Tầm soát trước sinh và sơ sinh tránh được nguy cơ bệnh tật, nâng cao chất lượng dân số

Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1,73%. Như vậy, mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời mắc phải các dị tật bẩm sinh. Tại Việt Nam, ước tính mỗi năm có khoảng 1,5 triệu trẻ chào đời, trong đó có từ 2 - 3% bị bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh như: mắc hội chứng Down (chậm phát triển trí tuệ); dị tật ống thần kinh; thiếu men G6PD; tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; thalassemia (tan máu bẩm sinh)... Điều này ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng giống nòi cũng như sự phát triển bền vững của đất nước.

Theo ThS.BS Phạm Hồng Quân - Phó Vụ trưởng Vụ Cơ cấu và chất lượng dân số (Tổng cục Dân số), việc tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh để phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Theo đó, nếu thai phụ được sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh sẽ loại bỏ được 95% những dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ hoàn toàn khoẻ mạnh. Đáng lưu ý, mỗi năm có khoảng 1.400 - 1.800 trẻ mắc hội chứng Down, khoảng 250 trẻ mắc hội chứng Edwards, có 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 300-400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, đặc biệt có khoảng 15.000 - 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD, có khoảng 2.200 trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh…

Theo tính toán hiệu quả đầu tư của hoạt động sàng lọc sơ sinh là 5,7 nghĩa là cứ 1 đồng chi cho hoạt động sàng lọc sơ sinh, xã hội sẽ tiết kiệm được 5,7 đồng chi phí nuôi dưỡng và chăm sóc trẻ dị tật, tàn tật. Hiện nay, theo thống kê không đầy đủ đang có khoảng 12 triệu người mang gen bệnh và có trên 20.000 bệnh nhân thể nặng cần điều trị cả đời. Mỗi năm, cả nước cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả các bệnh nhân được điều trị tối thiểu và cần khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.

TS.BS Lê Minh Trác - Giám đốc Trung tâm chăm sóc và điều trị sơ sinh (Bệnh viện Phụ sản Trung ương) cho rằng, phụ nữ mang thai ai cũng cần khám thai định kỳ ít nhất 3 lần trong thai kỳ. Trong những lần khám, bác sĩ sản khoa sẽ thực hiện sàng lọc cho bào thai. Khi sàng lọc, tùy theo từng đối tượng mà bác sĩ sẽ chỉ định sàng lọc phù hợp như: Xét nghiệm máu mẹ, chọc ối, sinh thiết thai rau, chẩn đoán hình ảnh… 

Ngoài phát hiện dị tật còn phát hiện nhiều bệnh lý của thai sản liên quan đến mẹ con… Sau sinh, bác sĩ sẽ thực hiện sàng lọc qua các hình thức khám lâm sàng, sàng lọc điếc, sàng lọc tim bẩm sinh. Lấy máu gót chân sàng lọc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh di truyền.

"Sàng lọc sơ sinh hiện nay ở Việt Nam phổ biến là 5 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Suy giáp trạng bẩm sinh; thiếu men G6PD; Phelincetone niệu; bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh; rối loạn chuyển hóa đường Galacto. Ngoài ra còn 56 chỉ tiêu rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ. Cách tiến hành bằng lấy 3 đến 5 giọt máu gót chân của trẻ sau sinh 24 h trở lên. Việc này hoàn toàn không ảnh hưởng gì đến trẻ" - TS.BS Lê Minh Trác chia sẻ thêm.