Người mang gene bệnh Thalassemia cần làm gì để sinh con khỏe mạnh?
GiadinhNet - Nhiều trường hợp vợ hoặc chồng mang gene bệnh, nhờ kỹ thuật chẩn đoán trước sinh có hiệu quả đã sinh ra con khỏe mạnh, không mắc bệnh.
Tan máu bẩm sinh không phải là căn bệnh mới, nhưng người dân, đặc biệt là người dân ở vùng sâu, vùng xa, đồng bào dân tộc thiểu số hầu như chưa biết đến. Chỉ khi sinh con ra có biểu hiện xanh xao, gầy còm, chậm lớn, gia đình cho đi khám sức khỏe mới phát hiện ra bệnh.
Theo các chuyên gia, Thalassemia là bệnh lý di truyền có tỷ lệ cao nhất trên thế giới. Tại Việt Nam, có trên 12 triệu người mang gene bệnh và có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời. Ước tính mỗi năm, cả nước có thêm khoảng 8.000 trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó, khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.
Theo TS. Bạch Quốc Khánh, nguyên Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, trong 54 dân tộc ở Việt Nam, 6 dân tộc chủ yếu ở miền núi phía Bắc như Tày, Thái, Mường, Nùng, Dao và Mông có tỷ lệ mang gen và mắc bệnh Thalassemia khá cao. Trong đó, 26,1% ở dân tộc Tày; 25,5% ở dân tộc Dao, 24,7% ở dân tộc Nùng… Tại các địa bàn này, ước tính mỗi năm, khoảng 100.000 trẻ ra đời thì có khoảng 250 trường hợp thai nhi bị phù (không thể sống), khoảng 200 trẻ bị bệnh ở mức độ trung bình đến nặng, là những bệnh nhân sẽ phải điều trị cả đời.

Trẻ mắc bệnh tan máu bẩm sinh có lòng bàn tay trắng nhợt, khác với những đứa trẻ bình thường. Ảnh minh họa
Nhiều người mang gen bệnh Thalassemiamà không biết
Nói về lý do tỷ lệ người dân mang gen Thalassemia ở vùng miền núi, đặc biệt là ở các đồng bào dân tộc miền núi cao, TS. Bạch Quốc Khánh cho biết, một trong những nguyên nhân chính là do kết hôn cận huyết thống. Bởi nếu hai người mang gene Thalassemia gặp nhau và kết hôn, khả năng sinh ra trẻ bị bệnh là 25%.
Còn theo TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia (Viện Huyết học- Truyền máu Trung ương) cho biết, bệnh thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do vậy tỷ lệ nam và nữ bị bệnh như nhau. Nhiều người trong chúng ta mang gene bệnh Thalassemia nhưng không biết. Nhiều người kết hôn, sinh con bình thường nên không bao giờ ngờ tới mình mang gene bệnh.
Nếu hai vợ chồng cùng mang gene bệnh, mỗi lần sinh có 25% khả năng con bị bệnh, 50% khả năng con mang gene bệnh (không bị bệnh nhưng có khả năng di truyền bệnh cho thế hệ sau), 25% khả năng con khỏe mạnh không mang gene bệnh.
Do là bệnh di truyền, có yếu tố gia đình, cách tốt nhất để hạn chế nguy cơ truyền bệnh cho thế hệ sau là tránh sinh ra những đứa trẻ mang gene bệnh. Kinh nghiệm của thế giới cho thấy, có thể phòng bệnh hiệu quả tới 90 - 95% thông qua việc tư vấn và khám sức khỏe tiền hôn nhân, sàng lọc trước sinh. Đây là yếu tố quan trọng hàng đầu trong phòng bệnh Thalassemia.
Cần phải phòng bệnh để không sinh ra trẻ bị bệnh

Ảnh minh họa
Để kiểm soát tốt Thalassemia cần phải thực hiện hai việc song song, đó là điều trị tốt cho bệnh nhân và phòng bệnh để không sinh ra trẻ bị bệnh. Để sinh ra đứa con khỏe mạnh, không bị bệnh Thalassemia, các bạn trẻ nên đi xét nghiệm sàng lọc bệnh; Người mang gen bệnh Thalassemia thì nên kết hôn với người không mang gen bệnh này. Trường hợp cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh thì cần được tư vấn, chẩn đoán trước sinh để tránh việc sinh ra con mắc bệnh.
"Nhiều trường hợp vợ hoặc chồng mang gene bệnh, nhờ kỹ thuật chẩn đoán trước sinh có hiệu quả đã sinh ra con khỏe mạnh, không mắc bệnh. Đặc biệt, Việt Nam đã triển khai thụ tinh trong ống nghiệm và chẩn đoán trước chuyển phôi, giúp nhiều cặp vợ chồng cùng mang gene bệnh Thalassemia sinh con không bị bệnh", bác sĩ Hà nói.
Bác sĩ Hà cho biết, người bệnh Thalassemia nếu được phát hiện sớm, điều trị đúng định kỳ, hoàn toàn có cuộc sống bình thường, hòa nhập với xã hội. Những năm gần đây, do công tác truyền thông lan tỏa, nhiều người đã biết đến căn bệnh tan máu bẩm sinh, khi có nghi ngờ đã đến khám và điều trị sớm, nên tỷ lệ biến chứng ở trẻ đã giảm xuống rất nhiều. Đặc biệt, bệnh nhân Thalassemia giờ đây còn lấy vợ, lấy chồng, điều mà trước đây hầu như họ không dám nghĩ tới.

Ảnh minh họa
Chương trình phòng, chống bệnh tan máu bẩm sinh ở vùng đồng bào dân tộc thiểu số, miền núi
Hoạt động phòng, chống bệnh Thalassemia tại vùng đồng bào dân tộc thiểu số và miền núi được giao cho Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương đảm trách. Trong giai đoạn I của chương trình (từ năm 2021 - 2025), hoạt động được thực hiện tại 5 tỉnh: Hà Giang, Yên Bái, Bắc Giang, Thanh Hóa và Nghệ An.
Chương trình hướng tới mục tiêu giảm số ca phù thai do bệnh Thalassemia; giảm số trẻ sinh ra bị bệnh, từng bước nâng cao chất lượng điều trị tại các cơ sở y tế cho bệnh nhân người dân tộc thiểu số, từng bước kéo dài tuổi thọ cho bệnh nhân hiện tại.
Mục tiêu cụ thể của dự án là: 25% nam, nữ thực hiện tư vấn, khám sức khoẻ trước khi kết hôn tại các xã có triển khai can thiệp; 20% bà mẹ mang thai được tầm soát, sàng lọc trước sinh tại các xã có triển khai can thiệp; 100% khoa sản tại các bệnh viện tuyến tỉnh tại 5 tỉnh dịch tễ có truyền thông, tư vấn về bệnh thalassemia; có ít nhất 10% cán bộ y tế, nhà hoạt định chính sách, nhà quản lý, người có ảnh hưởng đến cộng đồng được nâng cao nhận thức về bệnh thalassemia.

Bí quyết sống thọ của người Singapore dù chịu đủ áp lực
Dân số và phát triển - 1 ngày trướcNgười dân Singapore sống thọ, khỏe mạnh nhờ chăm đi bộ, có hệ thống chăm sóc sức khỏe tốt, sử dụng thực phẩm lành mạnh.

Nhập viện cấp cứu do tự đặt mua thuốc phá thai tại nhà
Dân số và phát triển - 1 ngày trướcNgày 20/9, Bệnh viện Đa khoa vùng Tây Nguyên vừa tiến hành cấp cứu, điều trị cho một trường hợp bệnh nhân bị chảy máu ồ ạt do tự đặt mua thuốc phá...

Nghệ An tổ chức chương trình truyền thông hưởng ứng Ngày Tránh thai thế giới
Dân số và phát triển - 2 ngày trướcGĐXH - Năm nay, Ngày Tránh thai thế giới được triển khai với chủ đề "Hãy lựa chọn cho mình một biện pháp tránh thai phù hợp để tránh mang thai ngoài ý muốn".

Những bệnh truyền nhiễm bà bầu dễ mắc phải
Dân số và phát triển - 2 ngày trướcKhi mang thai hệ miễn dịch của mẹ bầu suy giảm và dễ bị lây các bệnh truyền nhiễm như cảm cúm, đau mắt đỏ, Rubella hay viêm gan B…

Mờ mắt khi mang thai có nguy hiểm không?
Dân số và phát triển - 3 ngày trướcKhi mang thai, mẹ bầu thường bị ốm nghén, đau lưng, táo bón… Ngoài ra, mẹ bầu còn bị ảnh hưởng đến thị lực, trong đó mờ mắt là một triệu chứng phổ biến. Vậy, nguyên nhân gây mờ mắt là gì và mẹ bầu nên làm gì để khắc phục tình trạng này?

Vì sao phải khám thai định kỳ?
Dân số và phát triển - 3 ngày trướcKhi có thai, người phụ nữ bắt buộc phải thực hiện khám thai ở 4 thời điểm để có thai kỳ khỏe mạnh và an toàn.

Nam giới trẻ tuổi có bị mắc ung thư tinh hoàn không?
Dân số và phát triển - 6 ngày trướcKhi còn trẻ, ít nam giới nghĩ đến bệnh ung thư nên nhiều người 'sốc' và không tin mình bị ung thư tinh hoàn. Mặc dù khá hiếm gặp nhưng đây lại là loại ung thư phổ biến nhất ở nam giới trong độ tuổi từ 20 đến 35, chiếm khoảng 1% tổng số ung thư ở nam.

Chăm sóc trẻ sơ sinh đúng cách các bà mẹ cần biết
Dân số và phát triển - 6 ngày trướcNhững chăm sóc chính trong suốt thời kỳ sơ sinh bao gồm giữ ấm cho trẻ. Cho trẻ luôn được nằm cạnh mẹ; Bú mẹ hoàn toàn và bú theo nhu cầu của trẻ…

Tổng cục Dân số phát động cuộc thi 'Chủ động tránh thai - Chủ động tương lai'
Dân số và phát triển - 1 tuần trướcGĐXH – Cuộc thi hướng đến mục tiêu nâng cao nhận thức của toàn xã hội về chăm sóc sức khỏe sinh sản, kế hoạch hóa gia đình, sử dụng các biện pháp tránh thai. Kêu gọi các cá nhân, cặp vợ chồng, đặc biệt chị em phụ nữ chủ động nâng cao ý thức, hành động đúng trong việc lựa chọn sử dụng các biện pháp tránh thai để không mang thai ngoài ý muốn.

Những giai đoạn nhất định phải đi khám khi mang thai
Dân số và phát triển - 1 tuần trướcPhụ nữ mang thai cần khám thai định kỳ ít nhất 4 lần trong ba giai đoạn của thai kỳ tại cơ sở y tế để được quản lý, theo dõi sức khoẻ của mẹ và thai nhi và được tư vấn về chăm sóc thai nghén, chuẩn bị đầy đủ cho cuộc sinh đẻ an toàn.

Bác sĩ Nhật Bản 95 tuổi vẫn sống vui, sống khỏe: Bí quyết không khó, người Việt hoàn toàn làm được
Dân số và phát triển8 bí quyết dưới đây được cho là đã giúp vị bác sĩ người Nhật Bản sống thọ, sống vui ở tuổi 95.