Mọi phụ nữ mang thai cần sàng lọc trước sinh

PGS.TS Lê Anh Tuấn trình bày báo cáo tại Hội nghị

Bà Trần Hoa Mai – Phó Tổng cục trưởng Tổng cục DS-KHHGĐ phát biểu tại Hội nghị

"Các nhà khoa học phương Tây đề nghị chúng ta sàng lọc trước sinh hội chứng Down cho tất cả phụ nữ mang thai chứ không chỉ cho những bệnh nhân có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh (mẹ trên 30 tuổi, có tiếp xúc hóa chất, có tiền sử thai dị dạng, có tiền sử thai chết trong 3 tháng đầu, đẻ non, sử dụng thuốc không theo chỉ định của bác sĩ trong 3 tháng đầu, uống thuốc không rõ nguyên nhân).

Hội chứng down chiếm tỷ lệ từ 40 - 45% các bệnh lý di truyền thường gặp trong chẩn đoán trước sinh mà phát hiện được. Do đó, nếu chúng ta làm công tác truyền thông giáo dục cho người bệnh biết đến sàng lọc sớm giai đoạn này (từ tuần thứ 11 đến 13 tuần 6 ngày), chúng ta sẽ loại được 90 - 95% hội chứng  Down" – PGS.TS Lê Anh Tuấn khẳng định.

Báo cáo tổng kết Đề án cũng nêu rõ: Trong 4 năm, từ 2007-2010, đã có 106.503 mẫu tiến hành sàng lọc sơ sinh. Số mẫu tăng dần lên theo từng năm, phát hiện 17 trường hợp mắc suy giáp bẩm sinh và 2767 (gần 2,5%) trường hợp nghi ngờ mắc bệnh thiếu men G6PD, tương xứng với tỷ lệ chung trên thế giới.

Một số tỉnh có tỷ lệ sàng lọc cao như Thái Nguyên (24.74); Hải Phòng (28.50); Hà Nam (17,11%)... Số xã của từng tỉnh tham gia đề án tăng theo từng năm. Đặc biệt như Hà Nam đã có hơn 70% số xã tham gia vào sàng lọc 2 bệnh thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh.

Bác sĩ BV Phụ sản TW tập huấn kỹ thuật lấy mẫu máu gót chân trẻ sơ sinh

Hiện nay, có khoảng 50 - 70% trẻ bị Down sinh ra còn sống là con của các bà mẹ dưới 35 tuổi. Đây là gánh nặng cho xã hội hiện nay. Trong khi quan niệm của người dân vẫn cho rằng, Down chỉ gặp ở những người trên 35 tuổi. Do đó, chỉ những người trên 35 tuổi mới đi làm sàng lọc, phát hiện và đình chỉ.