Tags:
Bé sơ sinh da khô cứng do bệnh cực hiếm
Bé trai sinh non tuần thai thứ 32, mắc bệnh Harlequin Ichthyosis bẩm sinh khiến làn khô, cứng dày, rạn nứt thành từng mảng.
Các bác sĩ bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh cho biết bé là con của sản phụ 27 tuổi, dân tộc Dao. Sản phụ sinh con lần thứ 6, không đi khám và theo dõi thai, không thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh.
Ngày 4/10, sản phụ vỡ ối, nhập viện được chỉ định mổ lấy thai. Bé chào đời ở tuần thai thứ 32, dấu hiệu sinh tồn như những đứa trẻ bình thường. Tuy nhiên, làn da toàn thân bé cứng dày, kèm theo những vết nứt sâu gây đau rát. Bệnh nhi được chẩn đoán mắc bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis, hay còn gọi là bệnh vảy cá kiểu Harlequin.
Bé trai mới sinh với lớp da dày màu trắng, rạn nứt thành từng mảng. Ảnh: Thế Thiêm
Bác sĩ Đặng Hồng Duyên, Khoa sơ sinh, cho biết Harlequin Ichthyosis là một dạng bệnh khô da như vảy cá cực kỳ hiếm và trầm trọng nhất, thuộc nhóm bệnh di truyền gene lặn với tỷ lệ mắc khoảng 1/500.000. Bệnh làm cho hạ bì dày gấp 10 lần so với bình thường và tốc độ da phát triển nhanh gấp 7 lần so với ở người bình thường.
Bệnh thường gặp ở trẻ nhỏ ngay khi mới sinh với biểu hiện toàn bộ cơ thể được bọc trong một lớp da màu trắng dày, kèm vết nứt sâu chằng chịt. Lớp da dày có thể làm co kéo và biến dạng khuôn mặt của bé. Sự kéo căng của da vùng quanh mắt, miệng khiến cho mí mắt và môi bị đảo ngược ra ngoài, lộ rõ niêm mạc màu đỏ mà bình thường chỉ nằm bên trong. Bệnh nhân Harlequin Ichthyosis nguy cơ nhiễm trùng cao, có thể dẫn tới tử vong.
Các nhà khoa học phát hiện nguyên nhân của căn bệnh này là do đột biến gene ABCA12. Gene này có vai trò mã hóa protein vận chuyển chất béo qua màng tế bào. Việc xác định gene này giúp chẩn đoán tiền sản bệnh qua phương pháp chọc màng ối để xét nghiệm.
Bác sĩ nhận định, trước đây, những bé Harlequin hiếm khi sống sót trong ngày đầu sau sinh. Tuy nhiên, hiện nay, với những tiến bộ trong chăm sóc sơ sinh, những bé bệnh có thể được cứu sống.
Bệnh nhi điều trị tại bệnh viện, nuôi ăn qua ống thông dạ dày và truyền dịch. Các bác sĩ chăm sóc liên tục cho bé dưỡng da nhằm duy trì sức khỏe.
Các bác sĩ khuyến cáo thai phụ nên đi khám sàng lọc trước sinh để tránh trường hợp thai nhi bị dị tật bẩm sinh.
Theo VnExpress
Bình luận (0)
Ý kiến của bạn
Bữa cơm tất niên nguội lạnh và những bác sĩ không nhớ nổi mùng mấy Tết
Y tế - 20 giờ trướcGiữa lằn ranh sinh tử đêm 30, mâm cơm tất niên của các bác sĩ đành gác lại bên những tiếng còi hú xe cấp cứu và cuộc chiến giành giật sự sống không kể ngày đêm.
Thực hiện gần 3.000 ca phẫu thuật trong 1 ngày Tết
Y tế - 1 ngày trướcBáo cáo công tác y tế dịp Tết của Bộ Y tế gửi Văn phòng Chính phủ ngày 20/2 (tức mùng 4 Tết Nguyên đán Bính Ngọ) cho biết, tình hình dịch bệnh tiếp tục được kiểm soát, công tác khám, chữa bệnh, cấp cứu được bảo đảm; không ghi nhận phản ánh thiếu thuốc, vật tư y tế phục vụ phòng bệnh và điều trị...
Tết đến, cảnh báo nguy cơ ngộ độc rượu tăng cao
Y tế - 6 ngày trướcCận Tết, nhu cầu sử dụng rượu bia tăng mạnh theo các cuộc liên hoan, tất niên. Thực tế tại Nghệ An cho thấy đã ghi nhận nhiều ca ngộ độc rượu nặng, thậm chí tử vong do methanol. Các bác sĩ cảnh báo người dân không chủ quan, tuyệt đối tránh sử dụng rượu không rõ nguồn gốc để bảo vệ tính mạng.
Ninh Bình: Bé 3 tuổi nhập viện cấp cứu sau khi uống nhầm axit trong chai nhựa
Y tế - 6 ngày trướcGĐXH - Khi dọn nhà chuẩn bị đón Tết, người thân trong gia đình ở tỉnh Ninh Bình thu gom chai nhựa có chứa dung dịch axit để bỏ đi, không may cháu bé 3 tuổi uống nhầm phải đi cấp cứu.
Cấp cứu khẩn nữ sinh bị tai nạn giao thông ngày 27 Tết
Y tế - 1 tuần trướcNgày 14/2 (27 Tết), Bệnh viện 19-8 Bộ Công an tiếp nhận 43 ca cấp cứu, trong đó cấp cứu khẩn nữ bệnh nhân bị tai nạn giao thông.
Đang về quê đón Tết, nhiều y, bác sĩ quay lại viện vì ca ghép gan
Y tế - 1 tuần trướcKhi đang trên đường về quê đón Tết, nhiều y bác sĩ lập tức quay lại bệnh viện thực hiện ca ghép gan cứu sống bệnh nhân nguy kịch.
Tết uống trà gì để vừa thơm dịu như sen nở, vừa nhẹ bụng, dễ ngủ suốt những ngày xuân?
Sống khỏe - 1 tuần trướcGĐXH - Ngày Tết, sau những bữa ăn nhiều đạm và dầu mỡ, một chén trà thơm không chỉ giúp cân bằng vị giác mà còn mang lại cảm giác thư thái rất riêng của mùa xuân. Từ trà sen, trà hoa nhài đến những loại trà thảo mộc dịu nhẹ, lựa chọn đúng loại trà ngày Tết có thể giúp cơ thể nhẹ nhõm hơn, tinh thần dễ chịu hơn trong những ngày đầu năm.
Người đàn ông 32 tuổi đang chơi bóng đá, bất ngờ bị nhồi máu cơ tim
Y tế - 1 tuần trướcGĐXH - Người bệnh tên H., 32 tuổi, ngụ tại xã Ninh Phước, tỉnh Khánh Hòa, được đưa vào viện trong tình trạng ngất, ngã quỵ khi đang đá bóng.
Cấp cứu cận Tết: Người đàn ông 57 tuổi ở Hà Nội chấn thương nặng ở tay do chặt thịt gà
Y tế - 1 tuần trướcGĐXH - Bệnh viện E vừa tiếp nhận một người bệnh nam, 57 tuổi, ở Hà Nội, nhập viện trong tình trạng chảy máu nhiều, bàn tay được băng tạm.
Muốn giảm cân mà không bị đói? 6 loại hạt này giúp no lâu, kiểm soát cân nặng hiệu quả
Sống khỏe - 2 tuần trướcGĐXH - Giảm cân không có nghĩa là phải nhịn ăn hay cắt bỏ hoàn toàn chất béo. Một số loại hạt quen thuộc, giàu chất xơ và chất béo lành mạnh có thể giúp no lâu, hạn chế cơn thèm ăn và hỗ trợ kiểm soát cân nặng nếu dùng đúng cách. Dưới đây là 6 loại hạt được chuyên gia dinh dưỡng khuyến nghị nên bổ sung khi muốn giảm cân an toàn.
Muốn giảm cân mà không bị đói? 6 loại hạt này giúp no lâu, kiểm soát cân nặng hiệu quả
Sống khỏeGĐXH - Giảm cân không có nghĩa là phải nhịn ăn hay cắt bỏ hoàn toàn chất béo. Một số loại hạt quen thuộc, giàu chất xơ và chất béo lành mạnh có thể giúp no lâu, hạn chế cơn thèm ăn và hỗ trợ kiểm soát cân nặng nếu dùng đúng cách. Dưới đây là 6 loại hạt được chuyên gia dinh dưỡng khuyến nghị nên bổ sung khi muốn giảm cân an toàn.
