Lợi ích của Chương trình Sàng lọc trước sinh và sơ sinh

Lấy mẫu máu gót chân cho trẻ sơ sinh để tầm soát dị tật bẩm sinh nhằm can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, giúp trẻ phát triển bình thường. Ảnh: T.L

Can thiệp sớm thì trẻ sẽ phát triển và có cuộc sống gần như bình thường

Nâng cao chất lượng dân số, đảm bảo nguồn nhân lực cho phát triển xã hội luôn là một trong những mục tiêu hàng đầu của các quốc gia trên thế giới.

Để sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh về cả thể chất và tinh thần, việc quan tâm đến đứa trẻ từ khi bắt đầu được hình thành trong bụng mẹ và sức khỏe của bà mẹ là rất cần thiết. Thực hiện sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh mang lại cơ hội sinh con khỏe mạnh, giảm tỷ lệ bệnh tật ở thai nhi và trẻ sơ sinh, giảm chi phí cho gia đình và xã hội và góp phần cải thiện chất lượng dân số.

Sàng lọc trước sinh: Là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu được tiến hành trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định những trường hợp nghi ngờ mắc bệnh trong thời kỳ bào thai thông qua việc sàng lọc. Để đem lại kết quả sàng lọc trước sinh cao nhất giúp phát hiện sớm thai nhi mắc các dị tật, khuyết tật hay các hội chứng như hội chứng Down, còn gọi bệnh đần (ba nhiễm sắc thể 21), hội chứng Edwards (ba nhiễm sắc thể 18) và hội chứng Patau (ba nhiễm sắc thể 13)... Sản phụ nên đi khám sàng lọc khi tuổi thai được từ 11 - 14 tuần, tốt nhất là trong khoảng từ 12 - 13 tuần.

Ngoài ra ở tuổi thai 18-22 tuần, siêu âm cho phép chẩn đoán nhiều dị tật hình thái của thai nhi do ở giai đoạn này các đặc điểm hình thái của thai nhi đã phát triển khá đầy đủ. Đây là phương pháp đơn giản, rẻ tiền, đem lại hiệu quả rất lớn. Khi phát hiện những bất thường thai nhi, các bác sĩ sẽ tư vấn cho người mẹ có thể lựa chọn đình chỉ thai nghén một số trường hợp vì những lý do như thai nhi sẽ bị chết từ khi còn trong bụng mẹ hoặc khi sinh ra không thể sống được hoặc có thể tư vấn để điều trị cho thai nhi ngay từ trong bụng mẹ.

Sàng lọc sơ sinh: Là việc sử dụng các biện pháp thăm dò, xét nghiệm mẫu máu gót chân và xét nghiệm đặc hiệu đối với trẻ ngay trong những ngày đầu sau khi sinh để chẩn đoán xác định những trường hợp nghi ngờ mắc bệnh thông qua việc sàng lọc.

Sàng lọc sơ sinh nhằm phát hiện sớm bệnh di truyền, chuyển hóa, dị tật bẩm sinh. Kỹ thuật sàng lọc sơ sinh được tiến hành khi trẻ sơ sinh từ 24 - 48 giờ tuổi sau sinh sẽ được nhân viên y tế lấy máu gót chân để làm xét nghiệm phát hiện ra các bệnh như: Thiếu men G6PD (gây biến chứng vàng da, biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động); suy tuyến giáp trạng bẩm sinh (rối loạn hoặc thiếu hụt tổng hợp hormone tuyến giáp, chậm phát triển trí tuệ) và tăng sản thượng thận bẩm sinh (rối loạn nhiễm sắc thể giới tính).... Đối với những trường hợp bệnh lý nếu được phát hiện phòng, điều trị và can thiệp sớm thì trẻ sẽ phát triển và có cuộc sống gần như bình thường.

Đẩy mạnh tuyên truyền để người dân thấy được lợi ích của chương trình

Chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh bắt đầu được triển khai trên địa bàn tỉnh Thừa Thiên Huế từ năm 2009.

Để chương trình được triển khai hiệu quả, Chi cục DS-KHHGĐ tỉnh đã phối hợp với Bệnh viện Từ Dũ TPHCM (2009-2011) và năm 2012 phối hợp Trung tâm Sàng lọc Trường Đại học Y Dược Huế tổ chức tập huấn siêu âm sàng lọc chẩn đoán trước sinh cho bác sỹ Trung tâm Y tế các huyện; Kỹ năng tuyên truyền và kỹ thuật lấy máu gót chân trẻ sơ sinh cho nữ hộ sinh Trung tâm Y tế các huyện, thị xã, thành phố và các Trạm Y tế xã, phường, thị trấn; tập huấn kỹ năng truyền thông, theo dõi, quản lý sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh cho cán bộ dân số tỉnh, huyện, xã. Thông qua chương trình này, các cán bộ dân số, cán bộ y tế từ tỉnh, huyện, xã đã được trang bị kiến thức về chuyên môn kỹ thuật, kỹ năng truyền thông, vận động, tư vấn và quản lý theo dõi trong Chương trình Sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh.

Sinh ra một đứa con lành lặn, khỏe mạnh là mong ước chính đáng của tất cả các bậc cha mẹ. Điều ấy không chỉ mang lại hạnh phúc cho mỗi gia đình mà còn mang lại lợi ích chung cho toàn xã hội. Để mỗi người dân, đặc biệt các cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh đẻ thực sự biết được lợi ích từ việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh thì công tác tuyên truyền cần được tăng cường và đẩy mạnh bằng nhiều hình thức thiết thực, phong phú, đa dạng như trên các phương tiện thông tin đại chúng, tổ chức truyền thông nhóm, phát tờ rơi tuyên truyền về sàng lọc trước sinh và sơ sinh, tờ rơi cách làm mẹ an toàn, các bệnh lây truyền qua đường tình dục. Ngoài ra, lồng ghép tuyên truyền trực tiếp tại các buổi họp thôn, họp bản, tổ dân phố, tại các xã, phường, thị trấn và từ đội ngũ cộng tác viên, y tế thôn bản tư vấn trực tiếp tại hộ gia đình cũng cần được đẩy mạnh.

Ngành Y tế cần quan tâm tiếp tục đầu tư trang thiết bị y tế phù hợp và đào tạo nguồn nhân lực để ứng dụng các kỹ thuật thích hợp cho từng tuyến để nâng cao chất lượng và hiệu quả của chương trình nhằm góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Vì sao phải chẩn đoán trước sinh?

BS Nguyễn Văn Toàn