Đồng bào dân tộc thiểu số đến đâu để được sàng lọc trước sinh và sơ sinh?

Tại các vùng nông thôn, nhất là vùng sâu, vùng xa, đồng bào dân tộc thiểu số việc tiếp cận với các dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh cũng còn nhiều rào cản, hạn chế. Đồng bào cũng chưa có thói quen đi khám thai trong 3 tháng đầu thai kỳ. Các thai phụ không có đầy đủ thông tin, không nhận thức được tầm quan trọng của việc khám sức khỏe thai kỳ và sàng lọc trước sinh các bệnh tật cho thai nhi. Vì thế mà không được tư vấn, sàng lọc, chẩn đoán trước sinh về bệnh tật, do đó họ có thể sinh ra những đứa trẻ bị bệnh.

Trên thực tế, chương trình tầm soát, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh do Bộ Y tế đã và đang triển khai hiện nay tầm soát trước sinh bằng kỹ thuật siêu âm được triển khai đến tuyến huyện; tầm soát sơ sinh bằng kỹ thuật lấy mẫu máu khô đến tuyến xã và xét nghiệm 02 bệnh (suy giáp trạng và thiếu men G6PD).

Về hướng dẫn chuyên môn kỹ thuật trong sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh đã được Bộ Y tế ban hành tại quyết định số 1807/QĐ-BYT quy định cụ thể đối với tuyến huyện và tuyến xã. Đối với tuyến huyện, Trung tâm Y tế (phòng Dân số/Khoa Dân số; Khoa sức khỏe sinh sản)/Trung tâm Dân số-Kế hoạch hóa gia đình; Bệnh viện đa khoa huyện có nhiệm vụ: Tổ chức, thực hiện các hoạt động tuyên truyền, vận động, giáo dục, tư vấn về sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh trong phạm vi huyện;

Thực hiện kỹ thuật siêu âm, các xét nghiệm thường quy về sàng lọc trước sinh để phát hiện các dấu hiệu nguy cơ, các bất thường về hình thái và cấu trúc thai nhi để chuyển tuyến trên; Thực hiện lấy mẫu máu của trẻ sơ sinh để chuyển đến các cơ sở khám bệnh, chữa bệnh thực hiện các xét nghiệm sàng lọc rối loạn chuyển hóa và các bệnh lý nội tiết, di truyền theo quy định; Chỉ đạo, giám sát và hỗ trợ kỹ thuật cho tuyến xã; Thống kê, tổng hợp, báo cáo theo quy định.

Đối với tuyến xã, thực hiện các hoạt động tuyên truyền, vận động, giáo dục, tư vấn về sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh tại cộng đồng; Phát hiện phụ nữ mang thai có nguy cơ, tư vấn về sàng lọc, chẩn đoán, điều trị, hướng dẫn chuyển tuyến để thực hiện các kỹ thuật sàng lọc trước sinh; Sàng lọc, phát hiện phụ nữ mang thai có nguy cơ cao mắc các bệnh di truyền; Quản lý chăm sóc phụ nữ mang thai có nguy cơ cao theo chỉ định của tuyến trên;

Thực hiện lấy mẫu máu gót chân của trẻ sơ sinh để chuyển đến các cơ sở thực hiện các xét nghiệm sàng lọc suy giáp trạng bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, thiếu men G6PD, một số rối loạn chuyển hoá bẩm sinh của axit amin, axit hữu cơ, oxy hóa axit béo, các bệnh dự trữ thể tiêu bào và các bệnh di truyền khác theo quy định; Quản lý chăm sóc các trường hợp nguy cơ cao mắc bệnh nội tiết, chuyển hóa và di truyền bẩm sinh sau sàng lọc sơ sinh; Thống kê, tổng hợp, báo cáo; Thực hiện các kỹ thuật sàng lọc trước sinh và sơ sinh khác theo quy định.

Theo Tổng cục Dân số (Bộ Y tế), thực hiện Quyết định số 1999/QĐ-TTg, ngày 07/12/2020 của Thủ tướng Chính phủ phê duyệt Chương trình mở rộng tầm soát, chẩn đoán điều trị một số bệnh, tật trước sinh và sơ sinh đến năm 2030, hiện nay Tổng Cục Dân số đang xây dựng và hoàn thiện Dự án "Hoàn thiện, phát triển mạng lưới sàng lọc trước sinh, sơ sinh", trong đó nòng cốt là các Trung tâm sàng lọc khu vực. Trung tâm sàng lọc khu vực là đơn vị tuyến cuối xử lý về chuyên môn đối với tầm soát, chẩn đoán và điều trị trước sinh và sơ sinh.