Tags:
Bé sơ sinh da khô cứng do bệnh cực hiếm
Bé trai sinh non tuần thai thứ 32, mắc bệnh Harlequin Ichthyosis bẩm sinh khiến làn khô, cứng dày, rạn nứt thành từng mảng.
Các bác sĩ bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh cho biết bé là con của sản phụ 27 tuổi, dân tộc Dao. Sản phụ sinh con lần thứ 6, không đi khám và theo dõi thai, không thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh.
Ngày 4/10, sản phụ vỡ ối, nhập viện được chỉ định mổ lấy thai. Bé chào đời ở tuần thai thứ 32, dấu hiệu sinh tồn như những đứa trẻ bình thường. Tuy nhiên, làn da toàn thân bé cứng dày, kèm theo những vết nứt sâu gây đau rát. Bệnh nhi được chẩn đoán mắc bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis, hay còn gọi là bệnh vảy cá kiểu Harlequin.
Bé trai mới sinh với lớp da dày màu trắng, rạn nứt thành từng mảng. Ảnh: Thế Thiêm
Bác sĩ Đặng Hồng Duyên, Khoa sơ sinh, cho biết Harlequin Ichthyosis là một dạng bệnh khô da như vảy cá cực kỳ hiếm và trầm trọng nhất, thuộc nhóm bệnh di truyền gene lặn với tỷ lệ mắc khoảng 1/500.000. Bệnh làm cho hạ bì dày gấp 10 lần so với bình thường và tốc độ da phát triển nhanh gấp 7 lần so với ở người bình thường.
Bệnh thường gặp ở trẻ nhỏ ngay khi mới sinh với biểu hiện toàn bộ cơ thể được bọc trong một lớp da màu trắng dày, kèm vết nứt sâu chằng chịt. Lớp da dày có thể làm co kéo và biến dạng khuôn mặt của bé. Sự kéo căng của da vùng quanh mắt, miệng khiến cho mí mắt và môi bị đảo ngược ra ngoài, lộ rõ niêm mạc màu đỏ mà bình thường chỉ nằm bên trong. Bệnh nhân Harlequin Ichthyosis nguy cơ nhiễm trùng cao, có thể dẫn tới tử vong.
Các nhà khoa học phát hiện nguyên nhân của căn bệnh này là do đột biến gene ABCA12. Gene này có vai trò mã hóa protein vận chuyển chất béo qua màng tế bào. Việc xác định gene này giúp chẩn đoán tiền sản bệnh qua phương pháp chọc màng ối để xét nghiệm.
Bác sĩ nhận định, trước đây, những bé Harlequin hiếm khi sống sót trong ngày đầu sau sinh. Tuy nhiên, hiện nay, với những tiến bộ trong chăm sóc sơ sinh, những bé bệnh có thể được cứu sống.
Bệnh nhi điều trị tại bệnh viện, nuôi ăn qua ống thông dạ dày và truyền dịch. Các bác sĩ chăm sóc liên tục cho bé dưỡng da nhằm duy trì sức khỏe.
Các bác sĩ khuyến cáo thai phụ nên đi khám sàng lọc trước sinh để tránh trường hợp thai nhi bị dị tật bẩm sinh.
Theo VnExpress
Bình luận
Ý kiến của bạn
Tự mua thuốc cảm, giảm đau về uống, người phụ nữ phải nhập viện cấp cứu
Y tế - 11 giờ trướcGĐXH - Bệnh nhân được đưa đến viện trong tình trạng dị ứng nặng với các triệu chứng phù nề, ngứa ngáy, đau rát nghiêm trọng toàn thân, ảnh hưởng lớn đến ăn uống và sinh hoạt.
Không còn phải ra Hà Nội, bệnh nhi tan máu bẩm sinh ở Nghệ An được điều trị ngay tại quê nhà
Y tế - 1 ngày trướcPhương pháp truyền thải sắt hiện đang được triển khai tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An, bước đầu ghi nhận hiệu quả tích cực, giúp bệnh nhân cải thiện sức khỏe nhanh chóng, giảm thiểu tác dụng phụ so với các phương pháp điều trị thông thường.
Sở Y tế Hoà Bình thông tin về ca bệnh dại tử vong
Y tế - 1 ngày trướcTin từ Sở Y tế Hòa Bình, sau khi nhận được báo cáo về tình hình bệnh dại trên địa bàn xã Bảo Hiệu, huyện Yên Thủy và trường hợp tử vong do mắc bệnh dại tại xã Đồng Tâm, huyện Lạc Thủy. Ngành Y tế Hòa Bình có khuyến cáo.
BV Nhân dân Gia Định lần đầu ghép thận thành công từ người hiến tạng chết não
Y tế - 5 ngày trướcHai bệnh nhân suy thận mạn giai đoạn cuối được hồi sinh nhờ tạng từ người chết não.
Đau đầu, sốt không đỡ, nam thanh niên 22 tuổi rơi vào hôn mê
Y tế - 5 ngày trướcGĐXH - Bệnh nhân được bạn cùng phòng phát hiện trong tình trạng lơ mơ, gọi hỏi không đáp nên nhanh chóng đưa đi cấp cứu.
Bộ Y tế thông tin nhanh về những trường hợp mắc bệnh chưa rõ nguyên nhân tại Nga
Y tế - 5 ngày trướcGĐXH - Đến thời điểm hiện tại, thông tin ban đầu từ Cơ quan Đầu mối thực hiện Điều lệ Y tế quốc tế (IHR) của WHO tại khu vực châu Âu, một số trường hợp bệnh đã xác định nguyên nhân gây bệnh là do nhiễm vi khuẩn Mycoplasma.
Lần đầu tiên tại Việt Nam, bệnh nhân u phì đại tiền liệt tuyến được phẫu thuật bằng liệu pháp không đau
Y tế - 6 ngày trướcGĐXH - Lần đầu tiên tại Việt Nam các bác sĩ khoa Phẫu thuật tiết niệu và nam học, Bệnh viện E phẫu thuật thành công cho người bệnh mắc u phì đại tiền liệt tuyến (khoảng 40g) bằng liệu pháp vi nhiệt tạo hơi nước (Rezum).
Người đàn ông đột tử sau trận đấu tennis
Sống khỏe - 1 tuần trướcNgày 1/4, Bệnh viện E đã tiếp nhận một bệnh nhân nam 41 tuổi do xe cấp cứu 115 đưa đến trong tình trạng nguy kịch, ngừng tuần hoàn sau khi chơi tennis.
Ra mắt mô hình điểm 'An toàn trên không gian mạng, vững vàng trong chuyển đổi số' tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An
Sống khỏe - 1 tuần trướcMô hình ra đời nhằm xây dựng Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An trở thành điểm sáng trong công cuộc chuyển đổi số, đảm bảo an toàn, an ninh mạng và bảo vệ dữ liệu cá nhân.
Hội thảo khoa học: Nghiên cứu triển khai thử lâm sàng Dược chất Coenzyme NAD+ từ cây nấm tuyết Nhật Bản tại Việt Nam
Y tế - 1 tuần trướcGĐXH - Vừa qua, Viện Đông y Việt Nam phối hợp với các chuyên gia vừa tổ chức Hội thảo khoa học: Nghiên cứu triển khai thử lâm sàng Dược chất Coenzyme NAD+ từ cây nấm tuyết Nhật Bản tại Việt Nam.
Người đàn ông đột tử sau trận đấu tennis
Sống khỏeNgày 1/4, Bệnh viện E đã tiếp nhận một bệnh nhân nam 41 tuổi do xe cấp cứu 115 đưa đến trong tình trạng nguy kịch, ngừng tuần hoàn sau khi chơi tennis.
