Hà Nội
23°C / 22-25°C

Bệnh câm kỳ lạ của cậu bé 6 tuổi

Thứ hai, 08:36 29/03/2010 | Bốn phương

Mackenzie Fox-Byrne có thể xem là cậu bé duy nhất trên thế giới được chẩn đoán mắc một rối loạn gene độc nhất vô nhị khiến em không thể nói được.

 
Căn bệnh của Mackenzie (người Anh) - thậm chí còn chưa có tên - trước đây chưa hề được y học biết đến, và các bác sĩ cũng không biết nó sẽ phát triển theo hướng nào.
 

Mackenzie Fox-Byrne là người duy nhất trên thế giới được phát hiện có thừa một đoạn nhiễm sắc thể ở tất cả các tế bào trong cơ thể. (Ảnh: Telegraph)

 
Mẹ của em, chị Sharon Fox-Byrne lần đầu tiên nhận ra điều bất thường là khi thấy bé dường như phát triển chậm hơn những đứa con khác của mình, Kamara 14 tuổi và Katie, 12 tuổi.
 
Lên 3 tháng, cậu bé vẫn chưa nhấc được đầu khỏi cũi, khó giữ thức ăn trong miệng và gặp trục trặc khi ngủ. Ban đầu, bác sĩ sợ rằng cậu bị bệnh Muscular Dystrophy gây phá hỏng cơ, song các xét nghiệm cho thấy tình cảnh phức tạp hơn nhiều.

Bác sĩ cho biết họ tìm thấy điều gì đó rất lạ ở cậu bé mà chưa ai gặp phải.

Karen Temple, giáo sư về gene học tại Trung tâm Dịch vụ gene lâm sàng Wessex khẳng định Mackenzie là trường hợp độc nhất vô nhị.

"Trong trường hợp này, đã có sự tái sắp xếp nhiễm sắc thể theo cách đặc biệt, không phải thiếu mà là thừa một đoạn gene ở tất cả các tế bào trong cơ thể bé. Chúng tôi phải tìm hiểu tình trạng sẽ thế nào khi cậu bé lớn lên".

"Thật khiếp sợ khi được bác sĩ bảo rằng thằng bé là người duy nhất trên thế giới mắc phải tình trạng này", chị Sharon kể.

Mặc dù vậy, trong mắt người nhà, bé Mackenzie vẫn là một cậu bé đáng yêu, luôn hôn và âu yếm mẹ, cũng như vẫn thích ngủ gần mẹ vì em vẫn bị khó ngủ. Điều người mẹ lo nhất là tương lai vô định của con mình.
 
Theo Telegraph/VNE
hoaianh
Bình luận
Xem thêm bình luận
Ý kiến của bạn
Con trai lớp 7 nhảy lầu từ tầng 17, ông bố giở cặp sách của con ra xem thì ngã quỵ trước 1 xấp giấy

Con trai lớp 7 nhảy lầu từ tầng 17, ông bố giở cặp sách của con ra xem thì ngã quỵ trước 1 xấp giấy

Chuyện đó đây - 8 giờ trước

“Tôi sẽ không bao giờ tha thứ cho bản thân mình”, người cha đau đớn nhớ lại.

Phát hiện bất ngờ về cơn bão lớn nhất kéo dài suốt 190 năm trong Hệ Mặt trời

Phát hiện bất ngờ về cơn bão lớn nhất kéo dài suốt 190 năm trong Hệ Mặt trời

Tiêu điểm - 16 giờ trước

Các quan sát mới về Vết Đỏ Lớn của sao Mộc được Kính thiên văn Hubble ghi lại đã cho thấy cơn bão 190 năm tuổi này lắc lư như thạch và thay đổi hình dạng giống như một quả bóng bị bóp méo.

Dọn tủ đồ của chồng, người phụ nữ tìm thấy 'kho báu' trị giá 4 tỷ đồng

Dọn tủ đồ của chồng, người phụ nữ tìm thấy 'kho báu' trị giá 4 tỷ đồng

Tiêu điểm - 21 giờ trước

Trong lúc dọn tủ đựng đồ của người chồng quá cố, người phụ nữ đã vô cùng sửng sốt khi tìm "kho báu" có giá trị lên tới gần 4 tỷ đồng

Bỏ gần 500 tỷ đồng xây 'biệt thự trên trời' rộng 12.000m2, xa hoa trong từng viên gạch nhưng chủ nhân không thể ở: Vì sao?

Bỏ gần 500 tỷ đồng xây 'biệt thự trên trời' rộng 12.000m2, xa hoa trong từng viên gạch nhưng chủ nhân không thể ở: Vì sao?

Tiêu điểm - 1 ngày trước

“Cung điện trên mây” này nằm ở độ cao 122 mét trên nóc tòa nhà cao tầng giữa trung tâm thành phố.

Đến thăm bố, người phụ nữ bất ngờ rơi khỏi tầng 9 và cái kết khiến người thân bối rối

Đến thăm bố, người phụ nữ bất ngờ rơi khỏi tầng 9 và cái kết khiến người thân bối rối

Chuyện đó đây - 1 ngày trước

Vụ việc khiến người thân của nạn nhân không khỏi đau lòng. Tuy nhiên, sau những mất mát thì một điều kỳ diệu cũng bất ngờ xuất hiện.

Tỷ phú Ấn Độ qua đời, để lại phần lớn tài sản trị giá 3000 tỷ đồng cho chó cưng và 2 người giúp việc

Tỷ phú Ấn Độ qua đời, để lại phần lớn tài sản trị giá 3000 tỷ đồng cho chó cưng và 2 người giúp việc

Tiêu điểm - 1 ngày trước

Câu chuyện về di chúc của tỷ phú Ratan Tata đã gây bất ngờ lớn khi ông quyết định để lại phần lớn tài sản cho chú chó cưng của mình. Hành động này là minh chứng cho tấm lòng nhân hậu và tình yêu thương động vật của vị doanh nhân tài ba.

Hồ nước lớn nhất thế giới thu hẹp nhanh đến mức khó có thể phục hồi

Hồ nước lớn nhất thế giới thu hẹp nhanh đến mức khó có thể phục hồi

Tiêu điểm - 2 ngày trước

Hồ Caspi đang thu hẹp nhanh chóng, đứng trước nguy cơ không thể phục hồi do biến đổi khí hậu và ô nhiễm.

Đền cổ Ả Rập 2.000 tuổi bất ngờ 'hiện hình' gần bờ biển Ý

Đền cổ Ả Rập 2.000 tuổi bất ngờ 'hiện hình' gần bờ biển Ý

Tiêu điểm - 2 ngày trước

Những người đến từ vương quốc huyền bí và xa hoa Nabataea của người Ả Rập đã để lại dấu tích văn minh của họ bên bờ Địa Trung Hải.

Người đàn ông 63 tuổi 'hóa' chàng trai 24 tuổi sau tai nạn giao thông, nghĩ mình sắp kết hôn

Người đàn ông 63 tuổi 'hóa' chàng trai 24 tuổi sau tai nạn giao thông, nghĩ mình sắp kết hôn

Chuyện đó đây - 2 ngày trước

Tỉnh dậy sau cơn hôn mê, người đàn ông 63 tuổi tin rằng mình mới 24 tuổi và đang chờ kết hôn với vị hôn thê 19 tuổi.

Quét laser, thành phố ma thế kỷ 18 lộ ra giữa rừng Amazon

Quét laser, thành phố ma thế kỷ 18 lộ ra giữa rừng Amazon

Tiêu điểm - 3 ngày trước

"Bóng ma" của một thành phố đổ nát đã bất ngờ xuất hiện khi các nhà khoa học quét một vùng rừng mưa nhiệt đới bằng công cụ LiDAR.

Top