Hà Nội
23°C / 22-25°C

Bệnh câm kỳ lạ của cậu bé 6 tuổi

Thứ hai, 08:36 29/03/2010 | Bốn phương

Mackenzie Fox-Byrne có thể xem là cậu bé duy nhất trên thế giới được chẩn đoán mắc một rối loạn gene độc nhất vô nhị khiến em không thể nói được.

 
Căn bệnh của Mackenzie (người Anh) - thậm chí còn chưa có tên - trước đây chưa hề được y học biết đến, và các bác sĩ cũng không biết nó sẽ phát triển theo hướng nào.
 

Mackenzie Fox-Byrne là người duy nhất trên thế giới được phát hiện có thừa một đoạn nhiễm sắc thể ở tất cả các tế bào trong cơ thể. (Ảnh: Telegraph)

 
Mẹ của em, chị Sharon Fox-Byrne lần đầu tiên nhận ra điều bất thường là khi thấy bé dường như phát triển chậm hơn những đứa con khác của mình, Kamara 14 tuổi và Katie, 12 tuổi.
 
Lên 3 tháng, cậu bé vẫn chưa nhấc được đầu khỏi cũi, khó giữ thức ăn trong miệng và gặp trục trặc khi ngủ. Ban đầu, bác sĩ sợ rằng cậu bị bệnh Muscular Dystrophy gây phá hỏng cơ, song các xét nghiệm cho thấy tình cảnh phức tạp hơn nhiều.

Bác sĩ cho biết họ tìm thấy điều gì đó rất lạ ở cậu bé mà chưa ai gặp phải.

Karen Temple, giáo sư về gene học tại Trung tâm Dịch vụ gene lâm sàng Wessex khẳng định Mackenzie là trường hợp độc nhất vô nhị.

"Trong trường hợp này, đã có sự tái sắp xếp nhiễm sắc thể theo cách đặc biệt, không phải thiếu mà là thừa một đoạn gene ở tất cả các tế bào trong cơ thể bé. Chúng tôi phải tìm hiểu tình trạng sẽ thế nào khi cậu bé lớn lên".

"Thật khiếp sợ khi được bác sĩ bảo rằng thằng bé là người duy nhất trên thế giới mắc phải tình trạng này", chị Sharon kể.

Mặc dù vậy, trong mắt người nhà, bé Mackenzie vẫn là một cậu bé đáng yêu, luôn hôn và âu yếm mẹ, cũng như vẫn thích ngủ gần mẹ vì em vẫn bị khó ngủ. Điều người mẹ lo nhất là tương lai vô định của con mình.
 
Theo Telegraph/VNE
hoaianh
Bình luận (0)
Xem thêm bình luận
Ý kiến của bạn
Chiêu thức của người phụ nữ trung niên làm môi giới bất động sản sở hữu tới 100 căn nhà vị trí đẹp

Chiêu thức của người phụ nữ trung niên làm môi giới bất động sản sở hữu tới 100 căn nhà vị trí đẹp

Tiêu điểm - 4 giờ trước

GĐXH - Người phụ nữ trung niên từng được mệnh danh là “phú bà nhà đất phía nam Bắc Kinh” đã bị tuyên án tù chung thân vì hành vi đầu cơ bất động sản trái phép.

Tạo hóa chắc hẳn đã "photoshop" quá tay khi nặn ra 5 sinh vật này: Vừa lạ lùng, vừa đáng yêu đến mức khó tin

Tạo hóa chắc hẳn đã "photoshop" quá tay khi nặn ra 5 sinh vật này: Vừa lạ lùng, vừa đáng yêu đến mức khó tin

Tiêu điểm - 6 giờ trước

Bạn có tin trên đời này tồn tại một loài vật nhìn y hệt miếng sushi cá hồi? Hay một chú chim với đôi chân dài miên man nhưng lại mang gương mặt... "khó ở" như sếp khó tính? Thế giới tự nhiên diệu kỳ hơn chúng ta tưởng rất nhiều.

Vỏ Trái Đất rò rỉ, nuôi dưỡng sự sống kỳ lạ giữa băng cháy

Vỏ Trái Đất rò rỉ, nuôi dưỡng sự sống kỳ lạ giữa băng cháy

Tiêu điểm - 15 giờ trước

Dùng robot lặn, các nhà khoa học phát hiện mỏ băng cháy sâu nhất thế giới và cả một "ốc đảo sự sống".

Hiếm hơn cả gấu trúc: "Bóng ma sa mạc" chỉ còn chưa đầy 50 cá thể và bên bờ vực tuyệt chủng

Hiếm hơn cả gấu trúc: "Bóng ma sa mạc" chỉ còn chưa đầy 50 cá thể và bên bờ vực tuyệt chủng

Tiêu điểm - 1 ngày trước

Với số lượng ít ỏi chưa đến 50 cá thể, gấu Gobi đang gửi đi một tín hiệu cầu cứu tuyệt vọng từ trái tim của sa mạc.

Tín hiệu lạ đánh động 3 đài thiên văn Âu - Mỹ, tiết lộ điều chưa từng thấy

Tín hiệu lạ đánh động 3 đài thiên văn Âu - Mỹ, tiết lộ điều chưa từng thấy

Chuyện đó đây - 1 ngày trước

Đài quan sát sóng hấp dẫn giao thoa kế laser (LIGO) ở Mỹ và máy dò Virgo ở châu Âu cùng thu được một tín hiệu sóng hấp dẫn kỳ lạ.

Hé lộ 'cỗ máy' làm giàu của giới tỷ phú

Hé lộ 'cỗ máy' làm giàu của giới tỷ phú

Tiêu điểm - 1 ngày trước

Cuộc bùng nổ trí tuệ nhân tạo (AI) đang trở thành “cỗ máy tạo ra của cải” mạnh mẽ nhất trong lịch sử doanh nghiệp hiện đại. Chỉ riêng trong năm 2025, tài sản ròng của các nhà sáng lập và lãnh đạo công nghệ hàng đầu nước Mỹ đã tăng thêm hơn 500 tỷ USD, nhờ làn sóng đầu tư ồ ạt vào các công ty phát triển hạ tầng, phần mềm và hệ sinh thái dữ liệu phục vụ AI tạo sinh.

Trung Quốc tạo ra một loại cá không xương dăm: Giới khoa học sửng sốt

Trung Quốc tạo ra một loại cá không xương dăm: Giới khoa học sửng sốt

Tiêu điểm - 2 ngày trước

Ứng dụng công nghệ chỉnh sửa gen hiện đại, các nhà khoa học đã loại bỏ hoàn toàn xương dăm ở cá diếc.

Bí ẩn 15 năm được giải mã chỉ sau một đêm? Cú đột phá từ cao răng giải mã bí ẩn 146.000 năm!

Bí ẩn 15 năm được giải mã chỉ sau một đêm? Cú đột phá từ cao răng giải mã bí ẩn 146.000 năm!

Tiêu điểm - 2 ngày trước

Một hộp sọ ngủ yên 146.000 năm, một nhúm cao răng nhỏ bé chỉ bằng vài hạt muối, và một công nghệ gen đột phá đã giúp các nhà khoa học Trung Quốc vén màn bí ẩn lớn nhất trong lịch sử tiến hóa loài người suốt 15 năm qua.

Đọc truyện trinh thám quá nhiều, học sinh dùng bụi phấn để bẻ khóa két sắt điện thoại trong lớp

Đọc truyện trinh thám quá nhiều, học sinh dùng bụi phấn để bẻ khóa két sắt điện thoại trong lớp

Chuyện đó đây - 3 ngày trước

Các học sinh đã bôi bụi phấn lên bề mặt bảng quay mật mã của tủ để lần tìm dấu vân tay và giải mã mật khẩu,

Thái Lan đào được sinh vật cổ đại kỳ lạ, có thể dài tới 8 m

Thái Lan đào được sinh vật cổ đại kỳ lạ, có thể dài tới 8 m

Chuyện đó đây - 3 ngày trước

Các nhà khoa học Thái Lan đã tái hiện thành công sinh vật được tìm thấy nhiều năm trước ở di chỉ Sam Ran, tỉnh Khon Kaen.

Top