Tags:
Xót xa hình ảnh bé sơ sinh mắc bệnh cực hiếm, chào đời với lớp bọc trắng cứng như sừng
GiadinhNet - Bé sơ sinh ở Lào Cai chào đời với lớp da khô toàn thân như lớp sừng, phủ trắng quanh người.
Ngày 14/10, Bệnh viện Đa khoa Quang Bình (Hà Giang) cho biết vừa tiếp nhận con của một sản phụ 31 tuổi (người Mông, ở tỉnh Lào Cai) mắc phải căn bệnh hiếm.
Theo đó, em bé là con thứ hai của sản phụ. Trong quá trình mang thai, thai phụ không thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Ngày 13/10, ở tuần thai thứ 37, thai phụ có dấu hiệu chuyển dạ và được đưa vào Bệnh viện Đa khoa Quang Bình.
Hình ảnh em bé tại Bệnh viện Đa khoa huyện Quang Bình (Hà Giang).
Tuy nhiên, em bé khi sinh ra phát hiện bất thường da khô toàn thân, được các bác sĩ chẩn đoán mắc bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis.
Harlequin Ichthyosis còn gọi là bệnh da vảy cá bẩm sinh vô cùng hiếm gặp, thuộc nhóm bệnh di truyền gene lặn với tỷ lệ mắc khoảng 1/500.000. Bệnh làm cho hạ bì dày gấp 10 lần so với bình thường và tốc độ da phát triển nhanh gấp 7 lần so với ở người bình thường.
Đây là bệnh lý do rối loạn di truyền gene lặn, nghĩa là nhận hai gene lặn, một từ cha và một từ người mẹ, nhưng người cha không có biểu hiện triệu chứng bên ngoài.
Bệnh thường gặp ở trẻ nhỏ ngay khi mới sinh với biểu hiện toàn bộ cơ thể được bọc trong một lớp da màu trắng dày, kèm vết nứt sâu chằng chịt. Lớp da dày có thể làm co kéo và biến dạng khuôn mặt của bé. Sự kéo căng của da vùng quanh mắt, miệng khiến cho mí mắt và môi bị đảo ngược ra ngoài, lộ rõ niêm mạc màu đỏ mà bình thường chỉ nằm bên trong. Bệnh nhân Harlequin Ichthyosis nguy cơ nhiễm trùng cao, có thể dẫn tới tử vong.
Hiện em bé đang được các y bác sĩ chăm sóc và điều trị tại bệnh viện.
Trước đó, Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh cũng phát hiện một trường hợp bị mắc hội chứng rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis là một bé trai sinh non khi mới 32 tuần tại Vân Đồn, Quảng Ninh.
Sau khi sinh, toàn thân bé bị bao bọc bởi một lớp như sừng màu trắng và xuất hiện các vết nứt sâu. Mẹ của bé là phụ nữ dân tộc Dao (27 tuổi) cho biết, trong quá trình mang thai lần này, chị không khám, theo dõi thai và xét nghiệm sàng lọc nên khi sinh con ra mới biết con mắc bệnh.
V.Thu
Bình luận (0)
Ý kiến của bạn
Giảm gánh nặng chi phí khám chữa bệnh, người dân đến gần hơn với cuộc sống an lành, đáng mơ ước
Y tế - 42 phút trướcGĐXH - Năm 2026 mang theo kỳ vọng về một năm bình an, đủ đầy và khỏe mạnh. Với người dân, đặc biệt là những gia đình có người cao tuổi, người mắc bệnh mạn tính hay bệnh hiểm nghèo, mong ước ấy càng gắn liền với việc được tiếp cận dịch vụ y tế chất lượng, chi phí hợp lý, không trở thành gánh nặng tài chính. Trong bối cảnh đó, triển khai Nghị quyết 72/NQ-TW, Bộ Y tế đang xây dựng Đề án từng bước thực hiện miễn viện phí toàn dân theo 3 giai đoạn tiếp tục mở rộng quyền lợi, tăng mức chi trả, qua đó củng cố vai trò “điểm tựa” của chính sách an sinh quan trọng này.
Bác sĩ BV Việt Đức: 'Bệnh nhân tự ngồi dậy sau mổ là món quà 27/2 ý nghĩa nhất'
Y tế - 9 giờ trướcVới các bác sĩ, món quà ý nghĩa nhất ngày 27/2 là khoảnh khắc bệnh nhân nặng sau mổ mở mắt, tự ngồi dậy, mỉm cười trước khi ra viện.
Thay vì uống melatonin, chuyên gia khuyên ăn 13 thực phẩm này để ngủ ngon tự nhiên, không lo phụ thuộc
Sống khỏe - 1 ngày trướcGĐXH - Mất ngủ khiến nhiều người tìm đến melatonin như “phao cứu sinh”, nhưng không phải ai cũng muốn phụ thuộc vào viên uống hỗ trợ. Tin vui là có tới 13 loại thực phẩm quen thuộc có thể giúp bạn ngủ ngon tự nhiên, an toàn và bền vững hơn.
Sau Tết bụng to thấy rõ? Thử ngay 6 nhóm thực phẩm này để giảm cân mà không cần nhịn ăn
Sống khỏe - 2 ngày trướcGĐXH - Tết qua đi, cân nặng ở lại. Nếu bạn đang loay hoay không biết ăn gì để giảm cân mà vẫn đủ chất, 6 nhóm thực phẩm dưới đây sẽ giúp cơ thể nhẹ bụng, giảm mỡ hiệu quả và lấy lại vóc dáng nhanh chóng mà không cần ép cân cực đoan.
8 cuộc đời được viết tiếp nhờ tạng hiến của một nam sinh: Một mùa xuân của hy vọng
Y tế - 3 ngày trướcGiữa tận cùng đau thương, họ vẫn quyết định lựa chọn trao đi để sự ra đi của người thân không trở thành kết thúc, mà là sự tiếp nối của những cuộc đời khác.
Bữa cơm tất niên nguội lạnh và những bác sĩ không nhớ nổi mùng mấy Tết
Y tế - 5 ngày trướcGiữa lằn ranh sinh tử đêm 30, mâm cơm tất niên của các bác sĩ đành gác lại bên những tiếng còi hú xe cấp cứu và cuộc chiến giành giật sự sống không kể ngày đêm.
Thực hiện gần 3.000 ca phẫu thuật trong 1 ngày Tết
Y tế - 6 ngày trướcBáo cáo công tác y tế dịp Tết của Bộ Y tế gửi Văn phòng Chính phủ ngày 20/2 (tức mùng 4 Tết Nguyên đán Bính Ngọ) cho biết, tình hình dịch bệnh tiếp tục được kiểm soát, công tác khám, chữa bệnh, cấp cứu được bảo đảm; không ghi nhận phản ánh thiếu thuốc, vật tư y tế phục vụ phòng bệnh và điều trị...
Tết đến, cảnh báo nguy cơ ngộ độc rượu tăng cao
Y tế - 1 tuần trướcCận Tết, nhu cầu sử dụng rượu bia tăng mạnh theo các cuộc liên hoan, tất niên. Thực tế tại Nghệ An cho thấy đã ghi nhận nhiều ca ngộ độc rượu nặng, thậm chí tử vong do methanol. Các bác sĩ cảnh báo người dân không chủ quan, tuyệt đối tránh sử dụng rượu không rõ nguồn gốc để bảo vệ tính mạng.
Ninh Bình: Bé 3 tuổi nhập viện cấp cứu sau khi uống nhầm axit trong chai nhựa
Y tế - 1 tuần trướcGĐXH - Khi dọn nhà chuẩn bị đón Tết, người thân trong gia đình ở tỉnh Ninh Bình thu gom chai nhựa có chứa dung dịch axit để bỏ đi, không may cháu bé 3 tuổi uống nhầm phải đi cấp cứu.
Cấp cứu khẩn nữ sinh bị tai nạn giao thông ngày 27 Tết
Y tế - 1 tuần trướcNgày 14/2 (27 Tết), Bệnh viện 19-8 Bộ Công an tiếp nhận 43 ca cấp cứu, trong đó cấp cứu khẩn nữ bệnh nhân bị tai nạn giao thông.
Thay vì uống melatonin, chuyên gia khuyên ăn 13 thực phẩm này để ngủ ngon tự nhiên, không lo phụ thuộc
Sống khỏeGĐXH - Mất ngủ khiến nhiều người tìm đến melatonin như “phao cứu sinh”, nhưng không phải ai cũng muốn phụ thuộc vào viên uống hỗ trợ. Tin vui là có tới 13 loại thực phẩm quen thuộc có thể giúp bạn ngủ ngon tự nhiên, an toàn và bền vững hơn.
