Đến năm 2030, 90% trẻ sơ sinh được tầm soát ít nhất 5 loại bệnh, tật bẩm sinh phổ biến nhất

Mỗi năm, Việt Nam có khoảng 1,5 triệu trẻ ra đời, trong đó có gần 40.000 trẻ không may mắn mắc các dị tật bẩm sinh. Chẳng hạn như mắc bệnh Down; dị tật ống thần kinh; thiếu men G6PD; tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; tan máu bẩm sinh (Thalassemia)...

Theo các bác sĩ, có nhiều nguyên nhân dẫn đến dị tật ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, hiện nay, trung bình cả nước mới có khoảng 30% số trẻ em được sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh. Trong đó, chỉ có một số thành phố lớn như Hà Nội, TP.HCM… tỷ lệ sàng lọc trước sinh và sơ sinh là cao. Còn tại các vùng nông thôn, nhất là vùng sâu, vùng xa, đồng bào dân tộc thiểu số việc này chưa thực sự được nhiều người quan tâm. Việc tiếp cận với các dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh cũng còn nhiều rào cản, hạn chế.

Thời gian qua, đã có nhiều chủ trương, chính sách của Đảng và Nhà nước về tầm soát, chẩn đoán, điều trị một số bệnh, tật trước sinh và sơ sinh. Cụ thể, Nghị quyết số 21-NQ/TW ngày 25/10/2017 của Hội nghị Trung ương 6 (khóa XII) về công tác dân số trong tình hình mới đặt ra nhiều giải pháp quan trọng; trong đó yêu cầu cần phát triển mạng lưới cung cấp các dịch vụ tầm soát, chẩn đoán sớm bệnh tật trước sinh, sơ sinh, hỗ trợ sinh sản, tư vấn kiểm tra sức khỏe sinh sản trước hôn nhân để nâng cao chất lượng dân số một cách toàn diện. Mục tiêu đến năm 2030, 70% phụ nữ mang thai được tầm soát ít nhất 4 loại bệnh tật bẩm sinh phổ biến nhất; 90% trẻ sơ sinh được tầm soát ít nhất 5 bệnh tật bẩm sinh phổ biến nhất.

Ngày 7/12/2020, Thủ tướng Chính phủ đã phê duyệt Chương trình mở rộng tầm soát, chẩn đoán, điều trị một số bệnh, tật trước sinh và sơ sinh đến năm 2030. Mục tiêu của Chương trình nhằm phổ cập dịch vụ tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn, tầm soát chẩn đoán, điều trị một số bệnh tật trước sinh và sơ sinh nhằm nâng cao chất lượng dân số, góp phần thực hiện thành công chiến lược dân số Việt Nam.

Mục tiêu cụ thể của chương trình: Tỷ lệ phụ nữ mang thai được tầm soát (sàng lọc trước sinh) ít nhất 4 loại bệnh tật bẩm sinh phổ biến nhất đạt 70% năm 2025; 90% năm 2030. Tỷ lệ trẻ sơ sinh được tầm soát (sàng lọc sơ sinh) ít nhất 5 loại bệnh, tật bẩm sinh phổ biến nhất đạt được 70% năm 2025; 90% năm 2030. Tỷ lệ xã, phường, thị trấn có điểm, cơ sở cung cấp dịch vụ tư vấn khám sức khỏe trước khi kết hôn; sàng lọc trước sinh, sàng lọc sơ sinh theo hướng dẫn chuyên môn đạt 70% 2025; 90% năm 2030.

ThS.BS Phạm Hồng Quân - Phó Vụ trưởng Vụ Cơ cấu và chất lượng dân số, Giám đốc Văn phòng điều phối các dự án về dân số, Giám đốc Ban quản lý Đề án 818 (Tổng cục Dân số, Bộ Y tế) cho biết, Chương trình nhằm phòng ngừa, phát hiện và điều trị sớm làm giảm thiểu số trẻ sinh ra bị bệnh tật bẩm sinh và giảm số trẻ tử vong do các bệnh di truyền sẽ góp phần làm giảm chi phí xã hội, gánh nặng ngân sách y tế cho việc điều trị, góp phần nâng cao chất lượng dân số. Xây dựng được mạng lưới từ trung ương đến tuyến xã và phổ cập cung cấp dịch vụ sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh tăng khả năng tiếp cận, đáp ứng nhu cầu của người dân.

Cũng theo BS Phạm Hồng Quân, giá trị nhân văn của Chương trình là rất lớn khi giúp nhiều trẻ em thoát khỏi bị dị tật suốt đời, đem lại hạnh phúc cho các gia đình. Chương trình sẽ thúc đẩy nghiên cứu y sinh học, phát triển đội ngũ bác sỹ, nhà khoa học về di truyền học, di truyền phân tử, di truyền chuyển hóa và kỹ thuật sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh; góp phần nâng cao vị thế của y tế Việt Nam ngang tầm khu vực và thế giới…