Bé 2,5 tuổi phát hiện bị đột quỵ từ dấu hiệu nhiều trẻ em Việt mắc phải
GĐXH - Bệnh nhi bị đột quỵ nhập viện vào ngày thứ 3 của bệnh với triệu chứng khởi phát là nôn ói sau ăn khoảng 3-4 lần/ngày, sau đó ói ngày càng tăng dần...
Vừa qua, các bác sĩ Khoa Hồi sức Nhiễm - Bệnh viện Nhi Đồng 1 cho biết đã tiếp nhận một trường hợp bị huyết khối tĩnh mạch nội sọ nặng do bệnh Homocystin niệu (Homocystinuria). Đây là tình trạng hình thành cục máu đông trong hệ thống tĩnh mạch dẫn lưu máu từ não. Mặc dù hiếm gặp nhưng đây là một nguyên nhân đáng chú ý gây đột quỵ ở trẻ em.
Bệnh nhi là bé nam 2,5 tuổi, nhập viện vào ngày thứ 3 của bệnh với triệu chứng khởi phát là nôn ói sau ăn khoảng 3-4 lần/ngày, sau đó ói ngày càng tăng dần.
Trước khi khởi phát bệnh, bé không sốt, không có tiền sử chấn thương đầu và chưa từng nhập viện trước đây. Sau nhập viện, bé bắt đầu xuất hiện những cơn co giật ngắn ở nửa người (T) kèm theo tri giác xấu dần, diễn tiến đến hôn mê phải đặt nội khí quản giúp thở.

Hình ảnh huyết khối và tổn thương não trên phim MRI não của bệnh nhi. Ảnh: BVCC
Bé được chỉ định chụp CT scan sọ não cấp cứu, kết quả ghi nhận nhồi máu đồi thị (P) kèm phù não xung quanh, huyết khối lan toả tĩnh mạch vỏ não, xoang tĩnh mạch nội sọ, kéo dài đến tĩnh mạch cảnh chung (T), đường giữa lệch sang (T). Chụp cộng hưởng từ sọ não sau đó cũng ghi nhận hình ảnh nhồi máu kèm xuất huyết vùng đồi thị (P), vùng đính (P), lồi thể chai, chất trắng cạnh hai não thất bên, trung tâm bầu dục 2 bên và huyết khối tĩnh mạch nội sọ lan toả.
Kết quả xét nghiệm dịch não tuỷ trong giới hạn bình thường. Xét nghiệm sinh hóa máu cho thấy homocystin máu tăng cao rõ rệt (> 50 µmol/L), methionin tăng, vitamin B12 và acid folic trong giới hạn bình thường. Đồng thời, nồng độ homocystin trong nước tiểu cũng tăng rất cao (>600 µmol/gCreatinin). Xét nghiệm di truyền phát hiện đột biến gen CBS (cystathionine beta-synthase), thể đồng hợp tử, xác định chẩn đoán bệnh homocystin niệu.
Bệnh nhi được hồi sức tích cực bằng thở máy xâm lấn, an thần, vận mạch, chống phù não, điều trị huyết khối bằng enoxaparin tiêm dưới da liều điều trị, sau đó chuyển sang rivaroxaban đường uống. Đồng thời, bé được bắt đầu điều trị nguyên nhân bằng pyridoxin liều cao kết hợp với folate và vitamin B12. Chế độ ăn giảm methionin được triển khai với sự tư vấn của các bác sĩ dinh dưỡng.
Sau hơn 2 tuần điều trị, bé tỉnh dần, được cai máy thở, tình trạng yếu nửa người trái cải thiện dần. Trẻ được xuất viện sau 5 tuần trong tình trạng tỉnh táo hoàn toàn, còn yếu nhẹ tay trái. Trong thời gian tới, trẻ sẽ theo kế hoạch điều trị và theo dõi dài hạn tại chuyên khoa di truyền - chuyển hóa và phục hồi chức năng thần kinh.
Đây là một trường hợp huyết khối tĩnh mạch nội sọ do nguyên nhân rất hiếm gặp ở trẻ em, việc chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời là yếu tố quyết định đến tiên lượng thần kinh lâu dài của trẻ.
Ở trường hợp này, nhờ vào hướng tiếp cận chẩn đoán hợp lý, hồi sức thần kinh tích cực và điều trị nguyên nhân kịp thời, kết cục điều trị của bệnh nhi là rất khả quan. Ngoài ra, việc phối hợp đa chuyên khoa trong điều trị cũng có vai trò quan trọng, quyết định sự thành công trong điều trị bệnh nhi này.

Bé 5 tuổi phát hiện có nang thực quản đôi từ dấu hiệu nhiều trẻ mắc phải nhưng dễ bị bỏ qua
Mẹ và bé - 1 tuần trướcGĐXH - Bệnh nhi bị nang thực quản đôi được gia đình đưa đến khám trong tình trạng khó nuốt nên lười ăn dẫn đến sụt cân, bụng chướng, tưởng bị giun sán nên cho uống thuốc sổ nhưng không khỏi.

Cô gái 25 tuổi xinh đẹp bất ngờ phát hiện ung thư vú từ 2 dấu hiệu nhiều chị em Việt mắc phải
Mẹ và bé - 1 tuần trướcGĐXH - Cô gái trẻ phát hiện ung thư vú khi bắt đầu từ những dấu hiệu như mệt mỏi kéo dài và đau nhức xương...

Lợi bất cập hại với trào lưu cho con uống thuốc bổ
Mẹ và bé - 1 tuần trướcNhiều phụ huynh, chỉ vì lo con còi cọc, biếng ăn, hay nghe lời truyền tai trên mạng xã hội mà vội vàng tìm mua đủ loại thuốc bổ mà không hề hay con mình có thể đối mặt với những ảnh hưởng sức khỏe.

Bộ Y tế vào cuộc vụ bé gái 4 tuổi nghi bị cô giáo đánh đập, ném vào tường ở trường mầm non
Mẹ và bé - 2 tuần trướcGĐXH – Liên quan đến vụ việc bé gái 4 tuổi nghi bị cô giáo bạo hành tại Trường Mầm non Gia Thụy, ngày 11/7, Cục Bà mẹ - Trẻ em (Bộ Y tế) đã có báo cáo nhanh về vụ việc này.

Bà bầu 26 tuổi ở Bắc Ninh phát hiện bị cường giáp thai kỳ từ dấu hiệu nhiều chị em Việt bỏ qua
Mẹ và bé - 2 tuần trướcGĐXH - Thai phụ bị cường giáp thoáng qua đến khám với triệu chứng nôn nghén nhiều, gầy sụt 2kg/ 2 tháng, hồi hộp trống ngực…

6 dấu hiệu 'thầm lặng' cảnh báo học sinh đang thiếu hụt dinh dưỡng
Mẹ và bé - 2 tuần trướcThiếu hụt dinh dưỡng ở học sinh là tình trạng phổ biến nhưng lại thường bị bỏ qua, do các dấu hiệu thường không rõ ràng, diễn tiến âm thầm. Nếu không được nhận diện và can thiệp sớm sẽ ảnh hưởng lâu dài đến sức khỏe thể chất và tinh thần của trẻ.

2 bệnh viện đầu ngành chạy đua cứu sống mẹ con sản phụ mắc căn bệnh nguy hiểm
Mẹ và bé - 3 tuần trướcGĐXH - Theo các bác sĩ, mang thai khi đang điều trị lao kháng thuốc là trường hợp đặc biệt nguy hiểm khi vừa phải đảm bảo tính mạng cho mẹ, vừa phải bảo vệ thai nhi trong bụng.

Bất ngờ 'thủ phạm' khiến người phụ nữ 40 tuổi bị rong kinh suốt 20 ngày
Mẹ và bé - 3 tuần trướcGĐXH - Người phụ nữ 40 tuổi đi khám vì bị rong kinh, kết quả giải phẫu bệnh cho thấy quá sản nội mạc tử cung điển hình. Cần phải điều trị bằng thuốc nội tiết, kháng sinh và tư vấn đặt dụng cụ tử cung chứa thuốc nội tiết.

Các xét nghiệm cần làm khi có dấu hiệu nghi ngờ mắc ung thư vú
Mẹ và bé - 3 tuần trướcKhi phát hiện bất kỳ dấu hiệu bất thường nào nghi ngờ ung thư vú, cần gặp bác sĩ chuyên khoa sớm để được đánh giá, thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán chính xác và có phác đồ điều trị kịp thời.

Bé 10 tuổi ở Phú Thọ bị dị tật tủy sống từ dấu hiệu nhiều người Việt bỏ qua
Mẹ và bé - 4 tuần trướcGĐXH - Một số yếu tố nguy cơ gây dị tật tủy sống như: Thiếu axit folic trong thai kỳ, tiền sử gia đình có người mắc dị tật ống thần kinh, một số thuốc hoặc bệnh lý người mẹ mắc trong quá trình mang thai...

Ngủ một mình trong phòng, bé 7 tuổi ở Ninh Bình bị rắn cạp nia cắn nguy kịch
Mẹ và béGĐXH - Theo lời người nhà, trẻ ngủ một mình trên tầng 2, khoảng 3 giờ sáng cùng ngày trẻ bị một con rắn bò vào người...