Tags:
Bé sơ sinh da khô cứng do bệnh cực hiếm
Bé trai sinh non tuần thai thứ 32, mắc bệnh Harlequin Ichthyosis bẩm sinh khiến làn khô, cứng dày, rạn nứt thành từng mảng.
Các bác sĩ bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh cho biết bé là con của sản phụ 27 tuổi, dân tộc Dao. Sản phụ sinh con lần thứ 6, không đi khám và theo dõi thai, không thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh.
Ngày 4/10, sản phụ vỡ ối, nhập viện được chỉ định mổ lấy thai. Bé chào đời ở tuần thai thứ 32, dấu hiệu sinh tồn như những đứa trẻ bình thường. Tuy nhiên, làn da toàn thân bé cứng dày, kèm theo những vết nứt sâu gây đau rát. Bệnh nhi được chẩn đoán mắc bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis, hay còn gọi là bệnh vảy cá kiểu Harlequin.
Bé trai mới sinh với lớp da dày màu trắng, rạn nứt thành từng mảng. Ảnh: Thế Thiêm
Bác sĩ Đặng Hồng Duyên, Khoa sơ sinh, cho biết Harlequin Ichthyosis là một dạng bệnh khô da như vảy cá cực kỳ hiếm và trầm trọng nhất, thuộc nhóm bệnh di truyền gene lặn với tỷ lệ mắc khoảng 1/500.000. Bệnh làm cho hạ bì dày gấp 10 lần so với bình thường và tốc độ da phát triển nhanh gấp 7 lần so với ở người bình thường.
Bệnh thường gặp ở trẻ nhỏ ngay khi mới sinh với biểu hiện toàn bộ cơ thể được bọc trong một lớp da màu trắng dày, kèm vết nứt sâu chằng chịt. Lớp da dày có thể làm co kéo và biến dạng khuôn mặt của bé. Sự kéo căng của da vùng quanh mắt, miệng khiến cho mí mắt và môi bị đảo ngược ra ngoài, lộ rõ niêm mạc màu đỏ mà bình thường chỉ nằm bên trong. Bệnh nhân Harlequin Ichthyosis nguy cơ nhiễm trùng cao, có thể dẫn tới tử vong.
Các nhà khoa học phát hiện nguyên nhân của căn bệnh này là do đột biến gene ABCA12. Gene này có vai trò mã hóa protein vận chuyển chất béo qua màng tế bào. Việc xác định gene này giúp chẩn đoán tiền sản bệnh qua phương pháp chọc màng ối để xét nghiệm.
Bác sĩ nhận định, trước đây, những bé Harlequin hiếm khi sống sót trong ngày đầu sau sinh. Tuy nhiên, hiện nay, với những tiến bộ trong chăm sóc sơ sinh, những bé bệnh có thể được cứu sống.
Bệnh nhi điều trị tại bệnh viện, nuôi ăn qua ống thông dạ dày và truyền dịch. Các bác sĩ chăm sóc liên tục cho bé dưỡng da nhằm duy trì sức khỏe.
Các bác sĩ khuyến cáo thai phụ nên đi khám sàng lọc trước sinh để tránh trường hợp thai nhi bị dị tật bẩm sinh.
Theo VnExpress
Bình luận (0)
Ý kiến của bạn
Chuyên gia chỉ rõ món ăn 'đắt khách' khi thời tiết chuyển lạnh không phải ai cũng nên ăn
Sống khỏe - 1 ngày trướcGĐXH - Những ngày trời lạnh, tiết hầm ngải cứu ăn cùng trứng vịt lộn lại trở thành món khoái khẩu của nhiều người vì cảm giác ấm bụng, no lâu. Tuy nhiên, theo chuyên gia dinh dưỡng, món ăn quen thuộc này tiềm ẩn không ít rủi ro và có một số nhóm đối tượng được khuyến cáo nên tránh hoặc hạn chế.
Uống trà gừng giải cảm: 4 sai lầm nhiều người mắc phải cần tránh
Sống khỏe - 2 ngày trướcGĐXH - Trà gừng thường được sử dụng như một biện pháp tự nhiên giúp làm ấm cơ thể và hỗ trợ giảm các triệu chứng cảm lạnh. Tuy nhiên, không ít người uống trà gừng theo thói quen mà không biết rằng một số sai lầm trong cách pha và thời điểm sử dụng có thể khiến hiệu quả giảm đi, thậm chí gây khó chịu cho cơ thể. Dưới đây là 4 sai lầm phổ biến cần tránh khi uống trà gừng giải cảm để bảo vệ sức khỏe.
Khánh thành công trình xây dựng Bệnh viện Bạch Mai Cơ sở 2 và Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức Cơ sở 2
Y tế - 2 ngày trướcGĐXH - Sáng ngày 19/12/2025, tại tỉnh Ninh Bình, được sự đồng ý của Chính phủ và Thủ tướng Chính phủ, Bộ Y tế long trọng tổ chức Lễ khánh thành phần xây dựng công trình Bệnh viện Bạch Mai Cơ sở 2 và Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức Cơ sở 2 - hai công trình y tế trọng điểm quốc gia, có quy mô lớn, hiện đại, kỹ thuật cao, ngang tầm các nước tiên tiến trong khu vực.
Chuyên gia chỉ rõ những thực phẩm nên ăn vào bữa sáng để tốt nhất cho sức khoẻ
Sống khỏe - 2 ngày trướcGĐXH - Bữa sáng được xem là bữa ăn quan trọng nhất trong ngày, nhưng không phải ai cũng ăn đúng cách và đúng thời điểm. Vậy bữa sáng nên ăn gì để cung cấp đủ năng lượng, hỗ trợ chuyển hóa và bảo vệ sức khỏe? Ăn sáng lúc nào là tốt nhất cho cơ thể? Video trong bài viết này sẽ giúp bạn hiểu rõ nguyên tắc ăn sáng khoa học theo khuyến cáo của chuyên gia.
Người bị suy thận nên ăn gì? Bác sĩ chỉ rõ lượng đạm, muối và nước cần kiểm soát mỗi ngày
Sống khỏe - 3 ngày trướcGĐXH - Không chỉ dùng thuốc, ăn uống đúng cách chính là “chìa khóa” giúp người suy thận sống khỏe hơn mỗi ngày. Vậy người bị suy thận nên ăn bao nhiêu đạm, có cần kiêng thịt cá, uống bao nhiêu nước và ăn nhạt đến mức nào? Dưới đây là những nguyên tắc dinh dưỡng quan trọng được bác sĩ khuyến cáo, giúp giảm gánh nặng cho thận mà vẫn đảm bảo cơ thể không bị thiếu chất.
Những ai hay bị đầy bụng thì 'né' ngay 4 loại đồ uống này
Sống khỏe - 3 ngày trướcGĐXH - Đầy bụng, chướng hơi không chỉ do ăn uống quá nhiều mà còn đến từ thói quen chọn đồ uống hằng ngày. Một số loại đồ uống tưởng vô hại nhưng lại có thể khiến tình trạng khó tiêu nặng hơn. Video trong bài này sẽ chỉ ra 4 loại đồ uống bạn nên tránh khi bị đầy bụng để hệ tiêu hóa hoạt động nhẹ nhàng hơn.
Muối làm hại tim hơn bạn tưởng - 5 cách đơn giản để giảm tiêu thụ muối và bảo vệ sức khỏe
Sống khỏe - 4 ngày trướcGĐXH - Tiêu thụ quá nhiều muối là một trong những thói quen âm thầm làm tăng nguy cơ cao huyết áp và các vấn đề tim mạch. Tin vui là bạn hoàn toàn có thể giảm lượng muối trong ăn uống hằng ngày chỉ với vài thay đổi đơn giản. Trong video này sẽ tiết lộ 5 cách thiết thực giúp bạn giảm tiêu thụ muối và bảo vệ trái tim mỗi ngày.
Đến Ninh Bình khám bác sĩ Bạch Mai, Việt Đức (P1): Trước ngày khánh thành
Sống khỏe - 4 ngày trướcKhẩn trương hoàn thành dự án cơ sở 2 Bệnh viện Bạch Mai và Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức để phục vụ người dân là "mệnh lệnh tối cao". Thi công an toàn, bảo đảm yêu cầu kỹ thuật, lắp đặt thiết bị y tế có chất lượng tốt đáp ứng yêu cầu chuyên môn của bệnh viện là ưu tiên hàng đầu trong những ngày này...
Muốn đốt mỡ bụng nhẹ nhàng mỗi ngày? 8 thức uống thơm ngon giúp bạn bắt đầu ngay hôm nay
Sống khỏe - 4 ngày trướcGĐXH - Mỡ bụng là nỗi lo của nhiều người, kể cả khi đã ăn kiêng và tập luyện. Thực tế, một số thức uống quen thuộc nếu dùng đúng cách có thể hỗ trợ kích thích trao đổi chất và kiểm soát mỡ bụng hiệu quả hơn. Bài viết dưới đây sẽ gợi ý 8 lựa chọn dễ thực hiện để bạn khởi động hành trình giảm mỡ bụng một cách lành mạnh.
Sau tuổi 40 dễ tăng cân bất ngờ: 7 thói quen tưởng vô hại nhưng lại 'phản chủ'
Sống khỏe - 5 ngày trướcGĐXH - Nhiều người bước qua tuổi 40 mới nhận ra cân nặng tăng lên nhanh hơn dù ăn uống không khác trước. Thực tế, nguyên nhân có thể đến từ những thói quen sinh hoạt âm thầm kéo dài suốt nhiều năm mà ít ai để ý. Video trong bài này sẽ chỉ ra 7 thói quen phổ biến có thể khiến cân nặng tăng khó kiểm soát nếu không điều chỉnh kịp thời.
Muốn đốt mỡ bụng nhẹ nhàng mỗi ngày? 8 thức uống thơm ngon giúp bạn bắt đầu ngay hôm nay
Sống khỏeGĐXH - Mỡ bụng là nỗi lo của nhiều người, kể cả khi đã ăn kiêng và tập luyện. Thực tế, một số thức uống quen thuộc nếu dùng đúng cách có thể hỗ trợ kích thích trao đổi chất và kiểm soát mỡ bụng hiệu quả hơn. Bài viết dưới đây sẽ gợi ý 8 lựa chọn dễ thực hiện để bạn khởi động hành trình giảm mỡ bụng một cách lành mạnh.
