Sàng lọc trước sinh và sơ sinh được thực hiện vào những thời điểm nào?

Theo các bác sỹ, tầm soát chẩn đoán dị tật trước sinh và sơ sinh là cực kỳ cần thiết để phát hiện dị tật ở trẻ (nếu có). Nếu được chẩn đoán trước sinh, những trường hợp bất thường nặng có thể sẽ được đình chỉ thai, còn những trường hợp có thể điều trị được sẽ được can thiệp điều trị sớm nên hậu quả để lại sẽ nhẹ nhàng hơn. Một số trường hợp bất thường nặng nếu được phát hiện, điều trị sớm sẽ gần như hoàn toàn khỏi bệnh. Đặc biệt với các bệnh di truyền điều trị khó. Nếu điều trị sớm khi chưa có biến chứng thì khả năng điều trị sẽ đáp ứng tốt.

ThS.BS Phạm Hồng Quân - Phó Vụ trưởng Vụ Cơ cấu và chất lượng dân số (Tổng cục Dân số, Bộ Y tế) cho biết, hiện nay, sàng lọc trước sinh chủ yếu bằng kỹ thuật siêu âm và kỹ thuật xét nghiệm để phát hiện nguy cơ thai dị tật bào thai. Có 3 mốc thời gian để tiến hành các kỹ thuật sàng lọc.

Cụ thể, sàng lọc 3 tháng đầu thai kỳ bao gồm việc sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia: Phụ nữ mang thai nên được sàng lọc trước 14 tuần tuổi thai; Cần hỏi về Tiền sử của phụ nữ mang thai. Khi tuổi thai tương ứng 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày, thực hiện kỹ thuật siêu âm, xét nghiệm phát hiện nguy cơ thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể 21, 13, 18 (bệnh Down, Patau, Edwards) và một số bất thường về hình thái.

Xét nghiệm ADN của thai nhi lưu hành trong máu mẹ (kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn - NIPT) để sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi. Lưu ý, tuần thai để thực hiện xét nghiệm NIPT nên trên 10 tuần sau khi có kết quả siêu âm thai và được chuyên gia tư vấn di truyền tư vấn để có chỉ định phù hợp.

Đối với sàng lọc 3 tháng giữa thai kỳ (tốt nhất là từ tuần thai 16 đến 18), bao gồm siêu âm thai để xác định số lượng thai, đo chiều dài đầu mông của thai với mục đích xác định tuổi thai tương ứng 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày, khảo sát cấu trúc thai, đo khoảng sáng sau gáy, xương mũi và các dấu hiệu khác; Xét nghiệm máu mẹ: ngoài việc tổng phân tích tế bào máu ngoại vi để sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia sẽ xét nghiệm các chất PAPP-A và free beta hCG để sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể; Có thể sử dụng kỹ thuật xét nghiệm ADN của thai nhi lưu hành trong máu mẹ để sàng lọc hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau và một số bất thường nhiễm sắc thể khác.

Trong 3 tháng cuối thai kỳ, phụ nữ mang thai cần siêu âm thai sản trong thời kỳ này để đánh giá tình trạng phát triển của thai nhi và tiên lượng cho cuộc đẻ.

Với sàng lọc sơ sinh, theo ThS.BS Phạm Hồng Quân, mỗi nhóm bệnh tật sẽ có mốc thời gian tốt nhất để thực hiện kỹ thuật sàng lọc. Nhưng cũng rất thuận lợi về cơ bản là những ngày đầu sau sinh. Nhóm bệnh sàng lọc bằng kỹ thuật xét nghiệm trên mẫu máu khô (suy giáp trạng bẩm sinh; tăng sản thượng thận bẩm sinh; thiếu men G6PD; một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh của axit amin, axit hữu cơ, oxy hóa axit béo): Ngay sau sinh từ 24 giờ đến 72 giờ. Thời điểm lấy mẫu máu trẻ sơ sinh tốt nhất là 48 giờ sau sinh. Các bệnh tật khác, sàng lọc bệnh khiếm thính bẩm sinh và sàng lọc bệnh tim bẩm sinh: Thực hiện sàng lọc ngay sau sinh từ 24 giờ đến 48 giờ.

Các bệnh tật vừa nêu là các bệnh tật bẩm sinh rất khó điều trị. Việc điều trị, khắc phục phụ thuộc rất nhiều vào thời điểm tác động, nếu phát hiện sớm, xử lý sớm thì hậu quả ít, hiệu quả điều trị cao.

Việc sàng lọc sơ sinh là áp dụng những phương pháp, kỹ thuật khoa học tiên tiến, hiện đại là một trong những giải pháp cơ bản nhằm phát hiện, can thiệp và điều trị các rối loạn chuyển hóa di truyền ngay những ngày đầu sau sinh, giúp trẻ có thể phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ. Trẻ có thể phát triển bình thường về thể chất, tham gia học tập và lao động có ích cho bản thân, cho xã hội. Góp phần giảm số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Với mỗi nhóm bệnh tật sẽ có mốc thời gian tốt nhất để thực hiện kỹ thuật sàng lọc. Nhưng cũng rất thuận lợi về cơ bản là những ngày đầu sau sinh. Thông thường mẹ mới sinh bé sẽ ở lại bệnh viện 1-3 ngày đầu sau sinh.

Nhóm bệnh sàng lọc bằng kỹ thuật xét nghiệm trên mẫu máu khô (suy giáp trạng bẩm sinh; tăng sản thượng thận bẩm sinh; thiếu men G6PD; một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh của axit amin, axit hữu cơ, oxy hóa axit béo): Ngay sau sinh từ 24 giờ đến 72 giờ. Thời điểm lấy mẫu máu trẻ sơ sinh tốt nhất là 48 giờ sau sinh.

Các bệnh tật khác, sàng lọc bệnh khiếm thính bẩm sinh và sàng lọc bệnh tim bẩm sinh: Thực hiện sàng lọc ngay sau sinh từ 24 giờ đến 48 giờ.