3 thời điểm siêu âm phát hiện dị tật thai nhi

Làm thế nào chẩn đoán được dị tật thai nhi?

Siêu âm là cách hiệu quả và đơn giản để phát hiện dị tật thai nhi. Theo thống kê tỷ lệ thai nhi dị dạng ở Việt Nam hiện là 3%, hay gặp nhất là dị tật ở hệ thống thần kinh, đầu – mặt – cổ, ngực – bụng. 

Nhiều loại dị tật thai nhi có thể được chẩn đoán trong thai kỳ bằng siêu âm trước khi sinh để chẩn đoán một số dị tật bẩm sinh trong tử cung. Nhiều lựa chọn sàng lọc chuyên sâu hơn, chẳng hạn như xét nghiệm máu và chọc ối (lấy mẫu nước ối), cũng có thể được thực hiện. Những xét nghiệm này thường được áp dụng đối với phụ nữ mang thai có nguy cơ cao hơn do tiền sử gia đình, tuổi mẹ cao..

Các xét nghiệm trước khi sinh có thể giúp xác định xem người mẹ có bị nhiễm trùng hoặc tình trạng khác mà có hại cho em bé hay không. Kiểm tra thể chất và kiểm tra thính giác cũng có thể giúp bác sĩ chẩn đoán dị tật bẩm sinh sau khi em bé được sinh ra.

3 thời điểm siêu âm để phát hiện dị tật thai nhi

Dưới đây là ba thời điểm siêu âm phát hiện dị tật thai nhi phổ biến nhất:

– 12-14 tuần: Ở thời điểm này, siêu âm giúp tính tuổi thai cực kỳ chính xác. Ngoài ra, đây cũng là thời điểm duy nhất có thể đo khoảng sáng sau gáy nhằm dự đoán một số bất thường nhiễm sắc thể nguy hiểm (gây bệnh down, dị dạng tim, chi, thoát vị cơ hoành…).

Ngoài 14 tuần, việc đo này sẽ không còn chính xác nữa. Nếu khoảng sáng sau gáy tăng, vào tuần thứ 18, thai phụ cần được chọc ối để chẩn đoán bệnh down và siêu âm hình thái xem có dị dạng hay không.

– 21-24 tuần: Nếu người mẹ không quá béo, máy siêu âm tốt và trình độ bác sĩ ổn thì việc siêu âm lúc này có thể giúp phát hiện hầu hết các bất thường về hình thái của thai nhi như sứt môi, hở hàm ếch, dị dạng ở các cơ quan, nội tạng.

Lần siêu âm này rất quan trọng vì nếu cần đình chỉ thai nghén thì phải làm trước tuần thứ 28. Sau thời gian đó, nếu kích thích đẻ non thì thai dị tật vẫn có thể sống, và việc chẩn đoán trước sinh sẽ không còn ý nghĩa.

Siêu âm chỉ giúp phát hiện các bất thường về hình thái – nghĩa là những gì nhìn thấy được – chứ không chẩn đoán được các rối loạn về chức năng. Có khi hình thái của cơ quan không bình thường nhưng chức năng vẫn tốt và ngược lại. Các rối loạn chức năng chỉ có thể phát hiện sau khi em bé ra đời.

– 30-32 tuần: Lần siêu âm này giúp phát hiện một số vấn đề hình thái xảy ra muộn như bất thường ở động mạch, tim và một vùng cấu trúc của não. Ngoài ra, siêu âm lúc 30-32 tuần cũng giúp nhận biết tình trạng phát triển chậm trong tử cung – một nguyên nhân gây suy thai và ngạt sau đẻ.

Ngoài 3 lần xét nghiệm trên, , tất cả các thai phụ nên làm xét nghiệm sàng lọc mang tên Triple test, giúp dự đoán nguy cơ dị dạng nhiễm sắc thể của thai.

Nếu kết quả dưới 1/250 thì có thể yên tâm là em bé hoàn toàn bình thường. Xét nghiệm này chính xác đến 95,5%, tuy nhiên cũng chỉ có giá trị khi được thực hiện vào tuần thai 14-17. Chi phí cho một lần làm Triple test là 250.000 đồng.

Không phải phòng khám siêu âm nào cũng phát hiện được dị tật thai nhi

Không phải phòng khám nào có máy và bác sĩ siêu âm cũng có thể chẩn đoán dị tật thai nhi. Việc đo khoảng sáng sau gáy hay siêu âm hình thái đều phải được đào tạo chuyên môn riêng. Trong khi đó, các trường y ở Việt Nam hiện chưa có môn này.

Hiện nay các cơ sở chuyên về sản khoa hay trung tâm khám bệnh lớn thường có bác sĩ có chuyên môn về siêu âm chẩn đoán dị tật thai nhi. Còn những cơ sở y tế khác, đặc biệt là các tỉnh, rất ít bác sĩ đủ khả năng trong lĩnh vực này. Các bậc cha mẹ cần lưu ý để được khám, tư vấn, can thiệp và điều trị một cách tốt nhất để sinh ra những đứa con khỏe mạnh.