Người mang gene bệnh Thalassemia cần làm gì để sinh con khỏe mạnh?
GiadinhNet - Nhiều trường hợp vợ hoặc chồng mang gene bệnh, nhờ kỹ thuật chẩn đoán trước sinh có hiệu quả đã sinh ra con khỏe mạnh, không mắc bệnh.
Tan máu bẩm sinh không phải là căn bệnh mới, nhưng người dân, đặc biệt là người dân ở vùng sâu, vùng xa, đồng bào dân tộc thiểu số hầu như chưa biết đến. Chỉ khi sinh con ra có biểu hiện xanh xao, gầy còm, chậm lớn, gia đình cho đi khám sức khỏe mới phát hiện ra bệnh.
Theo các chuyên gia, Thalassemia là bệnh lý di truyền có tỷ lệ cao nhất trên thế giới. Tại Việt Nam, có trên 12 triệu người mang gene bệnh và có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời. Ước tính mỗi năm, cả nước có thêm khoảng 8.000 trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó, khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.
Theo TS. Bạch Quốc Khánh, nguyên Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, trong 54 dân tộc ở Việt Nam, 6 dân tộc chủ yếu ở miền núi phía Bắc như Tày, Thái, Mường, Nùng, Dao và Mông có tỷ lệ mang gen và mắc bệnh Thalassemia khá cao. Trong đó, 26,1% ở dân tộc Tày; 25,5% ở dân tộc Dao, 24,7% ở dân tộc Nùng… Tại các địa bàn này, ước tính mỗi năm, khoảng 100.000 trẻ ra đời thì có khoảng 250 trường hợp thai nhi bị phù (không thể sống), khoảng 200 trẻ bị bệnh ở mức độ trung bình đến nặng, là những bệnh nhân sẽ phải điều trị cả đời.

Trẻ mắc bệnh tan máu bẩm sinh có lòng bàn tay trắng nhợt, khác với những đứa trẻ bình thường. Ảnh minh họa
Nhiều người mang gen bệnh Thalassemiamà không biết
Nói về lý do tỷ lệ người dân mang gen Thalassemia ở vùng miền núi, đặc biệt là ở các đồng bào dân tộc miền núi cao, TS. Bạch Quốc Khánh cho biết, một trong những nguyên nhân chính là do kết hôn cận huyết thống. Bởi nếu hai người mang gene Thalassemia gặp nhau và kết hôn, khả năng sinh ra trẻ bị bệnh là 25%.
Còn theo TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia (Viện Huyết học- Truyền máu Trung ương) cho biết, bệnh thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do vậy tỷ lệ nam và nữ bị bệnh như nhau. Nhiều người trong chúng ta mang gene bệnh Thalassemia nhưng không biết. Nhiều người kết hôn, sinh con bình thường nên không bao giờ ngờ tới mình mang gene bệnh.
Nếu hai vợ chồng cùng mang gene bệnh, mỗi lần sinh có 25% khả năng con bị bệnh, 50% khả năng con mang gene bệnh (không bị bệnh nhưng có khả năng di truyền bệnh cho thế hệ sau), 25% khả năng con khỏe mạnh không mang gene bệnh.
Do là bệnh di truyền, có yếu tố gia đình, cách tốt nhất để hạn chế nguy cơ truyền bệnh cho thế hệ sau là tránh sinh ra những đứa trẻ mang gene bệnh. Kinh nghiệm của thế giới cho thấy, có thể phòng bệnh hiệu quả tới 90 - 95% thông qua việc tư vấn và khám sức khỏe tiền hôn nhân, sàng lọc trước sinh. Đây là yếu tố quan trọng hàng đầu trong phòng bệnh Thalassemia.
Cần phải phòng bệnh để không sinh ra trẻ bị bệnh

Ảnh minh họa
Để kiểm soát tốt Thalassemia cần phải thực hiện hai việc song song, đó là điều trị tốt cho bệnh nhân và phòng bệnh để không sinh ra trẻ bị bệnh. Để sinh ra đứa con khỏe mạnh, không bị bệnh Thalassemia, các bạn trẻ nên đi xét nghiệm sàng lọc bệnh; Người mang gen bệnh Thalassemia thì nên kết hôn với người không mang gen bệnh này. Trường hợp cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh thì cần được tư vấn, chẩn đoán trước sinh để tránh việc sinh ra con mắc bệnh.
"Nhiều trường hợp vợ hoặc chồng mang gene bệnh, nhờ kỹ thuật chẩn đoán trước sinh có hiệu quả đã sinh ra con khỏe mạnh, không mắc bệnh. Đặc biệt, Việt Nam đã triển khai thụ tinh trong ống nghiệm và chẩn đoán trước chuyển phôi, giúp nhiều cặp vợ chồng cùng mang gene bệnh Thalassemia sinh con không bị bệnh", bác sĩ Hà nói.
Bác sĩ Hà cho biết, người bệnh Thalassemia nếu được phát hiện sớm, điều trị đúng định kỳ, hoàn toàn có cuộc sống bình thường, hòa nhập với xã hội. Những năm gần đây, do công tác truyền thông lan tỏa, nhiều người đã biết đến căn bệnh tan máu bẩm sinh, khi có nghi ngờ đã đến khám và điều trị sớm, nên tỷ lệ biến chứng ở trẻ đã giảm xuống rất nhiều. Đặc biệt, bệnh nhân Thalassemia giờ đây còn lấy vợ, lấy chồng, điều mà trước đây hầu như họ không dám nghĩ tới.

Ảnh minh họa
Chương trình phòng, chống bệnh tan máu bẩm sinh ở vùng đồng bào dân tộc thiểu số, miền núi
Hoạt động phòng, chống bệnh Thalassemia tại vùng đồng bào dân tộc thiểu số và miền núi được giao cho Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương đảm trách. Trong giai đoạn I của chương trình (từ năm 2021 - 2025), hoạt động được thực hiện tại 5 tỉnh: Hà Giang, Yên Bái, Bắc Giang, Thanh Hóa và Nghệ An.
Chương trình hướng tới mục tiêu giảm số ca phù thai do bệnh Thalassemia; giảm số trẻ sinh ra bị bệnh, từng bước nâng cao chất lượng điều trị tại các cơ sở y tế cho bệnh nhân người dân tộc thiểu số, từng bước kéo dài tuổi thọ cho bệnh nhân hiện tại.
Mục tiêu cụ thể của dự án là: 25% nam, nữ thực hiện tư vấn, khám sức khoẻ trước khi kết hôn tại các xã có triển khai can thiệp; 20% bà mẹ mang thai được tầm soát, sàng lọc trước sinh tại các xã có triển khai can thiệp; 100% khoa sản tại các bệnh viện tuyến tỉnh tại 5 tỉnh dịch tễ có truyền thông, tư vấn về bệnh thalassemia; có ít nhất 10% cán bộ y tế, nhà hoạt định chính sách, nhà quản lý, người có ảnh hưởng đến cộng đồng được nâng cao nhận thức về bệnh thalassemia.

Rùng mình trước tác hại của dung dịch vệ sinh phụ nữ không đạt chuẩn: BS 30 năm kinh nghiệm lên tiếng cảnh báo!
Dân số và phát triển - 14 giờ trướcKhông chỉ gây mất cân bằng hệ vi sinh vùng kín, tạo điều kiện cho vi khuẩn, nấm tấn công, dung dịch vệ sinh phụ nữ không đạt chuẩn còn đáng sợ cỡ này...

14 năm sống như con gái, đi khám sản phụ khoa mới biết là con trai
Dân số và phát triển - 1 ngày trước14 năm để tóc dài, vui chơi cùng các bạn nữ, Ngọc Linh không ngờ bản thân lại là "nam nhi". Sự thật khiến em sốc, không dễ chấp nhận.

Bộ Y tế khuyến cáo người dân đeo khẩu trang nơi công cộng để phòng chống dịch COVID-19
Dân số và phát triển - 1 ngày trướcGĐXH - Những ngày gần đây, thông tin số ca COVID-19 gia tăng tại Thái Lan khiến nhiều người lo ngại về đợt dịch bùng phát mới và có nguy cơ lây lan sang các nước trong khu vực, trong đó có Việt Nam.

Bắc Giang: Đa dạng hình thức truyền thông chăm sóc sức khỏe sinh sản, nâng cao chất lượng dân số
Dân số và phát triển - 1 ngày trướcGĐXH - Với phương châm “đi từng ngõ, gõ từng nhà”, chiến dịch truyền thông lồng ghép cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sinh sản, kế hoạch hóa gia đình được cơ quan chuyên môn của tỉnh, các địa phương tại Bắc Giang thực hiện đồng bộ, hiệu quả.

Trẻ dễ mắc các vấn đề sức khỏe tâm thần trong mùa thi, phòng ngừa như thế nào?
Dân số và phát triển - 2 ngày trướcCứ mỗi mùa thi đến, số trẻ gặp các vấn đề về sức khỏe tâm thần lại gia tăng. Vậy đâu là nguyên nhân dẫn đến tình trạng này? Cách phòng tránh các vấn đề sức khỏe tâm thần trong mùa thi như thế nào?

Trẻ có nguy cơ tăng huyết áp nếu mẹ bị béo phì, đái tháo đường và tăng huyết áp khi mang thai
Dân số và phát triển - 3 ngày trướcNgày càng có nhiều bằng chứng cho thấy tình trạng sức khỏe của bà mẹ khi mang thai có ảnh hưởng rất lớn đến sức khỏe sau này của trẻ. Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra rằng, nếu mẹ bị béo phì, đái tháo đường và tăng huyết áp khi mang thai thì em bé cũng có thể bị tăng huyết áp.

Nhận diện các triệu chứng viêm âm đạo thường gặp
Dân số và phát triển - 4 ngày trướcViêm âm đạo là vấn đề sức khỏe quen thuộc ảnh hưởng đến nhiều phụ nữ, đặc biệt chị em trong độ tuổi sinh sản. Việc trang bị kiến thức để nhận diện sớm các tín hiệu bất thường và chủ động áp dụng các biện pháp phòng ngừa giúp bảo vệ sức khỏe phụ khoa.

Ra máu âm đạo bất thường có phải là dấu hiệu mắc ung thư cổ tử cung?
Dân số và phát triển - 5 ngày trướcRa máu âm đạo bất thường là tình trạng chảy máu xảy ra ngoài chu kỳ kinh nguyệt bình thường của phụ nữ. Đây là một trong những dấu hiệu phổ biến nhất cho thấy có thể có nguy cơ mắc ung thư cổ tử cung.

5 loại thực phẩm giúp lão hóa khỏe mạnh và minh mẫn hơn
Dân số và phát triển - 6 ngày trướcCó một tuổi già khỏe mạnh và trí óc còn minh mẫn là ước muốn của mọi người. Lối sống và dinh dưỡng là yếu tố góp phần quan trọng giúp chúng ta đạt được điều đó. Các nhà khoa học đã phát hiện ra một số loại thực phẩm có lợi cho quá trình lão hóa khỏe mạnh ở con người.

4 dấu hiệu cảnh báo ung thư vú phụ nữ không nên bỏ qua
Dân số và phát triển - 1 tuần trướcMặc dù không phải tất cả những bất thường ở vú đều là ung thư nhưng việc nhận biết sớm các dấu hiệu nghi ngờ là rất quan trọng, điều này góp phần vào khả năng điều trị thành công và cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh.

Giao lưu trực tuyến: Chăm sóc sức khỏe sinh sản vị thành niên, thanh niên và tầm quan trọng của tư vấn khám sức khỏe trước khi kết hôn
Dân số và phát triểnGĐXH - Theo các chuyên gia, sức khỏe sinh sản của vị thành niên, thanh niên được coi là một trong những yếu tố quan trọng có ý nghĩa quyết định đến chất lượng dân số, chất lượng nguồn nhân lực và tương lai của giống nòi.