Thứ Sáu, 15/11/2019 10:25 (GTM +7)
Hà Nội
23°C / 22-25°C

Bé sơ sinh suýt tử vong vì rối loạn chuyển hóa a-xít hữu cơ

Thứ bảy, 7:15 AM 25/07/2020 | Y tế

GiadinhNet - Bé trai sinh nặng 3,5kg đến ngày thứ 3 sau sinh thì đột ngột bỏ bú mẹ, co giật liên tục từng cơn, không tự thở được, lơ mơ dần đến hôn mê.

Ngày 24/7, Bệnh viện Nhi đồng 2 thông tin bé trai 3 ngày tuổi suýt tử vong vì bệnh hiếm "rối loạn chuyển hoá a-xít hữu cơ" đã xuất viện sau 2 tháng điều trị. Song, cuộc sống của bé sẽ rất khó khăn bởi hệ lụy kèm theo từ căn bệnh này.

Cụ thể, sau khi xuất viện, bé phải bú sữa theo chế độ đặc biệt (1/2 sữa công thức sữa chuyên biệt). Đồng thời bé phải uống liên tục các thuốc hỗ trợ điều trị như Vitamin B12 và nhiều thuốc khác. Hiện bé chỉ cần bú sữa theo bác sĩ dặn và tái khám mỗi tháng.

Khi tới thời kỳ ăn dặm, các bác sĩ sẽ tiếp tục hướng dẫn người nhà nhằm "sống chung với lũ" là chứng "rối loạn chuyển hoá a-xít hữu cơ". Theo đó, chế độ ăn của bé chủ yếu là tinh bột, phải hạn chế protein, lipid.

Các bác sĩ sẽ phải cân nhắc lượng rất ít các thực phẩm chứa 4 a-xít a-min thiết yếu mà bé không chuyển hóa được, như: leucin, isoleucin, methionine và threonine (thường có trong thịt, cá, trứng, sữa) và bé phải ăn thực phẩm riêng biệt.

Trước đó, bé trai sinh nặng 3,5kg này đến ngày thứ 3 sau sinh thì đột ngột bỏ bú mẹ, co giật liên tục từng cơn, không tự thở được, lơ mơ dần đến hôn mê.

Bé sơ sinh suýt tử vong vì rối loạn chuyển hóa a-xít hữu cơ - Ảnh 1.

Bé trai bị bệnh hiếm "rối loạn chuyển hoá a-xít hữu cơ" đã xuất viện sau 2 tháng điều trị. Ảnh: Bệnh viện cung cấp

Theo BS.CK2 Nguyễn Thanh Thiện, Bệnh viện Nhi đồng 2, khi nhập viện chất amoniac (NH3) trong máu bé tăng rất cao, cần phải lọc máu cấp cứu để thải NH3 càng nhanh càng tốt.

Sau 3 ngày lọc máu liên tục, hồi sức tích cực, tri giác bé cải thiện từ từ và dần về bình thường.

Bé cũng được xác định mắc "rối loạn chuyển hoá a-xít hữu cơ" với đặc trưng một số a-xít amin thiết yếu trong cơ thể không thể được chuyển hoá làm ứ đọng NH3 gây hôn mê, tử vong.

Theo bác sĩ Thiện, đây là bệnh lý hiếm gặp do đột biến gen, di truyền từ bố mẹ mang gen lặn. Căn bệnh quái ác này có thể phát hiện sớm bằng các xét nghiệm sàng lọc sau sinh (có thể tầm soát đến 68 bệnh).

Sau 2 tháng điều trị bệnh hiếm đính kèm các bệnh lý "ăn theo" như nhiễm trùng nặng, tổn thương thận đa niệu đến dị ứng sữa, bé trai trên đã được xuất viện.

Được biết, các bác sĩ Bệnh viện Nhi đồng 2 đã phải xin ý kiến chuyên gia và xin sữa tài trợ từ Bệnh viện Nhi Trung ương cho bé bú trong suốt quá trình điều trị và cả sau khi xuất viện.

Đại diện Phòng Công tác xã hội Bệnh viện Nhi đồng 2 cho hay, nhà bé trai trên rất nghèo, tiền sữa chuyên biệt cho bé lên đến gần 2 triệu đồng/hộp và phải đặt mua bên Mỹ. Do ảnh hưởng của dịch COVID-19, sữa đặt mua không được nên bé chỉ được dùng sữa tài trợ từ Bệnh viện  Nhi Trung ương với số khá hạn chế.

Cũng theo đại diện Phòng Công tác xã hội, kỹ thuật lọc máu liên tục để cứu sống bé có chi phí đắt đỏ, khoảng 18 triệu đồng/ngày. Khoản chi phí này được hỗ trợ bởi bảo hiểm y tế cho trẻ em.

"Hiện bé đã được cứu sống. Song, cuộc sống sau này sẽ rất khó khăn bởi hệ lụy của chứng bệnh rối loạn chuyển hoá a-xít hữu cơ. Chúng tôi rất mong nhận được sự sẻ chia từ các nhà hảo tâm để có thêm điều kiện giúp đỡ bé" - đại diện Phòng Công tác xã hội lên tiếng.

Kim Vân

Bình luận
Xem thêm bình luận
Ý kiến của bạn
Ngày 19/5: Có 1.716 ca mắc COVID-19 mới; Bắc Giang bổ sung 1.012 F0

Ngày 19/5: Có 1.716 ca mắc COVID-19 mới; Bắc Giang bổ sung 1.012 F0

Y tế - 14 giờ trước

Bản tin phòng chống dịch COVID-19 ngày 19/5 của Bộ Y tế cho biết có 1.716 ca mắc COVID-19 mới tại 48 tỉnh, thành phố; Trong ngày số khỏi gấp 5 lần số mắc mới; Tỉnh Bắc Giang bổ sung thêm 1.012 ca mắc COVID-19

Đau họng, nuốt vướng coi chừng mắc một bệnh từ khi còn là bào thai

Đau họng, nuốt vướng coi chừng mắc một bệnh từ khi còn là bào thai

Y tế - 17 giờ trước

U nang giáp móng là bệnh lý bẩm sinh ở vùng cổ với các triệu chứng đau họng, nuốt vướng, nếu không điều trị kịp thời có thể gây biến dạng vùng cổ.

Cứu sống sản phụ mất máu, đờ tử cung nhờ máu của nhân viên y tế

Cứu sống sản phụ mất máu, đờ tử cung nhờ máu của nhân viên y tế

Y tế - 19 giờ trước

Nhận thông tin có sản phụ đờ tử cung cần máu để phẫu thuật cấp cứu, 6 nhân viên y tế của Trung tâm y tế huyện Tân Kỳ, Nghệ An đã xung phong, tình nguyện hiến máu giúp sản phụ qua cơn nguy kịch.

Hôn mê, tổn thương não vì nghe lời 'bà dân tộc' lên rừng đào rễ cây ngâm rượu chữa xương khớp

Hôn mê, tổn thương não vì nghe lời 'bà dân tộc' lên rừng đào rễ cây ngâm rượu chữa xương khớp

Y tế - 23 giờ trước

Nghe theo lời mách của một 'bà dân tộc', ông Trương Văn Đ (60 tuổi, Nghệ An) lên rừng đào rễ cây về ngâm rượu uống để chữa bệnh xương khớp, kết quả ông nhập viện cấp cứu vì tổn thương não, hiện vẫn trong tình trạng hôn mê.

Hải Phòng hướng tới chuyển đổi số trong hoạt động Y tế

Hải Phòng hướng tới chuyển đổi số trong hoạt động Y tế

Y tế - 1 ngày trước

GiadinhNet - Việc triển khai bệnh án điện tử cùng triển khai hồ sơ sức khỏe điện tử giúp cho ngành y tế thành phố Hải Phòng có được dữ liệu về sức khỏe của người dân đầy đủ, chính xác và kịp thời

Ngày 18/5: Có 1.831 ca COVID-19, số F0 khỏi bệnh cao gần gấp 5 lần mắc mới

Ngày 18/5: Có 1.831 ca COVID-19, số F0 khỏi bệnh cao gần gấp 5 lần mắc mới

Y tế - 1 ngày trước

Bản tin phòng chống dịch COVID-19 ngày 18/5 của Bộ Y tế cho biết có 1.831 ca mắc COVID-19 tại 48 tỉnh, thành phố; Trong ngày số khỏi bệnh nhiều gấp gần 5 lần số mắc mới; Ca tử vong giảm xuống so với hôm qua, chỉ có 1 trường hợp.

Bé trai 13 tuổi bị đột quỵ não

Bé trai 13 tuổi bị đột quỵ não

Y tế - 1 ngày trước

Bệnh nhi bị xuất huyết não nguy kịch do vỡ khối dị dạng thông động tĩnh mạch não. Đây là bệnh lý hiếm gặp, có thể gây tử vong.

Quý ông 'tìm cảm giác lạ' với xoài, dây lưng, xúc xích...

Quý ông 'tìm cảm giác lạ' với xoài, dây lưng, xúc xích...

Y tế - 1 ngày trước

Các bác sĩ khoa Ngoại tổng quát - Bệnh viện Đa khoa tỉnh Bình Thuận đã cấp cứu thành công, lấy ra dị vật là cây xúc xích loại to, có chiều dài khoảng 15 cm kẹt trong hậu môn bệnh nhân nam 19 tuổi.

Cấp cứu khẩn trong đêm bé gái 1 tuổi bị sốc phản vệ do dị ứng thuốc

Cấp cứu khẩn trong đêm bé gái 1 tuổi bị sốc phản vệ do dị ứng thuốc

Y tế - 1 ngày trước

Bệnh viện Đa khoa Xuyên Á Tây Ninh vừa tiếp nhận và điều trị cho bé gái 1 tuổi bị sốc phản vệ vì dị ứng thuốc.

Sáng 18/5: Bệnh nhân COVID-19 nặng cả nước chỉ còn 206 ca; Hoàn thiện bộ Hồ sơ đề nghị xây dựng dự án Luật Phòng bệnh

Sáng 18/5: Bệnh nhân COVID-19 nặng cả nước chỉ còn 206 ca; Hoàn thiện bộ Hồ sơ đề nghị xây dựng dự án Luật Phòng bệnh

Y tế - 2 ngày trước

Theo thống kê của Bộ Y tế, đến nay cả nước chỉ còn 206 bệnh nhân COVID-19 nặng, giảm 90 trường hợp so với ngày trước đó. Bộ Y tế đang tập trung hoàn thiện bộ Hồ sơ đề nghị xây dựng dự án Luật Phòng bệnh

Top