Thời điểm dễ phát hiện Down ở thai nhi
Giai đoạn 11-13 tuần của thai kỳ được cho là thời điểm dễ phát hiện được hội chứng Down ở thai nhi. Tuy nhiên, việc phát hiện còn phụ thuộc nhiều yếu tố, từ máy móc đến con người.
Siêu âm phát hiện bệnh down không phải dễ vì phụ thuộc nhiều vào kinh nghiệm của người siêu âm và độ phân giải của máy siêu âm, theo BS Lê Thị Hồng Lam, chuyên về siêu âm ở Bệnh viện Saint Paul (Hà Nội).
“Những bác sĩ mới vào nghề thường chưa đủ kinh nghiệm để có thể phát hiện được bệnh Down trên siêu âm. Cũng có thể họ chưa trang bị đủ lý thuyết về bệnh học”, BS Lam chia sẻ sau khi một sản phụ 39 tuổi mới đây gửi đơn lên Thanh tra Sở Y tế TPHCM khiếu nại về việc Bệnh viện quận Bình Thạnh đã không phát hiện ra hội chứng Down ở thai nhi khi bà khám thai tại đây.
Bình thường, con người có 46 nhiễm sắc thể (23 cặp), một nửa số này thừa hưởng từ cha, nửa kia thừa hưởng từ mẹ.
Trẻ bị bệnh Down thường có 47 nhiễm sắc thể vì có đến ba nhiễm sắc thể thứ 21 (hiện tượng nhiễm sắc thể tam đồng). Chính nhiễm sắc thể dư này phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ.
“Phụ nữ từ tuổi 35 có nguy cơ sinh con mắc bệnh Down và tỷ lệ mắc càng cao đối với phụ nữ nhiều tuổi”, BS Lam với 12 năm kinh nghiệm siêu âm khẳng định.
Bệnh thường có nhiều biểu hiện bất thường về hình thái và chức năng như trương lực cơ thấp; mũi nhỏ, sống mũi thấp; đôi tai nhỏ, dị thường, kém mềm mại; nếp gấp ở trung tâm lòng bàn tay sâu và đơn độc; tăng động khớp; khớp trên và dưới đốt giữa của ngón thứ năm (ngón út) cứng; nếp quạt (một xếp da gấp thẳng đứng từ mi trên bao phủ góc mắt phía trong giống như mắt người Mông Cổ (điều này là bình thường với tộc người Mông Cổ nhưng là bất thường ở người bệnh Down); khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng; lưỡi quá to so với miệng.
Khi nào nên khám?
Bình thường, thời điểm bắt đầu khám sàng lọc trước sinh từ khi thai 11-13 tuần, nhưng tốt nhất là đúng 12 tuần. Các thời điểm tiếp theo sẽ là 20 - 22 tuần; 30 - 32 tuần.
Đối với bệnh Down, siêu âm kiểm tra thai giai đoạn 11-13 tuần, thường phát hiện được dấu hiệu dày khoảng sáng sau gáy. Hygroma Kystique (dị dạng bạch mạch dạng nang) là triệu chứng khá đặc hiệu trong một số bất thường của bộ nhiễm sắc thể, và là một trong những bất thường thể hiện sớm trong ba tháng đầu của thai kỳ.
Kết quả quan sát trên màn hình siêu âm là vùng da gáy dày, phồng lên từ vài mm đến hàng chục milimét, da đầu dày, da bụng cũng có thể dày. Khi siêu âm thấy hình ảnh này, nhất thiết bác sĩ phải khuyên sản phụ đến chuyên khoa sản sâu hơn để kiểm tra.
Trường hợp Hygroma Kystique lớn, thai nhi có tình trạng hết nước ối, việc chẩn đoán có thể bị bỏ qua hoặc nhầm lẫn.
Nếu sản phụ bỏ qua thăm khám siêu âm thời kỳ 11-13 tuần, những thời điểm sau, có thể quan sát thấy da dày ở thai nhi, không có sống mũi, khoảng cách hai mắt xa nhau, dị tật tim, và chân tay (đa dị tật).
Trẻ em Việt được dùng điện thoại sớm 4 năm so với thế giới: Tỷ phú Bill Gates khẳng định đây mới là độ tuổi an toàn nhất để trẻ sử dụng smartphone
Nuôi dạy con - 5 giờ trướcTrung bình cứ 9 tuổi, trẻ em Việt Nam được sở hữu điện thoại di động, trong khi độ tuổi tương tự trên thế giới là 13.
7 việc làm của cha mẹ hôm nay sẽ khiến con có một tương lai thất bại
Nuôi dạy con - 6 giờ trướcGĐXH - Cha mẹ đang dọn sẵn sự thất bại cho con nếu vẫn đang nuôi dạy con theo cách này.
Cuộc sống của mỹ nhân Hà Nội U40 từng "đổi đời" nhờ một bức ảnh: Lấy chồng doanh nhân, nhan sắc luôn ở top đầu
Gia đình - 7 giờ trướcBạn còn nhớ người đẹp đình đám một thời này chứ?
Phụ nữ sinh tháng này có số làm mệnh phụ phu nhân, lấy chồng giàu có
Gia đình - 11 giờ trướcGĐXH - 5 cung hoàng đạo nữ này sinh ra đã có số kết hôn với người giàu sang, cả đời ăn sung mặc sướng.
Yêu 5 tháng cô gái sốc khi phát hiện mình là 'tiểu tam', đàng trai dựng lên kịch bản chi tiết để lừa dối
Chuyện vợ chồng - 11 giờ trướcAi từng rơi vào tình huống éo le này sẽ cực kỳ đồng cảm.
Tháng 5 đầy hứa hẹn của 5 con giáp, không chỉ được quý nhân phù trợ thăng hoa trong tình yêu mà còn may mắn trong việc này
Gia đình - 15 giờ trướcGĐXH - Tháng 5 hứa hẹn sẽ mang đến tình yêu ngọt ngào, hứa hẹn một chặng đường phía trước đầy phấn khởi và thịnh vượng cho năm con giáp.
Tranh cãi chuyện người đàn ông đòi lại sính lễ sau cái chết của vợ sắp cưới
Chuyện vợ chồng - 17 giờ trướcViệc người đàn ông ở Trung Quốc đòi nhà gái trả sính lễ do vị hôn thê tự tử ngay trước lễ đính hôn khiến nhiều cư dân mạng phẫn nộ, nhưng nhiều người khác lại bênh.
5 cung hoàng đạo không cam chịu số phận
Gia đình - 1 ngày trướcGĐXH - Những cung hoàng đạo này luôn tìm cách phá vỡ giới hạn của bản thân, vươn đến những mục tiêu cao nữa, cao mãi.
Sinh ra 'ngậm thìa vàng' nhưng hai con gái của Quyền Linh không hề kiêu ngạo mà đều ngoan ngoãn, học giỏi, biết chia sẻ. Vậy bí kíp của nam MC là gì?
Nuôi dạy con - 1 ngày trướcGĐXH - Mặc dù bận rộn với dự án nghệ thuật nhưng Quyền Linh luôn đặt việc chăm sóc, giáo dục con cái lên hàng đầu với những phương pháp, triết lý riêng...
Yêu 4 năm, chồng Tây chuẩn men bỗng biến thành phụ nữ; vợ chấp nhận, bỏ xứ theo chồng rồi vỡ mộng cờ hoa
Chuyện vợ chồng - 1 ngày trướcSau 1 năm chuyển sang Mỹ sống cùng chồng, chị Đào Hợp đành gạt nước mắt bỏ ra ngoài sau một sự cố.
Đi hơn nghìn km đến thăm con gái lấy chồng xa, thái độ của con rể khiến người bố bỏ về luôn
Chuyện vợ chồngGĐXH - Lúc rời đi cũng không ai chào hỏi, đưa tiễn khiến người bố cảm thấy lạnh lẽo, đau buồn.