Sàng lọc, phát hiện sớm các dị tật của thai nhi

Lấy máu gót chân của trẻ mới sinh trong vòng 2 ngày đầu để phát hiện một số bệnh lý bẩm sinh do đột biến gene mà không thể phát hiện qua siêu âm và nhìn thấy bằng mắt thường khi trẻ chào đời.  Ảnh: P.V

 

Với mục tiêu phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh tật, các rối loạn chuyển hóa di truyền ngay trong bào thai và sơ sinh, giúp trẻ em sinh ra được phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ, giảm thiểu người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số thành phố, Chi cục DS – KHHGĐ, Sở Y tế Hà Nội đã hướng dẫn các quận/huyện/thị xã thành lập các Ban quản lý Đề án Sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh (SLTS&SS) cấp quận/huyện/thị xã nhằm duy trì công tác truyền thông, tư vấn, vận động, nâng cao nhận thức, lợi ích của SLTS&SS cho đối tượng tại 577 xã/phường/thị trấn.

 

Biện pháp SLTS chủ yếu được thực hiện bằng việc siêu âm qua khám thai của các bà mẹ nhằm phát hiện sớm các dị tật của thai nhi như: hội chứng Down, dị tật hình thể và dị tật ống thần kinh...; còn SLSS được tiến hành lấy máu gót chân của trẻ mới sinh trong vòng 2 ngày đầu để phát hiện một số bệnh lý bẩm sinh do đột biến gene mà không thể phát hiện qua siêu âm và nhìn thấy bằng mắt thường khi trẻ chào đời.

 

Kết quả là năm 2012 trong số 160.368 phụ nữ mang thai tại Hà Nội có 64.728 người được SLTS đạt 40,36%, 137.820 trẻ sinh ra có 27.853 trẻ được SLSS đạt 20,21%.

Năm 2013, Hà Nội đã thành lập Trung tâm chẩn đoán trước sinh và sơ sinh tại BV Phụ sản Hà Nội. Phối hợp với BV Phụ sản TƯ, BV Nhi TƯ, BV Phụ sản Hà Nội tổ chức các lớp đào tạo, tập huấn kỹ thuật SLTS và kỹ thuật SLSS, tổ chức đào tạo cho 10 cán bộ Trung tâm DS - KHHGĐ quận/huyện/thị xã về siêu âm cơ bản và nâng cao sàng lọc chẩn đoán trước sinh tại BV Phụ sản TƯ. Thực hiện mua sắm đầu tư trang thiết bị, sinh phẩm vật tư tiêu hao cho chẩn đoán, SLTS và SLSS như: Máy siêu âm màu Doppler, máy đo OAE phục vụ khám chẩn đoán khiếm thính cho trẻ sơ sinh, dụng cụ, vật tư tiêu hao (kim bấm, bút bấm, giấy thấm, tem thư, núm tai… ).

 

Tính đến ngày 30/5/2013 toàn thành phố đã SLTS cho 23,98% phụ nữ mang thai và SLSS cho 21,04% trẻ sinh ra.