Hà Nội
23°C / 22-25°C

Bệnh câm kỳ lạ của cậu bé 6 tuổi

Thứ hai, 08:36 29/03/2010 | Bốn phương

Mackenzie Fox-Byrne có thể xem là cậu bé duy nhất trên thế giới được chẩn đoán mắc một rối loạn gene độc nhất vô nhị khiến em không thể nói được.

 
Căn bệnh của Mackenzie (người Anh) - thậm chí còn chưa có tên - trước đây chưa hề được y học biết đến, và các bác sĩ cũng không biết nó sẽ phát triển theo hướng nào.
 

Mackenzie Fox-Byrne là người duy nhất trên thế giới được phát hiện có thừa một đoạn nhiễm sắc thể ở tất cả các tế bào trong cơ thể. (Ảnh: Telegraph)

 
Mẹ của em, chị Sharon Fox-Byrne lần đầu tiên nhận ra điều bất thường là khi thấy bé dường như phát triển chậm hơn những đứa con khác của mình, Kamara 14 tuổi và Katie, 12 tuổi.
 
Lên 3 tháng, cậu bé vẫn chưa nhấc được đầu khỏi cũi, khó giữ thức ăn trong miệng và gặp trục trặc khi ngủ. Ban đầu, bác sĩ sợ rằng cậu bị bệnh Muscular Dystrophy gây phá hỏng cơ, song các xét nghiệm cho thấy tình cảnh phức tạp hơn nhiều.

Bác sĩ cho biết họ tìm thấy điều gì đó rất lạ ở cậu bé mà chưa ai gặp phải.

Karen Temple, giáo sư về gene học tại Trung tâm Dịch vụ gene lâm sàng Wessex khẳng định Mackenzie là trường hợp độc nhất vô nhị.

"Trong trường hợp này, đã có sự tái sắp xếp nhiễm sắc thể theo cách đặc biệt, không phải thiếu mà là thừa một đoạn gene ở tất cả các tế bào trong cơ thể bé. Chúng tôi phải tìm hiểu tình trạng sẽ thế nào khi cậu bé lớn lên".

"Thật khiếp sợ khi được bác sĩ bảo rằng thằng bé là người duy nhất trên thế giới mắc phải tình trạng này", chị Sharon kể.

Mặc dù vậy, trong mắt người nhà, bé Mackenzie vẫn là một cậu bé đáng yêu, luôn hôn và âu yếm mẹ, cũng như vẫn thích ngủ gần mẹ vì em vẫn bị khó ngủ. Điều người mẹ lo nhất là tương lai vô định của con mình.
 
Theo Telegraph/VNE
hoaianh
Bình luận (0)
Xem thêm bình luận
Ý kiến của bạn
Nghe tiếng động bất thường dưới nắp xe, người đàn ông mở ra rồi kinh hoàng phát hiện 'bóng đen' dài 3 mét

Nghe tiếng động bất thường dưới nắp xe, người đàn ông mở ra rồi kinh hoàng phát hiện 'bóng đen' dài 3 mét

Chuyện đó đây - 9 giờ trước

Chỉ một lần mở nắp xe kiểm tra, người đàn ông đã đối mặt với cảnh tượng khiến nhiều người xung quanh cũng phải giật mình.

NASA kết luận chính thức về vật thể "có thể va chạm Trái Đất năm 2032"

NASA kết luận chính thức về vật thể "có thể va chạm Trái Đất năm 2032"

Tiêu điểm - 20 giờ trước

NASA vừa thực hiện những tính toán mới về 2024 YR4, vật thể từng được cảnh báo là có khả năng va chạm Trái Đất hoặc Mặt Trăng vào năm 2032.

Phát hiện báu vật 500.000 tuổi do loài người khác chế tác

Phát hiện báu vật 500.000 tuổi do loài người khác chế tác

Chuyện đó đây - 1 ngày trước

"Báu vật bị lãng quên" trong bảo tàng Anh tiết lộ vào 200.000 năm trước khi loài chúng ta ra đời, ở châu Âu đã có một loài người cổ rất thông minh.

Trở về sau 3 năm đi làm xa, người đàn ông tá hỏa vì nhà thành 'tổ chim khổng lồ'

Trở về sau 3 năm đi làm xa, người đàn ông tá hỏa vì nhà thành 'tổ chim khổng lồ'

Chuyện đó đây - 1 ngày trước

Một gia chủ người Nga đi làm ăn xa 3 năm, lúc trở về anh ngỡ ngàng khi thấy ngôi nhà của mình bị chim bồ câu chiếm cứ, lý do chỉ vì quên đóng cửa sổ.

Mua bia về uống người đàn ông sốc nặng khi thấy thứ bên trong

Mua bia về uống người đàn ông sốc nặng khi thấy thứ bên trong

Chuyện đó đây - 1 ngày trước

Phát hiện con cá bên trong chai bia, vị khách hàng bị sốc và bối rối, vì chai bia đã được niêm phong trước khi mở.

Phát hiện một loại vật liệu mới có thể thay thế đất hiếm, chi phí rẻ hơn 20.000 lần

Phát hiện một loại vật liệu mới có thể thay thế đất hiếm, chi phí rẻ hơn 20.000 lần

Tiêu điểm - 2 ngày trước

Đây là nguyên tố dồi dào trên trái đất và rẻ hơn 20.000 lần so với các kim loại quý như bạch kim và paladi.

Mang cốc vàng đi kiểm tra, người phụ nữ sốc nặng khi biết giá trị

Mang cốc vàng đi kiểm tra, người phụ nữ sốc nặng khi biết giá trị

Chuyện đó đây - 2 ngày trước

Thật đáng kinh ngạc, sau khi kiểm tra, chiếc cốc có độ tinh khiết vàng đến 99,9%.

Câu chuyện về cặp đôi đã ôm nhau 2.800 năm ở Iran

Câu chuyện về cặp đôi đã ôm nhau 2.800 năm ở Iran

Chuyện đó đây - 3 ngày trước

Không ai biết họ là ai, nhưng họ đã trở thành biểu tượng của tình yêu vĩnh hằng.

Phát hiện 3 ngôi sao chuẩn bị hợp nhất

Phát hiện 3 ngôi sao chuẩn bị hợp nhất

Tiêu điểm - 3 ngày trước

Các nhà khoa học vừa phát hiện ra một hệ 4 ngôi sao phá kỷ lục mang tên TIC 120362137, tồn tại theo mô hình 3+1.

Bị khách phàn nàn kẹo mút quá khó bóc, Chupa Chups tung sản phẩm tuyệt đối không thể mở được

Bị khách phàn nàn kẹo mút quá khó bóc, Chupa Chups tung sản phẩm tuyệt đối không thể mở được

Tiêu điểm - 3 ngày trước

Đây là chiếc kẹo mút khó mở nhất từ trước đến nay.

Top