Tags:
Bé sơ sinh da khô cứng do bệnh cực hiếm
Bé trai sinh non tuần thai thứ 32, mắc bệnh Harlequin Ichthyosis bẩm sinh khiến làn khô, cứng dày, rạn nứt thành từng mảng.
Các bác sĩ bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh cho biết bé là con của sản phụ 27 tuổi, dân tộc Dao. Sản phụ sinh con lần thứ 6, không đi khám và theo dõi thai, không thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh.
Ngày 4/10, sản phụ vỡ ối, nhập viện được chỉ định mổ lấy thai. Bé chào đời ở tuần thai thứ 32, dấu hiệu sinh tồn như những đứa trẻ bình thường. Tuy nhiên, làn da toàn thân bé cứng dày, kèm theo những vết nứt sâu gây đau rát. Bệnh nhi được chẩn đoán mắc bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis, hay còn gọi là bệnh vảy cá kiểu Harlequin.
Bé trai mới sinh với lớp da dày màu trắng, rạn nứt thành từng mảng. Ảnh: Thế Thiêm
Bác sĩ Đặng Hồng Duyên, Khoa sơ sinh, cho biết Harlequin Ichthyosis là một dạng bệnh khô da như vảy cá cực kỳ hiếm và trầm trọng nhất, thuộc nhóm bệnh di truyền gene lặn với tỷ lệ mắc khoảng 1/500.000. Bệnh làm cho hạ bì dày gấp 10 lần so với bình thường và tốc độ da phát triển nhanh gấp 7 lần so với ở người bình thường.
Bệnh thường gặp ở trẻ nhỏ ngay khi mới sinh với biểu hiện toàn bộ cơ thể được bọc trong một lớp da màu trắng dày, kèm vết nứt sâu chằng chịt. Lớp da dày có thể làm co kéo và biến dạng khuôn mặt của bé. Sự kéo căng của da vùng quanh mắt, miệng khiến cho mí mắt và môi bị đảo ngược ra ngoài, lộ rõ niêm mạc màu đỏ mà bình thường chỉ nằm bên trong. Bệnh nhân Harlequin Ichthyosis nguy cơ nhiễm trùng cao, có thể dẫn tới tử vong.
Các nhà khoa học phát hiện nguyên nhân của căn bệnh này là do đột biến gene ABCA12. Gene này có vai trò mã hóa protein vận chuyển chất béo qua màng tế bào. Việc xác định gene này giúp chẩn đoán tiền sản bệnh qua phương pháp chọc màng ối để xét nghiệm.
Bác sĩ nhận định, trước đây, những bé Harlequin hiếm khi sống sót trong ngày đầu sau sinh. Tuy nhiên, hiện nay, với những tiến bộ trong chăm sóc sơ sinh, những bé bệnh có thể được cứu sống.
Bệnh nhi điều trị tại bệnh viện, nuôi ăn qua ống thông dạ dày và truyền dịch. Các bác sĩ chăm sóc liên tục cho bé dưỡng da nhằm duy trì sức khỏe.
Các bác sĩ khuyến cáo thai phụ nên đi khám sàng lọc trước sinh để tránh trường hợp thai nhi bị dị tật bẩm sinh.
Theo VnExpress
Ý kiến của bạn
Thái Bình: 1 người tử vong, nhiều người phải nhập viện sau khi ăn tiết canh dê
Y tế - 19 giờ trướcMột người tử vong, hàng chục người phải nhập viện sau khi ăn bữa cỗ có món tiết dê tại TP Thái Bình, nghi do ngộ độc thực phẩm.
2 học sinh ở TPHCM nhập viện sau khi ăn mì Ý sốt cà ở trường
Y tế - 19 giờ trướcSau khi ăn món mì Ý sốt cà tại trường, 2 học sinh có dấu hiệu bất thường về sức khỏe, phải nhập viện vì nghi ngờ ngộ độc thực phẩm. Tuy nhiên, kết quả xét nghiệm lại không phát hiện tác nhân gây bệnh.
Vụ hơn 500 người ngộ độc bánh mì ở Đồng Nai: Chuyển bé 5 tuổi nguy kịch lên Bệnh viện Nhi đồng 1
Y tế - 3 ngày trướcThêm bệnh nhi rất nặng liên quan vụ hơn 500 người ngộ độc bánh mì ở tỉnh Đồng Nai được chuyển lên Bệnh viện Nhi đồng 1 TPHCM.
PGS.TS Nguyễn Lân Hiếu tiếp tục được bổ nhiệm làm Giám đốc Bệnh viện Đại học Y Hà Nội
Y tế - 3 ngày trướcHôm nay, 4/5 tại Hà Nội, Chủ tịch Hội đồng trường Đại học Y Hà Nội Tạ Thành Văn đã công bố Nghị quyết của Hội đồng trường và trao Quyết định bổ nhiệm lại Giám đốc Bệnh viện Đại học Y Hà Nội đối với PGS.TS Nguyễn Lân Hiếu.
Cô gái 17 tuổi bị thủy đậu biến chứng nặng, suýt tử vong do điều trị sai cách
Y tế - 4 ngày trướcGĐXH – Bệnh nhân được đưa vào viện trong tình trạng rất nặng, sốt cao 41 độ, mụn nước và nhiều mụn mủ toàn thân, loét miệng họng, ý thức chậm…
Tự đắp lá vào vết thương, nam bệnh nhân 17 tuổi suýt bị hoại tử cánh tay
Y tế - 4 ngày trướcGĐXH - Sau khi bị thương, người bệnh đã được người nhà nhai lá cây và tự ý đắp vào tổn thương theo kinh nghiệm dân gian khiến cho vết thương tiềm ẩn nguy cơ nhiễm trùng, hoại tử gây nguy hiểm cho người bệnh.
Đau đầu kéo dài nhiều tuần, bé gái 9 tuổi được phát hiện bị u màng não
Y tế - 4 ngày trướcGĐXH – Khi thấy con có biểu hiện đau đầu kéo dài, tăng dần cả cường độ và tần suất trong thời gian dài, gia đình quyết định đưa con đi khám và phát hiện bệnh.
Thông tin mới nhất vụ 328 người bị ngộ độc nghi ăn bánh mì ở Đồng Nai: 2 bệnh nhi trở nặng, phải lọc máu
Y tế - 5 ngày trướcGĐXH - Cả hai cháu nhập viện trong tình trạng bị suy hô hấp, sốc nhiễm trùng đường tiêu hóa. Trong đó, 1 cháu có thời điểm bị ngưng tim, ngưng thở nhưng đã được các bác sĩ tiến hành hồi sức và tim cháu đã đập trở lại.
328 người nhập viện sau khi ăn bánh mì: 2 trẻ sốc nặng thở máy, mở thêm đơn vị cấp cứu
Y tế - 5 ngày trướcTheo UBND TP Long Khánh, tỉnh Đồng Nai, tính đến chiều 2-5, đã có 328 người nhập viện cấp cứu sau khi ăn bánh mì tại tiệm Băng ở phường Xuân Bình
Uống nhầm vitamin D của người lớn, trẻ 6 tháng tuổi nhập viện cấp cứu
Y tế - 5 ngày trướcGĐXH - Khi được bác sĩ thông báo trẻ bị ngộ độc vitamin D và đối chiếu với lọ thuốc trẻ uống, gia đình mới phát hiện ra sự nhầm lẫn.
PGS.TS Nguyễn Lân Hiếu tiếp tục được bổ nhiệm làm Giám đốc Bệnh viện Đại học Y Hà Nội
Y tếHôm nay, 4/5 tại Hà Nội, Chủ tịch Hội đồng trường Đại học Y Hà Nội Tạ Thành Văn đã công bố Nghị quyết của Hội đồng trường và trao Quyết định bổ nhiệm lại Giám đốc Bệnh viện Đại học Y Hà Nội đối với PGS.TS Nguyễn Lân Hiếu.
