Tags:
Bệnh da hiếm gặp khiến cháu bé tử vong khi mới 2 ngày tuổi
Một bé gái Ấn Độ mắc bệnh Harlequin Ichthyosis bẩm sinh khiến làn da rạn nứt thành từng mảng, môi như miệng cá và không có tai.
Theo Indian Express, đây là trường hợp bệnh Harlequin Ichthyosis đầu tiên được ghi nhận tại Ấn Độ. Em bé sinh ra với lớp da dày, rạn nứt thành từng mảng; mí mắt bị đảo ngược ra ngoài, lộ rõ niêm mạc màu đỏ vốn nằm bên trong; môi như miệng cá và không có tai. Các bác sĩ Bệnh viện Lata Mangeshkar dự định tiến hành các xét nghiệm để đánh giá tình trạng bệnh nhi, song bé đã qua đời khi chỉ được 2 ngày tuổi.
"Những trẻ như vậy rất dễ bị nhiễm trùng bởi nội tạng bị 'phơi' ra ngoài", bác sĩ nhi khoa Yash Banait nói. Trước đó, đội ngũ y tế phải sử dùng dầu bôi trơn để làm ẩm da bệnh nhi.
Hình minh họa trẻ sơ sinh bị Harlequin Ichthyosis. Ảnh: Wikipedia.
Sinh non một tháng, bé gái là con đầu lòng của một cặp nông dân mới kết hôn, người vợ 23 tuổi còn chồng 27 tuổi. Cả hai bố mẹ đều mang gen ABCA12 đột biến dẫn đến rối loạn Harlequin ở con. Vì rất nghèo, họ không có điều kiện khám thai. Thông thường, các bác sĩ có thể phát hiện căn bệnh này ở tháng thai thứ 4.
Bác sĩ phụ khoa Prachi Dixit chia sẻ con gái chào đời khiến bố mẹ em bị sốc bởi cơ thể họ hoàn toàn bình thường. Ngoài rối loạn Harlequin, bé còn suy giáp, gặp các vấn đề hô hấp và nội tạng kém hoạt động. Em phải thở bằng máy nhưng không qua khỏi.
Harlequin Ichthyosis là dạng bệnh khô da như vảy cá cực kỳ trầm trọng và hiếm gặp, thuộc nhóm bệnh di truyền gen lặn với tỷ lệ khoảng 1/300.000 ca sinh nở. Trước đây, bệnh nhi hiếm khi sống sót nhưng nhờ tiến bộ trong chăm sóc sơ sinh, các bé bị Harlequin ngày nay có thể được cứu sống. Nusrit "Nelly" Shaheen (Anh) sinh năm 1984 là bệnh nhân Harlequin lớn tuổi nhất còn sống. 4 trong số 8 anh chị em của cô cũng mắc rối loạn này và đều qua đời khi còn nhỏ.
Theo Vnexpress
Theo Theo Vnexpress
Copy link
Link bài gốc
Lấy link!
Bình luận (0)
Ý kiến của bạn
Thực hiện gần 3.000 ca phẫu thuật trong 1 ngày Tết
Y tế - 20 giờ trướcBáo cáo công tác y tế dịp Tết của Bộ Y tế gửi Văn phòng Chính phủ ngày 20/2 (tức mùng 4 Tết Nguyên đán Bính Ngọ) cho biết, tình hình dịch bệnh tiếp tục được kiểm soát, công tác khám, chữa bệnh, cấp cứu được bảo đảm; không ghi nhận phản ánh thiếu thuốc, vật tư y tế phục vụ phòng bệnh và điều trị...
Tết đến, cảnh báo nguy cơ ngộ độc rượu tăng cao
Y tế - 5 ngày trướcCận Tết, nhu cầu sử dụng rượu bia tăng mạnh theo các cuộc liên hoan, tất niên. Thực tế tại Nghệ An cho thấy đã ghi nhận nhiều ca ngộ độc rượu nặng, thậm chí tử vong do methanol. Các bác sĩ cảnh báo người dân không chủ quan, tuyệt đối tránh sử dụng rượu không rõ nguồn gốc để bảo vệ tính mạng.
Ninh Bình: Bé 3 tuổi nhập viện cấp cứu sau khi uống nhầm axit trong chai nhựa
Y tế - 5 ngày trướcGĐXH - Khi dọn nhà chuẩn bị đón Tết, người thân trong gia đình ở tỉnh Ninh Bình thu gom chai nhựa có chứa dung dịch axit để bỏ đi, không may cháu bé 3 tuổi uống nhầm phải đi cấp cứu.
Cấp cứu khẩn nữ sinh bị tai nạn giao thông ngày 27 Tết
Y tế - 6 ngày trướcNgày 14/2 (27 Tết), Bệnh viện 19-8 Bộ Công an tiếp nhận 43 ca cấp cứu, trong đó cấp cứu khẩn nữ bệnh nhân bị tai nạn giao thông.
Đang về quê đón Tết, nhiều y, bác sĩ quay lại viện vì ca ghép gan
Y tế - 6 ngày trướcKhi đang trên đường về quê đón Tết, nhiều y bác sĩ lập tức quay lại bệnh viện thực hiện ca ghép gan cứu sống bệnh nhân nguy kịch.
Tết uống trà gì để vừa thơm dịu như sen nở, vừa nhẹ bụng, dễ ngủ suốt những ngày xuân?
Sống khỏe - 1 tuần trướcGĐXH - Ngày Tết, sau những bữa ăn nhiều đạm và dầu mỡ, một chén trà thơm không chỉ giúp cân bằng vị giác mà còn mang lại cảm giác thư thái rất riêng của mùa xuân. Từ trà sen, trà hoa nhài đến những loại trà thảo mộc dịu nhẹ, lựa chọn đúng loại trà ngày Tết có thể giúp cơ thể nhẹ nhõm hơn, tinh thần dễ chịu hơn trong những ngày đầu năm.
Người đàn ông 32 tuổi đang chơi bóng đá, bất ngờ bị nhồi máu cơ tim
Y tế - 1 tuần trướcGĐXH - Người bệnh tên H., 32 tuổi, ngụ tại xã Ninh Phước, tỉnh Khánh Hòa, được đưa vào viện trong tình trạng ngất, ngã quỵ khi đang đá bóng.
Cấp cứu cận Tết: Người đàn ông 57 tuổi ở Hà Nội chấn thương nặng ở tay do chặt thịt gà
Y tế - 1 tuần trướcGĐXH - Bệnh viện E vừa tiếp nhận một người bệnh nam, 57 tuổi, ở Hà Nội, nhập viện trong tình trạng chảy máu nhiều, bàn tay được băng tạm.
Muốn giảm cân mà không bị đói? 6 loại hạt này giúp no lâu, kiểm soát cân nặng hiệu quả
Sống khỏe - 2 tuần trướcGĐXH - Giảm cân không có nghĩa là phải nhịn ăn hay cắt bỏ hoàn toàn chất béo. Một số loại hạt quen thuộc, giàu chất xơ và chất béo lành mạnh có thể giúp no lâu, hạn chế cơn thèm ăn và hỗ trợ kiểm soát cân nặng nếu dùng đúng cách. Dưới đây là 6 loại hạt được chuyên gia dinh dưỡng khuyến nghị nên bổ sung khi muốn giảm cân an toàn.
Chuyên gia cảnh báo: Chế phẩm nha khoa chứa thạch tín khó phát hiện có thể gây hoại tử, tăng nguy cơ ung thư
Y tế - 2 tuần trướcGĐXH - Thạch tín – chất độc từng bị loại bỏ khỏi nha khoa hiện đại vẫn âm thầm xuất hiện trong một số chế phẩm điều trị răng miệng trôi nổi. Việc sử dụng các sản phẩm này không chỉ gây hoại tử lợi, xương hàm mà còn tiềm ẩn nguy cơ ngộ độc mạn tính và ung thư nếu phơi nhiễm kéo dài.
Muốn giảm cân mà không bị đói? 6 loại hạt này giúp no lâu, kiểm soát cân nặng hiệu quả
Sống khỏeGĐXH - Giảm cân không có nghĩa là phải nhịn ăn hay cắt bỏ hoàn toàn chất béo. Một số loại hạt quen thuộc, giàu chất xơ và chất béo lành mạnh có thể giúp no lâu, hạn chế cơn thèm ăn và hỗ trợ kiểm soát cân nặng nếu dùng đúng cách. Dưới đây là 6 loại hạt được chuyên gia dinh dưỡng khuyến nghị nên bổ sung khi muốn giảm cân an toàn.
