Tags:
Bệnh da hiếm gặp khiến cháu bé tử vong khi mới 2 ngày tuổi
Một bé gái Ấn Độ mắc bệnh Harlequin Ichthyosis bẩm sinh khiến làn da rạn nứt thành từng mảng, môi như miệng cá và không có tai.
Theo Indian Express, đây là trường hợp bệnh Harlequin Ichthyosis đầu tiên được ghi nhận tại Ấn Độ. Em bé sinh ra với lớp da dày, rạn nứt thành từng mảng; mí mắt bị đảo ngược ra ngoài, lộ rõ niêm mạc màu đỏ vốn nằm bên trong; môi như miệng cá và không có tai. Các bác sĩ Bệnh viện Lata Mangeshkar dự định tiến hành các xét nghiệm để đánh giá tình trạng bệnh nhi, song bé đã qua đời khi chỉ được 2 ngày tuổi.
"Những trẻ như vậy rất dễ bị nhiễm trùng bởi nội tạng bị 'phơi' ra ngoài", bác sĩ nhi khoa Yash Banait nói. Trước đó, đội ngũ y tế phải sử dùng dầu bôi trơn để làm ẩm da bệnh nhi.
Hình minh họa trẻ sơ sinh bị Harlequin Ichthyosis. Ảnh: Wikipedia.
Sinh non một tháng, bé gái là con đầu lòng của một cặp nông dân mới kết hôn, người vợ 23 tuổi còn chồng 27 tuổi. Cả hai bố mẹ đều mang gen ABCA12 đột biến dẫn đến rối loạn Harlequin ở con. Vì rất nghèo, họ không có điều kiện khám thai. Thông thường, các bác sĩ có thể phát hiện căn bệnh này ở tháng thai thứ 4.
Bác sĩ phụ khoa Prachi Dixit chia sẻ con gái chào đời khiến bố mẹ em bị sốc bởi cơ thể họ hoàn toàn bình thường. Ngoài rối loạn Harlequin, bé còn suy giáp, gặp các vấn đề hô hấp và nội tạng kém hoạt động. Em phải thở bằng máy nhưng không qua khỏi.
Harlequin Ichthyosis là dạng bệnh khô da như vảy cá cực kỳ trầm trọng và hiếm gặp, thuộc nhóm bệnh di truyền gen lặn với tỷ lệ khoảng 1/300.000 ca sinh nở. Trước đây, bệnh nhi hiếm khi sống sót nhưng nhờ tiến bộ trong chăm sóc sơ sinh, các bé bị Harlequin ngày nay có thể được cứu sống. Nusrit "Nelly" Shaheen (Anh) sinh năm 1984 là bệnh nhân Harlequin lớn tuổi nhất còn sống. 4 trong số 8 anh chị em của cô cũng mắc rối loạn này và đều qua đời khi còn nhỏ.
Theo Vnexpress
Theo Theo Vnexpress
Copy link
Link bài gốc
Lấy link!
Bình luận (0)
Ý kiến của bạn
6 nhóm thực phẩm 'bổ hơn thuốc bổ': Ăn đúng mỗi ngày, cơ thể tự khỏe từ bên trong
Sống khỏe - 9 giờ trướcGĐXH - Không cần thuốc bổ đắt tiền, nhiều chuyên gia khẳng định chỉ cần bổ sung đúng 6 nhóm thực phẩm quen thuộc này mỗi ngày, cơ thể đã có thể tăng đề kháng, giảm nguy cơ bệnh tật và khỏe bền lâu.
Người phụ nữ Hà Nội hồi sinh nhờ lá gan hiến tặng từ người chết não ở TPHCM
Y tế - 16 giờ trướcLá gan hiến tặng trong ngày cuối năm từ người đàn ông chết não ở TPHCM đã giúp hồi sinh sự sống cho một phụ nữ tại Hà Nội.
Đưa nội dung cấp cứu ngoại viện vào chương trình đào tạo trong các học viện, trường Công an nhân dân
Y tế - 1 ngày trướcGĐXH - Đây là nội dung được nhấn mạnh và trao đổi tại Hội thảo khoa học quốc gia về cấp cứu ngoại viện do Bộ Công an phối hợp với các đơn vị liên quan vừa tổ chức ngày 30/12 tại Hà Nội.
Báo động đỏ cứu sống người nước ngoài 50 tuổi bị ngừng tim đột ngột sau khi chơi Pickleball
Y tế - 1 ngày trướcGĐXH - Khi đang chơi pickleball cùng nhóm bạn tại một sân thể thao, người đàn ông này bắt đầu có dấu hiệu đau ngực, khó thở. Thời điểm vừa tới cổng viện, người bệnh bất ngờ ngã gục và ngừng tim, rơi vào tình trạng nguy kịch.
Món canh khoai tây đang 'hot' trên mạng: Ngon miệng nhưng không phải ai cũng nên ăn
Sống khỏe - 2 ngày trướcGĐXH - Canh khoai tây nấu rau cần đang được nhiều người truyền tai nhau như món ăn thanh mát, dễ nấu. Tuy nhiên, chuyên gia cảnh báo món canh “hot trend” này có thể gây bất lợi cho một số nhóm người nếu dùng không đúng cách.
Củ cải trắng tốt thật, nhưng ăn sai cách với 4 thực phẩm này có thể phản tác dụng, hại sức khỏe
Sống khỏe - 2 ngày trướcGĐXH - Củ cải trắng được xem là “thần dược” mùa lạnh nhờ hỗ trợ tiêu hóa, giải độc và tăng sức đề kháng. Tuy nhiên, theo khuyến cáo của chuyên gia dinh dưỡng, việc kết hợp củ cải trắng với một số thực phẩm quen thuộc có thể làm giảm giá trị dinh dưỡng, thậm chí gây rối loạn tiêu hóa mà nhiều người không ngờ tới.
Loại thực phẩm thay thịt đỏ giúp giảm mỡ bụng rõ rệt, nghiên cứu chỉ ra ăn mỗi ngày cân nặng cũng đi xuống
Sống khỏe - 3 ngày trướcGĐXH - Không cần ăn kiêng khắc nghiệt hay tập luyện quá sức, chỉ một thay đổi nhỏ trong bữa ăn hằng ngày cũng có thể tạo khác biệt lớn. Nghiên cứu từ Mỹ cho thấy, loại thực phẩm quen thuộc này khi dùng để thay thịt đỏ có thể giúp giảm cân, thu nhỏ vòng eo và kiểm soát mỡ bụng hiệu quả.
Cứu sống bé 15 tuổi sốc sốt xuất huyết nặng, biến chứng tổn thương thận, gan, tụy
Y tế - 3 ngày trướcGĐXH - Sau gần 4 tuần điều trị với 5 đợt lọc máu liên tục, hỗ trợ đa cơ quan và sử dụng kháng sinh phổ rộng, tình trạng của trẻ dần cải thiện.
Mùa đông nên ăn gì để giảm cân? Gợi ý thực phẩm giúp giữ dáng mà không phải nhịn ăn
Sống khỏe - 4 ngày trướcGĐXH - Mùa đông khiến nhiều người dễ tăng cân vì cảm giác thèm ăn và ít vận động hơn. Tuy nhiên, theo các chuyên gia dinh dưỡng, nếu lựa chọn đúng thực phẩm trong bữa ăn hằng ngày, bạn vẫn có thể kiểm soát cân nặng hiệu quả mà không cần ép mình ăn kiêng khắc nghiệt. Vậy nên ăn gì trong mùa lạnh để vừa đủ năng lượng, vừa hạn chế tích mỡ?
Bảo tồn nguồn gene cây dược liệu góp phần chăm sóc sức khỏe và phát triển kinh tế
Sống khỏe - 6 ngày trướcGĐXH - Ngày 26/12, Viện Dược liệu (Bộ Y tế) tổ chức Hội thảo khoa học “Bảo tồn và lưu trữ nguồn gene cây dược liệu giai đoạn 2021–2025” tại Hà Nội, nhằm tổng kết kết quả thực hiện, chia sẻ kinh nghiệm thực tiễn và định hướng các giải pháp nâng cao hiệu quả công tác bảo tồn trong giai đoạn tiếp theo.
6 món thực phẩm nên ăn vào buổi tối giúp giảm mỡ, tăng cơ hiệu quả hơn
Sống khỏeGĐXH - Bữa tối không chỉ ảnh hưởng đến giấc ngủ mà còn đóng vai trò quan trọng trong quá trình giảm mỡ và phát triển cơ bắp. Theo các chuyên gia dinh dưỡng, lựa chọn đúng thực phẩm vào buổi tối có thể giúp cơ thể phục hồi tốt hơn, hạn chế tích mỡ và hỗ trợ tăng cơ hiệu quả. Dưới đây là 6 món ăn buổi tối vừa lành mạnh vừa phù hợp cho người muốn cải thiện vóc dáng.
