Khốn khổ khi con sinh ra bị ái nam - nữ

Hoảng hồn khi thấy con trai... tè ngồi

Bộ phận sinh dục không rõ ràng, "cậu bé" nhăn nheo nhưng lại không có tinh hoàn. Khi đi tiểu thì bé ngồi giống như các bé gái.

Đối với trường hợp của em N. được phát hiện từ rất sớm nên đã có can thiệp kịp thời ít ảnh hưởng đến cuộc sống của em. Có rất nhiều bệnh nhân bị mơ hồ về giới tính, đến khi dậy thì, trưởng thành mới phát hiện ra những dị tật của mình.

Cháu P.T.L (15 tuổi, quê Hà Nam) vốn là một cô gái nhưng L. có một giọng nói ồm ồm như đàn ông. Khi lớn, "cô bé" phát triển như "cậu bé", vẻ ngoài giống con trai như cơ bắp vạm vỡ, nhiều lông, ria mép… Khi đó gia đình em hốt hoảng đưa em đi bệnh viện. Tại đây các bác sĩ đã phát hiện em là một dạng “nam giả nữ”. Khi siêu âm trong ổ bụng của em có cả buồng trứng và tinh hoàn. Vì vốn mang hình dáng và tính cách của nữ nên các bác sĩ đưa em về nữ giới.

Cũng giống trường hợp của L., có những bệnh nhân vốn là nam giới với tính cách mạnh mẽ, khi phát hiện mình là một nữ giả nam nhiều người đã sốc. Trường hợp một bệnh nhân đã được bệnh viện phẫu thuật để đưa về giới tính thực khi tuổi đã lớn.

Bệnh nhân này thân hình vạm vỡ, cơ quan sinh dục giống nam nhưng lỗ niệu đạo nằm dưới gốc "cậu nhỏ" nên khi đi tiểu lại phải ngồi. Anh đã lấy hết can đảm đi khám và phát hiện mình là một nữ giả nam. Anh mang bộ nhiễm sắc thể 46XX với đầy đủ tử cung và buồng trứng, "cô bé" phát triển thành "cậu bé". Bi kịch nếu anh được đưa về là nữ thực nên các bác sĩ đã phẫu thuật cắt bỏ tử cung và buồng trứng, đặt tinh hoàn giả…

Mỗi năm có 30 - 50 ca bệnh đến khám

Theo PGS, TS Nguyễn Thị Hoàn (nguyên trưởng khoa Chuyển hóa Nội tiết và di truyền Bệnh viện Nhi Trung ương) mỗi năm Bệnh viện Nhi Trung ương tiếp nhận từ 30 đến 50 cháu có biểu hiện mơ hồ về giới tính. Trong 500 cháu đến khám thì có khoảng hơn 200 cháu được đưa về đúng giới tính.

Giới tính con người được quyết định bởi nhiễm sắc thể ngay trong thời kỳ phôi thai. Bộ nhiễm sắc thể là 46XX sẽ quyết định tuyến sinh dục là buồng trứng và cơ quan sinh dục trong, hình dáng là nữ tính. Bộ nhiễm sắc thể 46XY sẽ quyết định tuyến sinh dục là tinh hoàn và cơ quan sinh dục trong, hình dáng nam tính.

Thời kỳ trong bụng mẹ, quá trình rối loạn biệt hoá giới tính sinh dục ảnh hưởng đến sự phát triển của cơ quan sinh dục và sinh sản. Những đứa trẻ là nam bị thiếu gen biệt hoá dẫn đến cơ quan sinh dục phát triển dở dang. Còn đối với nữ thì khi phát triển tuyến sinh dục bị loạn sản nên cũng dở dang về giới tính.

PGS Hoàn cho biết việc điều trị không đặt cấp bách ngay sau sinh vì tuyến sinh dục còn lại có thể phát triển. Đối với những đứa trẻ như em N, gặp trong trường hợp tăng sản thượng thận bẩm sinh cần phẫu thuật ngay trong năm đầu sau sinh để khi đi nhà trẻ không ai biết được bệnh của cháu, không ảnh hưởng đến tâm lý.

Việc điều trị cũng tùy từng trường hợp cụ thể để can thiệp. Ngoài 10 tuổi cần cắt bỏ tinh hoàn và chuyển về nữ, chu kỳ kinh nguyệt giả, đứa trẻ sẽ tự tin hơn. Chuyển về giới đúng và sớm đứa trẻ sẽ không ảnh hưởng về sức khỏe, khi trưởng thành vẫn sinh sản được bình thường.