Gia đình nhiều thế hệ ở Tiền Giang mắc hội chứng càng tôm hùm
Nhiều thành viên trong gia đình ở Tiền Giang mang gen di truyền trội của hội chứng càng tôm hùm, các chi bị dính, thừa ngón, khiến sinh hoạt rất khó khăn.
Trưa 3/1, thông tin từ Bệnh viện Nhi đồng Thành phố (TP.HCM) cho biết các bác sĩ vừa phẫu thuật cho bé gái 5 tuổi, ở Chợ Gạo (Tiền Giang), mắc hội chứng càng tôm hùm. Ca mổ đã mở ra hy vọng cho nhiều thành viên trong gia đình của bé gái cùng mắc hội chứng này.
Cha mẹ bệnh nhi cho biết từ khi sinh ra, bé đã bị dính liền hai ngón tay và thừa một ngón ở cả 2 bàn tay. Các thế hệ trước, từ bà cố, ông cố, cha, các chú, em họ của bé, đều bị.
Gia đình bé từng đi nhiều nơi, đến nhiều bệnh viện nhi khác trong thành phố để điều trị, mổ phục hình nhưng đều thất bại.
Bàn tay của bệnh nhi trước và sau khi được bác sĩ mổ tạo hình. Ảnh: BVCC. |
Trước đó, gia đình vô tình biết một bé trai mắc hội chứng này, được Bệnh viện Nhi đồng Thành phố tạo hình thành công, nên đã tìm đến để điều trị.
Tại bệnh viện, bé gái được ê-kíp chỉnh hình của BSCKI Nguyễn Dương Phi khám, hội chẩn với bác sĩ Terry Light - chuyên gia về bàn tay ở Mỹ. Bé được đánh giá dị tật loại 3, dính phức tạp, không có kẽ ngón.
Sau 3 giờ phẫu thuật tách dích, cắt và kết hợp xương, ghép ngón, bàn tay trái của bệnh nhi được "tái sinh".
Sau cắt nối và tạo hình, bàn tay bé được phục hình 80%, chức năng vận động được bảo tồn gần như bình thường, co duỗi, cầm nắm và cảm giác nóng lạnh khá tốt. Hiện, bé được về nhà và tập vật lý trị liệu định kỳ tại bệnh viện.
 |
Bàn tay của cha bé gái cũng bị dị tật dính ngón. Ảnh: BVCC. |
Cả gia đình bé gái mừng rỡ khi lịch hẹn phẫu thuật bàn tay của thành viên tiếp theo trong dòng họ đã được thống nhất. Gia đình này còn được Đơn vị Sinh học phân tử tại bệnh viện đưa vào phân tích phả hệ, nghiên cứu và tầm soát gen bệnh trong thời gian tới.
Bác sĩ Dương Phi cho biết càng tôm hùm là hội chứng hiếm gặp, chiếm tỷ lệ 1/100.000 trẻ. Hội chứng này khiến bàn tay và bàn chân người bệnh phát triển không bình thường ngày từ trong bụng mẹ. Người bệnh sinh ra thường có một khe hở ở chi - nơi lẽ ra là chỗ của ngón (tay hay chân), khiến bàn tay hoặc chân có hình dáng như chiếc càng tôm hùm.
Ngày nay, phẫu thuật tái tạo, sử dụng tay, chân giả có thể giúp cải thiện chức năng cho những người mắc hội chứng này.
Theo Zing
