Tìm ra được "bệnh lạ" cho chàng trai "mặt quỷ"

Sáng 1-11, TS-BS Nguyễn Phan Tú Dung, Giám đốc Bệnh viện Thẩm mỹ JW Hàn Quốc, cho hay ông thật bất ngờ và vô cùng hạnh phúc vì đã tìm ra được căn "bệnh lạ" của chàng trai " mặt quỷ " Lê Văn Mến (35 tuổi, ngụ An Giang). Đây là cơ sở khoa học để ông cùng đồng sự tiếp tục các bước can thiệp điều trị cứu chàng trai mồ côi tội nghiệp.

Khuôn mặt anh Mến trước và sau hai lần được BS Tú Dung phẫu thuật

Theo đó, anh Mến mắc hội chứng Melkersson Rosenthal Syndrome (MRS)-là một hội chứng da-thần kinh hiếm gặp với tam chứng kinh điển là phù mặt tái diễn, liệt mặt và nứt lưỡi. Cơ chế bệnh sinh chưa được biết rõ. MRS được chẩn đoán xác định khi bệnh nhân có ít nhất hai đặc điểm lâm sàng của tam chứng hoặc có hình ảnh viêm u hạt mãn tính với ít nhất một triệu chứng lâm sàng.

Kết quả này có được sau hơn 4 tháng dày công nghiên cứu đa quốc gia với sự phối hợp đa ngành cùng với các giáo sư, phó giáo sư, tiến sĩ nội khoa, tiến sĩ ngoại khoa, nghiên cứu sinh y khoa, bác sĩ da liễu, bác sĩ di truyền học, bác sĩ tổng quát đầu ngành từ các quốc gia Hoa kỳ, Nhật Bản, Việt Nam.

Trước đó đã có đến 3 lần chẩn đoán giải phẫu bệnh được thực hiện tại 7 trung tâm xét nghiệm khác nhau, hơn 75 mẫu bệnh phẩm được đem ra phân tích. Ngoài ra, các mẫu bệnh phẩm này cũng được đưa đến 3 trung tâm chẩn đoán di truyền về giải mã gen.

Hội chẩn trực tuyến xuyên quốc gia với "bệnh lạ" của anh Mến

Dựa trên các kết quả xét nghiệm, chẩn đoán lâm sàng, cận lâm sàng, Mến bị nghi ngờ mắc phải một trong bốn hội chứng sau: Neurofibromatosis (U sợi thần kinh); Subcutaneous fibromatosis (U sợi ); hội chứng Cutis Laxa; Melkersson Rosenthal Syndrome (Da- thần kinh).

Vì muốn có sự phản biện y khoa một cách rõ ràng, khoa học, chính xác nhất, hội đồng nghiên cứu đã mổ xẻ hàng chục các bài nghiên cứu, y văn thế giới, tập hợp và phân tích tỉ mỉ từng kết quả xét nghiệm. Hội đồng nghiên cứu đã tiến hành phương pháp loại trừ những căn bệnh thường gặp như u bướu, bệnh tự miễn, nhiễm trùng mạn tính và loại bỏ được hai nghi ngờ đầu tiên về nguyên nhân gây bệnh là u sợi, u sợi thần kinh thể plexiform.

Tiếp đó, dựa trên nhiều bằng chứng khoa học và bệnh sử của bệnh nhân; hình ảnh chẩn đoán lâm sàng; kết hợp kết quả xét nghiệm di truyền cho kết quả âm tính với bệnh u sợi thần kinh, kết quả đo tốc độ dẫn truyền thần kinh cho thấy liệt dây VII và dây V...

Sau 2 tháng điều trị corticosteroid liều cao, kháng sinh, vitamin và liệu pháp tâm lý, tình trạng phù mặt và môi dưới của bệnh nhân đã giảm đáng kể. Sau đó, bệnh nhân được phẫu thuật cắt bớt mô phù nề trên khuôn mặt và lên kế hoạch cho một cuộc phẫu thuật thẩm mỹ khác nhằm cải thiện ngoại hình. Chỉ sau 1 tháng điều trị với phác đồ thiên về hội chứng MRS, lần đầu tiên sau 15 năm bệnh nhân không còn ngủ ngồi, giọng nói rõ hơn, gương mặt gọn gần 4cm... Cuối cùng hội đồng đưa đến kết luận anh Mến mắc hội chứng MRS khiến biến dạng khuôn mặt nghiêm trọng và rối loạn chức năng đa cơ quan trong suốt 15 năm.

Hội chẩn trong nước tìm căn bệnh hiếm gặp trên thế giới và Việt Nam

Căn "bệnh lạ" của anh Mến đã được Hội đồng nghiên cứu Hiệp hội Nội Khoa Hoa kỳ nhìn nhận cho sự nỗ lực phối hợp đa chuyên khoa, được xét ngoại lệ và chọn vào danh sách cuối cùng. Lần đầu tiên, hội chứng MRS được chẩn đoán tại Việt Nam, một ca bệnh thật sự hiếm và tạo thách thức lớn cho nền y học Việt Nam nói riêng và thế giới nói chung.

"Điều bất ngờ đặc biệt là với đề tài " Biến dạng khuôn mặt nghiêm trọng và rối loạn chức năng đa cơ quan ở một bệnh nhân mắc Hội chứng Melkersson Rosenthal 15 năm không được chẩn đoán", công trình nghiên cứu Y khoa của Việt Nam giành giải Á quân và được trao giải bởi Hiệp hội ACOI - Hiệp hội Nội Khoa Hoa Kỳ. Công trình này vượt qua hàng loạt công trình trên toàn thế giới, lọt vào Top 150 công trình đặc sắc trong vòng chung kết”- GS Phillip Trần, thành viên trong hội đồng nghiên cứu ca "bệnh lạ" anh Mến, thông tin.

Theo NLĐ