Sàng lọc trước sinh và sơ sinh giúp các cặp vợ chồng sinh con khỏe mạnh, thông minh

Hiện nay, tỷ lệ bất thường thai nhi bị dị tật ngày càng cao. PGS.TS Trần Đức Phấn, Chủ tịch Hội Di truyền y học Việt Nam có lý giải như sau: Thứ nhất, là phát hiện dị tật được phát hiện sớm và chính xác hơn. Thứ hai là do các yếu tố bên ngoài như yếu tố vật lý như môi trường ảnh hưởng đến chất lượng sống. Thứ ba là do các bệnh nhiễm trùng, suy dinh dưỡng giảm nên bệnh về di truyền có vẻ tăng lên. Hiện nay, việc điều trị duy trì tốt hơn, đứa trẻ dị tật được cứu sống ngày càng nhiều hơn nên chúng ta có cảm giác là trẻ bị dị tật nhiều hơn ngày trước.

Cũng theo PGS.TS Trần Đức Phấn, nếu như không được chẩn đoán trước sinh, những trường hợp dị tật nặng vẫn tồn tại. Nếu được chẩn đoán, những trường hợp bất thường nặng có thể sẽ được đình chỉ thai, còn những trường hợp có thể điều trị được sẽ được can thiệp điều trị sớm nên hậu quả để lại sẽ nhẹ nhàng hơn. Một số trường hợp bất thường nặng nếu được phát hiện, điều trị sớm sẽ gần như hoàn toàn khỏi bệnh.

Đặc biệt với các bệnh di truyền điều trị khó. Nếu điều trị sớm khi chưa có biến chứng thì khả năng điều trị sẽ đáp ứng tốt. Ví dụ như bệnh Pheninctonieu nếu như phát hiện sớm sẽ tránh dùng Pheninani thì đứa trẻ phát triển bình thường và không bị chậm phát triển trí tuệ. Bệnh suy giáp bẩm sinh nếu phát hiện và điều trị sớm từ thời kì sơ sinh thì gần như không để lại hậu quả, nếu không sẽ dẫn đến việc bị chậm phát triển trí tuệ, sơ vữa động mạch, suy giảm khả năng miễn dịch… Để điều trị bệnh này cũng không quá phức tạp.

Theo đó, muốn sinh con khỏe mạnh nên đi khám sàng lọc trước mang thai. Việc sàng lọc trước mang thai cần tiến hành cho cả vợ và chồng. Qua sàng lọc này, các bác sĩ sẽ có tư vấn để phòng ngừa việc sinh con bất thường giúp cho các bạn có thai nhi khỏe mạnh, phòng tránh được các bệnh di truyền.

Nơi sàng lọc trước mang thai là các cơ sở sản khoa, các cơ sở di truyền y học. Tại các cơ sở khám này, các cặp vợ chồng sẽ được khảo sát chức năng sinh sản bình thường, sàng lọc các bất thường có thể gặp cho phôi thai và quan trọng hơn là được nhận tư vấn để phòng ngừa việc sinh ra con bị bất thường. Khi sinh ra, trong vòng 24-72 h, nên được làm sàng lọc sơ sinh, đặc biệt với các bệnh rối loạn chuyển hóa.

Các test sàng lọc về nguyên tắc là có thể thực hiện tại cộng đồng vì vậy nên các xét nghiệm ở tuyến huyện hầu hết có thể tin tưởng được. Tuy nhiên, với những xét nghiệm cần phân tích sâu hơn thông thường tuyến huyện, tuyến xã sẽ lấy mẫu và gửi lên tuyến trên để tiến hành. Siêu âm thai nếu như có bất thường lớn sẽ phát hiện được sớm.

"Với các tiến bộ khoa học kỹ thuật, chuyên ngành di truyền y học đã có những bước tiếp sức rất lớn vừa đưa ra được các kỹ thuật sàng lọc, chẩn đoán bất thường trước sinh và sơ sinh ngày càng chính xác hơn. Đồng thời, giá thành cũng ngày càng hợp lý hơn. Nên chúng ta hãy là những người thông thái, tận dụng được hết khả năng của khoa học kỹ thuật để có thể có những đứa con vừa khỏe mạnh, vừa thông minh" - PGS.TS Trần Đức Phấn đưa ra lời khuyên.