Tags:
Xót xa hình ảnh bé sơ sinh mắc bệnh cực hiếm, chào đời với lớp bọc trắng cứng như sừng
GiadinhNet - Bé sơ sinh ở Lào Cai chào đời với lớp da khô toàn thân như lớp sừng, phủ trắng quanh người.
Ngày 14/10, Bệnh viện Đa khoa Quang Bình (Hà Giang) cho biết vừa tiếp nhận con của một sản phụ 31 tuổi (người Mông, ở tỉnh Lào Cai) mắc phải căn bệnh hiếm.
Theo đó, em bé là con thứ hai của sản phụ. Trong quá trình mang thai, thai phụ không thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Ngày 13/10, ở tuần thai thứ 37, thai phụ có dấu hiệu chuyển dạ và được đưa vào Bệnh viện Đa khoa Quang Bình.
Hình ảnh em bé tại Bệnh viện Đa khoa huyện Quang Bình (Hà Giang).
Tuy nhiên, em bé khi sinh ra phát hiện bất thường da khô toàn thân, được các bác sĩ chẩn đoán mắc bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis.
Harlequin Ichthyosis còn gọi là bệnh da vảy cá bẩm sinh vô cùng hiếm gặp, thuộc nhóm bệnh di truyền gene lặn với tỷ lệ mắc khoảng 1/500.000. Bệnh làm cho hạ bì dày gấp 10 lần so với bình thường và tốc độ da phát triển nhanh gấp 7 lần so với ở người bình thường.
Đây là bệnh lý do rối loạn di truyền gene lặn, nghĩa là nhận hai gene lặn, một từ cha và một từ người mẹ, nhưng người cha không có biểu hiện triệu chứng bên ngoài.
Bệnh thường gặp ở trẻ nhỏ ngay khi mới sinh với biểu hiện toàn bộ cơ thể được bọc trong một lớp da màu trắng dày, kèm vết nứt sâu chằng chịt. Lớp da dày có thể làm co kéo và biến dạng khuôn mặt của bé. Sự kéo căng của da vùng quanh mắt, miệng khiến cho mí mắt và môi bị đảo ngược ra ngoài, lộ rõ niêm mạc màu đỏ mà bình thường chỉ nằm bên trong. Bệnh nhân Harlequin Ichthyosis nguy cơ nhiễm trùng cao, có thể dẫn tới tử vong.
Hiện em bé đang được các y bác sĩ chăm sóc và điều trị tại bệnh viện.
Trước đó, Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh cũng phát hiện một trường hợp bị mắc hội chứng rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis là một bé trai sinh non khi mới 32 tuần tại Vân Đồn, Quảng Ninh.
Sau khi sinh, toàn thân bé bị bao bọc bởi một lớp như sừng màu trắng và xuất hiện các vết nứt sâu. Mẹ của bé là phụ nữ dân tộc Dao (27 tuổi) cho biết, trong quá trình mang thai lần này, chị không khám, theo dõi thai và xét nghiệm sàng lọc nên khi sinh con ra mới biết con mắc bệnh.
V.Thu
Bình luận
Ý kiến của bạn
Đau cổ tay kéo dài, cô gái 23 tuổi bất ngờ phát hiện mắc ung thư
Y tế - 52 phút trướcGĐXH - Bệnh nhân đến viện trong tình trạng khối u lan khắp mặt trước cổ tay, kéo dài ra hai bên, tiến sát khuỷu tay, với kích thước khoảng 12 - 13 cm chiều dài, gần 8 cm chiều ngang và độ dày 5 - 7 cm.
Từ 1/7, không khám chữa bệnh ở bệnh viện vẫn có thể được BHYT chi trả
Y tế - 3 giờ trướcTừ ngày 1/7, Luật sửa đổi, bổ sung Luật Bảo hiểm y tế 2024 có hiệu lực thì phạm vi được hưởng quyền lợi khám chữa bệnh của người tham gia BHYT mở rộng hơn.
Bộ Y tế đề nghị các tỉnh, thành mở đợt cao điểm ngăn chặn, phòng chống thuốc, mỹ phẩm, sữa, thực phẩm bảo vệ sức khoẻ giả
Y tế - 1 ngày trướcBộ Y tế đề nghị UBND các tỉnh, thành chỉ đạo các cơ quan chức năng đẩy mạnh kiểm tra, kiểm soát, xử lý nghiêm việc buôn bán, kinh doanh thuốc giả...
Không chỉ người béo, người gầy cũng dễ mắc gan nhiễm mỡ và ung thư gan
Y tế - 2 ngày trướcGan nhiễm mỡ tưởng lành tính nhưng có thể tiến triển âm thầm thành ung thư gan, thậm chí ngay từ giai đoạn đầu.
Phát hiện ung thư từ dấu hiệu chóng mặt
Y tế - 2 ngày trướcUng thư dạ dày ở giai đoạn sớm thường không có triệu chứng rõ ràng nên người bệnh hay nhầm lẫn với các bệnh lý lành tính khác. Khi họ đi khám, bệnh đã tiến triển.
Đơn vị y tế đầu tiên Việt Nam nhận chứng chỉ chẩn đoán hình ảnh tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2022
Y tế - 2 ngày trướcGĐXH - Ngày 16/5/2025, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC tổ chức Lễ đón nhận chứng chỉ chất lượng ISO 15189:2022, đánh dấu bước ngoặt khi trở thành đơn vị y tế đầu tiên tại Việt Nam đạt chuẩn quốc tế lĩnh vực Chẩn đoán hình ảnh.
Quyết định của bác sĩ cứu chàng trai 'vô danh, ví rỗng'
Y tế - 2 ngày trướcNam thanh niên được người đi đường đưa vào cấp cứu trong tình trạng nguy kịch, dập não. Các bác sĩ đã nhanh chóng can thiệp cho bệnh nhân không có giấy tờ tùy thân, không có tiền còn điện thoại dập nát.
Hai sinh viên vào cấp cứu với hàng chục vết dao đâm
Y tế - 2 ngày trướcHai sinh viên ở TPHCM được đưa vào cấp cứu trong tình trạng nguy kịch với hàng chục vết thương khắp cơ thể. Ê-kíp cấp cứu đã bật báo động đỏ nội viện mổ ngay trong đêm.
Bước tiến quan trọng trong ứng dụng công nghệ 3D vào nghiên cứu, thực hành y khoa
Y tế - 2 ngày trướcGĐXH - Hội Công nghệ 3D Y học Việt Nam được thành lập với sứ mệnh kết nối giới y khoa, kỹ sư, nhà nghiên cứu và doanh nghiệp công nghệ.
Người đàn ông 42 tuổi ở Hà Tĩnh đau đầu dữ dội, sốt cao, rối loạn ý thức, suýt tử vong do nhiễm một loại nấm từ phân chim
Y tế - 2 ngày trướcGĐXH - Bệnh nhân V.Đ.P, 42 tuổi, ở Hà Tĩnh được chuyển đến Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương trong tình trạng đau đầu dữ dội, nôn vọt, sốt cao kéo dài và rối loạn ý thức.
Bệnh viện giữa lòng Hà Nội với gần 40% diện tích phủ xanh
Y tếGĐXH - Giữa đô thị ngày càng chật chội và ngột ngạt, có một bệnh viện dành tới gần 40% tổng diện tích xây dựng cho khuôn viên xanh, kết hợp giữa chất lượng khám chữa bệnh và các giải pháp vận hành thân thiện môi trường. Đó là Bệnh viện Việt Pháp Hà Nội, cơ sở vừa được trao chứng nhận "Bệnh viện Xanh Sạch và Dịch vụ y tế chất lượng cao" năm 2025.
