Hà Nội
23°C / 22-25°C

Bệnh câm kỳ lạ của cậu bé 6 tuổi

Thứ hai, 08:36 29/03/2010 | Bốn phương

Mackenzie Fox-Byrne có thể xem là cậu bé duy nhất trên thế giới được chẩn đoán mắc một rối loạn gene độc nhất vô nhị khiến em không thể nói được.

 
Căn bệnh của Mackenzie (người Anh) - thậm chí còn chưa có tên - trước đây chưa hề được y học biết đến, và các bác sĩ cũng không biết nó sẽ phát triển theo hướng nào.
 

Mackenzie Fox-Byrne là người duy nhất trên thế giới được phát hiện có thừa một đoạn nhiễm sắc thể ở tất cả các tế bào trong cơ thể. (Ảnh: Telegraph)

 
Mẹ của em, chị Sharon Fox-Byrne lần đầu tiên nhận ra điều bất thường là khi thấy bé dường như phát triển chậm hơn những đứa con khác của mình, Kamara 14 tuổi và Katie, 12 tuổi.
 
Lên 3 tháng, cậu bé vẫn chưa nhấc được đầu khỏi cũi, khó giữ thức ăn trong miệng và gặp trục trặc khi ngủ. Ban đầu, bác sĩ sợ rằng cậu bị bệnh Muscular Dystrophy gây phá hỏng cơ, song các xét nghiệm cho thấy tình cảnh phức tạp hơn nhiều.

Bác sĩ cho biết họ tìm thấy điều gì đó rất lạ ở cậu bé mà chưa ai gặp phải.

Karen Temple, giáo sư về gene học tại Trung tâm Dịch vụ gene lâm sàng Wessex khẳng định Mackenzie là trường hợp độc nhất vô nhị.

"Trong trường hợp này, đã có sự tái sắp xếp nhiễm sắc thể theo cách đặc biệt, không phải thiếu mà là thừa một đoạn gene ở tất cả các tế bào trong cơ thể bé. Chúng tôi phải tìm hiểu tình trạng sẽ thế nào khi cậu bé lớn lên".

"Thật khiếp sợ khi được bác sĩ bảo rằng thằng bé là người duy nhất trên thế giới mắc phải tình trạng này", chị Sharon kể.

Mặc dù vậy, trong mắt người nhà, bé Mackenzie vẫn là một cậu bé đáng yêu, luôn hôn và âu yếm mẹ, cũng như vẫn thích ngủ gần mẹ vì em vẫn bị khó ngủ. Điều người mẹ lo nhất là tương lai vô định của con mình.
 
Theo Telegraph/VNE
hoaianh
Bình luận
Xem thêm bình luận
Ý kiến của bạn
Sinh vật kỳ bí tồn tại trong hổ phách đến 99 triệu năm

Sinh vật kỳ bí tồn tại trong hổ phách đến 99 triệu năm

Chuyện đó đây - 55 phút trước

Sinh vật kỳ bí này là một loài ong, tồn tại nguyên dạng trong hổ phách đến 99 triệu năm, bắt giữ những sinh vật khác và buộc chúng sống ký sinh trên cơ thể mình.

Chứng kiến biến cố của 2 người thân, người đàn ông 58 tuổi nhận ra bài học quý

Chứng kiến biến cố của 2 người thân, người đàn ông 58 tuổi nhận ra bài học quý

Bốn phương - 11 giờ trước

Sau khi chứng kiến 2 người thân đều trải qua hoàn cảnh éo le, người đàn ông 58 tuổi nhận ra bài học quý giá về việc giữ lại ngôi nhà ở quê.

Người đàn ông phải đối mặt với 10 năm tù vì cố gắng thu thập tất cả các nguyên tố trong bảng tuần hoàn

Người đàn ông phải đối mặt với 10 năm tù vì cố gắng thu thập tất cả các nguyên tố trong bảng tuần hoàn

Tiêu điểm - 14 giờ trước

Một người đàn ông ở Úc có thể phải nhận mức án lên tới 10 năm tù vì đã cố gắng đặt hàng một mẫu plutonium nhằm thực hiện mục tiêu đầy tham vọng: thu thập tất cả các nguyên tố trong bảng tuần hoàn, bao gồm cả những nguyên tố phóng xạ.

Cụ ông 87 tuổi ngã không ai giúp, gia đình kiện người qua đường đòi 4,9 tỷ đồng

Cụ ông 87 tuổi ngã không ai giúp, gia đình kiện người qua đường đòi 4,9 tỷ đồng

Bốn phương - 14 giờ trước

Gia đình đau đớn và phẫn nộ, cho rằng sự thờ ơ của những người qua đường là nguyên nhân dẫn đến cái chết của cụ ông và họ đã kiện 10 người qua đường chứng kiến sự việc.

Bố chồng cởi 1 thứ quý giá trên người đưa cho con dâu, cả hai vào thẳng "hot search"

Bố chồng cởi 1 thứ quý giá trên người đưa cho con dâu, cả hai vào thẳng "hot search"

Bốn phương - 15 giờ trước

Hành động của bố chồng viral mạng xã hội, lọt hot search trên Weibo.

Người phụ nữ bị truy tố, vướng vòng lao lý vì... trả lại 1,7 tỷ đồng tiền chuyển khoản nhầm

Người phụ nữ bị truy tố, vướng vòng lao lý vì... trả lại 1,7 tỷ đồng tiền chuyển khoản nhầm

Tiêu điểm - 1 ngày trước

GĐXH - Người phụ nữ nhận được 1,7 tỷ đồng tiền chuyển khoản nhầm liền trả lại, 2 tháng sau bất ngờ bị toà án triệu tập với lý do tiếp tay cho tội phạm.

Chú chó tha về 'kho báu' khi đi dạo biển cùng chủ nhân

Chú chó tha về 'kho báu' khi đi dạo biển cùng chủ nhân

Tiêu điểm - 1 ngày trước

Một gia đình đang tận hưởng chuyến đi dạo trên bãi biển Langevelderslag ở Hà Lan, đã có một khám phá đầy bất ngờ nhờ vào chú chó của họ.

Lộ diện 2 hành tinh mới, bao gồm 'Trái Đất tử thần'

Lộ diện 2 hành tinh mới, bao gồm 'Trái Đất tử thần'

Chuyện đó đây - 1 ngày trước

Quanh một ngôi sao cách Trái Đất 250 năm ánh sáng, 2 hành tinh mới đã khơi lại câu hỏi chưa có lời giải về hệ Mặt Trời của chúng ta.

Mở chiếc vali đáng nghi, phát hiện 3,05 kg vàng

Mở chiếc vali đáng nghi, phát hiện 3,05 kg vàng

Tiêu điểm - 1 ngày trước

Kiểm tra hành lý của 2 vị khách có hành vi đáng ngờ, cơ quan chức năng phát hiện tổng cộng 3,05 kg vàng được giấu bên trong một chiếc quần jeans dưới đáy vali.

Vụ trộm vàng lớn nhất lịch sử Canada: 6.600 thỏi vàng, nặng hơn 400kg và 53kg tiền mặt 'bốc hơi', ly kỳ như phim Netflix

Vụ trộm vàng lớn nhất lịch sử Canada: 6.600 thỏi vàng, nặng hơn 400kg và 53kg tiền mặt 'bốc hơi', ly kỳ như phim Netflix

Tiêu điểm - 2 ngày trước

Năm 2023, một vụ trộm vàng với khối lượng vô cùng lớn đã xảy ra ở sân bay quốc tế Toronto Pearson, Canada. Cảnh sát ví tình tiết của vụ án "như phim".

Top