Hà Nội
23°C / 22-25°C

Xót xa hình ảnh bé sơ sinh mắc bệnh cực hiếm, chào đời với lớp bọc trắng cứng như sừng

Thứ tư, 13:24 14/10/2020 | Y tế

GiadinhNet - Bé sơ sinh ở Lào Cai chào đời với lớp da khô toàn thân như lớp sừng, phủ trắng quanh người.

Ngày 14/10, Bệnh viện Đa khoa Quang Bình (Hà Giang) cho biết vừa tiếp nhận con của một sản phụ 31 tuổi (người Mông, ở tỉnh Lào Cai) mắc phải căn bệnh hiếm.

Theo đó, em bé là con thứ hai của sản phụ. Trong quá trình mang thai, thai phụ không thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Ngày 13/10, ở tuần thai thứ 37, thai phụ có dấu hiệu chuyển dạ và được đưa vào Bệnh viện Đa khoa Quang Bình.

Xót xa hình ảnh bé sơ sinh mắc bệnh cực hiếm, chào đời với lớp bọc trắng cứng như sừng - Ảnh 1.

Hình ảnh em bé tại Bệnh viện Đa khoa huyện Quang Bình (Hà Giang).

Tuy nhiên, em bé khi sinh ra phát hiện bất thường da khô toàn thân, được các bác sĩ chẩn đoán mắc bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis.

Harlequin Ichthyosis còn gọi là bệnh da vảy cá bẩm sinh vô cùng hiếm gặp, thuộc nhóm bệnh di truyền gene lặn với tỷ lệ mắc khoảng 1/500.000. Bệnh làm cho hạ bì dày gấp 10 lần so với bình thường và tốc độ da phát triển nhanh gấp 7 lần so với ở người bình thường.

Đây là bệnh lý do rối loạn di truyền gene lặn, nghĩa là nhận hai gene lặn, một từ cha và một từ người mẹ, nhưng người cha không có biểu hiện triệu chứng bên ngoài.

Bệnh thường gặp ở trẻ nhỏ ngay khi mới sinh với biểu hiện toàn bộ cơ thể được bọc trong một lớp da màu trắng dày, kèm vết nứt sâu chằng chịt. Lớp da dày có thể làm co kéo và biến dạng khuôn mặt của bé. Sự kéo căng của da vùng quanh mắt, miệng khiến cho mí mắt và môi bị đảo ngược ra ngoài, lộ rõ niêm mạc màu đỏ mà bình thường chỉ nằm bên trong. Bệnh nhân Harlequin Ichthyosis nguy cơ nhiễm trùng cao, có thể dẫn tới tử vong.

Hiện em bé đang được các y bác sĩ chăm sóc và điều trị tại bệnh viện.

Trước đó, Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh cũng phát hiện một trường hợp bị mắc hội chứng rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis là một bé trai sinh non khi mới 32 tuần tại Vân Đồn, Quảng Ninh.

Sau khi sinh, toàn thân bé bị bao bọc bởi một lớp như sừng màu trắng và xuất hiện các vết nứt sâu. Mẹ của bé là phụ nữ dân tộc Dao (27 tuổi) cho biết, trong quá trình mang thai lần này, chị không khám, theo dõi thai và xét nghiệm sàng lọc nên khi sinh con ra mới biết con mắc bệnh.

V.Thu

Bình luận
Xem thêm bình luận
Ý kiến của bạn
Hôm nay, 11 bệnh nhân của vụ cháy chung cư mini điều trị tại BV Bạch Mai xuất viện

Hôm nay, 11 bệnh nhân của vụ cháy chung cư mini điều trị tại BV Bạch Mai xuất viện

Y tế - 9 phút trước

Thông tin từ BV Bạch Mai cho biết, 11 người trong số 27 bệnh nhân vụ cháy chung cư mini ở Khương Hạ được ra viện hôm nay 22/9. Đây là lượt bệnh nhân đầu tiên tại Bệnh viện Bạch Mai ra viện sau gần 10 ngày theo dõi, điều trị.

Bí quyết sống thọ của người Singapore dù chịu đủ áp lực

Bí quyết sống thọ của người Singapore dù chịu đủ áp lực

Dân số và phát triển - 7 giờ trước

Người dân Singapore sống thọ, khỏe mạnh nhờ chăm đi bộ, có hệ thống chăm sóc sức khỏe tốt, sử dụng thực phẩm lành mạnh.

Tìm thấy nhiều loại vi khuẩn nguy hiểm trong mẫu bánh mì Phượng

Tìm thấy nhiều loại vi khuẩn nguy hiểm trong mẫu bánh mì Phượng

Y tế - 17 giờ trước

Nhiều loại vi khuẩn sinh độc tố được tìm thấy trong các mẫu rau, chả lợn, thịt heo xíu, xíu mại được lấy tại quán bánh mì Phượng ở Hội An.

Vi phạm nhiều lần, cơ sở làm đẹp ‘Pfizers’ bị Sở Y tế TP HCM chuyển hồ sơ sang cơ quan có thẩm quyền tiến hành tố tụng hình sự

Vi phạm nhiều lần, cơ sở làm đẹp ‘Pfizers’ bị Sở Y tế TP HCM chuyển hồ sơ sang cơ quan có thẩm quyền tiến hành tố tụng hình sự

Y tế - 23 giờ trước

GĐXH - Không tuân thủ quyết định của cơ quan chức năng, cơ sở làm đẹp có tên là “Pfizers” bị Sở Y tế TP HCM “tuýt còi" và chuyển hồ sơ vi phạm đến cơ quan có thẩm quyền tiến hành tố tụng hình sự.

Phòng khám Y học Sài Gòn ‘vẽ bệnh, moi tiền’ và giữ bệnh nhân trái quy định

Phòng khám Y học Sài Gòn ‘vẽ bệnh, moi tiền’ và giữ bệnh nhân trái quy định

Y tế - 1 ngày trước

GĐXH - Đến khám phụ khoa tại Phòng khám Y học Sài Gòn (ở quận 5, TP HCM), một người phụ nữ bị đơn vị “vẽ bệnh, moi tiền". Thậm chí người bệnh này chuyển khoản không đủ chi phí phẫu thuật còn bị giữ lại tại phòng khám và bắt phải trả đủ tiền.

Chủ tiệm bánh mì Phượng gửi thư xin lỗi, thừa nhận đây là 'sơ sót của quán'

Chủ tiệm bánh mì Phượng gửi thư xin lỗi, thừa nhận đây là 'sơ sót của quán'

Y tế - 1 ngày trước

GĐXH - Sự cố ngộ độc thực phẩm liên quan đến tiệm bánh mì Phượng đã ảnh hưởng đến sức khỏe, tinh thần và sinh hoạt cuộc sống của khách hàng.

Câu hỏi đầu tiên của người phụ nữ nhảy từ tầng 9 chung cư mini sau khi tỉnh lại

Câu hỏi đầu tiên của người phụ nữ nhảy từ tầng 9 chung cư mini sau khi tỉnh lại

Y tế - 2 ngày trước

Sau cú nhảy "đặt cược tính mạng" từ tầng 9 chung cư mini Khương Hạ, Hà Nội, hai mẹ con chị T. may mắn thoát chết nhưng bị thương rất nặng. Khi tỉnh lại, câu hỏi đầu tiên của chị với người thân là về con trai.

Bệnh nhi mắc Whitmore tử vong sau 2 tuần điều trị

Bệnh nhi mắc Whitmore tử vong sau 2 tuần điều trị

Y tế - 2 ngày trước

Ngày 19/9, Bệnh viện Nhi Thanh Hóa thông tin nữ bệnh nhi 15 tuổi, trú tại huyện Quảng Xương, mắc bệnh Whitmore đã tử vong sau hơn 2 tuần điều trị.

Vụ ngộ độc bánh mỳ Phượng: Còn 27 người vẫn đang nằm viện

Vụ ngộ độc bánh mỳ Phượng: Còn 27 người vẫn đang nằm viện

Y tế - 2 ngày trước

Trong số 144 người nhập viện cấp cứu vì ngộ độc thực phẩm sau khi ăn bánh mỳ Phượng thì hiện vẫn còn 27 người vẫn đang nằm viện theo dõi, điều trị tại các bệnh viện trên địa bàn.

Bệnh nhân trẻ nguy kịch, men gan tăng đến 400 lần do sốt xuất huyết

Bệnh nhân trẻ nguy kịch, men gan tăng đến 400 lần do sốt xuất huyết

Y tế - 2 ngày trước

Phát hiện mắc sốt xuất huyết, người phụ nữ 32 tuổi đã truyền dịch tại nhà. Bốn ngày sau bệnh chuyển nặng, bệnh nhân nhập viện trong tình trạng nguy kịch

Top