể bệnh:

Thể hoàn toàn: Đây là bệnh di truyền lặn do mẹ truyền cho con trai qua nhiễm sắc thể X. Nguyên nhân sinh bệnh là di-hydrotestosteron không gắn được vào protein tiếp nhận nên không vận chuyển được vào nhân tế bào.

Thể không hoàn toàn: Gồm loại di truyền lặn gắn với nhiễm sắc thể X gây khuyết tật về cảm thụ androgen ở mức tế bào và loại bệnh di truyền lặn qua nhiễm sắc thể thường. Thiếu hụt men 5a - reductase là nguyên nhân gây bệnh. Men này có tác dụng chuyển testosteron thành di-hydrotestosteron để biệt hóa cơ quan sinh dục ngoài theo giới tính nam.

Tùy theo nguyên nhân mà người bệnh có biểu hiện biến dạng cơ quan sinh dục và thay đổi cơ thể khác nhau. Với thể không hoàn toàn, bộ phận sinh dục ngoài ở trạng thái nửa nam nửa nữ, có thể trông gần như trẻ trai bị dị tật lỗ đái lệch thấp thể bìu nhưng lại có thêm âm đạo.

Bệnh nhân thường được đặt tên chung chung cho cả hai giới, nhưng cũng có người được đặt tên con gái.

Với thể tinh hoàn nữ hóa hoàn toàn, hình thái cơ thể thiên hẳn về nữ giới, bộ phận sinh dục ngoài hoàn toàn giống nữ, có hai môi, âm vật bé, có âm đạo nhưng ngắn và không có tử cung. Hai tinh hoàn thường nằm trong ổ bụng và hay tụt xuống ống Nuck (ống phúc tinh mạc ở nữ) gây thoát vị bẹn.

Bệnh nhân thường được đặt tên con gái, khi lớn lên sinh hoạt cùng giới nữ và không biết mình có bệnh tật. Ở tuổi dậy thì, họ không có lông mu hay kinh nguyệt. Một số lấy chồng (không có con), khi quan hệ tình dục thường thấy nổi lên một khối ở vùng mu, gây đau. Nguyên nhân là áp lực ổ bụng tăng trong thời điểm đó làm hai tinh hoàn tụt xuống và bị ép.

Về điều trị, tiến sĩ Bích cho biết, với bệnh nhân thể hoàn toàn, chỉ định tạo hình thành nữ thường dễ được gia đình và chính bệnh nhân chấp nhận ngay. Ở thể không hoàn toàn, việc tạo nam hay nữ còn phụ thuộc vào quyết định của cha mẹ và chính bệnh nhân (nếu bệnh nhân có chính kiến của mình).