Hà Nội
23°C / 22-25°C

Bệnh câm kỳ lạ của cậu bé 6 tuổi

Thứ hai, 08:36 29/03/2010 | Bốn phương

Mackenzie Fox-Byrne có thể xem là cậu bé duy nhất trên thế giới được chẩn đoán mắc một rối loạn gene độc nhất vô nhị khiến em không thể nói được.

 
Căn bệnh của Mackenzie (người Anh) - thậm chí còn chưa có tên - trước đây chưa hề được y học biết đến, và các bác sĩ cũng không biết nó sẽ phát triển theo hướng nào.
 

Mackenzie Fox-Byrne là người duy nhất trên thế giới được phát hiện có thừa một đoạn nhiễm sắc thể ở tất cả các tế bào trong cơ thể. (Ảnh: Telegraph)

 
Mẹ của em, chị Sharon Fox-Byrne lần đầu tiên nhận ra điều bất thường là khi thấy bé dường như phát triển chậm hơn những đứa con khác của mình, Kamara 14 tuổi và Katie, 12 tuổi.
 
Lên 3 tháng, cậu bé vẫn chưa nhấc được đầu khỏi cũi, khó giữ thức ăn trong miệng và gặp trục trặc khi ngủ. Ban đầu, bác sĩ sợ rằng cậu bị bệnh Muscular Dystrophy gây phá hỏng cơ, song các xét nghiệm cho thấy tình cảnh phức tạp hơn nhiều.

Bác sĩ cho biết họ tìm thấy điều gì đó rất lạ ở cậu bé mà chưa ai gặp phải.

Karen Temple, giáo sư về gene học tại Trung tâm Dịch vụ gene lâm sàng Wessex khẳng định Mackenzie là trường hợp độc nhất vô nhị.

"Trong trường hợp này, đã có sự tái sắp xếp nhiễm sắc thể theo cách đặc biệt, không phải thiếu mà là thừa một đoạn gene ở tất cả các tế bào trong cơ thể bé. Chúng tôi phải tìm hiểu tình trạng sẽ thế nào khi cậu bé lớn lên".

"Thật khiếp sợ khi được bác sĩ bảo rằng thằng bé là người duy nhất trên thế giới mắc phải tình trạng này", chị Sharon kể.

Mặc dù vậy, trong mắt người nhà, bé Mackenzie vẫn là một cậu bé đáng yêu, luôn hôn và âu yếm mẹ, cũng như vẫn thích ngủ gần mẹ vì em vẫn bị khó ngủ. Điều người mẹ lo nhất là tương lai vô định của con mình.
 
Theo Telegraph/VNE
hoaianh
Bình luận (0)
Xem thêm bình luận
Ý kiến của bạn
Chưa từng có trên thế giới: Trung Quốc chế tạo cỗ máy hồi sinh công nghệ cách đây hơn 100 năm, làm rung chuyển ngành năng lượng toàn cầu

Chưa từng có trên thế giới: Trung Quốc chế tạo cỗ máy hồi sinh công nghệ cách đây hơn 100 năm, làm rung chuyển ngành năng lượng toàn cầu

Tiêu điểm - 15 giờ trước

Các nhà nghiên cứu Trung Quốc đã thành công hồi sinh công nghệ cách đây cả thế kỷ.

Nga tìm ra kỳ tích, lần đầu tiên mở ra một chương mới vươn xa, vượt ra khỏi phạm vi Trái đất

Nga tìm ra kỳ tích, lần đầu tiên mở ra một chương mới vươn xa, vượt ra khỏi phạm vi Trái đất

Tiêu điểm - 23 giờ trước

Các hợp chất trước đây chỉ được tìm thấy trong tiểu hành tinh sẽ giúp con người rất nhiều trong việc chinh phục vũ trụ.

Bí ẩn trí nhớ siêu phàm của dị nhân “nhìn một lần, vẽ cả thành phố” với độ chính xác đáng kinh ngạc

Bí ẩn trí nhớ siêu phàm của dị nhân “nhìn một lần, vẽ cả thành phố” với độ chính xác đáng kinh ngạc

Chuyện đó đây - 1 ngày trước

Chỉ cần quan sát trong vài phút, người đàn ông có thể tái hiện cả một đô thị với độ chính xác đáng kinh ngạc. Khả năng được ví như “máy ảnh sống” của dị nhân khiến thế giới vừa kinh ngạc, vừa đặt câu hỏi về giới hạn thực sự của trí nhớ con người.

Sinh vật đơn bào Stentor coeruleus chứng minh rằng học hỏi có thể không cần dùng tới não

Sinh vật đơn bào Stentor coeruleus chứng minh rằng học hỏi có thể không cần dùng tới não

Tiêu điểm - 2 ngày trước

Nghiên cứu mới về động vật nguyên sinh Stentor coeruleus đã phá vỡ quan điểm khoa học lâu nay. Dù hoàn toàn không có bộ não, sinh vật này vẫn thể hiện khả năng học tập liên tưởng, mở ra cái nhìn mới mẻ về lịch sử tiến hóa chung.

Mark Zuckerberg muốn làm "siêu nhân": Tạo ra người song trùng AI kiểm soát 70.000 nhân viên Meta

Mark Zuckerberg muốn làm "siêu nhân": Tạo ra người song trùng AI kiểm soát 70.000 nhân viên Meta

Tiêu điểm - 2 ngày trước

Với dự án "Người song trùng", những thực thể AI đang giúp các ông chủ có mặt ở mọi nơi, kiểm soát mọi chi tiết và truyền tải ý chí cá nhân tới từng ngóc ngách của doanh nghiệp.

Một "lỗ thủng" khổng lồ vừa xuất hiện trên Mặt Trăng

Một "lỗ thủng" khổng lồ vừa xuất hiện trên Mặt Trăng

Tiêu điểm - 2 ngày trước

Tàu vũ trụ NASA đã phát hiện một "vết sẹo" hoàn toàn mới trên bề mặt Mặt Trăng, đường kính lên đến 225 m.

Thái Lan có thể trở nên nóng như sa mạc Sahara

Thái Lan có thể trở nên nóng như sa mạc Sahara

Tiêu điểm - 3 ngày trước

Nghiên cứu cho thấy sự gia tăng nhiệt độ có thể thách thức các giới hạn về khả năng sinh tồn của con người.

Cổ văn Nhật Bản 800 năm hé lộ hiện tượng vũ trụ nguy hiểm

Cổ văn Nhật Bản 800 năm hé lộ hiện tượng vũ trụ nguy hiểm

Tiêu điểm - 3 ngày trước

Các nhà khoa học vừa giải mã thành công hiện tượng "ánh sáng đỏ ở bầu trời phương Bắc" mà quyển Minh Nguyệt Ký thế kỷ XIII của Nhật Bản ghi lại.

Top