Tags:
Bé sơ sinh suýt tử vong vì rối loạn chuyển hóa a-xít hữu cơ
GiadinhNet - Bé trai sinh nặng 3,5kg đến ngày thứ 3 sau sinh thì đột ngột bỏ bú mẹ, co giật liên tục từng cơn, không tự thở được, lơ mơ dần đến hôn mê.
Ngày 24/7, Bệnh viện Nhi đồng 2 thông tin bé trai 3 ngày tuổi suýt tử vong vì bệnh hiếm "rối loạn chuyển hoá a-xít hữu cơ" đã xuất viện sau 2 tháng điều trị. Song, cuộc sống của bé sẽ rất khó khăn bởi hệ lụy kèm theo từ căn bệnh này.
Cụ thể, sau khi xuất viện, bé phải bú sữa theo chế độ đặc biệt (1/2 sữa công thức sữa chuyên biệt). Đồng thời bé phải uống liên tục các thuốc hỗ trợ điều trị như Vitamin B12 và nhiều thuốc khác. Hiện bé chỉ cần bú sữa theo bác sĩ dặn và tái khám mỗi tháng.
Khi tới thời kỳ ăn dặm, các bác sĩ sẽ tiếp tục hướng dẫn người nhà nhằm "sống chung với lũ" là chứng "rối loạn chuyển hoá a-xít hữu cơ". Theo đó, chế độ ăn của bé chủ yếu là tinh bột, phải hạn chế protein, lipid.
Các bác sĩ sẽ phải cân nhắc lượng rất ít các thực phẩm chứa 4 a-xít a-min thiết yếu mà bé không chuyển hóa được, như: leucin, isoleucin, methionine và threonine (thường có trong thịt, cá, trứng, sữa) và bé phải ăn thực phẩm riêng biệt.
Trước đó, bé trai sinh nặng 3,5kg này đến ngày thứ 3 sau sinh thì đột ngột bỏ bú mẹ, co giật liên tục từng cơn, không tự thở được, lơ mơ dần đến hôn mê.
Bé trai bị bệnh hiếm "rối loạn chuyển hoá a-xít hữu cơ" đã xuất viện sau 2 tháng điều trị. Ảnh: Bệnh viện cung cấp
Theo BS.CK2 Nguyễn Thanh Thiện, Bệnh viện Nhi đồng 2, khi nhập viện chất amoniac (NH3) trong máu bé tăng rất cao, cần phải lọc máu cấp cứu để thải NH3 càng nhanh càng tốt.
Sau 3 ngày lọc máu liên tục, hồi sức tích cực, tri giác bé cải thiện từ từ và dần về bình thường.
Bé cũng được xác định mắc "rối loạn chuyển hoá a-xít hữu cơ" với đặc trưng một số a-xít amin thiết yếu trong cơ thể không thể được chuyển hoá làm ứ đọng NH3 gây hôn mê, tử vong.
Theo bác sĩ Thiện, đây là bệnh lý hiếm gặp do đột biến gen, di truyền từ bố mẹ mang gen lặn. Căn bệnh quái ác này có thể phát hiện sớm bằng các xét nghiệm sàng lọc sau sinh (có thể tầm soát đến 68 bệnh).
Sau 2 tháng điều trị bệnh hiếm đính kèm các bệnh lý "ăn theo" như nhiễm trùng nặng, tổn thương thận đa niệu đến dị ứng sữa, bé trai trên đã được xuất viện.
Được biết, các bác sĩ Bệnh viện Nhi đồng 2 đã phải xin ý kiến chuyên gia và xin sữa tài trợ từ Bệnh viện Nhi Trung ương cho bé bú trong suốt quá trình điều trị và cả sau khi xuất viện.
Đại diện Phòng Công tác xã hội Bệnh viện Nhi đồng 2 cho hay, nhà bé trai trên rất nghèo, tiền sữa chuyên biệt cho bé lên đến gần 2 triệu đồng/hộp và phải đặt mua bên Mỹ. Do ảnh hưởng của dịch COVID-19, sữa đặt mua không được nên bé chỉ được dùng sữa tài trợ từ Bệnh viện Nhi Trung ương với số khá hạn chế.
Cũng theo đại diện Phòng Công tác xã hội, kỹ thuật lọc máu liên tục để cứu sống bé có chi phí đắt đỏ, khoảng 18 triệu đồng/ngày. Khoản chi phí này được hỗ trợ bởi bảo hiểm y tế cho trẻ em.
"Hiện bé đã được cứu sống. Song, cuộc sống sau này sẽ rất khó khăn bởi hệ lụy của chứng bệnh rối loạn chuyển hoá a-xít hữu cơ. Chúng tôi rất mong nhận được sự sẻ chia từ các nhà hảo tâm để có thêm điều kiện giúp đỡ bé" - đại diện Phòng Công tác xã hội lên tiếng.
Kim Vân
Bình luận (0)
Ý kiến của bạn
Cấp cứu cận Tết: Người đàn ông 57 tuổi ở Hà Nội chấn thương nặng ở tay do chặt thịt gà
Y tế - 6 giờ trướcGĐXH - Bệnh viện E vừa tiếp nhận một người bệnh nam, 57 tuổi, ở Hà Nội, nhập viện trong tình trạng chảy máu nhiều, bàn tay được băng tạm.
Muốn giảm cân mà không bị đói? 6 loại hạt này giúp no lâu, kiểm soát cân nặng hiệu quả
Sống khỏe - 4 ngày trướcGĐXH - Giảm cân không có nghĩa là phải nhịn ăn hay cắt bỏ hoàn toàn chất béo. Một số loại hạt quen thuộc, giàu chất xơ và chất béo lành mạnh có thể giúp no lâu, hạn chế cơn thèm ăn và hỗ trợ kiểm soát cân nặng nếu dùng đúng cách. Dưới đây là 6 loại hạt được chuyên gia dinh dưỡng khuyến nghị nên bổ sung khi muốn giảm cân an toàn.
Chuyên gia cảnh báo: Chế phẩm nha khoa chứa thạch tín khó phát hiện có thể gây hoại tử, tăng nguy cơ ung thư
Y tế - 5 ngày trướcGĐXH - Thạch tín – chất độc từng bị loại bỏ khỏi nha khoa hiện đại vẫn âm thầm xuất hiện trong một số chế phẩm điều trị răng miệng trôi nổi. Việc sử dụng các sản phẩm này không chỉ gây hoại tử lợi, xương hàm mà còn tiềm ẩn nguy cơ ngộ độc mạn tính và ung thư nếu phơi nhiễm kéo dài.
Người phụ nữ 75 tuổi gặp nạn thương tâm, nguy cơ mất chức năng vận động do bị chó tấn công
Y tế - 6 ngày trướcGĐXH - Bác sĩ cho biết, tổn thương do súc vật cắn là tổn thương đặc biệt nguy hiểm do vết thương thường bẩn, dập nát, vi khuẩn dễ xâm nhập sâu vào mô, gân, xương và cơ.
Uống thuốc giảm đau vai gáy, người đàn ông nhập viện gấp vì một sai sót nhiều người Việt mắc phải
Y tế - 1 tuần trướcGĐXH - Uống thuốc giảm đau nhức vùng vai gáy chơi thể thao, người bệnh phải nhập viện gấp vì uống nguyên cả lớp vỏ bọc bên ngoài.
Người đàn ông bị thủng ruột vì một sai lầm nhiều người Việt mắc phải
Y tế - 1 tuần trướcGĐXH - Người bệnh bị thủng ruột non do dị vật tăm tre có thói quen ngậm tăm sau khi ăn và cả khi đi ngủ.
Đau đầu sau 2 ngày bị tai nạn, nam sinh đi khám phát hiện chấn thương sọ não
Y tế - 1 tuần trướcGĐXH - Dù vẫn tỉnh táo sau tai nạn giao thông, nam thanh niên 21 tuổi nhập viện muộn với biểu hiện đau đầu kéo dài, các bác sĩ phát hiện do chấn thương sọ não.
WHO ra khuyến cáo mới về virus Nipah
Y tế - 1 tuần trướcVirus Nipah có nguồn gốc động vật nhưng có thể lây sang người, chưa có thuốc đặc hiệu hoặc vaccine phòng, cần dựa vào chăm sóc sớm để cải thiện khả năng sống sót.
Bộ Y tế yêu cầu siết chặt an toàn thực phẩm phòng bệnh do vi rút Nipah
Y tế - 1 tuần trướcGĐXH - Bệnh lây truyền chủ yếu từ động vật sang người (dơi, gia súc, vật nuôi), hoặc cũng có thể truyền qua tiếp xúc với vật phẩm, thực phẩm bị nhiễm virus và cũng có thể lây truyền từ người sang người.
Ninh Bình: Cứu sống trẻ sinh non nguy kịch do đẻ rơi tại nhà, cắt dây rốn bằng dao lam
Y tế - 2 tuần trướcGĐXH - Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Ninh Bình vừa tiếp nhận, điều trị thành công một trẻ sinh non trong tình trạng nguy kịch do đẻ rơi tại nhà, bị suy hô hấp, nguy cơ nhiễm trùng huyết và uốn ván rốn sau khi người thân cắt dây rốn bằng dao lam.
Nghẹt thở cứu sản phụ nguy kịch do tiền sản giật nặng tại Ninh Bình
Y tếGĐXH - Một sản phụ mang thai 38 tuần tại Ninh Bình rơi vào tình trạng nguy kịch do tiền sản giật nặng, biến chứng suy tim cấp và phù phổi cấp vừa được các bác sĩ Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Ninh Bình cấp cứu, phẫu thuật thành công, kịp thời cứu sống cả mẹ và thai nhi.
