Tags:
Xót xa hình ảnh bé sơ sinh mắc bệnh cực hiếm, chào đời với lớp bọc trắng cứng như sừng
GiadinhNet - Bé sơ sinh ở Lào Cai chào đời với lớp da khô toàn thân như lớp sừng, phủ trắng quanh người.
Ngày 14/10, Bệnh viện Đa khoa Quang Bình (Hà Giang) cho biết vừa tiếp nhận con của một sản phụ 31 tuổi (người Mông, ở tỉnh Lào Cai) mắc phải căn bệnh hiếm.
Theo đó, em bé là con thứ hai của sản phụ. Trong quá trình mang thai, thai phụ không thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Ngày 13/10, ở tuần thai thứ 37, thai phụ có dấu hiệu chuyển dạ và được đưa vào Bệnh viện Đa khoa Quang Bình.
Hình ảnh em bé tại Bệnh viện Đa khoa huyện Quang Bình (Hà Giang).
Tuy nhiên, em bé khi sinh ra phát hiện bất thường da khô toàn thân, được các bác sĩ chẩn đoán mắc bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis.
Harlequin Ichthyosis còn gọi là bệnh da vảy cá bẩm sinh vô cùng hiếm gặp, thuộc nhóm bệnh di truyền gene lặn với tỷ lệ mắc khoảng 1/500.000. Bệnh làm cho hạ bì dày gấp 10 lần so với bình thường và tốc độ da phát triển nhanh gấp 7 lần so với ở người bình thường.
Đây là bệnh lý do rối loạn di truyền gene lặn, nghĩa là nhận hai gene lặn, một từ cha và một từ người mẹ, nhưng người cha không có biểu hiện triệu chứng bên ngoài.
Bệnh thường gặp ở trẻ nhỏ ngay khi mới sinh với biểu hiện toàn bộ cơ thể được bọc trong một lớp da màu trắng dày, kèm vết nứt sâu chằng chịt. Lớp da dày có thể làm co kéo và biến dạng khuôn mặt của bé. Sự kéo căng của da vùng quanh mắt, miệng khiến cho mí mắt và môi bị đảo ngược ra ngoài, lộ rõ niêm mạc màu đỏ mà bình thường chỉ nằm bên trong. Bệnh nhân Harlequin Ichthyosis nguy cơ nhiễm trùng cao, có thể dẫn tới tử vong.
Hiện em bé đang được các y bác sĩ chăm sóc và điều trị tại bệnh viện.
Trước đó, Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh cũng phát hiện một trường hợp bị mắc hội chứng rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis là một bé trai sinh non khi mới 32 tuần tại Vân Đồn, Quảng Ninh.
Sau khi sinh, toàn thân bé bị bao bọc bởi một lớp như sừng màu trắng và xuất hiện các vết nứt sâu. Mẹ của bé là phụ nữ dân tộc Dao (27 tuổi) cho biết, trong quá trình mang thai lần này, chị không khám, theo dõi thai và xét nghiệm sàng lọc nên khi sinh con ra mới biết con mắc bệnh.
V.Thu
Bình luận (0)
Ý kiến của bạn
6 nhóm thực phẩm 'bổ hơn thuốc bổ': Ăn đúng mỗi ngày, cơ thể tự khỏe từ bên trong
Sống khỏe - 12 giờ trướcGĐXH - Không cần thuốc bổ đắt tiền, nhiều chuyên gia khẳng định chỉ cần bổ sung đúng 6 nhóm thực phẩm quen thuộc này mỗi ngày, cơ thể đã có thể tăng đề kháng, giảm nguy cơ bệnh tật và khỏe bền lâu.
Người phụ nữ Hà Nội hồi sinh nhờ lá gan hiến tặng từ người chết não ở TPHCM
Y tế - 19 giờ trướcLá gan hiến tặng trong ngày cuối năm từ người đàn ông chết não ở TPHCM đã giúp hồi sinh sự sống cho một phụ nữ tại Hà Nội.
Đưa nội dung cấp cứu ngoại viện vào chương trình đào tạo trong các học viện, trường Công an nhân dân
Y tế - 1 ngày trướcGĐXH - Đây là nội dung được nhấn mạnh và trao đổi tại Hội thảo khoa học quốc gia về cấp cứu ngoại viện do Bộ Công an phối hợp với các đơn vị liên quan vừa tổ chức ngày 30/12 tại Hà Nội.
Báo động đỏ cứu sống người nước ngoài 50 tuổi bị ngừng tim đột ngột sau khi chơi Pickleball
Y tế - 1 ngày trướcGĐXH - Khi đang chơi pickleball cùng nhóm bạn tại một sân thể thao, người đàn ông này bắt đầu có dấu hiệu đau ngực, khó thở. Thời điểm vừa tới cổng viện, người bệnh bất ngờ ngã gục và ngừng tim, rơi vào tình trạng nguy kịch.
Món canh khoai tây đang 'hot' trên mạng: Ngon miệng nhưng không phải ai cũng nên ăn
Sống khỏe - 2 ngày trướcGĐXH - Canh khoai tây nấu rau cần đang được nhiều người truyền tai nhau như món ăn thanh mát, dễ nấu. Tuy nhiên, chuyên gia cảnh báo món canh “hot trend” này có thể gây bất lợi cho một số nhóm người nếu dùng không đúng cách.
Củ cải trắng tốt thật, nhưng ăn sai cách với 4 thực phẩm này có thể phản tác dụng, hại sức khỏe
Sống khỏe - 2 ngày trướcGĐXH - Củ cải trắng được xem là “thần dược” mùa lạnh nhờ hỗ trợ tiêu hóa, giải độc và tăng sức đề kháng. Tuy nhiên, theo khuyến cáo của chuyên gia dinh dưỡng, việc kết hợp củ cải trắng với một số thực phẩm quen thuộc có thể làm giảm giá trị dinh dưỡng, thậm chí gây rối loạn tiêu hóa mà nhiều người không ngờ tới.
Loại thực phẩm thay thịt đỏ giúp giảm mỡ bụng rõ rệt, nghiên cứu chỉ ra ăn mỗi ngày cân nặng cũng đi xuống
Sống khỏe - 3 ngày trướcGĐXH - Không cần ăn kiêng khắc nghiệt hay tập luyện quá sức, chỉ một thay đổi nhỏ trong bữa ăn hằng ngày cũng có thể tạo khác biệt lớn. Nghiên cứu từ Mỹ cho thấy, loại thực phẩm quen thuộc này khi dùng để thay thịt đỏ có thể giúp giảm cân, thu nhỏ vòng eo và kiểm soát mỡ bụng hiệu quả.
Cứu sống bé 15 tuổi sốc sốt xuất huyết nặng, biến chứng tổn thương thận, gan, tụy
Y tế - 3 ngày trướcGĐXH - Sau gần 4 tuần điều trị với 5 đợt lọc máu liên tục, hỗ trợ đa cơ quan và sử dụng kháng sinh phổ rộng, tình trạng của trẻ dần cải thiện.
Mùa đông nên ăn gì để giảm cân? Gợi ý thực phẩm giúp giữ dáng mà không phải nhịn ăn
Sống khỏe - 4 ngày trướcGĐXH - Mùa đông khiến nhiều người dễ tăng cân vì cảm giác thèm ăn và ít vận động hơn. Tuy nhiên, theo các chuyên gia dinh dưỡng, nếu lựa chọn đúng thực phẩm trong bữa ăn hằng ngày, bạn vẫn có thể kiểm soát cân nặng hiệu quả mà không cần ép mình ăn kiêng khắc nghiệt. Vậy nên ăn gì trong mùa lạnh để vừa đủ năng lượng, vừa hạn chế tích mỡ?
Bảo tồn nguồn gene cây dược liệu góp phần chăm sóc sức khỏe và phát triển kinh tế
Sống khỏe - 6 ngày trướcGĐXH - Ngày 26/12, Viện Dược liệu (Bộ Y tế) tổ chức Hội thảo khoa học “Bảo tồn và lưu trữ nguồn gene cây dược liệu giai đoạn 2021–2025” tại Hà Nội, nhằm tổng kết kết quả thực hiện, chia sẻ kinh nghiệm thực tiễn và định hướng các giải pháp nâng cao hiệu quả công tác bảo tồn trong giai đoạn tiếp theo.
6 món thực phẩm nên ăn vào buổi tối giúp giảm mỡ, tăng cơ hiệu quả hơn
Sống khỏeGĐXH - Bữa tối không chỉ ảnh hưởng đến giấc ngủ mà còn đóng vai trò quan trọng trong quá trình giảm mỡ và phát triển cơ bắp. Theo các chuyên gia dinh dưỡng, lựa chọn đúng thực phẩm vào buổi tối có thể giúp cơ thể phục hồi tốt hơn, hạn chế tích mỡ và hỗ trợ tăng cơ hiệu quả. Dưới đây là 6 món ăn buổi tối vừa lành mạnh vừa phù hợp cho người muốn cải thiện vóc dáng.
