Hà Nội
23°C / 22-25°C

Bệnh câm kỳ lạ của cậu bé 6 tuổi

Thứ hai, 08:36 29/03/2010 | Bốn phương

Mackenzie Fox-Byrne có thể xem là cậu bé duy nhất trên thế giới được chẩn đoán mắc một rối loạn gene độc nhất vô nhị khiến em không thể nói được.

 
Căn bệnh của Mackenzie (người Anh) - thậm chí còn chưa có tên - trước đây chưa hề được y học biết đến, và các bác sĩ cũng không biết nó sẽ phát triển theo hướng nào.
 

Mackenzie Fox-Byrne là người duy nhất trên thế giới được phát hiện có thừa một đoạn nhiễm sắc thể ở tất cả các tế bào trong cơ thể. (Ảnh: Telegraph)

 
Mẹ của em, chị Sharon Fox-Byrne lần đầu tiên nhận ra điều bất thường là khi thấy bé dường như phát triển chậm hơn những đứa con khác của mình, Kamara 14 tuổi và Katie, 12 tuổi.
 
Lên 3 tháng, cậu bé vẫn chưa nhấc được đầu khỏi cũi, khó giữ thức ăn trong miệng và gặp trục trặc khi ngủ. Ban đầu, bác sĩ sợ rằng cậu bị bệnh Muscular Dystrophy gây phá hỏng cơ, song các xét nghiệm cho thấy tình cảnh phức tạp hơn nhiều.

Bác sĩ cho biết họ tìm thấy điều gì đó rất lạ ở cậu bé mà chưa ai gặp phải.

Karen Temple, giáo sư về gene học tại Trung tâm Dịch vụ gene lâm sàng Wessex khẳng định Mackenzie là trường hợp độc nhất vô nhị.

"Trong trường hợp này, đã có sự tái sắp xếp nhiễm sắc thể theo cách đặc biệt, không phải thiếu mà là thừa một đoạn gene ở tất cả các tế bào trong cơ thể bé. Chúng tôi phải tìm hiểu tình trạng sẽ thế nào khi cậu bé lớn lên".

"Thật khiếp sợ khi được bác sĩ bảo rằng thằng bé là người duy nhất trên thế giới mắc phải tình trạng này", chị Sharon kể.

Mặc dù vậy, trong mắt người nhà, bé Mackenzie vẫn là một cậu bé đáng yêu, luôn hôn và âu yếm mẹ, cũng như vẫn thích ngủ gần mẹ vì em vẫn bị khó ngủ. Điều người mẹ lo nhất là tương lai vô định của con mình.
 
Theo Telegraph/VNE
hoaianh
Bình luận
Xem thêm bình luận
Ý kiến của bạn
Phát hiện chấn động về thế giới cổ đại 34 triệu năm dưới băng Nam Cực

Phát hiện chấn động về thế giới cổ đại 34 triệu năm dưới băng Nam Cực

Chuyện đó đây - 3 giờ trước

Một vùng đất cổ khổng lồ, như một kho tư liệu nguyên sơ về Trái Đất cổ đại, vừa lộ diện dưới lớp băng Đông Nam Cực.

Ít người biết anh em Thân vương William và Harry từng đi ăn ở McDonald’s, lý do đằng sau thật sự cảm động!

Ít người biết anh em Thân vương William và Harry từng đi ăn ở McDonald’s, lý do đằng sau thật sự cảm động!

Chuyện đó đây - 15 giờ trước

Lớn lên trong nhung lụa, sống giữa cung điện Kensington và các nghi thức Hoàng gia, ít ai ngờ rằng tuổi thơ của Thân vương William và Vương tử Harry lại từng gắn liền với... McDonald’s.

Nữ sinh trả giá đắt vì nhuộm tóc liên tục: Thận chảy máu, phải cạo đầu giữ mạng

Nữ sinh trả giá đắt vì nhuộm tóc liên tục: Thận chảy máu, phải cạo đầu giữ mạng

Tiêu điểm - 1 ngày trước

Sau gần 2 năm liên tục nhuộm và tẩy tóc, cô sinh viên kinh hoàng khi những đốm tím xuất hiện khắp cơ thể, đi khám phát hiện viêm thận xuất huyết, có nguy cơ tử vong.

Cuộc sống những em bé trong ca sinh 8 chấn động thế giới của bà mẹ có 14 đứa con hiện ra sao?

Cuộc sống những em bé trong ca sinh 8 chấn động thế giới của bà mẹ có 14 đứa con hiện ra sao?

Tiêu điểm - 1 ngày trước

GĐXH - Ca sinh 8 con của Suleman lúc đó được ghi nhận kỷ lục thế giới là ca sinh đa thai nhiều nhất được xác định.

Giả thuyết gây tranh cãi của NASA: Điều gì sẽ xảy ra nếu chúng ta không phải là nền văn minh tiên tiến đầu tiên trên Trái Đất?

Giả thuyết gây tranh cãi của NASA: Điều gì sẽ xảy ra nếu chúng ta không phải là nền văn minh tiên tiến đầu tiên trên Trái Đất?

Chuyện đó đây - 1 ngày trước

Giả thuyết Silurian, ra đời từ một bài báo khoa học năm 2018, không nhằm khẳng định một nền văn minh đã mất, mà đặt ra một câu hỏi cốt lõi: Liệu dấu vết của một nền văn minh tiên tiến có thể tồn tại trong hồ sơ địa chất suốt hàng triệu năm hay không?

Ngôi nhà được rao bán khiến nhiều người "rùng mình" khi thấy ảnh khu vườn

Ngôi nhà được rao bán khiến nhiều người "rùng mình" khi thấy ảnh khu vườn

Chuyện đó đây - 2 ngày trước

Ngôi nhà ba phòng ngủ, được quảng cáo với phòng khách rộng rãi và khu vườn có tường bao quanh. Thế nhưng, điều gây chú ý lại là tình trạng tồi tệ của khu vườn.

Cụ ông 111 tuổi vẫn lái ô tô mỗi ngày chia sẻ bí quyết sống lâu, sống khỏe

Cụ ông 111 tuổi vẫn lái ô tô mỗi ngày chia sẻ bí quyết sống lâu, sống khỏe

Bốn phương - 2 ngày trước

Ở tuổi 111, ông Vincent Dransfield vẫn lái ô tô mỗi ngày, ham chạy bộ, tự nấu ăn và không cần ai hỗ trợ trong sinh hoạt, con cái chỉ cần đến thăm mỗi tuần một lần.

Nghe giọng AI tưởng cháu đang cầu cứu, bà lão đưa 70 triệu đồng cho bọn lừa đảo

Nghe giọng AI tưởng cháu đang cầu cứu, bà lão đưa 70 triệu đồng cho bọn lừa đảo

Bốn phương - 2 ngày trước

Bọn lừa đảo rất giỏi ứng dụng AI trong công việc; bà Lưu vay mượn khắp nơi để có 70 triệu đồng đưa chúng chỉ vì mắc lừa AI, tưởng cháu mình đang gặp rắc rối lớn.

Ép nhân viên chụp ảnh khỏa thân khi không đạt KPI, một công ty bị kiện

Ép nhân viên chụp ảnh khỏa thân khi không đạt KPI, một công ty bị kiện

Bốn phương - 2 ngày trước

Một doanh nghiệp Nhật Bản gây phẫn nộ khi đưa ra hình phạt độc ác đối với những nhân viên không đạt doanh số, như ép chụp ảnh khỏa thân rồi phát tán trong công ty.

Xúc động cảnh mèo mẹ tha mèo con bị bệnh đến phòng khám thú y cầu cứu

Xúc động cảnh mèo mẹ tha mèo con bị bệnh đến phòng khám thú y cầu cứu

Bốn phương - 2 ngày trước

Cảnh con mèo hoang cắp con đến phòng khám thú y cầu xin bác sỹ chữa bệnh cho con mình khiến cư dân mạng xúc động mạnh.

Top