16 tuổi chưa có kinh nguyệt, nữ sinh bất ngờ phát hiện mang bộ nhiễm sắc thể nam
GĐXH - Ở tuổi 16, Hân cao 1,75 m, cơ thể đã có một số dấu hiệu dậy thì nhưng chưa từng có kinh nguyệt. Khám chuyên sâu, bác sĩ chẩn đoán mắc hội chứng Swyer.
16 tuổi chưa có kinh nguyệt, phát hiện hội chứng Swyer hiếm gặp
Hân đến khám sức khỏe tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM khi gia đình nhận thấy em phát triển chiều cao vượt trội nhưng đã bước vào tuổi dậy thì vẫn chưa có kinh nguyệt. Khi thăm khám, bác sĩ ghi nhận Hân 16 tuổi, cao 1,75 m, có mô mỡ ở ngực nhưng cơ quan sinh dục ngoài nhỏ hơn bình thường.
Kết quả xét nghiệm khiến gia đình bất ngờ khi xác định Hân có bộ nhiễm sắc thể 46,XY, theo thông tin bác sĩ cung cấp là giới tính di truyền nam. Bác sĩ tiếp tục chỉ định chụp MRI vùng chậu để đánh giá cấu trúc cơ quan sinh dục bên trong.
Hình ảnh MRI cho thấy Hân có hai tuyến sinh dục dạng dải, có vòi trứng nhưng không có buồng trứng, tử cung kém phát triển.
ThS.BS Nguyễn Thị Thanh Tâm, bác sĩ Trung tâm Sản Phụ khoa, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM, cho biết Hân mắc hội chứng Swyer, một rối loạn phát triển giới tính bẩm sinh hiếm gặp, với tỷ lệ mắc khoảng 1/80.000 trẻ sinh.
Bé Hân đứng trước lựa chọn bản giới trong tương lai. Ảnh: BVCC
Hội chứng Swyer khiến cơ thể phát triển theo hướng nữ dù có 46,XY
Theo bác sĩ Thanh Tâm, hội chứng Swyer thuộc nhóm rối loạn phát triển giới tính liên quan đến bất thường trong quá trình hình thành và phát triển tuyến sinh dục ở giai đoạn phôi thai.
Người mắc hội chứng này có bộ nhiễm sắc thể 46,XY nhưng tuyến sinh dục không phát triển thành tinh hoàn chức năng mà tồn tại dưới dạng tuyến sinh dục dạng dải. Các tuyến này gần như không sản xuất đủ hormone sinh dục để cơ thể phát triển theo hướng nam.
Ở người 46,XY bình thường, tinh hoàn trong quá trình phát triển sẽ sản xuất testosterone và hormone kháng Müller (AMH). Testosterone góp phần thúc đẩy sự phát triển các đặc điểm sinh dục theo hướng nam, trong khi AMH làm thoái triển các cấu trúc thuộc hệ thống ống Müller.
Ở hội chứng Swyer, tuyến sinh dục không phát triển thành tinh hoàn chức năng nên thiếu testosterone và AMH. Vì vậy, các cấu trúc thuộc hệ thống ống Müller như tử cung và vòi trứng vẫn có thể phát triển ở những mức độ khác nhau, trong khi cơ quan sinh dục ngoài phát triển theo hướng nữ.
Do cơ quan sinh dục ngoài có hình thái nữ ngay từ khi sinh, hội chứng Swyer thường khó được nhận biết trong những năm đầu đời. Bệnh thường chỉ được phát hiện khi trẻ bước vào tuổi dậy thì do không xuất hiện đầy đủ các dấu hiệu dậy thì hoặc không có kinh nguyệt.
Không có kinh nguyệt ở tuổi dậy thì có thể là dấu hiệu bất thường
Trường hợp của Hân được phát hiện khi em đã 16 tuổi nhưng chưa có kinh nguyệt. Theo bác sĩ Thanh Tâm, tình trạng này cần được đánh giá để tìm nguyên nhân, thay vì chỉ theo dõi thêm nếu trẻ đã đến tuổi dậy thì nhưng không xuất hiện các dấu hiệu phát triển phù hợp.
Sau khi xác định hội chứng Swyer, bác sĩ tư vấn cho gia đình về nguy cơ lâu dài của các tuyến sinh dục dạng dải. Dù không có chức năng nội tiết đáng kể, những tuyến này có nguy cơ phát triển thành các khối u tế bào mầm, trong đó có thể có khối u ác tính.
Vì vậy, bác sĩ Thanh Tâm và êkíp quyết định phẫu thuật nội soi cắt bỏ hai tuyến sinh dục dạng dải và toàn bộ cấu trúc tử cung của Hân. Sau khoảng 2,5 giờ, toàn bộ cấu trúc tuyến sinh dục và tử cung kích thước khoảng 2 x 2 x 0,5 cm được đưa ra ngoài.
Kết quả giải phẫu bệnh cho thấy Hân có mô tinh hoàn đã xơ hóa, các ống sinh tinh teo nhỏ và không có khả năng sinh tinh. Không ghi nhận cấu trúc nang noãn hoặc mô buồng trứng trưởng thành. Tử cung kém phát triển, được bác sĩ nhận định liên quan đến tình trạng thiếu estrogen kéo dài.
Hội chứng Swyer cần được theo dõi và hỗ trợ lâu dài
Sau phẫu thuật, các chuyên gia tâm lý và nội tiết tiếp tục đồng hành cùng Hân, hỗ trợ em làm quen với những thay đổi của cơ thể, hiểu rõ tình trạng của mình và chuẩn bị cho chặng đường phía trước.
Theo bác sĩ Tâm, các bác sĩ sẽ xây dựng kế hoạch bổ sung hormone phù hợp, theo định hướng phát triển cơ thể mà Hân lựa chọn.
Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), bé gái thường bắt đầu có kinh nguyệt vào khoảng 13 tuổi, tuy nhiên thời điểm này có thể khác nhau tùy từng người và từng quần thể. Tại Việt Nam, độ tuổi có kinh nguyệt thường dao động khoảng 10-15 tuổi.
Không có kinh nguyệt ở tuổi dậy thì có thể xuất phát từ nhiều nguyên nhân như rối loạn nhiễm sắc thể hoặc phát triển giới tính, bất thường cơ quan sinh dục, suy buồng trứng, rối loạn nội tiết vùng dưới đồi – tuyến yên, thiếu dinh dưỡng, sụt cân quá mức hoặc một số bệnh lý mạn tính.
Bác sĩ Thanh Tâm khuyến cáo, nếu trẻ bước sang tuổi 15 mà vẫn chưa có kinh nguyệt, phụ huynh nên đưa con đi khám để tìm nguyên nhân. Việc đánh giá sớm giúp phát hiện những bất thường về nội tiết, cơ quan sinh dục hoặc phát triển giới tính, từ đó có hướng theo dõi và can thiệp phù hợp.
Tin liên quan
