Nâng cao nhận thức về sàng lọc trước sinh và sơ sinh

Lâu nay, phần lớn phụ nữ mang thai ở Phú Yên mỗi khi đi khám, siêu âm thai chỉ quan tâm đến giới tính, cân nặng của con chứ ít ai nhờ bác sĩ đo độ mờ da gáy, kiểm tra nhiễm sắc thể (NST) di truyền (gọi là sàng lọc) để xem thai nhi có bị dị tật bẩm sinh, bị tim bẩm sinh hay không.

Điều này vô cùng quan trọng, ảnh hưởng không nhỏ đến tương lai con em sau này. Bởi vì, nếu được sàng lọc trong quá trình mang thai sẽ có khá nhiều khuyết tật có thể được phát hiện. Nhiều trường hợp được các bác sĩ tư vấn đình chỉ thai kịp thời hoặc một số bệnh có thể điều trị bằng thuốc, phẫu thuật hay chế độ ăn uống của bà mẹ...

Còn sàng lọc sơ sinh là sàng lọc trên những trẻ hoàn toàn bình thường về mặt hình thái nên cảm nhận ban đầu của gia đình không nghĩ là con mình bị bệnh. Vì vậy, nhiều người không muốn ai động đến con mình dù là chích một giọt máu ở gót chân để xét nghiệm. Nếu ngay sau khi đứa trẻ sinh ra được sàng lọc sơ sinh, sẽ phát hiện một số bệnh về rối loạn chuyển hóa cơ bản cũng như rối loạn về gen, rối loạn NST. Từ đó, các bác sĩ có thể điều trị và can thiệp sớm.

TS. Võ Văn Đức - Trung tâm SLTS và SS, Đại học Y Huế - cho biết: Thời gian lấy mẫu máu gót chân của trẻ lý tưởng nhất là từ 24 – 36 tiếng sau sinh, tối đa là 48 tiếng. Khi sản phụ có tiền sử gia đình khuyết tật, cần làm một số xét nghiệm tầm soát. Khi các xét nghiệm tầm soát chỉ ra nguy cơ, các xét nghiệm chẩn đoán sẽ được tiến hành để xác định tình trạng bệnh tật. Nếu các kết quả của xét nghiệm tầm soát chỉ ra rằng người phụ nữ có nguy cơ cao dẫn đến khuyết tật bẩm sinh cho thai nhi, bà mẹ sẽ được yêu cầu làm các xét nghiệm chẩn đoán.

Xét nghiệm chẩn đoán bao gồm: Siêu âm thai nhi chi tiết trên siêu âm ba chiều, sinh thiết mẫu gai rau thai, chọc dò nước ối và xét nghiệm máu cuống rốn của thai. Những yếu tố nguy cơ tương đối rõ ràng bao gồm: Mẹ trên 35 tuổi khi sinh con; bố trên 50 tuổi khi sinh con; tiền sử cá nhân hay gia đình có khuyết tật bẩm sinh; có con trước bị khuyết tật bẩm sinh; sử dụng một số loại thuốc vào thời điểm mang thai; đái tháo đường khi mang thai, tiền sử tiếp xúc với một số hóa chất độc hại.

Sau khi có kết quả cụ thể, các bác sĩ tiến hành tư vấn với từng trường hợp cụ thể và cả gia đình, người chồng; đưa ra tất cả các khả năng có thể xảy ra. Việc tiếp tục giữ thai hay ngừng thai hoàn toàn do gia đình lựa chọn, quyết định.

Tuy nhiên, trước thông tin về tình hình dị tật của thai nhi, thái độ của các sản phụ rất khác nhau. Từ chỗ  họ cảm thấy bất ngờ đến việc nhiệt tình tham gia vì những đứa con khỏe mạnh. Nhờ triển khai đề án, nhiều sản phụ và người nhà từ chỗ chưa mấy mặn mà với việc làm này đã thay đổi nhận thức vì nó đem lại lợi ích thiết thực cho sức khỏe và sự phát triển của con cháu sau này.

Các bác sĩ thực hành đo độ mờ da gáy cho một thai phụ.

Bà Đỗ Thị Như Mai - Phó chi cục trưởng Chi cục DS-KHHGĐ Phú Yên - cho biết: “Trình độ và sự nhận thức của người mẹ là yếu tố quan trọng quyết định đến thái độ và hiểu biết về mức độ, nguy cơ của thai nhi bị dị tật. Có những trường hợp dù được bác sĩ tư vấn rất nhiều lần nhưng vẫn không chịu thay đổi hành vi.

Điều quan trọng nhất là các sản phụ cần có kiến thức tốt về thai nghén và thái độ đúng đắn trong sàng lọc. Đặc biệt, cần nâng cao kiến thức và thái độ của người dân, cộng đồng về việc khám sức khỏe của mình và trách nhiệm với cả những đứa trẻ sẽ được sinh ra”.

Chị Lương Thị Mỹ Nữ - Cán bộ chuyên trách Dân số-KHHGĐ xã Hòa Hiệp Trung (Đông Hòa) - cho biết: “Việc triển khai đề án ban đầu cũng gặp rất nhiều khó khăn, nhiều người không nhận thức được, thậm chí có người còn cho đó là chuyện không cần thiết vì trước đây người ta không làm gì hết vẫn sinh con bình thường, nhiều người dân chưa hiểu lấy máu của con cháu họ để làm gì thì quay ra thắc mắc.

Có người thì cho rằng: Cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh, con sinh ra làm sao mắc được bệnh mà cần làm xét nghiệm. Qua nhiều lần giải thích cộng với một vài người tham gia đem lại lợi ích thiết thực đã tác động tích cực đến các gia đình khác. Nhưng về lâu dài vẫn phải liên tục tư vấn, vận động”.

TS. Võ Văn Đức nhấn mạnh: “Cần phải tăng cường truyền thông nhiều hơn nữa, tổ chức các hoạt động tuyên truyền bằng nhiều hình thức như tư vấn nhóm, tư vấn trực tiếp, phát tờ rơi, áp phích, phát thanh huyện, xã…. Như vậy, người dân mới nhớ mà tham gia. Các hoạt động phối, kết hợp giữa cán bộ chuyên trách trạm y tế và các ban, ngành, đoàn thể cần phải nhịp nhàng. Để làm được điều đó còn rất nhiều việc phải làm, trước hết là khắc phục những khó khăn hiện tại và đẩy mạnh công tác tuyên truyền cũng như tham gia tập huấn kỹ thuật chuyên môn cho đội ngũ cán bộ cơ sở”.