Người phụ nữ ở Hà Nội cao 1m3, sinh con nặng 3,5kg khỏe mạnh
GĐXH - Sản phụ mắc bệnh loạn sản sụn bẩm sinh mang thai bằng phương pháp thụ tình trong ống nghiệm. Bé may mắn chào đời nặng 3,5 kg, khỏe mạnh và không có dấu hiệu di truyền bệnh loạn sản sụn xương.
Vừa qua, bác sĩ Khoa Sản - Bệnh viện Bệnh nhiệt đới Trung ương cho biết đã mổ đẻ thành công cho sản phụ V.T.Q (30 tuổi, trú tại Hà Nội) mắc bệnh loạn sản sụn bẩm sinh dẫn đến biến dạng xương.
Được biết, chị V.T.Q. (30 tuổi, ở Hà Nội) chỉ cao 1,3m, mang thai bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF).

Chị Q. trước khi vào ca mổ sinh.
Quá trình mang thai, ngoài khám thai định kỳ, làm đầy đủ các xét nghiệm sàng lọc, người phụ nữ này cũng phải làm thêm rất nhiều xét nghiệm tầm soát khác, đi khám và siêu âm định kỳ cũng nhiều hơn.
May mắn, thông qua các xét nghiệm và siêu âm, thai nhi đều phát triển bình thường, không có dấu hiệu di truyền bệnh loạn sản sụn xương.
Khi thai 38 tuần, có dấu hiệu chuyển dạ, sản phụ được người thân đưa đến Khoa Sản, Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương để mổ bắt con.
Bác sĩ Nguyễn Thị Thu Hà, Trưởng Khoa Sản, Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương, cho biết em bé chào đời nặng 3,5 kg, khỏe mạnh. Bé được chăm sóc đặc biệt sau sinh để đảm bảo sức khỏe ổn định. Sản phụ cũng phục hồi rất tốt sau ca mổ.
Loạn sản sụn xương là bệnh gì?
Theo các chuyên gia, loạn sản sụn xương là tình trạng rối loạn tăng trưởng xương, trong đó mô xương lành bị thay thế bằng mô xơ làm xương yếu đi biến dạng và dễ gãy. Đây là một dạng của chứng lùn tuyến yên với 3/4 trường hợp có nguyên nhân do loạn sản sụn xương.
Loạn sản sụn xương có liên quan đến đột biến gen và di truyền trong gia đình. Nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng bệnh loạn sản sụn xương có liên quan đến đột biến gen khiến cho cho việc sản xuất ra các protein bị thay đổi, tác động đến sự phát triển, trưởng thành của xương.
Bệnh liên quan đếnn đến di truyền. Khoảng 50% bố mẹ có bất thường về gen gây bệnh sinh ra con bị bệnh. Khoảng 80% bệnh gây ra do nguyên nhân tự phát không liên quan đến vấn đề di truyền.
Loạn sản sụn xương có thể xảy ra ở mọi đối tượng và mọi lứa tuổi. Bệnh thường xảy ra ở tuổi thiếu niên từ 3 – 15 tuổi với tỉ lệ mắc bệnh ở nam giới với nữ giới như nhau.

Ảnh minh họa
Dấu hiệu triệu chứng bệnh loạn sản sụn xương
Đối với người bệnh mắc loạn sản sụn xương ở mức độ nhẹ hầu như không biểu hiện triệu chứng. Với những người mắc bệnh ở mức độ nặng, các triệu chứng loạn sản sụn xương thường gặp gồm có:
- Đau xương là triệu chứng điển hình và hay gặp nhất ở mọi trường hợp, người bệnh có biểu hiện sưng đau, biến dạng xương, đi lại khó khăn, gãy xương bệnh lý.
- Tổn thương ở nhiều xương gây ra tình ảnh hưởng đến việc đi lại, các hoạt động di chuyển, hẹp ống cột sống gây chèn ép tủy, cong vẹo cột sống, gù, tầm vóc thấp bé đáng kể so với người cùng lứa tuổi.
- Tổn thương ở phần sọ mặt gây nên tình trạng biến dạng vùng sọ mặt, phần đầu to hơn so với thân mình, phần trán to bất thường, các xương chẩm và xương thái dương bị biến dạng làm chèn ép dây thần kinh gây nên rối loạn tiền đình, ảnh hưởng đến khứu giác.
- Một số triệu chứng có liên quan đến bệnh loạn sản tủy xương như: não úng thủy, béo phì, ống cột sống bị hẹp hoặc ngày ngày thu nhỏ.
- Một biến chứng nguy hiểm của loạn sản sụn xương là biến chứng gãy cổ xương đùi do xương phát triển không đầy đủ gây đau đớn và nguy hiểm cho trẻ.
Cách phòng ngừa bệnh loạn sản xương - sụn
Đối với người trưởng thành, để giảm nguy cơ bị mắc phải chứng bệnh này thì bạn cần phải có cho mình một chế độ ăn uống đầy đủ dinh dưỡng. Bên cạnh đó, các hoạt động sinh hoạt cá nhân hàng ngày cũng phải được thực hiện thật điều độ.
Bạn nên thường xuyên tập thể dục, kiểm soát cân nặng để giảm tỷ lệ mắc bệnh. Khi phát hiện bất cứ dấu hiệu bất thường nào, bạn nên tìm đến ngay các cơ sở y tế để được hỗ trợ chẩn đoán kịp thời.

Thói quen ăn uống ngẫu hứng của cụ bà 106 tuổi
Dân số và phát triển - 1 giờ trướcVẫn đủ sức khỏe để đi máy bay tới thăm con gái, cụ Cretora có những bí quyết riêng để sống khỏe bao gồm thói quen ăn uống mọi thứ mình thích.

5 bước đơn giản tại nhà giúp cải thiện sức khỏe tinh trùng
Dân số và phát triển - 1 ngày trướcVấn đề phổ biến nhất đối với vô sinh ở nam giới là số lượng tinh trùng thấp hoặc tinh trùng không hoạt động theo cách bình thường. Tham khảo cách đơn giản thực hiện tại nhà cải thiện sức khỏe tinh trùng.

Lâm Đồng đẩy mạnh hoạt động sàng lọc dị tật bẩm sinh, nâng cao chất lượng dân số
Dân số và phát triển - 2 ngày trướcGĐXH - Ý nghĩa của sàng lọc nhằm giúp đỡ các cặp vợ chồng sẽ cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh có đủ khả năng phát triển tốt cả về thể chất lẫn tâm thần. Tránh gánh nặng về kinh tế cho gia đình và xã hội vì phải nuôi những đứa trẻ bị bệnh tật, dị tật bẩm sinh mà y học hiện nay không thể chữa trị được.

Phân biệt 4 loại rối loạn chức năng tình dục thông thường
Dân số và phát triển - 3 ngày trướcRối loạn chức năng tình dục là thuật ngữ bao gồm những vấn đề ảnh hưởng đến bất kỳ giai đoạn nào của phản ứng tình dục, ngăn cản một hoặc cả hai người đạt được sự thỏa mãn tình dục.

Nam thanh niên 24 tuổi ở Hà Nội mắc bệnh ở 'vùng kín' thừa nhận một sai lầm nhiều bạn trẻ Việt mắc phải
Dân số và phát triển - 3 ngày trướcGĐXH - Khoảng 2 tuần nay, bệnh nhân xuất hiện các nốt bất thường ở bộ phận sinh dục. Bệnh nhân cho biết bản có nhân quan hệ tình dục không an toàn nhiều lần.

Nguy cơ suy tim ở phụ nữ cắt bỏ buồng trứng khi còn trẻ
Dân số và phát triển - 4 ngày trướcViệc cắt bỏ buồng trứng có thể khiến phụ nữ phải đối mặt với tình trạng suy tim khi về già. Đặc biệt có nguy cơ tăng lên đối với phụ nữ cắt bỏ buồng trứng khi còn trẻ.

Thuốc dùng trong điều trị xuất tinh ngược dòng
Dân số và phát triển - 4 ngày trướcXuất tinh ngược dòng là một nguyên nhân quan trọng gây vô sinh ở nam giới. Việc điều trị sớm, đúng cách sẽ mang lại cơ hội có con cho bệnh nhân.

Người cao tuổi không ăn cơm, hại nhiều hơn lợi
Dân số và phát triển - 6 ngày trướcViệc loại bỏ cơm khỏi khẩu phần ăn có thể gây hại cho sức khỏe người cao tuổi, dẫn đến thiếu năng lượng, suy dinh dưỡng, rối loạn đường huyết và nhiều hệ lụy khác.

Có nên ngừng cho con bú khi trẻ bắt đầu mọc răng không?
Dân số và phát triển - 1 tuần trướcNhiều bà mẹ lo lắng rằng khi con mọc răng, việc bú mẹ sẽ trở nên đau đớn và nghĩ đến việc cai sữa, không cho con bú nữa. Điều đó có nên không?

Al hỗ trợ bác sĩ siêu âm phát hiện dị tật thai nhi nhanh hơn
Dân số và phát triển - 1 tuần trướcTheo kết quả một nghiên cứu mới, trí tuệ nhân tạo (AI) có thể giúp các bác sĩ siêu âm xác định bất thường nào khi siêu âm sàng lọc thai kỳ ở tuần thứ 20 nhanh gấp đôi mà không làm giảm độ chính xác của chẩn đoán.

Giao lưu trực tuyến: Chăm sóc sức khỏe sinh sản vị thành niên, thanh niên và tầm quan trọng của tư vấn khám sức khỏe trước khi kết hôn
Dân số và phát triểnGĐXH - Theo các chuyên gia, sức khỏe sinh sản của vị thành niên, thanh niên được coi là một trong những yếu tố quan trọng có ý nghĩa quyết định đến chất lượng dân số, chất lượng nguồn nhân lực và tương lai của giống nòi.