Hà Nội
23°C / 22-25°C

Thấy con thấp hơn bạn cùng trang lứa, đưa đi khám phát hiện mắc hội chứng Turner

Thứ tư, 12:13 22/02/2023 | Sống khỏe

Đây là một trường hợp bệnh nhi mắc hội chứng Turner vừa được các bác sĩ Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An tiếp nhận.


Thấy con thấp hơn bạn cùng trang lứa, đưa đi khám phát hiện mắc hội chứng Turner - Ảnh 1.

Hình minh họa.

Trung tâm Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và Sơ sinh, Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An tiếp nhận trường hợp bệnh nhi (sinh năm 2017) được bố mẹ đưa đến khám với lý do thấy con mình thấp hơn so với các bạn cùng lứa tuổi, ăn uống được nhưng chậm lớn.

Sau khi tiếp nhận, bệnh nhi được khám lâm sàng và thực hiện những chỉ định cận lâm sàng cần thiết, nhận thấy bệnh nhi cổ ngắn và rộng, vùng phía sau cổ trông giống hình cánh bướm.

Kết quả công thức nhiễm sắc thể từ máu ngoại vi: 45,X (bệnh nhi mắc hội chứng Turner).

Theo các bác sĩ, hội chứng Turner là rối loạn di truyền phổ biến nhất ở nữ giới, ảnh hưởng đến khoảng 1/2.000-2.500 trẻ nữ sinh sống. Ở giai đoạn sơ sinh, trẻ nhẹ cân, chiều dài cơ thể ngắn, thừa da ở gáy.

Ở giai đoạn trưởng thành, trẻ em gái có người thấp, chậm lớn, hàm nhỏ, cằm nhỏ, sụp mi, tai ở vị trí thấp, mép xệ. Tóc mọc thấp xuống tận gáy, cổ ngắn và rộng, có nếp da thừa ở cổ hình cánh bướm nối liền từ xương chũm đến mỏm cùng vai. Cẳng tay cong ra ngoài, ngắn đốt bàn 4 và 5.

Bên cạnh đó, khi đã đến tuổi dậy thì, tuyến sinh dục không phát triển; trí tuệ bình thường và có thể có các dị tật khác đi kèm.

Hội chứng này xảy ra ở người nữ chỉ có 1 NST X bình thường còn NST X còn lại bị thiếu hoặc thay đổi cấu trúc.

Qua trường hợp trên, các bác sĩ khuyến cáo: Thai phụ mang thai cần được khám thai định kì và làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh nhằm phát hiện sớm, xử trí kịp thời dị tật thai nhi và có phương pháp can thiệp phù hợp sau khi trẻ chào đời, góp phần giảm thiểu tỷ lệ tử vong ở trẻ sơ sinh.

Hiện Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An đang triển khai sàng lọc dị tật cho thai nhi bằng siêu âm và xét nghiệm NIPT (từ tuần thứ 9) hoặc Double test (từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày). Nếu sàng lọc cho kết quả nguy cơ cao thai bất thường thì sẽ tiến hành các kĩ thuật xâm lấn (sinh thiết gai rau, chọc ối) để làm xét nghiệm chẩn đoán xác định.


Bình luận
Xem thêm bình luận
Ý kiến của bạn
Cô gái 18 tuổi có thận 'hóa đá' và những sai lầm tàn phá thận một cách nhanh chóng của nhiều người

Cô gái 18 tuổi có thận 'hóa đá' và những sai lầm tàn phá thận một cách nhanh chóng của nhiều người

Sống khỏe - 3 giờ trước

GĐXH – Theo các bác sĩ, hiện nay, bệnh thận đang có xu hướng trẻ hóa. Đáng nói, thói quen ăn uống, sinh hoạt không điều độ là một trong những yếu tố nguy cơ thúc đẩy căn bệnh này.

Nam thanh niên 30 tuổi ở Phú Thọ có sán dây dài hơn 3 mét do thường xuyên ăn món quen thuộc này

Nam thanh niên 30 tuổi ở Phú Thọ có sán dây dài hơn 3 mét do thường xuyên ăn món quen thuộc này

Y tế - 6 giờ trước

GĐXH - Tại bệnh viện, bệnh nhân được chỉ định thụt tháo để chuẩn bị nội soi đại tràng. Sau thụt, các bác sĩ ghi nhận một con sán dây dài hơn 3 mét được thải ra theo phân, còn sống.

Cách phân biệt carbohydrate 'tốt' và carbohydrate 'xấu'

Cách phân biệt carbohydrate 'tốt' và carbohydrate 'xấu'

Sống khỏe - 10 giờ trước

Không phải tất cả carbohydrate đều như nhau, việc phân biệt carbohydrate 'tốt' với carbohydrate 'xấu' là cần thiết cho sức khỏe và kiểm soát lượng đường trong máu.

Cách ăn trứng buổi sáng không làm tăng cholesterol, an toàn và tốt nhất cho sức khỏe

Cách ăn trứng buổi sáng không làm tăng cholesterol, an toàn và tốt nhất cho sức khỏe

Sống khỏe - 11 giờ trước

GĐXH - Nếu sáng nào cũng chỉ ăn trứng mà không kết hợp thêm các loại thực phẩm khác, cơ thể sẽ dần thiếu hụt những dưỡng chất thiết yếu...

Cách đơn giản để ăn được nhiều chất xơ hơn

Cách đơn giản để ăn được nhiều chất xơ hơn

Sống khỏe - 13 giờ trước

Chất xơ là một thành phần thiết yếu của chế độ ăn uống lành mạnh nhưng trên thực tế có rất nhiều người lại không cung cấp đủ lượng khuyến nghị mỗi ngày. Vậy phải làm sao để khắc phục tình trạng này?

2 người bị 'bùng phát' viêm gan B mạn tính thừa nhận một sai lầm nhiều người Việt mắc phải

2 người bị 'bùng phát' viêm gan B mạn tính thừa nhận một sai lầm nhiều người Việt mắc phải

Bệnh thường gặp - 1 ngày trước

GĐXH - Một người bệnh có tiền sử mắc viêm gan B, thế nhưng anh lại tự dừng thuốc, không đi khám bệnh trong 1 năm nay; một người có thói quen đi khám sức khỏe định kỳ nhưng lại “quên” kiểm tra xét nghiệm về gan.

Nam sinh 21 tuổi suy tim, suy thận vì loại đồ uống khoái khẩu giới trẻ Việt yêu thích

Nam sinh 21 tuổi suy tim, suy thận vì loại đồ uống khoái khẩu giới trẻ Việt yêu thích

Bệnh thường gặp - 1 ngày trước

GĐXH - Điều tra bệnh sử, các bác sĩ cho biết nam sinh bị suy thận này không có tiền sử bệnh lý nào khác ngoài việc uống quá nhiều đồ uống tăng lực.

Bất ngờ nguyên nhân khiến nam thanh niên 18 tuổi đang khỏe mạnh bỗng sốc mất máu nguy kịch

Bất ngờ nguyên nhân khiến nam thanh niên 18 tuổi đang khỏe mạnh bỗng sốc mất máu nguy kịch

Sống khỏe - 1 ngày trước

GĐXH - Bệnh nhân nhập viện trong tình trạng nguy kịch, da niêm mạc nhợt, huyết áp tụt, bụng chướng, đau dữ dội, nhiều dịch máu trong ổ bụng.

Người đàn ông ở Hải Dương nguy kịch do dùng thuốc điều trị viêm gan B theo cách này

Người đàn ông ở Hải Dương nguy kịch do dùng thuốc điều trị viêm gan B theo cách này

Y tế - 1 ngày trước

GĐXH - Tại bệnh viện, bệnh nhân được chẩn đoán xơ gan giai đoạn F4 – giai đoạn nặng. Cùng lúc, ông được chẩn đoán thêm đái tháo đường type 2, làm tăng nguy cơ tổn thương gan.

Người phụ nữ 64 tuổi bất ngờ phát hiện ung thư đại tràng di căn phổi từ dấu hiệu nhiều người Việt bỏ qua

Người phụ nữ 64 tuổi bất ngờ phát hiện ung thư đại tràng di căn phổi từ dấu hiệu nhiều người Việt bỏ qua

Bệnh thường gặp - 1 ngày trước

GĐXH - Người phụ nữ bị ung thư đại tràng di căn phổi có dấu hiệu bị táo bón liên tục trong khoảng 3 tháng, trước khi phát hiện bệnh.

Top