Tags:
Xót xa hình ảnh bé sơ sinh mắc bệnh cực hiếm, chào đời với lớp bọc trắng cứng như sừng
GiadinhNet - Bé sơ sinh ở Lào Cai chào đời với lớp da khô toàn thân như lớp sừng, phủ trắng quanh người.
Ngày 14/10, Bệnh viện Đa khoa Quang Bình (Hà Giang) cho biết vừa tiếp nhận con của một sản phụ 31 tuổi (người Mông, ở tỉnh Lào Cai) mắc phải căn bệnh hiếm.
Theo đó, em bé là con thứ hai của sản phụ. Trong quá trình mang thai, thai phụ không thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Ngày 13/10, ở tuần thai thứ 37, thai phụ có dấu hiệu chuyển dạ và được đưa vào Bệnh viện Đa khoa Quang Bình.
Hình ảnh em bé tại Bệnh viện Đa khoa huyện Quang Bình (Hà Giang).
Tuy nhiên, em bé khi sinh ra phát hiện bất thường da khô toàn thân, được các bác sĩ chẩn đoán mắc bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis.
Harlequin Ichthyosis còn gọi là bệnh da vảy cá bẩm sinh vô cùng hiếm gặp, thuộc nhóm bệnh di truyền gene lặn với tỷ lệ mắc khoảng 1/500.000. Bệnh làm cho hạ bì dày gấp 10 lần so với bình thường và tốc độ da phát triển nhanh gấp 7 lần so với ở người bình thường.
Đây là bệnh lý do rối loạn di truyền gene lặn, nghĩa là nhận hai gene lặn, một từ cha và một từ người mẹ, nhưng người cha không có biểu hiện triệu chứng bên ngoài.
Bệnh thường gặp ở trẻ nhỏ ngay khi mới sinh với biểu hiện toàn bộ cơ thể được bọc trong một lớp da màu trắng dày, kèm vết nứt sâu chằng chịt. Lớp da dày có thể làm co kéo và biến dạng khuôn mặt của bé. Sự kéo căng của da vùng quanh mắt, miệng khiến cho mí mắt và môi bị đảo ngược ra ngoài, lộ rõ niêm mạc màu đỏ mà bình thường chỉ nằm bên trong. Bệnh nhân Harlequin Ichthyosis nguy cơ nhiễm trùng cao, có thể dẫn tới tử vong.
Hiện em bé đang được các y bác sĩ chăm sóc và điều trị tại bệnh viện.
Trước đó, Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh cũng phát hiện một trường hợp bị mắc hội chứng rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis là một bé trai sinh non khi mới 32 tuần tại Vân Đồn, Quảng Ninh.
Sau khi sinh, toàn thân bé bị bao bọc bởi một lớp như sừng màu trắng và xuất hiện các vết nứt sâu. Mẹ của bé là phụ nữ dân tộc Dao (27 tuổi) cho biết, trong quá trình mang thai lần này, chị không khám, theo dõi thai và xét nghiệm sàng lọc nên khi sinh con ra mới biết con mắc bệnh.
V.Thu
Bình luận (0)
Ý kiến của bạn
Từ ca ghép tạng domino đến hợp tác hỗ trợ chuyên môn y tế: Khi các bệnh viện cùng vì người bệnh
Y tế - 13 giờ trướcGĐXH - Không chỉ dừng lại ở một thỏa thuận hợp tác chuyên môn, sự kiện ký kết hợp tác hỗ trợ chuyên môn y tế giữa Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức và Bệnh viện Việt Pháp Hà Nội còn là minh chứng rõ nét cho xu hướng liên kết y tế hiện đại. Trước đó, thành công của ca ghép tạng domino đã cho thấy khi các cơ sở y tế phối hợp chặt chẽ, người bệnh chính là đối tượng hưởng lợi lớn nhất.
Người phụ nữ 52 tuổi ở Bắc Ninh sốc nhiễm khuẩn, suy đa tạng chỉ từ một tổn thương nhỏ sau tiêm
Y tế - 2 ngày trướcGĐXH - Từ một tổn thương sưng tấy nhỏ ở mu bàn tay sau khi tiêm thuốc điều trị xương khớp, nữ bệnh nhân 52 tuổi ở Bắc Ninh phải nhập viện cấp cứu khi rơi vào tình trạng sốc nhiễm khuẩn, suy đa tạng nguy kịch.
Hi hữu: Người phụ nữ 61 tuổi ở Lâm Đồng bị ong kẹt trong mắt hơn 24 giờ
Y tế - 2 ngày trướcGĐXH - Bệnh viện đã tiếp nhận và xử trí kịp thời một trường hợp côn trùng kẹt lại trong mắt bệnh nhân suốt hơn một ngày gây phù nề và ảnh hưởng đến thị lực.
Bé 15 tháng tuổi ở Ninh Bình bị ô tô cán qua người và 4 ngày giành giật sự sống nghẹt thở
Y tế - 3 ngày trướcGĐXH - Một bé trai 15 tháng tuổi bị ô tô lùi cán qua người, rơi vào tình trạng đa chấn thương nguy kịch, suy hô hấp nặng. Nhờ sự can thiệp kịp thời và phối hợp hiệu quả của các chuyên khoa, các bác sĩ Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Ninh Bình đã giành lại sự sống cho bệnh nhi sau 4 ngày điều trị tích cực.
Bộ Y tế thông tin mới nhất về biến thể 've sầu' của COVID-19
Y tế - 5 ngày trướcBiến thể SARS-CoV-2 BA.3.2 của COVID-19 với số lượng đột biến lớn và khả năng né miễn dịch đang âm thầm lan rộng tại Mỹ và nhiều quốc gia. Tuy nhiên, theo Tổ chức Y tế thế giới, đến nay chưa có bằng chứng cho thấy biến thể này làm gia tăng mức độ nặng của bệnh, số ca nhập viện hoặc tử vong.
Bệnh tay chân miệng ở phía Nam vào chu kỳ tăng: EV71 chiếm ưu thế, cảnh báo nguy cơ ca nặng gia tăng
Sống khỏe - 6 ngày trướcNgày 29/3, đoàn công tác Bộ Y tế do Thứ trưởng Nguyễn Thị Liên Hương dẫn đầu đã có buổi làm việc với một số đơn vị ở TPHCM và 8 địa phương phía Nam về tình hình thu dung, điều trị và dự phòng bệnh tay chân miệng.
Ba người tại Cần Thơ phải nhập viện vì ăn loại cá chứa chất kịch độc
Y tế - 1 tuần trướcGĐXH - Chỉ trong 2 ngày, Bệnh viện Đa khoa Trung ương Cần Thơ đã tiếp nhận 3 trường hợp ngộ độc cá nóc.
Gắp thành công giun lươn dài 1,5 cm sống ký sinh trong mắt bệnh nhân
Y tế - 1 tuần trướcGĐXH - Các bác sĩ Bệnh viện Đa khoa Bắc Kạn vừa kịp thời gắp bỏ một con giun lươn còn sống ký sinh trong mắt nữ bệnh nhân 22 tuổi, cảnh báo nguy cơ nhiễm ký sinh trùng nguy hiểm nếu chủ quan trong ăn uống và sinh hoạt.
Tay chân miệng vượt ngưỡng cảnh báo, TPHCM tăng cường phòng dịch
Sống khỏe - 1 tuần trướcTrước diễn biến gia tăng nhanh của bệnh tay chân miệng và sự xuất hiện của chủng virus độc lực cao, TPHCM đang triển khai đồng loạt các biện pháp nhằm kiểm soát và hạn chế lây lan dịch bệnh.
Gặp người đột quỵ, ngừng tim trên phố: Cứu như thế nào?
Y tế - 1 tuần trướcTừng phút vàng trôi qua, đôi tay người dân chính là nhịp đập nối dài giữ sự sống cho nạn nhân.
Sản phụ sinh hạ thành công con ở tuổi 60
Y tếGĐXH - Các bác sĩ Bệnh viện Phụ sản Trung ương đã thực hiện thành công ca mổ lấy thai đặc biệt cho một sản phụ 60 tuổi. Em bé chào đời khỏe mạnh với cân nặng 2,8kg.
