Tags:
Bé sơ sinh da khô cứng do bệnh cực hiếm
Bé trai sinh non tuần thai thứ 32, mắc bệnh Harlequin Ichthyosis bẩm sinh khiến làn khô, cứng dày, rạn nứt thành từng mảng.
Các bác sĩ bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh cho biết bé là con của sản phụ 27 tuổi, dân tộc Dao. Sản phụ sinh con lần thứ 6, không đi khám và theo dõi thai, không thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh.
Ngày 4/10, sản phụ vỡ ối, nhập viện được chỉ định mổ lấy thai. Bé chào đời ở tuần thai thứ 32, dấu hiệu sinh tồn như những đứa trẻ bình thường. Tuy nhiên, làn da toàn thân bé cứng dày, kèm theo những vết nứt sâu gây đau rát. Bệnh nhi được chẩn đoán mắc bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis, hay còn gọi là bệnh vảy cá kiểu Harlequin.
Bé trai mới sinh với lớp da dày màu trắng, rạn nứt thành từng mảng. Ảnh: Thế Thiêm
Bác sĩ Đặng Hồng Duyên, Khoa sơ sinh, cho biết Harlequin Ichthyosis là một dạng bệnh khô da như vảy cá cực kỳ hiếm và trầm trọng nhất, thuộc nhóm bệnh di truyền gene lặn với tỷ lệ mắc khoảng 1/500.000. Bệnh làm cho hạ bì dày gấp 10 lần so với bình thường và tốc độ da phát triển nhanh gấp 7 lần so với ở người bình thường.
Bệnh thường gặp ở trẻ nhỏ ngay khi mới sinh với biểu hiện toàn bộ cơ thể được bọc trong một lớp da màu trắng dày, kèm vết nứt sâu chằng chịt. Lớp da dày có thể làm co kéo và biến dạng khuôn mặt của bé. Sự kéo căng của da vùng quanh mắt, miệng khiến cho mí mắt và môi bị đảo ngược ra ngoài, lộ rõ niêm mạc màu đỏ mà bình thường chỉ nằm bên trong. Bệnh nhân Harlequin Ichthyosis nguy cơ nhiễm trùng cao, có thể dẫn tới tử vong.
Các nhà khoa học phát hiện nguyên nhân của căn bệnh này là do đột biến gene ABCA12. Gene này có vai trò mã hóa protein vận chuyển chất béo qua màng tế bào. Việc xác định gene này giúp chẩn đoán tiền sản bệnh qua phương pháp chọc màng ối để xét nghiệm.
Bác sĩ nhận định, trước đây, những bé Harlequin hiếm khi sống sót trong ngày đầu sau sinh. Tuy nhiên, hiện nay, với những tiến bộ trong chăm sóc sơ sinh, những bé bệnh có thể được cứu sống.
Bệnh nhi điều trị tại bệnh viện, nuôi ăn qua ống thông dạ dày và truyền dịch. Các bác sĩ chăm sóc liên tục cho bé dưỡng da nhằm duy trì sức khỏe.
Các bác sĩ khuyến cáo thai phụ nên đi khám sàng lọc trước sinh để tránh trường hợp thai nhi bị dị tật bẩm sinh.
Theo VnExpress
Bình luận
Ý kiến của bạn
Bộ Y tế chỉ đạo khẩn xử lý sự cố y khoa khiến bé trai 13 tháng tuổi ở Tây Ninh tử vong
Y tế - 4 giờ trướcNgày 18/8, Cục Quản lý Khám chữa bệnh (Bộ Y tế) đã có văn bản gửi Sở Y tế Tây Ninh về việc xử lý sự cố y khoa nghiêm trọng tại BVĐK Tây Ninh.
COVID-19 tại Hà Nội tăng gần gấp đôi cùng kỳ năm ngoái
Y tế - 1 ngày trướcTuần qua, một số dịch bệnh như sốt xuất huyết, tay chân miệng, liên cầu lợn và COVID-19 tại Hà Nội đều có xu hướng gia tăng.
Bất ngờ với 'thủ phạm' khiến người đàn ông sốt cao dai dẳng suốt 1 năm, sụt gần 20kg
Y tế - 3 ngày trướcGĐXH - Các bác sĩ cho biết, bệnh nhân cùng lúc phải đối mặt với 3 "kẻ tấn công" cực nguy hiểm. Mỗi tác nhân đều đủ sức gây bệnh nặng và khi kết hợp, chúng khiến tình trạng trở nên dai dẳng và đe dọa tính mạng người bệnh.
Có tiền sử tăng huyết áp nhiều năm, người phụ nữ 68 tuổi bất ngờ được chẩn đoán hở van hai lá
Y tế - 4 ngày trướcGĐXH - Người phụ nữ 68 tuổi này được biết có tiền sử tăng huyết áp nhiều năm. Thời gian gần đây, bà thấy khó thở, mệt mỏi nhất là khi vận động gắng sức.
Từ 1/10/2025: 3 nhóm đối tượng được phép hiến tinh trùng, noãn, phôi ở Việt Nam
Y tế - 4 ngày trướcGĐXH - Từ 1/10/2025, Nghị định 207 quy định 3 trường hợp được hiến tinh trùng, noãn, phôi tại Việt Nam, kèm điều kiện cụ thể cho từng nhóm.
Dấu hiệu bệnh Chikungunya khác gì sốt xuất huyết?
Y tế - 6 ngày trướcGĐXH - Các chuyên gia cho biết, biểu hiện lâm sàng của Chikungunya tương tự như sốt xuất huyết Dengue và một số bệnh do virus khác như sốt cao đột ngột, đau khớp dữ dội, đau cơ, đau đầu, buồn nôn, phát ban...
Người phụ nữ 52 tuổi ở Ninh Bình thoát nguy cơ mù mắt sau khi bị ong đốt
Y tế - 1 tuần trướcGĐXH - Theo người nhà bệnh nhân, trong lúc tưới cây tại vườn, bà L. vô tình va phải tổ ong. Bà bị ong đốt nhiều vị trí, trong đó có vết đốt trực tiếp vào mí mắt dưới – vị trí đặc biệt nhạy cảm và dễ gây biến chứng nguy hiểm cho thị lực.
Bị dính nước mưa lẫn silicon, người đàn ông bỏng rát toàn thân, mù tạm thời
Y tế - 1 tuần trướcGĐXH - Tại bệnh viện, các bác sĩ xác định bệnh nhân bị dị ứng silicon, sốc phản vệ độ 2–3, nhiễm trùng huyết, suy gan, suy thận.
Bệnh Chikungunya đang gia tăng tại một số quốc gia trong khu vực, Việt Nam làm gì để phòng ngừa nguy cơ lây nhiễm?
Y tế - 1 tuần trướcGĐXH - Hiện nay, Bộ Y tế đang phối hợp chặt chẽ với Tổ chức Y tế thế giới để cập nhật các biện pháp giám sát, điều trị hiệu quả bệnh Chikungunya để kịp thời triển khai các biện pháp phòng, chống phù hợp, hiệu quả tại Việt Nam.
Nữ sinh 16 tuổi đi cấp cứu, tổn thương não vì hít khói thuốc lá điện tử
Y tế - 1 tuần trướcNữ sinh 16 tuổi nhập viện cấp cứu trong tình trạng yếu nửa người, thay đổi tính tình, nói khó khăn... Bác sĩ phát hiện bệnh nhân tổn thương não do nhiễm độc từ thuốc lá điện tử, dù không hút.
Từ 1/10/2025: 3 nhóm đối tượng được phép hiến tinh trùng, noãn, phôi ở Việt Nam
Y tếGĐXH - Từ 1/10/2025, Nghị định 207 quy định 3 trường hợp được hiến tinh trùng, noãn, phôi tại Việt Nam, kèm điều kiện cụ thể cho từng nhóm.
