Nhiều tiến bộ trong việc chẩn đoán và can thiệp di truyền

Hội nghị khoa học của Hội Di truyền y học Việt Nam năm 2022 diễn ra trong hai ngày 18/10 và 19/10 đã có sự tham gia của hơn 500 chuyên gia từ các bệnh viện về sản phụ khoa, nhi khoa hàng đầu Việt Nam, các hội liên quan như Tổng hội Y học Việt Nam, Hội Giới tính Việt Nam, Hội Sản phụ khoa, hội hình thái học, hội tim mạch…

Các chuyên gia đã chỉ ra, cùng với sự phát triển của xã hội, mô hình bệnh tật cũng thay đổi, các bệnh nhiễm trùng, suy dinh dưỡng ngày càng giảm, các bệnh không lây nhiễm trong đó có các bệnh di truyền chiếm một tỷ lệ ngày càng đáng kể và có xu hướng ngày càng tăng. Một số bệnh lý di truyền nguy hiểm phổ biến như ung thư, bệnh down, bệnh động kinh, Thalassemia… Các bệnh lý di truyền nếu không được phát hiện, điều trị kịp thời không chỉ ảnh hưởng sức khỏe người bệnh mà còn ảnh hưởng đến chất lượng giống nòi về sau.

Những năm gần đây, lĩnh vực di truyền học đã đạt được nhiều bước tiến mới với sự phát triển của các kỹ thuật di truyền, góp phần thay đổi lớn trên nhiều lĩnh vực như y dược, sinh học, nông nghiệp… Đặc biệt, trong y học việc ứng dụng các thành tự của di truyền học đã mang đến nhiều đột phá trong chẩn đoán, điều trị bệnh, nhất là các bệnh lý di truyền. Di truyền y học tác động đến tất cả các lĩnh vực y học như: hỗ trợ sinh sản, ung bướu, huyết học, tim mạch…

PGS.TS.BS Trần Đức Phấn (Chủ tịch hội di truyền y học Việt Nam) cho biết, các kỹ thuật di truyền phát triển với tốc độ nhanh đã giúp cho việc sàng lọc, chẩn đoán bệnh di truyền có những bước tiến đáng kinh ngạc. Sự phát triển nhanh này là cơ hội cho chẩn đoán, nó còn là cơ sở cho việc can thiệp di truyền và phòng, điều trị các bệnh di truyền. Tuy nhiên nó cũng tạo ra các thách thức cho những người làm về di truyền y học và những chuyên ngành có liên quan.

Tại hội nghị khoa học lần này, các chuyên gia đầu ngành của Di truyền y học Việt Nam đã cập nhật nhiều nghiên cứu mới ở Việt Nam về sàng lọc, chẩn đoán bệnh di truyền, cập nhật các tiến bộ mới về chẩn đoán bệnh di truyền. Đây cũng là một diễn đàn dành cho các nhà khoa học thuộc nhiều chuyên ngành để trao đổi, chia sẻ kinh nghiệm về hoạt động di truyền y học.

Trong đó, các chuyên gia đã cùng nhau thảo luận nhiều chuyên đề về các kỹ thuật mới như: Sàng lọc, chẩn đoán bệnh di truyền và Y học hệ gen; Chẩn đoán trước sinh; Di truyền sinh sản; Di truyền bệnh hiếm và sàng lọc sơ sinh; Di truyền thần kinh, ty thể, tim mạch, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh; Di truyền ung thư + Huyết học + Miễn dịch…

Hội nghị khoa học lần này cũng cho thấy nhu cầu cần trao đổi khoa học, việc nghiên cứu về di truyền y học ở Việt Nam đang phát triển mạnh. Việc áp dụng các phương pháp xét nghiệm chuyên sâu, phân tích di truyền sẽ hiện thực hóa những lý thuyết trên lâm sàng, hỗ trợ cho y bác sĩ trong việc tìm nguyên nhân, chẩn đoán, điều trị bệnh. Từ đó góp phần vào sàng lọc chẩn đoán bệnh di truyền làm cơ sở cho can thiệp di truyền giúp chăm sóc sức khỏe bệnh tật tốt hơn.

Hiện nay trong chẩn đoán và can thiệp di truyền đã có nhiều tiến bộ. PGS.TS.BS Trần Đức Phấn cho biết, trong can can thiệp di truyền đã có các tiến bộ. Điều trị bệnh di truyền người ta đi từ ghép gen (chỉ có tác dụng trong các bệnh di truyền gen lặn) sang can thiệp gen. Can thiệp gen là dùng kỹ thuật di truyền gây đột biến để sửa các bất thường trở lại bình thường. Ngày nay công cụ CRISPR/Cas có thể tạo ra các chỉnh sửa base chính xác. Việc tạo sinh phẩm cho điều trị từ sản xuất sinh phẩm bằng ghép, chuyển gen (sản xuất insulin bằng Ecoli đến việc đưa mRNA vào tế bào người để sản xuất kháng thể, tạo miễn dich (công nghên DNA trong sản xuất vaccine covid).

Ngoài ra, cho đến nay một loạt công nghệ tế bào gốc đã và đang mang lại hy vọng trong điều trị vô sinh. Liệu pháp tế bào gốc là một tiếp cận bổ sung và thay thế cho ART để cải thiện kết quả điều trị vô sinh ở người. Cùng với đó, tế bào gốc còn được ứng dụng điều trị trong nhiều bệnh huyết học, răng hàm mặt, điều trị các bệnh tự miễn, tiểu đường, bệnh thần kinh, tim mạch, mắt, chấn thương chỉnh hình… Tế bào gốc còn dùng để tạo mô tương lai.

Con khóc đêm nhiều, mẹ định làm chuyện dại dột và những hệ lụy đau lòng từ trầm cảm sau sinh

GiadinhNet – Theo chuyên gia tỷ lệ mắc trầm cảm sau sinh rơi vào khoảng 33% sản phụ. Nếu không được nhận biết và can thiệp sớm, trầm cảm sau sinh kéo dài sẽ dẫn tới nhiều hệ lụy đau lòng.