Thắt lòng nhìn con mòn mỏi với "bệnh mồ côi"

Em Nguyễn Tuệ M (đầu tiên từ trái qua) chụp ảnh cùng mẹ và các thành viên trong CLB bệnh hiếm tại Bệnh viện Nhi Trung ương (ảnh bệnh viện cung cấp).

Bệnh hiếm, phát hiện khó, thuốc hiếm và đắt

Từ lúc mang thai đến lúc sinh con ra, hai mẹ con chị T.H.N (Nghệ An) đều rất khỏe mạnh. Chị sinh thường, đủ ngày, đủ tháng và bé Q.N được 3,6kg. Khi Q.N tròn một tháng tuổi, chị H.N phát hiện phần xương thắt lưng của cháu hơi nhô ra nên chị cho cháu đi khám. Không phát hiện ra bệnh, chị lại tiếp tục cho cháu đi khám tiếp. Kết quả, cháu bị gù cột sống lưng bẩm sinh, không có biện pháp can thiệp.

Ba tháng sau, chị đưa con đi khám tại Khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền thuộc Bệnh viện Nhi Trung ương. BS Vũ Chí Dũng- Trưởng khoa - là người trực tiếp khám bệnh cho bé. “Tôi còn nhớ như in những lời của bác sĩ lúc đó: Chúng tôi nghi ngờ con chị mắc bệnh rối loạn chuyển hóa Mucopolysacclcrd tuyp 1, bệnh hiếm này vẫn đang được nghiên cứu nhưng chưa có thuốc điều trị ở Việt Nam. Căn bệnh này liên quan và làm ảnh hưởng, suy giảm nhiều cơ quan khác nhau trên cơ thể cháu…”, chị H.N kể lại thời khắc kinh hoàng đó, cách đây tròn 5 năm.

Đúng như lời bác sĩ nói, sức khỏe của bé Q.N ngày một suy giảm. Các khớp chân, tay ngày càng cứng, tai nghe giảm, thị lực kém, đường thở hẹp, khó thở, gan to… Chiều cao bé cũng không phát triển nữa. Ngoài việc đi khám định kỳ theo lịch hẹn điều trị ngoại trú ở Bệnh viện Nhi Trung ương, cứ 1 - 2 tháng, chị phải đưa cháu đi khám tại Bệnh viện Mắt Trung ương, do cháu bị Glocom bẩm sinh, rồi lại khám ở Bệnh viện Tai - Mũi – Họng Trung ương do thường xuyên bị viêm tai, mũi, họng.

Bệnh hiếm, thuốc hiếm, mọi thứ đều hiếm. Mà dẫu có thuốc đi chăng nữa thì số tiền để mua điều trị cho con là quá lớn. May mắn cho bé Q.N, Bệnh viện Nhi Trung ương đã tìm được nguồn tài trợ cho bé điều trị. Cuối năm 2014, khi bé đã phải chịu đựng bệnh 4,5 năm trời, bé được truyền Enzyme thay thế. “Con nhanh nhẹn hơn, ít bị viêm tai mũi họng và da cũng mềm hơn”, chị H.N nói trong nước mắt.

Một em bé may mắn khác được nguồn thuốc tài trợ điều trị bệnh hiếm là em Nguyễn Tuệ M (Hà Nội). Chị Cung Thị T.H, mẹ bé cho hay, khi bé M tròn 1 tuổi, dù ăn ngủ điều độ, chăm sóc đầy đủ nhưng rất xanh xao, yếu ớt, chậm lớn. Con đi khám, nhập viện cả tháng chỉ để làm đủ loại xét nghiệm nhưng chỉ được chẩn đoán bị thiếu máu chưa rõ nguyên nhân. Bác sĩ cho về nhà theo dõi, tái khám, nhập viện, lại xét nghiệm… 3 lần, mỗi lần 1 tháng ròng rã hai mẹ con ôm nhau “tạm cư” ở viện. Cuối cùng, bác sĩ cũng kết luận: Con bị bệnh hiếm gặp di truyền – Gaucher. Thuốc vừa hiếm, vừa đắt, lại phải điều trị suốt đời, tôi gần như suy kiệt. Là bệnh di truyền, có nghĩa là nếu vợ chồng tôi muốn có con nữa, xác suất bị bệnh là 25%. Đã có lúc vợ chồng tôi suy nghĩ bế tắc, tính chuyện chia tay nhau…”, chị T.H kể lại.

Ảnh hưởng nặng nề đến chất lượng dân số

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh tuy là nhóm bệnh hiếm gặp ở trẻ sơ sinh (tỉ lệ 1/dưới 2.000 trẻ), nhưng hậu quả đối với sự phát triển, cuộc sống của trẻ lại đặc biệt nghiêm trọng cũng như ảnh hưởng nặng nề đến chất lượng dân số.

Theo BS Vũ Chí Dũng, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chỉ là một vài bệnh lý hiếm gặp trong số khoảng 7.000 loại bệnh hiếm khác nhau mà y học thế giới đã phát hiện. Các nhóm bệnh thường gặp như: Suy tuyến giáp bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, loạn dưỡng cơ Duchenne, thoái hóa cơ tủy, xương thủy tinh, hội chứng Turner, hội chứng Prader Willi, tiểu đường sơ sinh, ly thượng bì bóng nước bẩm sinh, Gaucher...

BS Vũ Chí Dũng cho biết, với những người không may mắc bệnh Gaucher, nếu không được dùng thuốc, tế bào máu sẽ bị tấn công, ảnh hưởng đến các bộ phận như xương, gan, lá lách, tế bào thần kinh trung ương, não, khả năng tử vong chực chờ. Về bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, trước và trong thời gian mang thai, thai nhi và bà mẹ hoàn toàn bình thường, nhưng khoảng 24 - 48 giờ sau khi bú sữa mẹ hoặc ăn sữa nhân tạo, cháu bé khóc nhiều hơn, li bì, thậm chí hôn mê, bú kém, co giật, rối loạn nhịp thở, ngừng thở, có khi bị suy gan, suy thận...

GS.TS Lê Thanh Hải cho biết: Các bệnh hiếm gặp tác động bất lợi đối với nhiều cơ quan trong cơ thể bệnh nhân nên cuộc sống của họ rất khó khăn. Việt Nam hiện chưa có thống kê về số bệnh nhân bị bệnh hiếm gặp. Bệnh viện Nhi Trung ương đang theo dõi trên 30 nhóm bệnh, với khoảng gần 2.000 trẻ. Theo GS Nguyễn Công Khanh, Chủ tịch Hội Nhi khoa Việt Nam, do thuộc nhóm các bệnh hiếm gặp nên những bệnh này rất dễ bị bỏ qua. Bệnh lại đa dạng, khó chẩn đoán, khó nhận biết. Hơn hết, chi phí thuốc men vô cùng đắt đỏ nên bảo hiểm y tế mới chỉ có thể trả một số thuốc điều trị cho một vài loại bệnh. “Trẻ em mắc bệnh hiếm là gánh nặng của các gia đình. Thế giới đang áp dụng một số phương pháp điều trị hiệu quả là dùng enzyme thay thế hoặc phẫu thuật thay tủy, song phương pháp dùng enzyme rất đắt, lên đến hàng tỷ đồng/năm. Còn thay tủy thì cần cơ sở vật chất, chuyên môn cao, không dễ áp dụng cho nhiều trường hợp”,  GS Nguyễn Công Khanh chia sẻ. Do đó, không ít gia đình không may có trẻ mắc bệnh hiếm gặp chỉ biết phó mặc cho số phận hoặc trông chờ vào sự hỗ trợ của các tổ chức từ thiện.

Thu Nguyên/Báo Gia đình & Xã hội