Thiếu nữ 20 nhỏ như trẻ sơ sinh

Brooke Greenberg, sống tại bang Maryland (Mỹ), là thiếu nữ 20 tuổi bị "kẹt" trong thân xác và trí tuệ của bé gái sơ sinh chỉ mới vài tháng tuổi. Mặc dù đã ở độ tuổi trưởng thành nhưng Brooke trông giống như một em bé mới biết đi, với hàm răng yếu, nhỏ, không thể đi lại được và phải thường xuyên ngồi xe đẩy.

Theo bác sĩ Eric Schadt, bác sĩ của bệnh viện di truyền học ở New York, tuyến nội tiết của Brooke vẫn hoạt động bình thường, vẫn sản xuất kích thích tố cho cơ thể như những người khác, nhưng không rõ lý do gì Brooke vẫn không thể trưởng thành như một người bình thường.

Howard Greenberg, cha của Brooke cho biết, cô gái vẫn phát triển như những đứa trẻ bình thường khác cho đến tuổi lên 5. Sau sinh nhật tròn 5 tuổi, Brooke bắt đầu phát triển chậm hơn và cơ thể ngừng phát triển từ đó cho đến nay. Trong khi đó, em gái của cô, Carly, năm nay 17 tuổi vẫn phát triển bình thường.

Sau nhiều cuộc kiểm tra được tiến hành tại những bệnh viện tốt nhất ở Mỹ, các bác sĩ nhận thấy hệ thống gen di truyền của Brooke không hề chứa bất kỳ độ lệch nhiễm sắc thể cũng như không có dấu hiệu khác can thiệp vào quá trình phát triển của cô.

Triệu chứng của Brooke hiện được gọi là "Hội chứng X", bởi lẽ ngay cả những bác sĩ di truyền học hàng đầu ở Mỹ cũng chưa thể xác định được nguyên do gì ngăn cản sự tăng trưởng của cô gái này.

Hiện đã bước sang tuổi 20 tuy nhiên Brooke vẫn cần sự chăm sóc của người thân 24/24 giờ mỗi ngày. Do thực quản quá nhỏ khiến thực phẩm có thể bị kẹt lại trong phổi của cô gây ra tắt thở, Brooke cần phải cho ăn thông qua một ống mở trong dạ dày.

"Brooke cần phải chăm sóc cả sáng và tối", Melanie, mẹ của Brooke cho biết. "Cần phải cho cô bé uống thuốc vào đúng thời điểm, biết được khi nào nó ốm và làm sao để chăm sóc".

"Chúng tôi không biết được điều gì về tương lai con bé", cha của Brooke cho biết thêm. "Chúng tôi không chắc rằng nó có thể sống trong bao lâu".

Các nhà khoa học tin rằng nếu phát hiện đặc điểm khác lạ trong bộ gen của Brooke có thể giúp làm sáng tỏ thêm nhiều điều trong quá trình lão hóa, dẫn đến việc tìm ra các phương pháp điều trị mới cho các bệnh liên quan đến tuổi tác như Parkinson, Alzheimer, bệnh tim mạch hay các dạng ung thư khác.

Theo Dân Trí