Tags:
Xót xa hình ảnh bé sơ sinh mắc bệnh cực hiếm, chào đời với lớp bọc trắng cứng như sừng
GiadinhNet - Bé sơ sinh ở Lào Cai chào đời với lớp da khô toàn thân như lớp sừng, phủ trắng quanh người.
Ngày 14/10, Bệnh viện Đa khoa Quang Bình (Hà Giang) cho biết vừa tiếp nhận con của một sản phụ 31 tuổi (người Mông, ở tỉnh Lào Cai) mắc phải căn bệnh hiếm.
Theo đó, em bé là con thứ hai của sản phụ. Trong quá trình mang thai, thai phụ không thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Ngày 13/10, ở tuần thai thứ 37, thai phụ có dấu hiệu chuyển dạ và được đưa vào Bệnh viện Đa khoa Quang Bình.
Hình ảnh em bé tại Bệnh viện Đa khoa huyện Quang Bình (Hà Giang).
Tuy nhiên, em bé khi sinh ra phát hiện bất thường da khô toàn thân, được các bác sĩ chẩn đoán mắc bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis.
Harlequin Ichthyosis còn gọi là bệnh da vảy cá bẩm sinh vô cùng hiếm gặp, thuộc nhóm bệnh di truyền gene lặn với tỷ lệ mắc khoảng 1/500.000. Bệnh làm cho hạ bì dày gấp 10 lần so với bình thường và tốc độ da phát triển nhanh gấp 7 lần so với ở người bình thường.
Đây là bệnh lý do rối loạn di truyền gene lặn, nghĩa là nhận hai gene lặn, một từ cha và một từ người mẹ, nhưng người cha không có biểu hiện triệu chứng bên ngoài.
Bệnh thường gặp ở trẻ nhỏ ngay khi mới sinh với biểu hiện toàn bộ cơ thể được bọc trong một lớp da màu trắng dày, kèm vết nứt sâu chằng chịt. Lớp da dày có thể làm co kéo và biến dạng khuôn mặt của bé. Sự kéo căng của da vùng quanh mắt, miệng khiến cho mí mắt và môi bị đảo ngược ra ngoài, lộ rõ niêm mạc màu đỏ mà bình thường chỉ nằm bên trong. Bệnh nhân Harlequin Ichthyosis nguy cơ nhiễm trùng cao, có thể dẫn tới tử vong.
Hiện em bé đang được các y bác sĩ chăm sóc và điều trị tại bệnh viện.
Trước đó, Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh cũng phát hiện một trường hợp bị mắc hội chứng rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis là một bé trai sinh non khi mới 32 tuần tại Vân Đồn, Quảng Ninh.
Sau khi sinh, toàn thân bé bị bao bọc bởi một lớp như sừng màu trắng và xuất hiện các vết nứt sâu. Mẹ của bé là phụ nữ dân tộc Dao (27 tuổi) cho biết, trong quá trình mang thai lần này, chị không khám, theo dõi thai và xét nghiệm sàng lọc nên khi sinh con ra mới biết con mắc bệnh.
V.Thu
Bình luận
Ý kiến của bạn
Thuốc lá điện tử - 'bóng ma nicotine' đe dọa thế hệ trẻ và yêu cầu cấp bách siết chặt hành lang pháp lý
Sống khỏe - 8 giờ trướcGĐXH – Dưới vẻ ngoài hiện đại, mùi hương đa dạng và cách quảng cáo thời thượng, “cái bẫy nghiện ngọt ngào” thuốc lá điện tử, thuốc lá nung nóng... kéo theo nhiều hệ lụy sức khỏe và tương lai của giới trẻ.
Cha mẹ nhất định phải biết: 5 nhóm thực phẩm giàu vitamin A tốt nhất cho sự phát triển của trẻ
Sống khỏe - 11 giờ trướcGĐXH - Vitamin A là dưỡng chất quan trọng giúp trẻ phát triển thị lực, tăng sức đề kháng và hoàn thiện các cơ quan trong cơ thể. Bài viết này gợi ý 5 nhóm thực phẩm giàu vitamin A tự nhiên, dễ bổ sung vào bữa ăn hằng ngày, giúp cha mẹ chăm sóc sức khỏe con hiệu quả hơn.
5 thực phẩm được ví như 'thần dược' giúp giải độc gan và phục hồi chức năng gan tự nhiên
Sống khỏe - 1 ngày trướcGĐXH - Gan là cơ quan thải độc quan trọng nhưng dễ bị quá tải trước lối sống hiện đại. Bài viết giới thiệu 5 loại thực phẩm tự nhiên giúp thanh lọc gan, hỗ trợ hoạt động chuyển hóa và bảo vệ gan khỏe mạnh hơn.
Thái Nguyên: Bệnh viện Bắc Kạn cảnh báo bùng phát cúm A, RSV và tiêu chảy nhiệt đới
Y tế - 1 ngày trướcGĐXH - Bệnh viện Đa khoa Bắc Kạn cho biết, thời gian gần đây số ca mắc cúm A, vi rút hợp bào hô hấp (RSV) và tiêu chảy nhiệt đới tăng nhanh, đặc biệt trong mùa lạnh, với hơn 200 trường hợp nhập viện từ đầu năm đến nay.
3 thực phẩm chứa chất béo có lợi giúp cải thiện rối loạn mỡ máu
Sống khỏe - 2 ngày trướcGĐXH - Không phải chất béo nào cũng gây hại. Một số thực phẩm giàu chất béo tốt có thể hỗ trợ giảm mỡ máu và bảo vệ tim mạch. Bài viết gợi ý những lựa chọn lành mạnh dễ bổ sung hằng ngày.
3 thực phẩm giàu chất xơ giúp làm chậm hấp thu đường vào máu: Dễ tìm, tốt cho người muốn kiểm soát đường huyết
Sống khỏe - 2 ngày trướcGĐXH - Chất xơ là “chìa khóa” giúp làm chậm hấp thu đường vào máu, từ đó hỗ trợ ổn định đường huyết và tăng cường sức khỏe chuyển hóa. Bài viết dưới đây gợi ý những nhóm thực phẩm giàu chất xơ quen thuộc, dễ bổ sung hàng ngày, phù hợp cho người muốn ăn uống lành mạnh và kiểm soát đường huyết hiệu quả.
'Trao nụ cười - Nhận nụ cười' cho người khó khăn, bệnh nhân ung thư
Y tế - 2 ngày trướcGĐXH - Với mong muốn mang lại cơ hội chăm sóc răng miệng cho những người có hoàn cảnh đặc biệt khó khăn, bác sĩ Nguyễn Văn Hoà đã thực hiện dự án thiện nguyện dài hạn "Trao nụ cười – Nhận nụ cười" với mục tiêu phục hồi nụ cười và mang lại sự tự tin cho những người yếu thế trong cộng đồng.
Bộ Y tế: Đảm bảo quyền lợi khám chữa bệnh BHYT người dân vùng bị ảnh hưởng mưa, lũ
Sống khỏe - 3 ngày trướcTheo Bộ Y tế, trường hợp người bệnh tham gia BHYT đến muộn hơn so với ngày hẹn tái khám vì lý do lũ lụt thì phiếu hẹn khám lại vẫn có giá trị sử dụng. Cơ sở khám chữa bệnh thực hiện tiếp nhận người bệnh và được BHXH thanh toán theo chế độ BHYT.
Bộ Y tế khảo sát năng lực y tế phục vụ APEC 2027 tại Phú Quốc
Sống khỏe - 3 ngày trướcNhằm chủ động công tác chuẩn bị và bảo đảm đầy đủ các điều kiện về nhân lực, thiết bị y tế, cơ sở vật chất trong công tác bảo đảm y tế phục vụ Hội nghị Thượng đỉnh APEC 2027, chiều 28/11, Đoàn Công tác Cục Quản lý Khám, chữa bệnh tổ chức khảo sát thực tế điều kiện y tế tại đặc khu Phú Quốc.
Vi chất dinh dưỡng: 'Chìa khóa' mở ra tầm vóc vượt trội cho trẻ em Việt
Y tế - 3 ngày trướcGĐXH - Bệnh viện Đại học Y Hà Nội vừa tổ chức thành công Hội thảo chuyên đề: "Vai trò vi chất trong nâng cao tầm vóc trẻ em", nhằm cập nhật kiến thức y khoa liên tục cho các bác sĩ và chuyên gia dinh dưỡng.
5 thực phẩm được ví như 'thần dược' giúp giải độc gan và phục hồi chức năng gan tự nhiên
Sống khỏeGĐXH - Gan là cơ quan thải độc quan trọng nhưng dễ bị quá tải trước lối sống hiện đại. Bài viết giới thiệu 5 loại thực phẩm tự nhiên giúp thanh lọc gan, hỗ trợ hoạt động chuyển hóa và bảo vệ gan khỏe mạnh hơn.
