Hà Nội
23°C / 22-25°C

Bệnh câm kỳ lạ của cậu bé 6 tuổi

Thứ hai, 08:36 29/03/2010 | Bốn phương

Mackenzie Fox-Byrne có thể xem là cậu bé duy nhất trên thế giới được chẩn đoán mắc một rối loạn gene độc nhất vô nhị khiến em không thể nói được.

 
Căn bệnh của Mackenzie (người Anh) - thậm chí còn chưa có tên - trước đây chưa hề được y học biết đến, và các bác sĩ cũng không biết nó sẽ phát triển theo hướng nào.
 

Mackenzie Fox-Byrne là người duy nhất trên thế giới được phát hiện có thừa một đoạn nhiễm sắc thể ở tất cả các tế bào trong cơ thể. (Ảnh: Telegraph)

 
Mẹ của em, chị Sharon Fox-Byrne lần đầu tiên nhận ra điều bất thường là khi thấy bé dường như phát triển chậm hơn những đứa con khác của mình, Kamara 14 tuổi và Katie, 12 tuổi.
 
Lên 3 tháng, cậu bé vẫn chưa nhấc được đầu khỏi cũi, khó giữ thức ăn trong miệng và gặp trục trặc khi ngủ. Ban đầu, bác sĩ sợ rằng cậu bị bệnh Muscular Dystrophy gây phá hỏng cơ, song các xét nghiệm cho thấy tình cảnh phức tạp hơn nhiều.

Bác sĩ cho biết họ tìm thấy điều gì đó rất lạ ở cậu bé mà chưa ai gặp phải.

Karen Temple, giáo sư về gene học tại Trung tâm Dịch vụ gene lâm sàng Wessex khẳng định Mackenzie là trường hợp độc nhất vô nhị.

"Trong trường hợp này, đã có sự tái sắp xếp nhiễm sắc thể theo cách đặc biệt, không phải thiếu mà là thừa một đoạn gene ở tất cả các tế bào trong cơ thể bé. Chúng tôi phải tìm hiểu tình trạng sẽ thế nào khi cậu bé lớn lên".

"Thật khiếp sợ khi được bác sĩ bảo rằng thằng bé là người duy nhất trên thế giới mắc phải tình trạng này", chị Sharon kể.

Mặc dù vậy, trong mắt người nhà, bé Mackenzie vẫn là một cậu bé đáng yêu, luôn hôn và âu yếm mẹ, cũng như vẫn thích ngủ gần mẹ vì em vẫn bị khó ngủ. Điều người mẹ lo nhất là tương lai vô định của con mình.
 
Theo Telegraph/VNE
hoaianh
Bình luận
Xem thêm bình luận
Ý kiến của bạn
Bạn sẽ sốc khi biết có gì bên trong bụng chú cá voi này

Bạn sẽ sốc khi biết có gì bên trong bụng chú cá voi này

Chuyện đó đây - 2 giờ trước

Khi các nhà nghiên cứu thực hiện khám nghiệm tử thi, họ đã phân tích các chất trong dạ dày cá voi.

Vàng trên Trái Đất có thể liên quan đến “hạt ma quỷ”

Vàng trên Trái Đất có thể liên quan đến “hạt ma quỷ”

Chuyện đó đây - 11 giờ trước

Sự biến đổi của "hạt ma quỷ" neutrino có thể đã thúc đẩy quá trình tạo vàng khi các ngôi sao chết va chạm.

Phát hiện "quái vật" khổng lồ trên bãi biển, săn mồi theo cách đáng sợ

Phát hiện "quái vật" khổng lồ trên bãi biển, săn mồi theo cách đáng sợ

Tiêu điểm - 16 giờ trước

Người dân Texas, Mỹ vừa được phen hoảng hồn khi chứng kiến hàng loạt sinh vật biển khổng lồ dạt vào bờ, trong đó có loài sứa quý hiếm với xúc tu dài hơn 21 mét.

Phát hiện chuyện lạ đang xảy ra tại một trong những trung tâm logistics phức tạp nhất thế giới

Phát hiện chuyện lạ đang xảy ra tại một trong những trung tâm logistics phức tạp nhất thế giới

Tiêu điểm - 1 ngày trước

Những chiếc xe không cabin, tổng trọng lượng có thể lên tới 37.000kg được vận hành theo cách không ngờ.

'Trăn khổng lồ' giữa suối khiến du khách hoảng sợ, ban quản lý nói: Nó đã ở đây hàng trăm triệu năm

'Trăn khổng lồ' giữa suối khiến du khách hoảng sợ, ban quản lý nói: Nó đã ở đây hàng trăm triệu năm

Chuyện đó đây - 1 ngày trước

Việc 'trăn khổng lồ' nổi lên giữa suối ở khu du lịch Hà Nam (Trung Quốc) khiến cộng đồng mạng dậy sóng.

Nữ công nhân nghèo bất ngờ đổi đời sau khi tìm thấy 8 viên kim cương

Nữ công nhân nghèo bất ngờ đổi đời sau khi tìm thấy 8 viên kim cương

Chuyện đó đây - 2 ngày trước

Vận may đã mỉm cười với một nữ công nhân ở Ấn Độ, khi cô tìm thấy 8 viên kim cương tại một mỏ khai thác.

Cần thủ câu được con cá khổng lồ nặng 453kg trên biển

Cần thủ câu được con cá khổng lồ nặng 453kg trên biển

Chuyện đó đây - 2 ngày trước

Con cá khổng lồ dài gần 3m, nặng 453kg sau đó đã được bán cho một người bán buôn tại bến du thuyền.

“Thập tự Einstein” làm lộ thứ bí ẩn nhất vũ trụ

“Thập tự Einstein” làm lộ thứ bí ẩn nhất vũ trụ

Tiêu điểm - 2 ngày trước

Một cấu trúc kỳ lạ từ khu vực rất xa xôi trong vũ trụ đã tiết lộ nơi ẩn náu của loại vật chất ma quái mà các nhà khoa học luôn tìm kiếm.

Phát hiện "kho báu" quý giá trong ngôi nhà bị cháy

Phát hiện "kho báu" quý giá trong ngôi nhà bị cháy

Chuyện đó đây - 3 ngày trước

Các nhà khảo cổ học đã khai quật được kho báu quý giá bên trong tàn tích ngôi nhà bị cháy của một gia đình thời La Mã.

Lấy dấu vân tay của người đã khuất làm giả giấy nợ, người phụ nữ lĩnh án tù

Lấy dấu vân tay của người đã khuất làm giả giấy nợ, người phụ nữ lĩnh án tù

Bốn phương - 3 ngày trước

Người phụ nữ Đài Loan bị bắt quả tang tại nhà tang lễ khi dùng dấu vân tay của người đàn ông đã khuất để làm giả giấy vay nợ 7,2 tỷ đồng, khiến dư luận phẫn nộ.

Top