Xu hướng mới trong chẩn đoán các bệnh di truyền, sàng lọc trước sinh và sơ sinh

Với chủ đề "Chẩn đoán di truyền, sàng lọc trước sinh và sơ sinh", Hội nghị khoa học toàn quốc của Hội Di truyền y học Việt Nam năm 2023 có sự tham gia cố vấn và báo cáo của nhiều chuyên gia, bác sĩ di truyền và sản khoa hàng đầu trong nước.

PGS.TS.BS. Vũ Chí Dũng – Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, các bất thường bẩm sinh và các bệnh di truyền là một trong các nguyên nhân chính gây tử vong ở trẻ dưới 5 tuổi. Ngoài gánh nặng gây tử vong ở trẻ em thì các bệnh di truyền cũng chiếm tỷ lệ cao trong số các nguyên nhân phải nhập viện nội trú ở các bệnh viện trẻ em. Trẻ mắc bệnh di truyền có thời gian nằm viện lâu hơn 40% khi so với các trẻ không mắc bệnh di truyền và gánh nặng kinh tế lớn.

Các bệnh lý di truyền nếu không được phát hiện, điều trị kịp thời ảnh hưởng sức khỏe người bệnh, chất lượng giống nòi về sau. Bởi vậy, vai trò chẩn đoán chính xác các bất thường bẩm sinh trong thực hành tư vấn di truyền trước sinh và sau sinh, ứng dụng giải trình tự gen thế hệ mới và tỷ lệ chẩn đoán xác định đối với các nhóm bệnh khác nhau trong thực hành chẩn đoán trước sinh và sau sinh với các bất thường bẩm sinh rất lớn.

Hiện nay công nghệ di truyền đã và đang tạo ra một cuộc cách mạng lớn trong y học và trong đời sống con người. Trong y học, công nghệ di truyền không chỉ giúp chúng ta sàng lọc, chẩn đoán các bệnh di truyền mà còn tham gia vào chẩn đoán nhanh, chính xác các bệnh lây truyền, sản xuất các sinh phẩm (insulin, hormone tăng trưởng, interferon…). Không chỉ sàng lọc, chẩn đoán các bệnh mà xét nghiệm di truyền còn là cơ sở định hướng điều trị, là cơ sở cốt lõi của cá thể hóa điều trị.

PGS. TS. Trần Đức Phấn - Chủ tịch Hội Di truyền y học Việt Nam cho biết, công nghệ di truyền hiện đang từng bước tham gia vào can thiệp, điều trị, phòng bệnh: chỉnh sửa gen bằng CRISPR-Cas9, sản xuất vaccine (như vaccine chống COVID, chống ung thư…), tạo mô tương lai… đang ngày một phát triển sẽ mở ra những trang mới về can thiệp di truyền. Trong đời sống, công nghệ di truyền còn tham gia vào rất nhiều lĩnh vực: định danh cá thể, chuyển gen, tạo giống mới…

Công nghệ di truyền (NGS) ngày càng phát triển giúp sàng lọc, chẩn đoán, theo dõi và là cơ sở cho điều trị, phòng bệnh di truyền ngày càng tốt hơn. Tuy nhiên các biến thể di truyền không rõ chức năng phát hiện ngày càng nhiều, để xác định nguyên nhân di truyền của bệnh đôi khi cần nhiều xét nghiệm, các bệnh di truyền đa gen chiếm tỷ lệ lớn trong bệnh di truyền chưa có kỹ thuật sàng, chẩn đoán hiệu quả.

NGS ngày càng được sử dụng rộng rãi trong sàng lọc, chẩn đoán bệnh di truyền. Để khắc phục những nhược điểm của các kỹ thuật dùng trong NGS hiện tại, người ta có thể áp dụng đọc trình tự dài, dùng công nghệ RNA. Bên cạnh bệnh di truyền đơn gen, sàng, theo dõi bệnh đa gen đang phát triển dựa vào điểm nguy cơ di truyền đa gen. Sàng lọc ADN không tế bào cfDNA, cfRNA ngày càng có nhiều ứng dụng trong sàng lọc, chẩn đoán, theo dõi bệnh tật.

Không ít dị tật trước sinh trong đó có dị tật tim, dị tật về hình thái, chức năng, dị tật về di truyền cũng như các biến dạng của thai đã được thầy thuốc của Việt Nam phát hiện từ rất sớm trước sinh, nhờ đó bà mẹ mang thai, gia đình đã cùng bác sĩ có những kế hoạch chăm sóc thai kỳ phù hợp. Dị tật nào có thể phẫu thuật được, sửa chữa được, khôi phục được...

Tại hội nghị, các chuyên gia có cơ hội trao đổi, chia sẻ kinh nghiệm về lâm sàng, cận lâm sàng cũng như cập nhật kiến thức mới trong lĩnh vực về di truyền ung thư, di truyền tim mạch, huyết học, bệnh hiếm…

Ứng dụng trí tuệ nhân tạo trong chẩn đoán và cá thể hóa điều trị một số loại bệnh ung thư thường gặp; sàng lọc sơ sinh các bệnh rối loạn chuyển hóa bằng phương pháp MS/MS; phát hiện các bất thường di truyền bằng kĩ thuật lai vi dãy so sánh hệ gen trên các bệnh nhân đa dị tật bẩm sinh chưa rõ nguyên nhân; sàng lọc các bệnh lý về Tăng sản thượng thận bẩm sinh bằng xét nghiệm hóa sinh bậc hai; hội chứng down, bệnh thanlassemia… đã được các chuyên gia cập nhật.

Với nhiều báo cáo hay được chia sẻ tại hội nghị, các chuyên gia trong nước và quốc tế sẽ giúp ngành di truyền nói riêng và ngành y tế nói chung có thêm nhiều năng lượng mới để tiếp tục phát triển, phục vụ người bệnh ngày một tốt hơn.

Có thể sinh con khỏe mạnh dù người con trước mắc bệnh lý di truyền

Bản thân vợ chồng chị H. đều mang gene lặn bệnh lý di truyền mà không biết nên đứa con đầu lòng sinh ra phải gắn với bệnh viện cả đời...