Bác sỹ thuộc Top 50 phụ nữ Việt Nam ảnh hưởng nhất năm 2019 “hóa giải” nhiều bệnh lý di truyền

Mang hạnh phúc đến nhiều gia đình

Năm 2017, PGS. TS Trần Vân Khánh được trao Giải thưởng Kovalevskaia nhờ thành tích trong nghiên cứu khoa học về liệu pháp điều trị gien; chẩn đoán trước sinh một số bệnh lý di truyền và người mang gien… Chị từng nhận bằng khen của Thủ tướng năm 2015 và nhiều bằng khen của Bộ Y tế.

Mới đây, PGS.TS Trần Vân Khánh lại được xướng tên trong danh sách 50 phụ nữ ảnh hưởng nhất Việt Nam năm 2019 theo bình chọn của tạp chí Forbes Việt Nam ở lĩnh vực Khoa học – Giáo dục.

"Tôi rất vui khi nhận được sự tin tưởng của mọi người. Đây là vinh dự và động lực để tôi tiếp tục nghiên cứu nhiều loại bệnh lý hơn, góp phần đem lại niềm vui cho mọi người" - BS Khánh chia sẻ.

Những nghiên cứu của BS Khánh đã giúp cho nhiều gia đình có được hạnh phúc

Sau khi tốt nghiệp (1996), nữ bác sĩ trẻ về công tác tại Viện Công nghệ sinh học thuộc Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam. Bốn năm làm việc ở đây, chị được tiếp cận với một số công việc nghiên cứu về sinh học phân tử trong y học, đặc biệt về một số đột biến trong bệnh lý di truyền.

BS Khánh chia sẻ, công trình nghiên cứu mà chị theo đuổi và tâm đắc nhất đến giờ vẫn là về bệnh loạn dưỡng cơ Duchene - một trong những bệnh lý di truyền phổ biến nhất ở Việt Nam. Hầu hết trẻ mắc đều có dấu hiệu suy cơ, thường tàn phế, mất khả năng đi lại ở tuổi 12 và thường tử vong sớm ở tuổi 20 do tổn thương cơ tim và rối loạn hô hấp.

Vào thời điểm chị đi nghiên cứu hầu như bệnh lý này ở Việt Nam chưa có xét nghiệm gen và tư vấn di truyền. Do vậy, rất nhiều gia đình đã có con bị bệnh. Thấu hiểu nỗi niềm của mỗi gia đình sinh ra những đứa con bị bệnh, sau khi nghiên cứu sinh tại Nhật về, BS Khánh tiếp tục xây dựng thành công và triển khai ứng dụng quy trình phát hiện người mang gen bệnh cho các thành viên gia đình và chẩn đoán trước sinh cho các bà mẹ mang thai.

Đến nay, đã có hơn 1.000 bệnh nhân và các thành viên gia đình được chẩn đoán bằng kỹ thuật gen, phát hiện người lành mang gen bệnh và đoán trước sinh.

Bên cạnh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, bác sĩ Khánh còn nghiên cứu một số bệnh lý di truyền khác ở Việt Nam như: thoái hóa cơ tủy, xương thủy tinh, nhóm bệnh về máu (bệnh ưa chảy máu hemophilia A, tan máu bẩm sinh), nhóm bệnh về rối loạn chuyển hóa (wilson, tăng sản thượng thận bẩm sinh) nhóm bệnh về mắt (glôcôm, u nguyên bào võng mạc)... Nhóm nghiên cứu của bác sĩ Khánh cũng xây dựng và hoàn thiện một quy trình kỹ thuật công nghệ cao trong hỗ trợ sinh sản, đảm bảo hầu hết các trẻ sinh ra không mắc các bệnh lý di truyền, chi phí chỉ bằng 1/3 đến 1/2 so với chi phí thực hiện ở nước ngoài.

Nhờ những nghiên cứu của mình, bác sỹ Khánh “gieo” hạnh phúc cho biết bao cặp vợ chồng không may có con bị bệnh lý di truyền. Những thành tựu này cũng giúp các bác sĩ ở BV Nhi Trung ương, Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương, BV phụ sản... có định hướng chẩn đoán, xác định và sàng lọc bệnh để đưa ra phương pháp điều trị bệnh sớm và phù hợp nhất cho người bệnh.

Với bác sỹ Khánh, mỗi trường hợp là một câu chuyện nhói lòng. Đến giờ chị vẫn nhớ như in câu chuyện của một người phụ nữ ở Bắc Giang. Chị mắc bệnh máu không đông Hemophilia A. Ngày mang thai, chị đi xét nghiệm, kết quả cho biết thai nhi có gen bệnh. Chị định giấu chồng nhưng được sự động viên của bác sỹ đã nói ra sự thật cho chồng. May mắn thay, chồng hiểu chuyện rất chia sẻ với vợ và họ cùng quyết tâm để sinh một đứa con khỏe mạnh. 

Lần mang thai thứ 2, vợ chồng đã nhờ chị xét nghiệm và đã sinh ra được một cậu con trai hoàn toàn khỏe mạnh. Đến giờ, cặp vợ chồng ấy vẫn liên lạc và gửi cho BS Khánh những bức ảnh về đứa trẻ với các mốc phát triển

“Nhìn đứa trẻ, tôi cũng cảm thấy hạnh phúc như chính mẹ của cháu bé vậy. Trong quá trình làm chẩn đoán trước sinh cho những bà mẹ mang thai, khi có kết quả tôi cũng thấp thỏm, lo lắng như người bệnh. Mỗi lần phải hẹn để thông báo cho các cặp vợ chồng về tình trạng thai nhi mang gen bệnh là không tránh khỏi cảm giác nặng nề, sợ phải đối diện với nỗi thất vọng, đau khổ của bệnh nhân. Có lúc cũng chần chừ nhưng rồi vẫn cần phải cho họ biết” – BS Khánh chia sẻ.

Chu toàn việc nhà

Theo PGS.TS Khánh, khi đi vào nghiên cứu tế bào ở mức độ phân tử, có nghĩa mình đã can thiệp vào "gốc" của căn bệnh, vào những vị trí tổn thương trên gen. Hiện điều trị bệnh là điều trị theo cá thể, hiểu rõ được bản chất của bệnh, cơ chế phân tử của bệnh sẽ có liệu pháp điều trị hiệu quả hơn cho bệnh nhân rất nhiều.

Ví dụ với phương pháp điều trị ung thư trước đây chỉ là điều trị hóa chất nhưng ngày nay nhờ có phát triển khoa học công nghệ, phát triển nghiên cứu về gen đã có thể xét nghiệm gen để điều trị cho bệnh nhân ung thư. Nhờ đó, họ có cơ hội sống hơn khi được điều trị.

Hiện nay BS Khánh đã nghiên cứu, chẩn đoán tại trung tâm được khoảng 20 bệnh lý di truyền khác nhau. Chia sẻ về những dự định, chị cho biết sẽ tiếp tục nghiên cứu khoa học và mở rộng nghiên cứu về những bệnh khác để hỗ trợ được nhiều thêm nữa cho cộng đồng, để giúp cho những gia đình, những đứa trẻ có thể giảm bớt các triệu chứng của bệnh để họ có cuộc sống kéo dài hơn.

Một ngày làm việc của bác sĩ Trần Vân Khánh là một vòng quay không ngừng và thường xuyên kết thúc vào lúc 7 - 8 giờ tối. Dù thời gian nghiên cứu khoa học chiếm nhiều nhưng PGS.TS Vân Khánh nhưng với công việc gia đình, chị vẫn làm tròn vai, sắp xếp chu toàn. Chị bảo may mắn chị có được gia đình, người chồng cùng làm khoa học nên chia sẻ với chị rất nhiều. Nhưng học cách làm việc làm sao cho khoa học và đạt hiệu quả cao nhất bí quyết để chị cân bằng giữa gia đình và công việc.

Với chị nguyên tắc sống là ban ngày làm việc cật lực, hạn chế mang việc về nhà làm buổi tối, cố gắng thu xếp hai ngày cuối tuần để được nghỉ ngơi và dành cho gia đình. Thỉnh thoảng tổ chức đi picnic quanh Hà Nội hoặc có những chuyến đi nghỉ xa trong dịp hè…

Dù công việc bận rộn đến mấy, vẫn luôn dành thời gian cho riêng mình với những sở thích như nấu ăn cho gia đình, cắm hoa hay đi picnic… Chị chia sẻ, vì sở thích hoa nên nhiều khi sẵn sàng ngược hàng chục cây số lên tận chợ hoa Quảng Bá, Nhật Tân để tự tay chọn mua những cành hoa tươi mang về nhà bó, cắm và bày trí. Điều đó giúp chị thư giãn, giải tỏa, cân bằng trạng thái hơn.

Hà My