Tags:
Xót xa hình ảnh bé sơ sinh mắc bệnh cực hiếm, chào đời với lớp bọc trắng cứng như sừng
GiadinhNet - Bé sơ sinh ở Lào Cai chào đời với lớp da khô toàn thân như lớp sừng, phủ trắng quanh người.
Ngày 14/10, Bệnh viện Đa khoa Quang Bình (Hà Giang) cho biết vừa tiếp nhận con của một sản phụ 31 tuổi (người Mông, ở tỉnh Lào Cai) mắc phải căn bệnh hiếm.
Theo đó, em bé là con thứ hai của sản phụ. Trong quá trình mang thai, thai phụ không thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Ngày 13/10, ở tuần thai thứ 37, thai phụ có dấu hiệu chuyển dạ và được đưa vào Bệnh viện Đa khoa Quang Bình.
Hình ảnh em bé tại Bệnh viện Đa khoa huyện Quang Bình (Hà Giang).
Tuy nhiên, em bé khi sinh ra phát hiện bất thường da khô toàn thân, được các bác sĩ chẩn đoán mắc bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis.
Harlequin Ichthyosis còn gọi là bệnh da vảy cá bẩm sinh vô cùng hiếm gặp, thuộc nhóm bệnh di truyền gene lặn với tỷ lệ mắc khoảng 1/500.000. Bệnh làm cho hạ bì dày gấp 10 lần so với bình thường và tốc độ da phát triển nhanh gấp 7 lần so với ở người bình thường.
Đây là bệnh lý do rối loạn di truyền gene lặn, nghĩa là nhận hai gene lặn, một từ cha và một từ người mẹ, nhưng người cha không có biểu hiện triệu chứng bên ngoài.
Bệnh thường gặp ở trẻ nhỏ ngay khi mới sinh với biểu hiện toàn bộ cơ thể được bọc trong một lớp da màu trắng dày, kèm vết nứt sâu chằng chịt. Lớp da dày có thể làm co kéo và biến dạng khuôn mặt của bé. Sự kéo căng của da vùng quanh mắt, miệng khiến cho mí mắt và môi bị đảo ngược ra ngoài, lộ rõ niêm mạc màu đỏ mà bình thường chỉ nằm bên trong. Bệnh nhân Harlequin Ichthyosis nguy cơ nhiễm trùng cao, có thể dẫn tới tử vong.
Hiện em bé đang được các y bác sĩ chăm sóc và điều trị tại bệnh viện.
Trước đó, Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh cũng phát hiện một trường hợp bị mắc hội chứng rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis là một bé trai sinh non khi mới 32 tuần tại Vân Đồn, Quảng Ninh.
Sau khi sinh, toàn thân bé bị bao bọc bởi một lớp như sừng màu trắng và xuất hiện các vết nứt sâu. Mẹ của bé là phụ nữ dân tộc Dao (27 tuổi) cho biết, trong quá trình mang thai lần này, chị không khám, theo dõi thai và xét nghiệm sàng lọc nên khi sinh con ra mới biết con mắc bệnh.
V.Thu
Bình luận (0)
Ý kiến của bạn
6 món thực phẩm nên ăn vào buổi tối giúp giảm mỡ, tăng cơ hiệu quả hơn
Sống khỏe - 17 giờ trướcGĐXH - Bữa tối không chỉ ảnh hưởng đến giấc ngủ mà còn đóng vai trò quan trọng trong quá trình giảm mỡ và phát triển cơ bắp. Theo các chuyên gia dinh dưỡng, lựa chọn đúng thực phẩm vào buổi tối có thể giúp cơ thể phục hồi tốt hơn, hạn chế tích mỡ và hỗ trợ tăng cơ hiệu quả. Dưới đây là 6 món ăn buổi tối vừa lành mạnh vừa phù hợp cho người muốn cải thiện vóc dáng.
Người cao tuổi nên tránh 8 nhóm thực phẩm này để bảo vệ sức khỏe mỗi ngày
Sống khỏe - 1 ngày trướcGĐXH - Khi tuổi tác tăng lên, khả năng tiêu hóa và chuyển hóa của cơ thể cũng dần suy giảm, khiến việc ăn uống không còn đơn giản như trước. Theo các chuyên gia dinh dưỡng, một số loại thực phẩm quen thuộc có thể tiềm ẩn nguy cơ cho sức khỏe người cao tuổi nếu sử dụng thường xuyên hoặc không đúng cách. Nhận diện sớm những nhóm thực phẩm nên hạn chế sẽ giúp người lớn tuổi phòng bệnh và sống khỏe hơn.
Vì sao cải bó xôi được xem là một trong những loại rau xanh tốt nhất cho sức khỏe?
Sống khỏe - 2 ngày trướcGĐXH - Cải bó xôi là loại rau quen thuộc nhưng thường bị đánh giá thấp trong bữa ăn hằng ngày. Theo các chuyên gia dinh dưỡng, loại rau xanh này chứa nhiều dưỡng chất quan trọng, mang lại lợi ích cho tim mạch, hệ miễn dịch và sức khỏe tổng thể. Vậy điều gì khiến cải bó xôi được xếp vào nhóm rau “nên ăn thường xuyên”?
Chuyên gia dinh dưỡng tiết lộ: Loại rau giúp phòng ngừa ung thư nhưng phần bổ dưỡng nhất lại hay bị bỏ đi
Sống khỏe - 2 ngày trướcGĐXH - Không ít người vẫn quen chỉ ăn phần ngon nhất của loại rau này mà không biết rằng phần thường bị cắt bỏ lại chứa nhiều hoạt chất quý cho sức khỏe. Theo chuyên gia dinh dưỡng, đây là loại rau giàu chất chống oxy hóa, có khả năng hỗ trợ phòng ngừa ung thư nếu được sử dụng và chế biến đúng cách.
Sau tuổi 40, ăn sáng thế nào để giảm mỡ bụng? Gợi ý 5 thực phẩm giàu protein được chuyên gia khuyên dùng
Sống khỏe - 2 ngày trướcGĐXH - Bước qua tuổi 40, nhiều người nhận ra mỡ bụng ngày càng “cứng đầu” dù vẫn duy trì thói quen tập luyện. Theo các chuyên gia dinh dưỡng, chìa khóa không chỉ nằm ở phòng tập mà còn bắt đầu ngay từ bữa sáng. Những thực đơn giàu protein, nếu lựa chọn đúng cách, có thể giúp no lâu, hỗ trợ duy trì cơ bắp và thúc đẩy quá trình đốt mỡ hiệu quả hơn theo thời gian.
3 thực phẩm quen thuộc giúp bảo vệ gan, theo lời khuyên của bác sĩ Harvard
Sống khỏe - 3 ngày trướcGĐXH - Gan là cơ quan âm thầm làm việc suốt ngày đêm để lọc độc tố và duy trì hoạt động sống của cơ thể. Theo các bác sĩ và chuyên gia dinh dưỡng từ Đại học Harvard, chỉ cần lựa chọn đúng thực phẩm trong bữa ăn hằng ngày cũng có thể giúp gan hoạt động hiệu quả hơn và giảm nguy cơ tổn thương lâu dài. Vậy đâu là những thực phẩm được khuyến nghị?
Nước ép nha đam: Tưởng lành tính nhưng không phải ai cũng dùng được
Sống khỏe - 3 ngày trướcGĐXH - Không chỉ là thức uống giải nhiệt quen thuộc, nước ép nha đam còn được nhiều người lựa chọn nhờ những tác động tích cực với làn da, hệ tiêu hóa và sức khỏe tổng thể. Khi dùng đúng cách, nha đam có thể trở thành một phần hữu ích trong chế độ ăn uống hàng ngày. Vậy nước ép nha đam mang lại những lợi ích gì và nên sử dụng thế nào để phát huy hiệu quả?
Chuyên gia chỉ rõ món ăn 'đắt khách' khi thời tiết chuyển lạnh không phải ai cũng nên ăn
Sống khỏe - 5 ngày trướcGĐXH - Những ngày trời lạnh, tiết hầm ngải cứu ăn cùng trứng vịt lộn lại trở thành món khoái khẩu của nhiều người vì cảm giác ấm bụng, no lâu. Tuy nhiên, theo chuyên gia dinh dưỡng, món ăn quen thuộc này tiềm ẩn không ít rủi ro và có một số nhóm đối tượng được khuyến cáo nên tránh hoặc hạn chế.
Uống trà gừng giải cảm: 4 sai lầm nhiều người mắc phải cần tránh
Sống khỏe - 6 ngày trướcGĐXH - Trà gừng thường được sử dụng như một biện pháp tự nhiên giúp làm ấm cơ thể và hỗ trợ giảm các triệu chứng cảm lạnh. Tuy nhiên, không ít người uống trà gừng theo thói quen mà không biết rằng một số sai lầm trong cách pha và thời điểm sử dụng có thể khiến hiệu quả giảm đi, thậm chí gây khó chịu cho cơ thể. Dưới đây là 4 sai lầm phổ biến cần tránh khi uống trà gừng giải cảm để bảo vệ sức khỏe.
Khánh thành công trình xây dựng Bệnh viện Bạch Mai Cơ sở 2 và Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức Cơ sở 2
Y tế - 6 ngày trướcGĐXH - Sáng ngày 19/12/2025, tại tỉnh Ninh Bình, được sự đồng ý của Chính phủ và Thủ tướng Chính phủ, Bộ Y tế long trọng tổ chức Lễ khánh thành phần xây dựng công trình Bệnh viện Bạch Mai Cơ sở 2 và Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức Cơ sở 2 - hai công trình y tế trọng điểm quốc gia, có quy mô lớn, hiện đại, kỹ thuật cao, ngang tầm các nước tiên tiến trong khu vực.
6 món thực phẩm nên ăn vào buổi tối giúp giảm mỡ, tăng cơ hiệu quả hơn
Sống khỏeGĐXH - Bữa tối không chỉ ảnh hưởng đến giấc ngủ mà còn đóng vai trò quan trọng trong quá trình giảm mỡ và phát triển cơ bắp. Theo các chuyên gia dinh dưỡng, lựa chọn đúng thực phẩm vào buổi tối có thể giúp cơ thể phục hồi tốt hơn, hạn chế tích mỡ và hỗ trợ tăng cơ hiệu quả. Dưới đây là 6 món ăn buổi tối vừa lành mạnh vừa phù hợp cho người muốn cải thiện vóc dáng.
