Có thể sàng lọc bệnh chính xác ngay từ trong bào thai

Lấy mẫu máu gót chân trẻ sơ sinh – một biện pháp đơn giản nhưng rất hiệu quả trong việc sàng lọc phát hiện các bệnh tật ở trẻ. Ảnh: M.H

 

Trên thực tế, số bà mẹ mang thai đến kiểm tra định kỳ tại các cơ sở y tế khá cao, nhưng hầu như bỏ qua thời kỳ sàng lọc, can thiệp và phát hiện sớm đối với các dị tật thai nhi. Vì cho rằng trẻ mới sinh còn non yếu, nếu bị lấy máu sẽ rất đau đớn nên nhiều bà mẹ không đồng ý. Điều đó khiến cho việc lấy mẫu máu gót chân trẻ sau khi sinh 24 giờ tại các bệnh viện để phát hiện dị tật không đạt được kết quả cao.

Ông Tạ Quang Huy – Chi cục trưởng Chi cục DS-KHHGĐ Hà Nội cho biết, ngay tại Hà Nội, việc triển khai lấy mẫu máu gót chân cũng gặp nhiều khó khăn. Sau mấy năm triển khai hoạt động sàng lọc trước sinh và sơ sinh (SLTS&SS) cùng với công tác tuyên truyền tích cực, số phụ nữ mang thai được SLTS đã tăng từ 40,36% năm 2012 lên 60,71% năm 2013. Tuy nhiên, số trẻ được SLSS vẫn còn thấp. Nếu năm 2012, tỷ lệ này là 20,21% thì năm 2013, tỷ lệ này mới đạt gần 31%. 

Cũng theo các bác sĩ chuyên khoa, việc SLTS sẽ giúp các cặp vợ chồng biết chính xác 80-90% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có vấn đề gì bất thường. Bên cạnh đó, việc SLSS bằng phương pháp lấy máu gót chân trẻ sau sinh 24 giờ có thể tầm soát được bệnh suy giáp trạng bẩm sinh (tuyến giáp không sản xuất đủ hormone khiến trẻ bị đần độn, chân tay không phát triển, thường tử vong trước tuổi trưởng thành), bệnh tăng sản tuyến thượng thận (một kiểu thiếu hụt enzyme gây sản xuất hormone nam bất thường, khiến trẻ có bộ phận sinh dục nửa nam nửa nữ) và bệnh thiếu men G6PD (bệnh huyết tán bẩm sinh do hồng cầu bị vỡ gây ra vàng da, thiếu máu)…

TS.BS Nguyễn Duy Ánh – Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội khuyến cáo, các bà mẹ mang thai cần làm chẩn đoán vào các giai đoạn 12 tuần tuổi, 22 tuần tuổi và 32 tuần tuổi của thai kỳ. “Đấy là những thời kỳ có thể tham gia chẩn đoán hình ảnh cũng như làm test sàng lọc chính xác nhất. Hiện nay, chúng tôi có thể làm những sàng lọc không làm tác động cũng như ảnh hưởng đến thai nhi, tức là lấy máu của người mẹ để làm test sàng lọc. Sàng lọc có nghĩa là cảnh báo nguy cơ để cho các bà mẹ biết cách xử lý. Có những xét nghiệm mà tỷ lệ cảnh báo chính xác tới 100%, chẳng hạn như test nhiễm sắc thể đồ”, TS.BS Nguyễn Duy Ánh cho biết.

 

Với mục tiêu phát hiện, can thiệp và điều trị sớm bệnh tật, rối loạn chuyển hóa di truyền ngay trong bào thai và sơ sinh, giảm người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, năm 2013, Chi cục DS-KHHGĐ Hà Nội triển khai Đề án tầm soát, phát hiện một số tật, bệnh bẩm sinh thông qua sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh tại 29/29 quận, huyện, thị xã trên toàn thành phố.

Ông Tạ Quang Huy cho hay, năm 2013 Chi Cục DS-KHHGĐ Hà Nội đã phối hợp với Bệnh viện Phụ sản Trung ương và Bệnh viện Phụ sản Hà Nội tập huấn siêu âm SLTS cơ bản và nâng cao cho 52 bác sĩ thực hiện Đề án. Tổ chức 19 lớp tập huấn kỹ thuật lấy mẫu máu gót chân cho trẻ sơ sinh cho 855 cán bộ thực hiện kỹ thuật tại cơ sở. Phối hợp với Bệnh viện Nhi Trung ương tập huấn kỹ năng sàng lọc khiếm thính cho 57 cán bộ tại các quận, huyện. Ngoài ra, tổ chức 29 lớp tập huấn tuyên truyền viên cấp xã, phường, thị trấn về SLTS và SLSS.  “Mục tiêu của Chi Cục DS-KHHGĐ Hà Nội là đến cuối năm 2015 sẽ có 98% bà mẹ có thai được tuyên truyền, tư vấn về SLTS và SLSS; 95% phụ nữ có thai được SLTS; 90% số trẻ sơ sinh được SLSS. Chắc chắn rằng, khi mục tiêu này thực hiện thành công thì sẽ giảm được nỗi đau về những đứa bé sinh ra với hình hài, trí tuệ bị khuyết tật; góp phần nâng cao chất lượng dân số cho Thủ đô”, ông Huy chia sẻ.

Để thực hiện tốt Đề án này, tháng 2/2014, Sở Y tế Hà Nội đã phối hợp với Bệnh viện Phụ sản Hà Nội thành lập Trung tâm Chẩn đoán trước sinh và sàng lọc sơ sinh đặt tại bệnh viện. Trung tâm được thành lập đóng vai trò quan trọng đối với vấn đề sàng lọc các dị tật, chẩn đoán của các bào thai và sàng lọc những khiếm khuyết của trẻ sơ sinh. Theo TS.BS Nguyễn Duy Ánh, từ nhiều năm nay, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã làm test xét nghiệm liên quan đến việc chẩn đoán trước sinh, những dị tật của bào thai, chẩn đoán bệnh chuyển hóa... Ông cũng cho biết, trong những năm qua, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã triển khai việc sàng lọc thính lực cho cho trẻ sơ sinh đầu tiên ở Việt Nam. Qua đó, phát hiện ra nhiều cháu sơ sinh có khiếm thính ngay trong thời kỳ sơ sinh và khi biết được điều đó, sẽ chữa được cho các cháu khỏi bị câm bẩm sinh.

 

Sẽ loại bỏ được 95% ca bất thường Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1,73%. Như vậy, mỗi năm trên thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh. Còn theo thống kê của Tổng cục DS-KHHGĐ (Bộ Y tế), mỗi năm, ước tính nước ta có khoảng 1 triệu trẻ em được sinh ra, trong đó khoảng 22.000 - 30.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh. Nếu thai phụ được SLTS kết hợp với SLSS sẽ loại bỏ được 95% những dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ hoàn toàn khỏe mạnh. Cụ thể là sẽ phát hiện được khoảng 1.700 trẻ bị thalamemia (tan máu bẩm sinh thể nặng); 1.400 trẻ bị bệnh down; 500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 200 trẻ bị suy giáp trạng bẩm sinh; 10.000 - 20.000 trẻ bị thiếu men G6PD và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.