Tags:
Tìm ra được "bệnh lạ" cho chàng trai "mặt quỷ"
Chàng trai "mặt quỷ" mắc hội chứng Melkersson Rosenthal Syndrome (MRS)-một hội chứng da-thần kinh hiếm gặp, đồng thời là thách thức lớn cho nền y học Việt Nam nói riêng và thế giới nói chung.
Sáng 1-11, TS-BS Nguyễn Phan Tú Dung, Giám đốc Bệnh viện Thẩm mỹ JW Hàn Quốc, cho hay ông thật bất ngờ và vô cùng hạnh phúc vì đã tìm ra được căn "bệnh lạ" của chàng trai " mặt quỷ " Lê Văn Mến (35 tuổi, ngụ An Giang). Đây là cơ sở khoa học để ông cùng đồng sự tiếp tục các bước can thiệp điều trị cứu chàng trai mồ côi tội nghiệp.
Khuôn mặt anh Mến trước và sau hai lần được BS Tú Dung phẫu thuật
Theo đó, anh Mến mắc hội chứng Melkersson Rosenthal Syndrome (MRS)-là một hội chứng da-thần kinh hiếm gặp với tam chứng kinh điển là phù mặt tái diễn, liệt mặt và nứt lưỡi. Cơ chế bệnh sinh chưa được biết rõ. MRS được chẩn đoán xác định khi bệnh nhân có ít nhất hai đặc điểm lâm sàng của tam chứng hoặc có hình ảnh viêm u hạt mãn tính với ít nhất một triệu chứng lâm sàng.
Kết quả này có được sau hơn 4 tháng dày công nghiên cứu đa quốc gia với sự phối hợp đa ngành cùng với các giáo sư, phó giáo sư, tiến sĩ nội khoa, tiến sĩ ngoại khoa, nghiên cứu sinh y khoa, bác sĩ da liễu, bác sĩ di truyền học, bác sĩ tổng quát đầu ngành từ các quốc gia Hoa kỳ, Nhật Bản, Việt Nam.
Trước đó đã có đến 3 lần chẩn đoán giải phẫu bệnh được thực hiện tại 7 trung tâm xét nghiệm khác nhau, hơn 75 mẫu bệnh phẩm được đem ra phân tích. Ngoài ra, các mẫu bệnh phẩm này cũng được đưa đến 3 trung tâm chẩn đoán di truyền về giải mã gen.
Hội chẩn trực tuyến xuyên quốc gia với "bệnh lạ" của anh Mến
Dựa trên các kết quả xét nghiệm, chẩn đoán lâm sàng, cận lâm sàng, Mến bị nghi ngờ mắc phải một trong bốn hội chứng sau: Neurofibromatosis (U sợi thần kinh); Subcutaneous fibromatosis (U sợi ); hội chứng Cutis Laxa; Melkersson Rosenthal Syndrome (Da- thần kinh).
Vì muốn có sự phản biện y khoa một cách rõ ràng, khoa học, chính xác nhất, hội đồng nghiên cứu đã mổ xẻ hàng chục các bài nghiên cứu, y văn thế giới, tập hợp và phân tích tỉ mỉ từng kết quả xét nghiệm. Hội đồng nghiên cứu đã tiến hành phương pháp loại trừ những căn bệnh thường gặp như u bướu, bệnh tự miễn, nhiễm trùng mạn tính và loại bỏ được hai nghi ngờ đầu tiên về nguyên nhân gây bệnh là u sợi, u sợi thần kinh thể plexiform.
Tiếp đó, dựa trên nhiều bằng chứng khoa học và bệnh sử của bệnh nhân; hình ảnh chẩn đoán lâm sàng; kết hợp kết quả xét nghiệm di truyền cho kết quả âm tính với bệnh u sợi thần kinh, kết quả đo tốc độ dẫn truyền thần kinh cho thấy liệt dây VII và dây V...
Sau 2 tháng điều trị corticosteroid liều cao, kháng sinh, vitamin và liệu pháp tâm lý, tình trạng phù mặt và môi dưới của bệnh nhân đã giảm đáng kể. Sau đó, bệnh nhân được phẫu thuật cắt bớt mô phù nề trên khuôn mặt và lên kế hoạch cho một cuộc phẫu thuật thẩm mỹ khác nhằm cải thiện ngoại hình. Chỉ sau 1 tháng điều trị với phác đồ thiên về hội chứng MRS, lần đầu tiên sau 15 năm bệnh nhân không còn ngủ ngồi, giọng nói rõ hơn, gương mặt gọn gần 4cm... Cuối cùng hội đồng đưa đến kết luận anh Mến mắc hội chứng MRS khiến biến dạng khuôn mặt nghiêm trọng và rối loạn chức năng đa cơ quan trong suốt 15 năm.
Hội chẩn trong nước tìm căn bệnh hiếm gặp trên thế giới và Việt Nam
Căn "bệnh lạ" của anh Mến đã được Hội đồng nghiên cứu Hiệp hội Nội Khoa Hoa kỳ nhìn nhận cho sự nỗ lực phối hợp đa chuyên khoa, được xét ngoại lệ và chọn vào danh sách cuối cùng. Lần đầu tiên, hội chứng MRS được chẩn đoán tại Việt Nam, một ca bệnh thật sự hiếm và tạo thách thức lớn cho nền y học Việt Nam nói riêng và thế giới nói chung.
"Điều bất ngờ đặc biệt là với đề tài " Biến dạng khuôn mặt nghiêm trọng và rối loạn chức năng đa cơ quan ở một bệnh nhân mắc Hội chứng Melkersson Rosenthal 15 năm không được chẩn đoán", công trình nghiên cứu Y khoa của Việt Nam giành giải Á quân và được trao giải bởi Hiệp hội ACOI - Hiệp hội Nội Khoa Hoa Kỳ. Công trình này vượt qua hàng loạt công trình trên toàn thế giới, lọt vào Top 150 công trình đặc sắc trong vòng chung kết”- GS Phillip Trần, thành viên trong hội đồng nghiên cứu ca "bệnh lạ" anh Mến, thông tin.
Theo NLĐ
Bình luận
Ý kiến của bạn
Ngực to như phụ nữ, nam thanh niên phải nịt chặt, ngại không dám yêu
Y tế - 55 phút trướcMắc chứng phì đại tuyến vú khiến ngực to như nữ giới, nam thanh niên phải nịt chặt, giấu kín hơn 10 năm, không dám yêu.
Cứu đôi tay Tiktoker ở Thái Nguyên qua lời kể của bác sĩ
Y tế - 15 giờ trướcMột ca vi phẫu kéo dài từ 19h đến 1h sáng đã giúp giữ lại hai bàn tay của Tiktoker Hà List. Bác sĩ Ngọc Sơn Tùng chia sẻ đây là trường hợp đa chấn thương cực kỳ phức tạp, đòi hỏi tính toán khẩn cấp và chính xác.
Sốt xuất huyết gia tăng báo động tại TPHCM
Y tế - 1 ngày trướcSốt xuất huyết tại TPHCM đang diễn biến phức tạp với số ca mắc và tử vong tăng so với cùng kỳ.
Khám bệnh, cấp phát thuốc miễn phí và tặng quà tri ân người có công với cách mạng
Y tế - 2 ngày trướcGĐXH - Chương trình là hoạt động ý nghĩa, thể hiện sâu sắc truyền thống "Uống nước nhớ nguồn", "Đền ơn đáp nghĩa" của dân tộc Việt Nam.
Sau loạt vụ việc liên quan đến án 'chạy' kết luận tâm thần: Bộ Y tế chỉ đạo siết chặt quản lý đối tượng bắt buộc chữa bệnh tâm thần
Y tế - 2 ngày trướcGĐXH - Ngày 11/7, Bộ trưởng Bộ Y tế Đào Hồng Lan đã ban hành công điện gửi Bệnh viện Tâm thần Trung ương 1, Bệnh viện Tâm thần Trung ương 2; Viện Pháp y tâm thần Trung ương, Viện Pháp y tâm thần Trung ương Biên Hòa, Trung tâm pháp y tâm thần các khu vực; Viện Pháp y quốc gia; bệnh viện trực thuộc Bộ Y tế; - Sở Y tế tỉnh, thành phố trực thuộc Trung ương… về tăng cường quản lý trong lĩnh vực giám định pháp y, pháp y tâm thần và bắt buộc chữa bệnh tâm thần.
Chủ động kiểm soát sốt xuất huyết từ sớm, từ xa – Bộ Y tế khuyến cáo người dân không chủ quan
Y tế - 2 ngày trướcGĐXH - Từ đầu năm 2025 đến nay, cả nước ghi nhận hơn 32.000 ca mắc sốt xuất huyết. Trong khi thời tiết mưa nhiều, nóng ẩm đang tạo điều kiện thuận lợi cho muỗi phát triển và truyền bệnh, Bộ Y tế nhấn mạnh dịch vẫn đang trong tầm kiểm soát nếu các địa phương và người dân cùng chủ động phòng dịch từ sớm, từ xa.
Chống sốt xuất huyết không chờ dịch bùng: Bộ Y tế hành động từ sớm, từ xa
Y tế - 2 ngày trướcGĐXH - Dịch sốt xuất huyết đang bước vào mùa cao điểm tại Việt Nam. Bộ Y tế khẳng định dịch bệnh vẫn trong tầm kiểm soát nhờ các biện pháp phòng, chống đã được triển khai đồng bộ ngay từ đầu năm.
Mong thay đổi phong thủy, khách hàng đòi bác sĩ mổ lúc 1h sáng
Y tế - 2 ngày trướcMong thoát nghèo, hóa giải vận hạn, nhiều người đã chi tiền phẫu thuật thẩm mỹ, thay đổi ngoại hình hợp phong thủy. Một số trường hợp thậm chí còn yêu cầu mổ vào khung giờ đặc biệt, như 1h sáng, để “kích hoạt tiền tài”.
Sau mũi tiêm tại phòng khám tư, người đàn ông liệt tứ chi hoàn toàn
Y tế - 3 ngày trướcGĐXH - Bệnh nhân nhập viện trong tình trạng liệt tứ chi, cơ lực bằng 0, mất phản xạ, kèm suy hô hấp nặng do liệt cơ hô hấp.
3 ngày sau khi ăn lòng lợn, tiết canh, người đàn ông 63 tuổi ở Hà Nội rơi vào nguy kịch
Y tế - 4 ngày trướcGĐXH - Bệnh nhân nhập viện trong tình trạng mệt, kích thích, nổi nhiều ban tím trên cơ thể, khó thở, chi lạnh nên nhanh chóng được đặt ống nội khí quản thở máy và lọc máu.
Người đàn ông 46 tuổi ở Quảng Ninh có sỏi thận 'khủng' như san hô do mắc sai lầm này trong nhiều năm
Y tếGĐXH - Kết quả thăm khám cho thấy, bệnh nhân có sỏi thận 2 bên, thận bên phải có khối sỏi lớn hình dạng giống san hô, chiếm gần hết bể thận.
