Phòng bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ: Sàng lọc trước sinh vô cùng quan trọng

Sàng lọc trước sinh giúp phát hiện được bệnh rối loạn chuyển hóa ở trẻ

Sau khi hội chẩn, trẻ biểu hiện xấu dần: Da tím tái, thở yếu, trương lực cơ mềm nhũn. Mọi cố gắng cứu chữa của bệnh viện không có kết quả, bé tử vong 3 giờ sau đó. Hội đồng chuyên môn Sở Y tế Lâm Đồng sau khi nghiên cứu đã kết luận: Cháu P.M.T tử vong do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Mới đây, ngày 28/2, một bé trai đã chào đời khỏe mạnh tại Bệnh viện Từ Dũ (TP HCM) nhưng chỉ sau vài cữ bú sữa, bé bỗng lừ đừ, hôn mê và tử vong vài ngày sau đó. Căn cứ vào biểu hiện lâm sàng và kết quả của các xét nghiệm, các bác sĩ xác định bé bị chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Qua thông tin của bố mẹ bệnh nhi thì con đầu của họ cũng tử vong sau sinh tại Quy Nhơn với chẩn đoán nhiễm trùng sơ sinh.

Tại Bệnh viện Nhi Trung ương, BS Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết - chuyển hóa - di truyền cho biết: Năm 2013, một cặp vợ chồng ở quận Đống Đa (Hà Nội) đưa đứa con trai 17 tháng tuổi (lúc sinh khỏe mạnh) vào điều trị trong tình trạng rất nguy kịch, bị vàng da, viêm phổi nặng. Các bác sĩ khám sàng lọc, xét nghiệm, chẩn đoán cháu bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (rối loạn đạm) và đã điều trị, cứu sống được.

Qua tìm hiểu, cặp vợ chồng này trước đó đã sinh 2 con, cả 2 đều tử vong vì các triệu chứng bệnh giống hệt như cháu bé này. Tuy nhiên, do không thể phát hiện bệnh nên điều may mắn đã không đến với 2 cháu đầu được. Theo các bác sĩ, đây là bệnh có yếu tố di truyền và thực tế trong số các bệnh nhi vào điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương, rất nhiều trường hợp đã từng có anh chị tử vong trước đó vì bệnh lý tương tự mà lúc tử vong không biết rõ bệnh.

PGS.TS Lưu Thị Hồng, Vụ trưởng Vụ Sức khỏe Bà mẹ-Trẻ em (Bộ Y tế) cho biết, trên thế giới, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có tỷ lệ mắc chung là 1/2.000 trẻ sinh sống. Tử vong do các bất thường bẩm sinh của trẻ em chiếm 22% trong số các nguyên nhân tử vong ở trẻ dưới 5 tuổi. Chứng đột tử ở trẻ luôn là nỗi trăn trở của các bác sĩ sản - nhi.

Còn tại Việt Nam, PGS.TS Lê Thanh Hải, Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương thông tin: Từ tháng 11/2012 - 10/2013, Bệnh viện đã phát hiện được 160 trẻ mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh trong số 1.709 ca có nguy cơ cao được xét nghiệm sàng lọc, chiếm gần 10%. PGS. TS Lê Thanh Hải nhấn mạnh, số bệnh nhân được phát hiện nói trên chỉ là một phần rất nhỏ so với số mắc trong cộng đồng. Hiện tại, đa số bệnh nhi mắc bệnh này đã tử vong hoặc di chứng tàn tật mà không có chẩn đoán xác định.

Bệnh dễ nhầm với các bệnh thông thường khác

Theo PGS.TS Lưu Thị Hồng, có đến hơn 90% bệnh nhân bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đang bị bỏ sót trong cộng đồng. Ngay trong số 10% bệnh nhân may mắn được phát hiện thì cũng hầu hết là phát hiện muộn, khả năng phục hồi lâu dài rất thấp, chỉ đạt 7-8%.

Các bác sĩ chuyên khoa đánh giá, đây là bệnh di truyền nên vấn đề sàng lọc trước sinh là vô cùng quan trọng, xét nghiệm nhiễm sắc thể, xét nghiệm máu là chưa đủ mà cần phải có những xét nghiệm chuyên sâu, phân tích được ở mức độ gene, phân tử mới đáp ứng được yêu cầu của bệnh này. BS Vũ Chí Dũng lưu ý các triệu chứng của bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ là bị hạ đường huyết, thở nhanh, giảm trương lực cơ, co giật, hôn mê… Bé có thể bị ngay khi mới sinh ra hoặc bị khi có stress, các triệu chứng thần kinh tiến triển.

“Khi trẻ còn trong bụng mẹ, các chất dinh dưỡng mà bé tiếp nhận đều được cơ thể mẹ chuyển hóa giúp. Đến khi chào đời và bú mẹ, các chất này sẽ không được chuyển hóa ở cơ thể trẻ mang bệnh mà ứ lại. Ở thể nặng, trẻ sẽ tử vong ngay sau sinh. Ở thể nhẹ, có thể dẫn tới thiếu hụt sản phẩm cần thiết và ứ đọng chuyển hóa gây tổn thương  một hoặc nhiều cơ quan trong cơ thể, gây kém phát triển tâm thần vận động”, BS Dũng nói.

Quỳnh An – Vũ Nguyên