Sàng lọc kịp thời những dị tật bất thường

Trong số nhiều ca dị tật bất thường của thai sản được phát hiện sớm có nhiều ca khi biết trước dị tật các bác sĩ còn can thiệp ngay sau khi sinh như dị tật tim, bất thường thực quản, thoát vị cơ hoành...

Phát hiện thai bất thường trước 12 tuần tuổi

Sau 1 năm đi vào hoạt động, Trung tâm chẩn đoán trước sinh đã tiến hành siêu âm hội chẩn có tư vấn cho 1.170 trường hợp, trong đó phát hiện gần 80% trường hợp bất thường, số còn lại phải chọc hút nước ối làm nhiễm sắc thể.

Theo các bác sĩ của Trung tâm, nếu những trường hợp này không được phát hiện kịp thời, cháu bé được sinh ra có thể sẽ bị tử vong hoặc chậm phát triển, khó khăn trong sinh hoạt hằng ngày... sẽ ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của cháu bé nói riêng và toàn xã hội nói chung.

Chính vì thế, việc phát hiện sớm các dị tật của thai trước khi sinh là vô cùng quan trọng. Chẩn đoán trước sinh giúp các bác sĩ phát hiện và xử trí kịp thời một số bất thường về mặt hình thái (thai vô sọ, thai thiếu chi, não trước không phân chia, dị dạng tim, khuyết hàm...) và những dị dạng mang tính di truyền (tế bào không trưởng thành, bất thường về nhiễm sắc thể...). Vì vậy, việc quản lý thai nghén tốt là một trong những yêu cầu cần thiết của chẩn đoán trước sinh.

Vậy thai nhi từ tuần tuổi nào cần được chẩn đoán trước sinh? Theo TS Nguyễn Việt Tiến, Giám đốc BV Phụ sản TƯ, bình thường thời điểm bắt đầu khám sàng lọc trước sinh từ khi thai 12 tuần. Các thời điểm tiếp theo sẽ là 20 - 22 tuần; 30 - 32 tuần. Nếu thai phụ không thể khám, siêu âm, kiểm tra nhiễm sắc thể đồ từ tuần thứ 12 thì vẫn có thể làm trong suốt thời kỳ mang thai.

Nguy cơ mang thai sau tuổi 35

Tất cả mọi phụ nữ mang thai đều cần được chẩn đoán trước sinh, vì ở mỗi người phụ nữ đều có thể tiềm ẩn những nguy cơ gây dị dạng thai nhi. Đặc biệt tỷ lệ thai nhi bị bệnh down tăng gấp hàng chục lần ở các bà mẹ sinh con khi tuổi trên 35.

Theo TS Lê Anh Tuấn, Phó Giám đốc Bệnh viện Phụ sản TƯ, nguyên nhân dẫn đến dị dạng thai nhi thường là do quá trình mang thai người mẹ có tiếp xúc với hóa chất độc hại, dùng thuốc điều trị bệnh như vitamin A, vitamin K, thuốc chống động kinh..., nhất là vào 3 tháng đầu thai nghén.

Mặt khác người mẹ mắc các bệnh do virus như cúm, rubella... trong thời kỳ thai nghén cũng dẫn tới dị tật ở thai nhi. Hơn nữa những trẻ sinh ra trong gia đình, họ hàng từng có người bị dị tật thì tỉ lệ dị tật cũng cao hơn. Ngoài ra, những nguyên nhân đột biến khác chưa được xác định trong quá trình phân chia tế bào cũng dẫn đến thai nhi bị dị tật.

Xử lý những bất thường thai sản trước 12 tuần tuổi

Qua những trường hợp cụ thể đến khám tại Trung tâm cho thấy, trong các dị dạng thai nhi thì tình trạng song thai mắc phải hội chứng truyền máu là đặc biệt nguy hiểm, rất khó phát hiện. Hai thai nhi chung bánh rau, hệ thống tuần hoàn bất thường.

Các thời điểm xuất hiện hội chứng truyền máu là tuần thứ 18, 28 và 34. Trong đó nếu hội chứng này xuất hiện vào tuần 18 và 28 thì thai sẽ bị hỏng 100%, nếu xuất hiện vào tuần thứ 34 thì có thể cứu sống được cả hai thai.

Theo ThS. Trần Danh Cường, Phó Trưởng khoa Sản bệnh lý có tới 40,9% bất thường nhiễm sắc thể dẫn đến dị dạng hình thể. Sắp tới, Bệnh viện Phụ sản TƯ sẽ tiến hành chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật sinh thiết gai rau, xác định bất thường sớm trong quý đầu của thai nghén.

ThS. Cường cho biết, biện pháp này không tốn kém nhưng nguy cơ sảy thai cao (24%), nên chỉ định rất hạn chế, chỉ áp dụng cho người có tiền sử sản khoa nặng nề. Thời gian tới, Trung tâm cũng sẽ hoàn thiện labo di truyền, áp dụng phương pháp chẩn đoán nhanh những bất thường về di truyền qua sinh thiết gai rau và nước ối. Bắt đầu áp dụng một số phương pháp thăm dò và can thiệp điều trị cho thai nhi bệnh lý trong thời kỳ thai nghén.

Khánh Lam