Tìm hiểu về căn bệnh “đại gia xấu trai nhất Trung Quốc" mắc phải

Việt Nam có nhiều người mang bệnh

Thalassemia là một bệnh di truyền đơn gen phổ biến nhất trên thế giới gây thiếu máu tan máu bẩm sinh. Hiện nay, khoảng 7% dân số thế giới mang gen bệnh Thalassemia; mỗi năm có khoảng 300.000 - 500.000 trẻ em sinh ra mắc bệnh Thalassemia ở thể nặng.

Việt Nam có khoảng 20.000 người mắc bệnh ở thể nặng. Bệnh nhân Thalassemia nặng sống phụ thuộc vào truyền máu. Nếu bệnh nhân được phát hiện sớm, điều trị kịp thời thì sẽ tránh được các biến chứng nguy hiểm, giảm tử vong sớm, có cuộc sống gần như bình thường…Theo các bác sĩ, nếu thực hiện tốt việc khám sức khỏe tiền hôn nhân, khám tiền sản, tư vấn di truyền sẽ làm giảm số bệnh nhân bị Thalassemia.

Bệnh khá phổ biến ở Việt Nam và ở những cư dân thuộc vùng Đông Nam Á, Trung Quốc, Ấn Độ, Châu phi và Địa Trung Hải. Các dấu hiệu và triệu chứng thường nhẹ với bệnh thiếu máu nhẹ và ít, nếu có, điều trị là cần thiết. Thỉnh thoảng, có thể cần truyền máu, đặc biệt sau khi phẫu thuật, sau khi có con, hoặc nếu phát triển bệnh nhiễm trùng.

Những yếu tố làm tăng nguy cơ của bệnh thiếu máu bao gồm: Lịch sử gia đình - Thalassemia được truyền từ cha mẹ cho trẻ em thông qua các gen hemoglobin khiếm khuyết; Chủng tộc - Thalassemia thường xảy ra nhất ở người của Ý, Hy Lạp, Trung Đông, tổ tiên châu Á và châu Phi phía nam. Alpha Thalassemia ảnh hưởng đến chủ yếu là người dân của khu vực Đông Nam Á, Trung Quốc và gốc Philippines.

Các bệnh nhân mắc Thalassemia ở Việt Nam

Biến chứng của bệnh thiếu máu có thể bao gồm:

Sắt quá tải: Những người có bệnh thiếu máu có thể quá nhiều sắt trong cơ thể của họ, hoặc là từ các bệnh tự mình hoặc từ truyền máu thường xuyên. Quá nhiều chất sắt có thể dẫn đến tổn thương gan, tim và hệ thống nội tiết, bao gồm các tuyến sản xuất hormone điều hòa các quá trình trong cơ thể.

Nhiễm trùng: Thalassemia làm tăng nguy cơ phát triển bệnh truyền qua máu có liên quan đến truyền máu, chẳng hạn như viêm gan, đó là một virus có thể gây hại gan.

Trong trường hợp của bệnh thiếu máu nghiêm trọng, các biến chứng sau đây có thể xảy ra:

Xương biến dạng: Thalassemia có thể làm cho tủy xương mở rộng, gây xương mở rộng. Điều này có thể dẫn đến cấu trúc xương bất thường, đặc biệt là trong hộp sọ và mặt. Tủy xương mở rộng cũng làm cho xương mỏng và giòn, tăng nguy cơ gãy xương, đặc biệt cột sống. Yếu tố này có thể dẫn đến nén cột sống.

Mở rộng lá lách (lách to): Lách giúp cơ thể chống lại nhiễm trùng và vật liệu lọc không mong muốn, chẳng hạn như tế bào máu bị hư hỏng hoặc cũ. Thalassemia thường phá hủy một số lượng lớn tế bào hồng cầu, làm cho lá lách làm việc khó hơn bình thường, gây ra phóng to. Lách to có thể làm thiếu máu nặng hơn, và nó có thể giảm tuổi thọ của các tế bào máu đỏ. Nếu lá lách phát triển quá lớn, có thể cần phải được loại bỏ.

Làm chậm lại tốc độ tăng trưởng: Thiếu máu có thể gây ra sự tăng trưởng của một đứa trẻ chậm. Trẻ em bị bệnh thiếu máu nghiêm trọng hiếm khi đạt đến một chiều cao trưởng thành bình thường. Do nội tiết, vấn đề tuổi dậy thì cũng có thể bị chậm ở trẻ em.

Vấn đề về tim: Chẳng hạn như suy tim sung huyết và nhịp tim bất thường (chứng loạn nhịp tim), có thể kết hợp với bệnh thiếu máu nghiêm trọng.

Hầu hết trẻ em với dấu hiệu bệnh thiếu máu trung bình đến nặng và các triệu chứng trong vòng hai năm đầu của cuộc sống. Nếu bác sĩ nghi ngờ trẻ có bệnh thiếu máu, có thể xác định chẩn đoán bằng cách sử dụng xét nghiệm máu. Nếu có bệnh thiếu máu, xét nghiệm máu có thể cho thấy: Một mức độ các tế bào máu đỏ thấp. Nhỏ hơn so với các tế bào máu đỏ dự kiến. Các tế bào máu đỏ nhạt. Các tế bào máu đỏ biến đổi kích thước và hình dạng. Các tế bào máu màu đỏ với phân bố không đồng đều hemoglobin, cho phép các tế bào xuất hiện điểm đen dưới kính hiển vi.

Điều trị bệnh như thế nào?

Các bác sỹ cho rằng cần tránh tình trạng dư thừa sắt. Trừ khi bác sĩ đề nghị, còn không được dùng vitamin bổ sung khác có chứa sắt. Ăn một chế độ ăn uống cân bằng có chứa rất nhiều các loại thực phẩm bổ dưỡng có thể giúp cảm thấy tốt hơn và tăng năng lượng. Bác sĩ cũng có thể khuyên hãy bổ sung axit folic để giúp cơ thể làm các tế bào máu đỏ mới. Ngoài ra, để giữ cho xương khỏe mạnh, hãy đảm bảo chế độ ăn uống có chứa đầy đủ canxi, kẽm và vitamin D. Hỏi bác sĩ những gì phải, và liệu cần phải bổ sung. Uống trà có thể giúp làm tăng lượng chất sắt xuống vì một chất trong trà - tannin - ngăn cản hấp thụ chất sắt từ trong ruột.

ThS. BS. Nguyễn Khắc Hân Hoan - BV Từ Dũ cho rằng, bệnh Alpha Thalassaemia thường gây thiếu máu nhẹ hơn, mức độ thiếu máu rất thay đổi. Trường hợp nghiêm trọng nhất của bệnh alpha thalassemia là phù nhau thai làm cho thai bị chết lưu trong tử cung hoặc chết sớm sau sinh. Thể này đặc biệt phổ biến các nước Đông Nam Á như Việt Nam, Thái Lan, Philippines.

Bệnh Beta Thalassaemia nếu chỉ mang gen đột biến thì có thể chỉ bị thiếu máu nhẹ và ít khi cần phải điều trị. Tuy nhiên trong trường hợp cả hai gen beta đều bị đột biến thì tình trạng thiếu máu thường rất nghiêm trọng, cần phải truyền máu thường xuyên và điều trị liên tục. Bệnh nhân thường biểu hiện ngay trong năm đầu đời và tiên lượng trong điều kiện y học hiện nay thường kém.

Nếu không được điều trị phù hợp lách, gan và tim sẽ giãn lớn. Xương trở nên mỏng và giòn. Sự tập trung bất thường của sắt (thứ phát sau khi hồng cầu vỡ) vào các cơ quan như tim, gan, tụy có thể làm cho các cơ quan này bị suy. Suy tim và nhiễm trùng là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở các bệnh nhân này.

Một bệnh nhân Thalassimia ở miền núi phía Bắc

Chẩn đoán thường được dựa vào tiền sử bản thân và gia đình, thăm khám các triệu chứng, và xét nghiệm chẩn đoán như huyết đồ, phết máu ngoại vi, điện di huyết sắc tố, xét nghiệm sắt trong máu, và khảo sát DNA tìm đột biến gen.

Các phương pháp điều trị chủ yếu là truyền máu, điều trị thải sắt ứ đọng trong cơ thể, cắt lách, ghép tủy. Phẫu thuật cắt lách giúp kéo giãn thời gian giữa các đợt truyền máu.

Sắt có thể ứ đọng trong cơ thể do hậu quả của việc truyền máu thường xuyên. Thuốc thải sắt được sử dụng khi vào cơ thể sẽ gắn với lượng sắt dư thừa và thải ra nước tiểu. Bệnh có thể phòng ngừa bằng cách xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán tình mang gen đột biến gây bệnh trong thời kỳ mang thai. Các thai phụ sẽ được xét nghiệm huyết đồ để tầm soát tình trạng mang gen đột biến. Xét nghiệm tầm soát sẽ được thực hiện ở người chồng nếu thai phụ được xác định là mang gen đột biến. Trong trường hợp cả vợ và chồng đều là người mang gen đột biến thì thai có nguy cơ 25% bị mắc bệnh ở thể nặng do đó cần được chẩn đoán trước sinh bằng cách chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và khảo sát DNA.

Đặc biệt đối với các gia đình đã có con bị Thalassaemia nặng nên được tư vấn và chẩn đoán sớm tình trạng của thai.

HP/Báo Gia đình & Xã hội