Nguyên nhân di truyền nào là phổ biến nhất của ung thư vú?

Chị N.C, 32 tuổi, tái mắc ung thư vú phát hiện có đột biến gene di truyền BRCA1 và được điều trị ổn định. Ngồi ngoài phòng chờ khám, chị N.C chia sẻ bản thân phát hiện ung thư vú phải thể tam âm cách đây 1 năm và đã phẫu thuật Patey vú phải kết hợp hóa xạ trị bổ trợ. Sau khi điều trị ổn định, đầu tháng 11 chị xuất hiện tình trạng sưng, đỏ, nóng, đau vai, cánh tay phải tăng kích thước gấp đôi bình thường, hạn chế vận động, sử dụng thuốc giảm đau nhưng không đỡ.

TS. BSCKII Nguyễn Văn Hùng – Trưởng khoa khám bệnh theo yêu cầu, Bệnh viện K Trung ương cơ sở Tân Triều cho biết, mỗi người sinh ra đều được thừa hưởng hai nguồn gene, một từ mẹ và một từ bố. Hai loại gene BRCA này có nhiệm vụ sửa chữa các đoạn DNA bị lỗi.

Đột biến gene BRCA1, BRCA2 dẫn tới các gene không hoạt động bình thường, mất khả năng sửa chữa các DNA. Từ đó gây nên bất thường về tế bào, dẫn tới ung thư. Phụ nữ có đột biến gene BRCA có nguy cơ cao mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng . Nam giới có đột biến gene BRCA có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn (nguy cơ này thấp hơn ở phụ nữ), ung thư tuyến tiền liệt, ung thư tuyến tụy và có thể là một số bệnh ung thư khác.

1. Các yếu tố nguy cơ di truyền và di truyền đối với bệnh ung thư vú

Theo TS. BSCKII Nguyên Văn Hùng, ung thư là một căn bệnh di truyền, nguyên nhân là do những thay đổi DNA, được gọi là đột biến, ở một số gene nhất định khiến tế bào phát triển và phân chia ngoài tầm kiểm soát. Hầu hết những thay đổi di truyền góp phần gây ra bệnh ung thư đều xảy ra trong suốt cuộc đời do quá trình lão hóa tự nhiên hoặc các yếu tố môi trường và lối sống nhất định.

Ung thư di truyền là khi ung thư di truyền trong gia đình. Điều này có nghĩa là những đột biến liên quan đến nguy cơ ung thư cao hơn sẽ được truyền lại cho bạn từ một hoặc cả hai cha mẹ. Khoảng 5 – 10% bệnh ung thư vú là do di truyền.

Nguyên nhân di truyền phổ biến nhất của ung thư vú là đột biến gene BRCA1 hoặc BRCA2. Những người có đột biến BRCA có khoảng 70% nguy cơ phát triển ung thư vú ở tuổi 80. Những đột biến này cũng làm tăng nguy cơ:

• Ung thư vú ở độ tuổi trẻ hơn
• Ung thư vú ảnh hưởng đến cả hai vú
• Các bệnh ung thư khác, bao gồm ung thư buồng trứng và tuyến tụy
• Có thể kế thừa các đột biến BRCA từ nguồn gốc. Nếu là con của cha mẹ có đột biến BRCA, có 50% khả năng thừa hưởng đột biến.
• Cũng có thể gia đình có bệnh ung thư vú di truyền nhưng không liên quan đến bất kỳ đột biến nào làm tăng nguy cơ ung thư vú.

Những gene nào khác có liên quan đến ung thư vú di truyền?

• Ung thư vú di truyền cũng có thể là kết quả của đột biến di truyền ở các gene khác. Mặc dù những điều này ít phổ biến hơn nhiều.
• Một số đột biến gene có liên quan đến các hội chứng di truyền hiếm gặp làm tăng nguy cơ ung thư vú và các loại ung thư khác.

2. Các yếu tố nguy cơ khác gây ung thư vú

Ngoài các yếu tố di truyền, các yếu tố nguy cơ khác được biết đến của bệnh ung thư vú là:

• Lớn tuổi hơn
• Có tiền sử mắc bệnh ung thư vú
• Có mô vú dày đặc
• Có những thay đổi lành tính nhất định ở ngực, đặc biệt là tăng sản không điển hình hoặc ung thư biểu mô tiểu thùy tại chỗ.

Có một số yếu tố nhất định trong lịch sử sinh sản, bao gồm:

• Bắt đầu có kinh nguyệt trước 12 tuổi
• Bước vào thời kỳ mãn kinh ở độ tuổi muộn hơn
• Không có con hoặc có con sau 30 tuổi
• Không cho con bú
• Sử dụng biện pháp tránh thai nội tiết tố hoặc liệu pháp thay thế hormone mãn kinh
• Đã từng xạ trị vào ngực
• Thừa cân hoặc béo phì
• Ít hoạt động thể chất
• Uống rượu quá nhiều

3. Các khuyến nghị sàng lọc dành cho người có yếu tố nguy cơ cao mắc ung thư vú

Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ khuyến nghị những người có nguy cơ cao mắc bệnh ung thư vú nên bắt đầu chụp MRI vú và chụp quang tuyến vú hàng năm ở tuổi 30.

Một người được coi là có nguy cơ cao mắc bệnh ung thư vú nếu:

• Đã xác nhận có đột biến BRCA
• Có người thân, bao gồm cha mẹ, anh chị em hoặc con cái, được xác nhận đột biến BRCA
• Bản thân hoặc người thân mắc hội chứng di truyền làm tăng nguy cơ ung thư vú, chẳng hạn như hội chứng Cowden hoặc hội chứng Li-Fraumeni
• Đã từng xạ trị ở ngực trước đó khi ở độ tuổi từ 10 đến 30 tuổi

Các công cụ đánh giá rủi ro ung thư vú chủ yếu dựa trên tiền sử gia đình đã xác định rằng nguy cơ mắc bệnh ung thư vú trong đời của bạn là 20 – 25% hoặc cao hơn.

TS. BSCKII Nguyễn Văn Hùng khuyên, những người có nguy cơ cao mắc bệnh ung thư vú hoặc nếu nằm trong nhóm người có những yếu tố nguy cơ cao hơn với mắc ung thư vú cần phải thực hiện nhiều loại khám sàng lọc khác nhau (ngoài việc tự khám vú) và cần khám sáng lọc thường xuyên hơn. Nên tiếp tục sàng lọc bằng chụp MRI vú và chụp quang tuyến vú hàng năm miễn là họ có sức khỏe tốt.