Hà Nội
23°C / 22-25°C

Bệnh câm kỳ lạ của cậu bé 6 tuổi

Thứ hai, 08:36 29/03/2010 | Bốn phương

Mackenzie Fox-Byrne có thể xem là cậu bé duy nhất trên thế giới được chẩn đoán mắc một rối loạn gene độc nhất vô nhị khiến em không thể nói được.

 
Căn bệnh của Mackenzie (người Anh) - thậm chí còn chưa có tên - trước đây chưa hề được y học biết đến, và các bác sĩ cũng không biết nó sẽ phát triển theo hướng nào.
 

Mackenzie Fox-Byrne là người duy nhất trên thế giới được phát hiện có thừa một đoạn nhiễm sắc thể ở tất cả các tế bào trong cơ thể. (Ảnh: Telegraph)

 
Mẹ của em, chị Sharon Fox-Byrne lần đầu tiên nhận ra điều bất thường là khi thấy bé dường như phát triển chậm hơn những đứa con khác của mình, Kamara 14 tuổi và Katie, 12 tuổi.
 
Lên 3 tháng, cậu bé vẫn chưa nhấc được đầu khỏi cũi, khó giữ thức ăn trong miệng và gặp trục trặc khi ngủ. Ban đầu, bác sĩ sợ rằng cậu bị bệnh Muscular Dystrophy gây phá hỏng cơ, song các xét nghiệm cho thấy tình cảnh phức tạp hơn nhiều.

Bác sĩ cho biết họ tìm thấy điều gì đó rất lạ ở cậu bé mà chưa ai gặp phải.

Karen Temple, giáo sư về gene học tại Trung tâm Dịch vụ gene lâm sàng Wessex khẳng định Mackenzie là trường hợp độc nhất vô nhị.

"Trong trường hợp này, đã có sự tái sắp xếp nhiễm sắc thể theo cách đặc biệt, không phải thiếu mà là thừa một đoạn gene ở tất cả các tế bào trong cơ thể bé. Chúng tôi phải tìm hiểu tình trạng sẽ thế nào khi cậu bé lớn lên".

"Thật khiếp sợ khi được bác sĩ bảo rằng thằng bé là người duy nhất trên thế giới mắc phải tình trạng này", chị Sharon kể.

Mặc dù vậy, trong mắt người nhà, bé Mackenzie vẫn là một cậu bé đáng yêu, luôn hôn và âu yếm mẹ, cũng như vẫn thích ngủ gần mẹ vì em vẫn bị khó ngủ. Điều người mẹ lo nhất là tương lai vô định của con mình.
 
Theo Telegraph/VNE
hoaianh
Bình luận (0)
Xem thêm bình luận
Ý kiến của bạn
Phát hiện mỏ vàng gần 40 tấn trị giá xấp xỉ 140 nghìn tỷ đồng sau 5 năm thăm dò

Phát hiện mỏ vàng gần 40 tấn trị giá xấp xỉ 140 nghìn tỷ đồng sau 5 năm thăm dò

Chuyện đó đây - 17 phút trước

Đây là một trong những mỏ vàng lớn nhất được phát hiện tại Kenya từ trước đến nay.

Phát hiện điều kỳ lạ bên trong kim tự tháp ở Ai Cập

Phát hiện điều kỳ lạ bên trong kim tự tháp ở Ai Cập

Chuyện đó đây - 8 giờ trước

Các nhà khoa học đã phát hiện ra hai khoảng trống chứa không khí tại kim tự tháp Menkaure, củng cố giả thuyết về một lối vào bí mật thứ hai.

Thất nghiệp, giới trẻ Trung Quốc rải CV săn việc tại nơi không ngờ tới, vừa có thêm thu nhập, vừa mở rộng quan hệ

Thất nghiệp, giới trẻ Trung Quốc rải CV săn việc tại nơi không ngờ tới, vừa có thêm thu nhập, vừa mở rộng quan hệ

Tiêu điểm - 14 giờ trước

Nhiều người trẻ coi đây là cơ hội kết nối việc làm tiềm năng trong bối cảnh thị trường lao động Trung Quốc ảm đạm.

Rất nhiều người đang bị rối loạn tâm thần AI

Rất nhiều người đang bị rối loạn tâm thần AI

Tiêu điểm - 1 ngày trước

Thời đại mới, căn bệnh mới.

Khoan xuống lớp băng Nam Cực, giới khoa học choáng váng khi thấy dấu tích 14-30 triệu năm tuổi 'ẩn mình'

Khoan xuống lớp băng Nam Cực, giới khoa học choáng váng khi thấy dấu tích 14-30 triệu năm tuổi 'ẩn mình'

Tiêu điểm - 1 ngày trước

Các nhà khoa học đã phát hiện ra thứ gì bên dưới lớp băng Nam Cực?

"Mã vạch ngoài hành tinh” bí ẩn trên sườn núi

"Mã vạch ngoài hành tinh” bí ẩn trên sườn núi

Chuyện đó đây - 2 ngày trước

Tàu vũ trụ của Mỹ châu Âu đã chụp được mhững vệt kỳ lạ giống như một đoạn mã vạch méo mó in trên một sườn núi ngoài hành tinh.

3I/ATLAS là gì mà gây náo loạn thế giới mấy tháng qua?

3I/ATLAS là gì mà gây náo loạn thế giới mấy tháng qua?

Tiêu điểm - 2 ngày trước

Liệu nó có phải là bằng chứng về người ngoài hành tinh không?

Thông tin mới gây bất ngờ về máy bay MH370 sau 11 năm mất tích bí ẩn

Thông tin mới gây bất ngờ về máy bay MH370 sau 11 năm mất tích bí ẩn

Tiêu điểm - 2 ngày trước

GĐXH - 11 năm sau khi MH370 mất tích, mới đây Tòa án ở Bắc Kinh, Trung Quốc phán quyết yêu cầu Malaysia Airlines bồi thường hơn 2,9 triệu nhân dân tệ (khoảng 410.000 USD) cho mỗi gia đình của 8 hành khách.

Lần đầu tiên Trung Quốc phát hiện đất hiếm trong cây khiến thế giới sửng sốt, tiềm năng thay đổi tương lai ngành khai khoáng

Lần đầu tiên Trung Quốc phát hiện đất hiếm trong cây khiến thế giới sửng sốt, tiềm năng thay đổi tương lai ngành khai khoáng

Chuyện đó đây - 2 ngày trước

Một nhóm nhà khoa học Trung Quốc lần đầu tiên phát hiện ra hiện tượng khoáng hóa đất hiếm trong loài dương xỉ. Phát hiện này mở ra hướng tiếp cận sạch hơn và bền vững hơn trong khai thác các nguyên tố đất hiếm từ thực vật.

Đài thiên văn Mỹ chụp được "tương lai" của Trái Đất

Đài thiên văn Mỹ chụp được "tương lai" của Trái Đất

Tiêu điểm - 3 ngày trước

Hình ảnh từ đài quan sát W.M. Keck đặt trên núi lửa Mauna Kea ở đảo Hawaii - Mỹ cho thấy điều có thể xảy ra với Trái Đất khi Mặt Trời hóa "thây ma".

Top