Các xét nghiệm cần làm khi có dấu hiệu nghi ngờ mắc ung thư vú

1. Các xét nghiệm chẩn đoán xác định ung thư vú

Trong việc chẩn đoán ung thư vú , đầu tiên bác sĩ sẽ hỏi kỹ các tiền sử về bệnh tật về cá nhân, các yếu tố về gia đình của bệnh nhân, thăm khám kỹ càng và toàn diện để đánh giá các tổn thương vú.

Để có thể chẩn đoán xác định, bác sĩ phải chỉ định một số xét nghiệm, trong đó có hai nhóm xét nghiệm quan trọng nhất là các xét nghiệm về mặt hình ảnh và về mặt mô bệnh học.

Về hình ảnh sẽ sử dụng các phương pháp như: chụp nhũ ảnh , siêu âm và chụp cộng hưởng từ tuyến vú để có thể đánh giá được các đặc điểm hình ảnh của khối u vú. Về chẩn đoán xác định cần phải sinh thiết để biết được khối u lành hay ác.

Có thể sinh thiết bằng hình thức: đưa một cái kim lớn để lấy một mẫu u ra hoặc thậm chí là sinh thiết mở trong một số trường hợp lấy trọn khối u ra để đánh giá mô học là u lành hay ác tính , xuất phát từ ống tuyến hay tiểu thuỳ.

Sau khi có chẩn đoán mô học, các bác sĩ sẽ chỉ định một số xét nghiệm để đánh giá xem khối u đã lan tràn tới đâu. Các xét nghiệm này bao gồm siêu âm ổ bụng hoặc chụp phổi, chụp cắt lớp toàn thân, xạ hình xương, thậm chí chụp PET CT tùy từng trường hợp cụ thể.

Ngoài ra, khối u đó cũng được các bác sĩ đánh giá về các đặc điểm về sinh học phân tử thông qua xét nghiệm hóa mô miễn dịch hoặc xét nghiệm gene để tiên lượng bệnh cũng như định hướng các phương pháp điều trị phù hợp với từng người bệnh hay còn gọi là cá thể hóa điều trị.

2. Ý nghĩa của chỉ số BI-RADS trong chẩn đoán ung thư vú

Chỉ số BI-RADS được đưa ra để đánh giá tiềm năng ác tính của khối u trên siêu âm hoặc trên nhũ ảnh để có hướng xử trí tiếp theo thích hợp. Ví dụ như BI-RADS 2 có thể đánh giá là tổn thương lành tính, không phải làm những thăm dò gì thêm như sinh thiết.

BI-RADS 3 thì bắt đầu có khả năng nghi ngờ ác tính nhưng nguy cơ thấp, có thể cân nhắc theo dõi hoặc làm thêm các thăm dò khác để chẩn đoán.

Đối với BI-RADS 4 hoặc BI-RADS 5 có dấu hiệu nguy cơ cao ác tính đòi hỏi phải sinh thiết để chẩn đoán xác định. Còn BI-RADS 6 là đã có bằng chứng ung thư trên giải phẫu bệnh .

3. Lợi ích của xét nghiệm dấu ấn sinh học trong điều trị ung thư vú

Để chẩn đoán xác định ung thư vú cần phải tiến hành sinh thiết để đánh giá trên mô bệnh học. Bên cạnh kết quả mô bệnh học, các bác sĩ sẽ chỉ định xét nghiệm các dấu ấn sinh học quan trọng là ER, PR, HER2 và Ki67.

Việc xác định các thụ thể ER, PR và HER2 giúp xác định những đặc tính sinh học của tế bào ung thư để lựa chọn những phác đồ điều trị tối ưu cũng như tiên lượng ung thư tiến triển nhanh hay chậm hoặc khả năng di căn , tiềm năng đáp ứng với các phương pháp điều trị nội tiết hay điều trị đích không.

Ví dụ, nếu thụ thể nội tiết âm tính thì u thuộc nhóm không phụ thuộc nội tiết thường có tiên lượng xấu hơn và không có hiệu quả với điều trị nội tiết.

Tương tự như vậy, nếu thụ thể HER2 bộc lộ liên quan đến những yếu tố tiên lượng xấu. Khối u sẽ phát triển nhanh hơn hơn, có nhiều khả năng di căn xa và nó sẽ có tiềm năng đáp ứng với liệu pháp kháng HER2.

Việc xét nghiệm kháng HER2 có thể xét nghiệm bằng hóa mô miễn dịch xác định protein HER2 trên màng tế bào hoặc cũng có thể xét nghiệm gene để đo các số phiên bản của gene HER2 có trong nhân tế bào.

Tiên lượng của ung thư vú bao gồm rất nhiều yếu tố. Ngoài các giai đoạn như kích thước u hoặc di căn hạch thì những đặc tính sinh học phân tử cũng rất quan trọng. Bên cạnh ER, PR là các thụ thể nội tiết và HER2 thì Ki67 cũng là một yếu tố tiên lượng.

Ki67 là một xét nghiệm về một protein là thụ thể trên bề mặt tế bào. Nó liên quan đến tốc độ phát triển và phân chia nhanh của các tế bào ác tính. Trong báo cáo về bệnh ung thư vú thì Ki67 được đưa ra dưới dạng phần trăm trên tế bào ung thư vú dương tính với loại protein này, khi dương tính càng cao thì tốc độ phân bào và tăng trưởng của tế bào ung thư càng nhanh, đặc biệt là giá trị trên 30.