Cần can thiệp sớm dị tật bẩm sinh

Mặc dù chưa có các nghiên cứu toàn diện về dị tật bẩm sinh ở Việt Nam, nhưng qua các nghiên cứu đã có và các nghiên cứu chung của quốc tế, có thể ước tính tỉ lệ dị tật bẩm sinh ở Việt Nam khoảng 1,5 -2% so với số trẻ sinh hàng năm. Một số mô hình can thiệp sớm và sàng lọc sơ sinh sẽ là cách hiệu quả giảm thiểu số trẻ sinh ra bị dị tật.

Mỗi năm, nước ta có khoảng 22 đến 30 ngàn trẻ có dị tật bẩm sinh

Theo bộ Y tế, mặc dù Việt Nam chưa có số liệu đánh giá tổng thể về dị tật bẩm sinh, tuy nhiên một số nghiên cứu cũng đã chỉ ra mức độ trầm trọng của dị tật bẩm sinh. Tỉ lệ dị tật bẩm sinh tại khoa Sản, bệnh viện Bạch Mai là 1,31% (nghiên cứu của Nguyễn Việt Hùng và Trịnh Văn Bảo 1999-2003).

Một số tác giả cho rằng dị tật bẩm sinh ở các tỉnh phía Nam có xu hướng cao có thể do ảnh hưởng chất độc da cam trong những năm chiến tranh. Nghiên cứu gần đây nhất của PGS Nguyễn Đức Vy với đối tượng là các bà mẹ mang thai đến khám và sinh con tại bệnh viện Phụ sản TƯ trong thời gian từ 1/1/2001-32/12/2003 cho thấy tỉ lệ dị tật bẩm sinh là 2,7%.

Báo cáo của ngành Dân số, Bộ Y tế cho biết: Dựa trên những nghiên cứu đã có và các nghiên cứu chung của thế giới, có thể ước tính tỉ lệ dị tật bẩm sinh ở Việt Nam khoảng 1,5-2%. Xét về thời gian, các nghiên cứu cho thấy tỉ lệ dị tật bẩm sinh có xu hướng tăng lên.

Nguyên nhân tăng có thể do ảnh hưởng của phát triển công nghiệp và suy thoái môi trường. Với tỉ lệ dị tật bẩm sinh ước tính như trên, hàng năm, trên toàn quốc có khoảng 22 ngàn đến 30 ngàn trẻ sinh ra có dị tật bẩm sinh.

Can thiệp sớm sẽ giúp trẻ phát triển bình thường

Cũng như xu hướng chung của thế giới, xu hướng bệnh tật của Việt Nam hiện đang chuyển dần từ các bệnh nhiễm khuẩn sang các bệnh có nguyên nhân do rối loạn chuyển hóa, di truyền và hậu quả của tai nạn thương tích. Các bệnh lý rối loạn chuyển hóa và di truyền phần lớn đều tác động đến quá trình phát triển của cơ thể, cả về thể lực và thần kinh bằng các biểu hiện như đần độn về trí tuệ, chậm phát triển về thể chất.

Tuy nhiên, nếu các bệnh này được phát hiện sớm (tốt nhất là trong giai đoạn sơ sinh), can thiệp điều trị kịp thời ngay từ khi chưa có các biểu hiện bệnh lý, thì hầu hết đều giúp trẻ phát triển bình thường cả về thể chất và tinh thần.

Việt Nam bắt đầu khởi đầu chương trình sàng lọc sơ sinh chậm so với khu vực. Chương trình bắt đầu khởi động tại viện Nhi quốc gia. Từ năm 1998 đến 2004, chương trình sàng lọc sơ sinh phát hiện các bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền chủ yếu dựa vào các dự án thử nghiệm nhỏ lẻ do các tổ chức quốc tế tài trợ.

Năm 2004-2005, UB DSGĐTE đã phối hợp với Bệnh viện Nhi TƯ xây dựng mô hình sàng lọc sơ sinh phát hiện các bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền. Các bệnh được thử nghiệm sàng lọc phát hiện là suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD. Ngoài ra, Bệnh viện Nhi TƯ cũng đã thử nghiệm sàng lọc khiếm thính ở trẻ sơ sinh.

Ở Việt Nam chưa có các nghiên cứu toàn diện về tần suất các bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền. Chỉ tính riêng những bệnh đã có thử nghiệm sàng lọc ở Việt Nam, tổng số đã có khoảng 3% số trẻ có các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở các mức độ khác nhau. Cũng như các dị tật bẩm sinh, số lượng người mắc các bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền tích lũy qua các năm và trở thành một gánh nặng lớn cho xã hội.

Đề án mang đầy tính nhân văn

Đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh được bắt đầu từ năm 2006, sẽ kết thúc vào năm 2010, địa bàn triển khai của dự án là bệnh viện Phụ sản TƯ, Bệnh viện Phụ sản Từ Dũ và 24 tỉnh, thành phố. Việc thực hiện đề án sẽ làm giảm số lượng trẻ sơ sinh có dị tật dị dạng, giảm số lượng trẻ kém phát triển về trí tuệ và thể lực do hậu qủa của các bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền, qua đó giảm số người tàn tật, giảm gánh nặng về chi phí và xã hội chăm sóc người tàn tật.

Theo tính toán của đề án xây dựng mô hình do Bệnh viện Nhi TƯ thực hiện, hiệu quả đầu tư cho chương trình sàng lọc sơ sinh là 5,7/1. Nghĩa là một đồng chi cho chương trình sàng lọc sơ sinh, xã hội sẽ tiết kiệm được 5,7 đồng chi phí nuôi dưỡng và chăm sóc người tàn tật. Đặc biệt, sẽ có nhiều người thoát cảnh tàn tật, tiếp tục lao động đóng góp cho xã hội.

Đề án “Sàng lọc trước sinh và sơ sinh” đã hình thành mạng lưới tổ chức thực hiện Đề án từ TƯ đến tuyến tỉnh, đào tạo 488 cán bộ kỹ thuật và hơn 2.000 tuyên truyền viên. Nhờ hoạt động của đề án, 16.000 thai phụ có nguy cơ cao đã siêu âm và xét nghiệm, phát hiện điều trị cho 4.308 thai phụ và chấm dứt thai kỳ cho 1.033 trường hợp. Đối với hoạt động sàng lọc sơ sinh, Đề án đã lấy mẫu máu và xét nghiệm cho hơn 72.000 trẻ sơ sinh, phát hiện, tư vấn và điều trị cho 785 trẻ bị bệnh.

Được biết, từ năm 2008-2010, đề án sẽ tiếp tục được triển khai mở rộng để đến năm 2010, 80% bà mẹ có thai thuộc địa bàn triển khai đề án được tư vấn và tuyên truyền về sàng lọc trước sinh và sơ sinh; 90% bà mẹ có nguy cơ cao được tham gia sàng lọc và 40% số trẻ em sinh ra trên địa bàn được lấy mẫu máu để sàng lọc bệnh.

Hương Mai