Hà Nội
23°C / 22-25°C

Bé sơ sinh suýt tử vong vì rối loạn chuyển hóa a-xít hữu cơ

Thứ bảy, 07:15 25/07/2020 | Y tế

GiadinhNet - Bé trai sinh nặng 3,5kg đến ngày thứ 3 sau sinh thì đột ngột bỏ bú mẹ, co giật liên tục từng cơn, không tự thở được, lơ mơ dần đến hôn mê.

Ngày 24/7, Bệnh viện Nhi đồng 2 thông tin bé trai 3 ngày tuổi suýt tử vong vì bệnh hiếm "rối loạn chuyển hoá a-xít hữu cơ" đã xuất viện sau 2 tháng điều trị. Song, cuộc sống của bé sẽ rất khó khăn bởi hệ lụy kèm theo từ căn bệnh này.

Cụ thể, sau khi xuất viện, bé phải bú sữa theo chế độ đặc biệt (1/2 sữa công thức sữa chuyên biệt). Đồng thời bé phải uống liên tục các thuốc hỗ trợ điều trị như Vitamin B12 và nhiều thuốc khác. Hiện bé chỉ cần bú sữa theo bác sĩ dặn và tái khám mỗi tháng.

Khi tới thời kỳ ăn dặm, các bác sĩ sẽ tiếp tục hướng dẫn người nhà nhằm "sống chung với lũ" là chứng "rối loạn chuyển hoá a-xít hữu cơ". Theo đó, chế độ ăn của bé chủ yếu là tinh bột, phải hạn chế protein, lipid.

Các bác sĩ sẽ phải cân nhắc lượng rất ít các thực phẩm chứa 4 a-xít a-min thiết yếu mà bé không chuyển hóa được, như: leucin, isoleucin, methionine và threonine (thường có trong thịt, cá, trứng, sữa) và bé phải ăn thực phẩm riêng biệt.

Trước đó, bé trai sinh nặng 3,5kg này đến ngày thứ 3 sau sinh thì đột ngột bỏ bú mẹ, co giật liên tục từng cơn, không tự thở được, lơ mơ dần đến hôn mê.

Bé sơ sinh suýt tử vong vì rối loạn chuyển hóa a-xít hữu cơ - Ảnh 1.

Bé trai bị bệnh hiếm "rối loạn chuyển hoá a-xít hữu cơ" đã xuất viện sau 2 tháng điều trị. Ảnh: Bệnh viện cung cấp

Theo BS.CK2 Nguyễn Thanh Thiện, Bệnh viện Nhi đồng 2, khi nhập viện chất amoniac (NH3) trong máu bé tăng rất cao, cần phải lọc máu cấp cứu để thải NH3 càng nhanh càng tốt.

Sau 3 ngày lọc máu liên tục, hồi sức tích cực, tri giác bé cải thiện từ từ và dần về bình thường.

Bé cũng được xác định mắc "rối loạn chuyển hoá a-xít hữu cơ" với đặc trưng một số a-xít amin thiết yếu trong cơ thể không thể được chuyển hoá làm ứ đọng NH3 gây hôn mê, tử vong.

Theo bác sĩ Thiện, đây là bệnh lý hiếm gặp do đột biến gen, di truyền từ bố mẹ mang gen lặn. Căn bệnh quái ác này có thể phát hiện sớm bằng các xét nghiệm sàng lọc sau sinh (có thể tầm soát đến 68 bệnh).

Sau 2 tháng điều trị bệnh hiếm đính kèm các bệnh lý "ăn theo" như nhiễm trùng nặng, tổn thương thận đa niệu đến dị ứng sữa, bé trai trên đã được xuất viện.

Được biết, các bác sĩ Bệnh viện Nhi đồng 2 đã phải xin ý kiến chuyên gia và xin sữa tài trợ từ Bệnh viện Nhi Trung ương cho bé bú trong suốt quá trình điều trị và cả sau khi xuất viện.

Đại diện Phòng Công tác xã hội Bệnh viện Nhi đồng 2 cho hay, nhà bé trai trên rất nghèo, tiền sữa chuyên biệt cho bé lên đến gần 2 triệu đồng/hộp và phải đặt mua bên Mỹ. Do ảnh hưởng của dịch COVID-19, sữa đặt mua không được nên bé chỉ được dùng sữa tài trợ từ Bệnh viện  Nhi Trung ương với số khá hạn chế.

Cũng theo đại diện Phòng Công tác xã hội, kỹ thuật lọc máu liên tục để cứu sống bé có chi phí đắt đỏ, khoảng 18 triệu đồng/ngày. Khoản chi phí này được hỗ trợ bởi bảo hiểm y tế cho trẻ em.

"Hiện bé đã được cứu sống. Song, cuộc sống sau này sẽ rất khó khăn bởi hệ lụy của chứng bệnh rối loạn chuyển hoá a-xít hữu cơ. Chúng tôi rất mong nhận được sự sẻ chia từ các nhà hảo tâm để có thêm điều kiện giúp đỡ bé" - đại diện Phòng Công tác xã hội lên tiếng.

Kim Vân

Bình luận
Xem thêm bình luận
Ý kiến của bạn
Sau mũi tiêm tại phòng khám tư, người đàn ông liệt tứ chi hoàn toàn

Sau mũi tiêm tại phòng khám tư, người đàn ông liệt tứ chi hoàn toàn

Y tế - 20 giờ trước

GĐXH - Bệnh nhân nhập viện trong tình trạng liệt tứ chi, cơ lực bằng 0, mất phản xạ, kèm suy hô hấp nặng do liệt cơ hô hấp.

3 ngày sau khi ăn lòng lợn, tiết canh, người đàn ông 63 tuổi ở Hà Nội rơi vào nguy kịch

3 ngày sau khi ăn lòng lợn, tiết canh, người đàn ông 63 tuổi ở Hà Nội rơi vào nguy kịch

Y tế - 1 ngày trước

GĐXH - Bệnh nhân nhập viện trong tình trạng mệt, kích thích, nổi nhiều ban tím trên cơ thể, khó thở, chi lạnh nên nhanh chóng được đặt ống nội khí quản thở máy và lọc máu.

Người đàn ông 46 tuổi ở Quảng Ninh có sỏi thận 'khủng' như san hô do mắc sai lầm này trong nhiều năm

Người đàn ông 46 tuổi ở Quảng Ninh có sỏi thận 'khủng' như san hô do mắc sai lầm này trong nhiều năm

Y tế - 2 ngày trước

GĐXH - Kết quả thăm khám cho thấy, bệnh nhân có sỏi thận 2 bên, thận bên phải có khối sỏi lớn hình dạng giống san hô, chiếm gần hết bể thận.

Người đàn ông bị đỉa chui vào niệu đạo trong lúc làm việc ngoài đồng

Người đàn ông bị đỉa chui vào niệu đạo trong lúc làm việc ngoài đồng

Y tế - 2 ngày trước

GĐXH - Anh P.V.A. bị một con đỉa chui vào niệu đạo trong lúc làm việc ngoài đồng. Khi phát hiện, bệnh nhân đã kịp thời dùng tay ép chặt niệu đạo để hạn chế đỉa chui sâu hơn.

AI đã và đang góp phần hỗ trợ cho quá trình khám chữa bệnh

AI đã và đang góp phần hỗ trợ cho quá trình khám chữa bệnh

Y tế - 2 ngày trước

GĐXH - "AI đã và đang góp phần giải quyết những thách thức trong y tế dự phòng,hỗ trợ rất tốt cho đội ngũ y bác sĩ trong tình trạng quá tải bệnh viện như hiện nay" - TS BS Nguyễn Trọng Khoa, Phó Cục trưởng Cục Quản lý Khám chữa bệnh (Bộ Y tế) nhấn mạnh.

Mẹ hiến tạng cứu con gái 11 tuổi suy thận giai đoạn cuối

Mẹ hiến tạng cứu con gái 11 tuổi suy thận giai đoạn cuối

Sống khỏe - 3 ngày trước

Người mẹ ở Lâm Đồng hiến thận cứu con gái 11 tuổi bị suy thận giai đoạn cuối.

Bộ Y tế: Từ ngày 1/10, tất cả các bệnh viện bắt buộc kê đơn thuốc điện tử

Bộ Y tế: Từ ngày 1/10, tất cả các bệnh viện bắt buộc kê đơn thuốc điện tử

Sống khỏe - 3 ngày trước

Cơ sở khám bệnh, chữa bệnh có hình thức tổ chức là bệnh viện phải thực hiện việc kê đơn thuốc bằng hình thức điện tử trước ngày 1/10/2025; Cơ sở khám bệnh, chữa bệnh khác phải thực hiện việc kê đơn thuốc bằng hình thức điện tử trước ngày 1/1/2026.

Ghép xương ổ răng cho 'chiến binh' 12 tuổi đã từng 4 lần mổ tim bẩm sinh và 1 lần phẫu thuật tạo hình khe hở môi – vòm miệng

Ghép xương ổ răng cho 'chiến binh' 12 tuổi đã từng 4 lần mổ tim bẩm sinh và 1 lần phẫu thuật tạo hình khe hở môi – vòm miệng

Y tế - 3 ngày trước

GĐXH - Sau khi hội chẩn, các bác sĩ quyết định sẽ phẫu thuật ghép xương ổ răng cho bé sau khi tầm soát hết các vấn đề về tim mạch. Đây bước can thiệp quan trọng để chuẩn bị cho quá trình chỉnh nha và giúp bé phục hồi chức năng ăn nhai trong tương lai.

Người đàn ông 66 tuổi nhập viện trong tình trạng nguy kịch khi đang sửa bồn nước tại nhà

Người đàn ông 66 tuổi nhập viện trong tình trạng nguy kịch khi đang sửa bồn nước tại nhà

Y tế - 3 ngày trước

GĐXH - Đang sửa bồn nước trên tầng thượng, ông T. đột ngột mất ý thức, trên người có nhiều vệt cháy nên được người nhà đưa đi cấp cứu.

Nặng gấp đôi các bạn cùng trang lứa, bé trai nguy kịch sau vài ngày sốt

Nặng gấp đôi các bạn cùng trang lứa, bé trai nguy kịch sau vài ngày sốt

Y tế - 3 ngày trước

12 tuổi, bé trai nặng tới 83kg gấp đôi cân nặng ở độ tuổi này dẫn tới biến chứng nặng, nguy kịch sau 4 ngày sốt sốt xuất huyết.

Top