Phòng bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ: Sàng lọc trước sinh vô cùng quan trọng
GiadinhNet - Không ít trẻ khi sinh ra hồng hào, khỏe mạnh, nhưng chỉ vài ngày, vài cữ bú sữa, trẻ bỗng nhiên li bì, bỏ bú, hôn mê và đột ngột tử vong sau đó… Chứng đột tử ở trẻ liên quan đến bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đã từng là nỗi đau đớn, trăn trở của gia đình và các bác sĩ sản – nhi.
 |
|
Sàng lọc trước sinh giúp phát hiện được bệnh rối loạn chuyển hóa ở trẻ |
|
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh xuất phát từ việc bé bị bất thường về gene, khiến cơ thể không thể tự tổng hợp được các enzyme vốn có chức năng chuyển hóa. Bệnh có 3 nhóm chính: Rối loạn chuyển hóa đường, đạm và chất béo. |
Sau khi hội chẩn, trẻ biểu hiện xấu dần: Da tím tái, thở yếu, trương lực cơ mềm nhũn. Mọi cố gắng cứu chữa của bệnh viện không có kết quả, bé tử vong 3 giờ sau đó. Hội đồng chuyên môn Sở Y tế Lâm Đồng sau khi nghiên cứu đã kết luận: Cháu P.M.T tử vong do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
Mới đây, ngày 28/2, một bé trai đã chào đời khỏe mạnh tại Bệnh viện Từ Dũ (TP HCM) nhưng chỉ sau vài cữ bú sữa, bé bỗng lừ đừ, hôn mê và tử vong vài ngày sau đó. Căn cứ vào biểu hiện lâm sàng và kết quả của các xét nghiệm, các bác sĩ xác định bé bị chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Qua thông tin của bố mẹ bệnh nhi thì con đầu của họ cũng tử vong sau sinh tại Quy Nhơn với chẩn đoán nhiễm trùng sơ sinh.
Tại Bệnh viện Nhi Trung ương, BS Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết - chuyển hóa - di truyền cho biết: Năm 2013, một cặp vợ chồng ở quận Đống Đa (Hà Nội) đưa đứa con trai 17 tháng tuổi (lúc sinh khỏe mạnh) vào điều trị trong tình trạng rất nguy kịch, bị vàng da, viêm phổi nặng. Các bác sĩ khám sàng lọc, xét nghiệm, chẩn đoán cháu bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (rối loạn đạm) và đã điều trị, cứu sống được.
Qua tìm hiểu, cặp vợ chồng này trước đó đã sinh 2 con, cả 2 đều tử vong vì các triệu chứng bệnh giống hệt như cháu bé này. Tuy nhiên, do không thể phát hiện bệnh nên điều may mắn đã không đến với 2 cháu đầu được. Theo các bác sĩ, đây là bệnh có yếu tố di truyền và thực tế trong số các bệnh nhi vào điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương, rất nhiều trường hợp đã từng có anh chị tử vong trước đó vì bệnh lý tương tự mà lúc tử vong không biết rõ bệnh.
PGS.TS Lưu Thị Hồng, Vụ trưởng Vụ Sức khỏe Bà mẹ-Trẻ em (Bộ Y tế) cho biết, trên thế giới, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có tỷ lệ mắc chung là 1/2.000 trẻ sinh sống. Tử vong do các bất thường bẩm sinh của trẻ em chiếm 22% trong số các nguyên nhân tử vong ở trẻ dưới 5 tuổi. Chứng đột tử ở trẻ luôn là nỗi trăn trở của các bác sĩ sản - nhi.
Còn tại Việt Nam, PGS.TS Lê Thanh Hải, Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương thông tin: Từ tháng 11/2012 - 10/2013, Bệnh viện đã phát hiện được 160 trẻ mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh trong số 1.709 ca có nguy cơ cao được xét nghiệm sàng lọc, chiếm gần 10%. PGS. TS Lê Thanh Hải nhấn mạnh, số bệnh nhân được phát hiện nói trên chỉ là một phần rất nhỏ so với số mắc trong cộng đồng. Hiện tại, đa số bệnh nhi mắc bệnh này đã tử vong hoặc di chứng tàn tật mà không có chẩn đoán xác định.
Bệnh dễ nhầm với các bệnh thông thường khác
Theo PGS.TS Lưu Thị Hồng, có đến hơn 90% bệnh nhân bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đang bị bỏ sót trong cộng đồng. Ngay trong số 10% bệnh nhân may mắn được phát hiện thì cũng hầu hết là phát hiện muộn, khả năng phục hồi lâu dài rất thấp, chỉ đạt 7-8%.
Các bác sĩ chuyên khoa đánh giá, đây là bệnh di truyền nên vấn đề sàng lọc trước sinh là vô cùng quan trọng, xét nghiệm nhiễm sắc thể, xét nghiệm máu là chưa đủ mà cần phải có những xét nghiệm chuyên sâu, phân tích được ở mức độ gene, phân tử mới đáp ứng được yêu cầu của bệnh này. BS Vũ Chí Dũng lưu ý các triệu chứng của bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ là bị hạ đường huyết, thở nhanh, giảm trương lực cơ, co giật, hôn mê… Bé có thể bị ngay khi mới sinh ra hoặc bị khi có stress, các triệu chứng thần kinh tiến triển.
“Khi trẻ còn trong bụng mẹ, các chất dinh dưỡng mà bé tiếp nhận đều được cơ thể mẹ chuyển hóa giúp. Đến khi chào đời và bú mẹ, các chất này sẽ không được chuyển hóa ở cơ thể trẻ mang bệnh mà ứ lại. Ở thể nặng, trẻ sẽ tử vong ngay sau sinh. Ở thể nhẹ, có thể dẫn tới thiếu hụt sản phẩm cần thiết và ứ đọng chuyển hóa gây tổn thương một hoặc nhiều cơ quan trong cơ thể, gây kém phát triển tâm thần vận động”, BS Dũng nói.
|
Cha mẹ phải lưu tâm triệu chứng nào ở trẻ? BS Vũ Chí Dũng khuyến cáo, khi trẻ em có biểu hiện bú kém, bỏ bú, li bì, hôn mê, vàng da, đái tháo đường, nhiễm trùng huyết… mà qua khám không xác định được nguyên nhân thì phải nghĩ tới bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh và đưa trẻ đi làm xét nghiệm toan chuyển hóa để được chẩn đoán. Nếu được chẩn đoán đúng và điều trị kịp thời, bệnh nhi có thể được cứu sống và phát triển bình thường. Những gia đình có tiền sử con bị tử vong nhiều lần không rõ nguyên nhân, cha mẹ nên lưu ý đến trường hợp này và tới thẳng bệnh viện để tiến hành một số các xét nghiệm đặc biệt để loại trừ khả năng mình mang gene rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. |
Quỳnh An – Vũ Nguyên
Sương mù não ở phụ nữ mãn kinh dễ bị bỏ qua
Dân số và phát triển - 4 giờ trướcMãn kinh là bước ngoặt lớn với nhiều thay đổi thể chất ở phụ nữ nhưng một khía cạnh đáng lo ngại thường bị bỏ qua là tình trạng sương mù não gây suy giảm trí nhớ và mất tập trung nghiêm trọng.
Vòng tránh thai có an toàn không? Các tác dụng phụ và biến chứng hiếm gặp
Dân số và phát triển - 23 giờ trướcVòng tránh thai là phương pháp ngừa thai có hiệu quả bảo vệ từ 95% đến 97%. Tuy nhiên, liệu biện pháp này có thực sự an toàn tuyệt đối cho sức khỏe sinh sản của phụ nữ?
Từ ca bệnh cụ bà U80 đến người mẹ trẻ gen Z, chuyên gia cảnh báo: Ung thư cổ tử cung không loại trừ ai!
Dân số và phát triển - 1 ngày trướcVừa qua, Khoa Phụ Sản - Bệnh viện 354 đã tiếp nhận điều trị cho hai ca bệnh ung thư cổ tử cung rất đặc biệt. Chuyên gia Sản khoa cảnh báo: Dù ở tuổi thanh xuân hay đã mãn kinh hàng chục năm, ‘sát thủ thầm lặng’ này thực sự không loại trừ một ai.
Tiểu gắt, bí tiểu kéo dài, người phụ nữ 53 tuổi phát hiện nguyên nhân ít ai ngờ tới
Dân số và phát triển - 2 ngày trướcGĐXH - Tiểu gắt suốt và bí tiểu suốt 1 tuần, nguyên nhân không phải do bệnh lý đường tiết niệu thông thường mà xuất phát từ một khối nang lớn ở vùng chậu chèn ép bàng quang.
Thiếu nữ 16 tuổi mang khối u buồng trứng gần 15kg: Bác sĩ khuyến cáo không chủ quan với dấu hiệu bất thường
Dân số và phát triển - 3 ngày trướcGĐXH - Một thiếu nữ 16 tuổi ở Lào Cai mang trong người hai khối u buồng trứng khổng lồ với tổng trọng lượng gần 15kg, tương đương gần 1/3 trọng lượng cơ thể.
Chủ quan với tiểu đường thai kỳ, thai phụ 30 tuổi mất con ở tuần 29 vì biến chứng nguy hiểm
Dân số và phát triển - 4 ngày trướcGĐXH - Chị Hồng đau đớn mất con khi thai đã được 29 tuần tuổi do biến chứng của tiểu đường thai kỳ không được kiểm soát.
5 nguyên nhân phổ biến gây ngứa 'vùng kín' và cách xử trí
Dân số và phát triển - 5 ngày trướcNgứa âm đạo là triệu chứng rất phổ biến không chỉ gây khó chịu trong sinh hoạt hằng ngày mà còn là dấu hiệu cảnh báo bất thường về sức khỏe sinh sản ở phụ nữ.
Từ khi có con, tôi không còn biết tiền đi đâu nữa!
Dân số và phát triển - 5 ngày trướcGĐXH - Hiện nay, giá nhà tăng; chi phí sinh hoạt ngày càng tăng; chi phí chăm sóc sức khỏe cũng tăng. Trong khi thu nhập của nhiều lao động trẻ lại không tăng tương ứng. Điều đó khiến việc sinh con, nuôi con trở thành một bài toán kinh tế mà họ buộc phải cân nhắc.
Cách hay đẩy lùi nạn tảo hôn, hôn nhân cận huyết ở xã biên giới Quảng Trị
Dân số và phát triển - 6 ngày trướcGĐXH - Phòng tư vấn sức khỏe sinh sản vị thành niên tạo một không gian riêng tư, thân thiện, các em được cán bộ y tế trực tiếp giải đáp thắc mắc tuổi dậy thì, hướng dẫn kiến thức sinh sản và các kỹ năng tự bảo vệ bản thân.
Người phụ nữ 36 tuổi vô sinh thứ phát, phát hiện nguyên nhân vì tử cung chi chít sẹo
Dân số và phát triển - 6 ngày trướcGĐXH - Tưởng chỉ là vết sẹo sau sinh, chị Lành (36 tuổi) không ngờ đây lại là nguyên nhân gây vô sinh thứ phát kéo dài nhiều năm. Sau điều trị khuyết sẹo tử cung và IVF, chị đã mang thai thành công.
Giao lưu trực tuyến: Chăm sóc sức khỏe sinh sản vị thành niên, thanh niên và tầm quan trọng của tư vấn khám sức khỏe trước khi kết hôn
Dân số và phát triểnGĐXH - Theo các chuyên gia, sức khỏe sinh sản của vị thành niên, thanh niên được coi là một trong những yếu tố quan trọng có ý nghĩa quyết định đến chất lượng dân số, chất lượng nguồn nhân lực và tương lai của giống nòi.
